Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > acide nucléique > ARN
ARNSynonyme(s)acide ribonucléique ;ribonucleic acid RNA |
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AFM-TELETHON 2011Dystrophin, with its modular structure, and in particular its central domain made up of 24 spectrin-like repeat motifs, is a protein that can support the deletion of certain internal areas provided that the final reading frame is preserved. Taki[...]Article
Taniguchi-Ikeda M ; Kobayashi K ; Kanagawa M ; Yu CC ; Mori K ; Oda T ; Kuga A ; Kurahashi H ; Akman HO ; Kaji R ; Yokota T ; Takeda S ; Toda T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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François V ; Klein AF ; Beley C ; Jollet A ; Lemercier C ; Garcia L ; Furling D | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/05/2011 - Les snARN U7 humains ciblent spécifiquement les ARN mutés dans la dystrophie myotonique de type 1 La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou de Steinert est liée à une répé[...]Article
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Kyriakides T ; Pegoraro E ; Hoffman EP ; Piva L ; Cagnin S ; Lanfranchi G ; Griggs RC ; Nelson SF | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
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Laurent FX, Auteur | 2011La Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1) est causée par l’expansion anormale d’un triplet CTG dans la partie 3’UTR du gène DMPK, entraînant l’agrégation du transcrit mutant dans des inclusions ribonucléoprotéiques appelées foci. D’après plusieur[...]Article
Vanderplanck C ; Ansseau E ; Charron S ; Stricwant N ; Tassin A ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton SD ; Coppée F ; Belayew A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garcia-Lopez A ; Llamusi B ; Orzaez M ; Perez-Paya E ; Artero RD | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder caused by mutation of the SMN1 gene that results in reduced full-length SMN protein abundance. All patients have SMN2, a centromeric copy of the gene that predominantly encodes a truncate[...]Article
AFM-TELETHON 2011RNA-modulating therapeutics such as antisense oligonucleotides (AONs) provide an innovative tool for targeted modulation of gene expression and/or to correct mutated mRNA causing life threatening disorders. An increasing number of studies show t[...]Article
Farooq F ; Molina FA ; Hadwen J ; McKenzie DK ; Witherspoon L ; Osmond M ; Holcik M ; MacKenzie A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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McLaughlin HM ; Sakaguchi R ; Liu C ; Igarashi T ; Pehlivan D ; Chu K ; Iyer R ; Cruz P ; Cherukuri PF ; Hansen NF ; Mullikin JC ; NISC Comparative Sequencing Program ; Biesecker LG ; Wilson TE ; Ionasescu V ; Nicholson G ; Searby C ; Talbot K ; Vance JM ; Zuchner S ; Szigeti K ; Lupski JR ; Hou YM ; Green ED ; Antonellis A | 8/10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une quatrième aminoacyl-ARNt synthétase associée à la maladie : Il a été montré que certaines formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth peuvent être causées[...]Article
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Guernsey DL ; Jiang H ; Bedard K ; Evans SC ; Ferguson M ; Matsuoka M ; Macgillivray C ; Nightingale M ; Perry S ; Rideout AL ; Orr A ; Ludman M ; Skidmore DL ; Benstead T ; Samuels ME | 08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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