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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > acide nucléique > ADN
ADNSynonyme(s)acide désoxyribonucléique deoxyribonucleic acidVoir aussi |
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pou A ; Gamez J ; Gonzalo R ; Andreu AL | 2005Communication n° 424. Background : The 5703G> A mutation in the tRNA gene of mitochondrial DNA seems to show a tissue-specific phenotype (early onset, ophtalmoplegia, fatigabilty and ?extremely thin appearance?) according two patients with this [...]Article
Mancuso M ; Ferraris S ; Nishigaki Y ; Azan G ; Mauro A ; Sammarco P ; Krishna S ; Tay SKH ; Bonilla E ; Romansky SG ; Hirano M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation de l'ADN mitochondrial entraîne une myopathie congénitale ou une myopathie à début tardif fréquemment associées à un diabète (22/03/05) Des mutations de l'ADN mitochondrial sont [...]Thèse/Mémoire
Phez E, Auteur | 2005L’électropulsation est une méthode physique qui consiste à appliquer des impulsions électriques à des cellules afin de perméabiliser leur membrane plasmique. Cette technique est utilisée en électrochimiothérapie ou pour le transfert de gènes [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rossignol R ; Faustin B ; Bénard G ; Rocher C ; Malgat M ; Mazat JP ; Dacharry-Prigent J ; Letellier T | 2005Communication n° 4. Mitochondrial diseases are caused by mutations in mitochondrial or nuclear DNA. They generally lead to the impairement of mitochondrial oxidative phosphorylation that is responsible for cellular energy deprivation and redox i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Casseron W ; Paquis-Flucklinger V ; N'guyen K ; Azulay JP ; Attarian S ; Verschueren A ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 684 Introduction : Multiple deletions of mitochondrial DNA (mtDNA) were first reported in families with autosomal dominant inherited progressive external ophtalmoplegia (ad-PEO). Since that time, multiple mtDNA deletions were al[...]Article
Kekou K ; Fryssira H ; Sophocleous C ; Mavrou A ; Manta P ; Metaxotou C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Slama L ; Lacroix C ; Plante-Bordeneuve V ; Lombès A ; Conti M ; Reimund JM ; Auxenfants E ; Crenn P ; Laforet P ; Joannard A ; Seguy D ; Pillant H ; Joly P ; Haut S ; Messing B ; Said G ; Legrand A ; Guiochon-Mantel A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Auré K ; Eymard B ; Laforet P ; Ogier de Baulny H ; Jardel C ; Lombès A | 2005Communication n° 378. Mitochondrial DNA (mtDNA) deletions are associated with three main phenotypes with very different severity. Two of them are severe multisystemic disorders (Pearson, Kearns-Shy Sayre (KSS) syndromes), and one is much milder [...]Article
Lucioli S ; Giusti B ; Mercuri E ; Vanegas OC ; Lucarini L ; Pietroni V ; Urtizberea JA ; Ben Yaou R ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bonnemann C ; Iannaccone ST ; Merlini L ; Bushby K ; Muntoni F ; Bertini E ; Chu ML ; Pepe G ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Noguchi S ; Fujita M ; Murayama K ; Kurokawa R ; Nishino I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Steffann J ; Gigarel N ; Frydman N ; Burlet P ; Bonnefont JP ; Ray P ; Feyereisen E ; Tachdjian G ; Frydman R ; Kerbrat V ; Munnich A | 2005Communication n° 649 Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for women carrying pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations requires that the proportion of mutant mtDNA species diagnosed in the biopsied cells of the embryo (blastomeres) be an[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Athanasopoulos T ; Foster H ; Graham I ; Hill V ; Perez N ; Vulin A ; Fabb SA ; Garcia L ; Danos O ; Dickson G | 2005Communication n° 635 Introduction : Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a lethal genetic muscle disorder affecting 1:3500 male individuals, caused by recessive mutations in the dystrophin gene. The size of the gene (2.4Mb) and mRNA (14kb) in ad[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hjiantoniou E ; Phylactou LA ; Uney J ; Iseki S | 2005Communication n° 53. Introduction : Differentiation of mammalian cells is thought to be a terminal and irreversible process. The in vitro differentiation of myocytes into myotubes is a well characterised example of terminal differentiation. Apar[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mastroyiannopoulos N ; Feldman M ; Uney J ; Mahadevan M ; Phylactou LA | 2005Communication n° 52. Introduction : CTG trinucleotide repeat expansions in the 3' untranslated region (3' UTR) of the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) gene is responsible for myotonic dystrophy (DM). Mutant DMPK transcripts aggregate in [...]Article
Yamamoto T ; Kato Y ; Karita M ; Kawaguchi M ; Shibata N ; Kobayashi M | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wong LJC ; Wladyka C ; Mardach-Verdon R | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki N ; Aoki M ; Takahashi T ; Takano D ; Asano M ; Shiga Y ; Onodera Y ; Tateyama M ; Itoyama Y | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sanoudou D ; Frieden LA ; Haslett JN ; Kho AT ; Greenberg SA ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH | 15/04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
McFarland R ; Schaeffer AM ; Gardner JL ; Lynn S ; Hayes CM ; Barron MJ ; Walker MD ; Chinnery PF ; Taylor RW ; Turnbull DM | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Noguchi S ; Keira Y ; Murayama K ; Ogawa M ; Fujita M ; Kawahara G ; Oya Y ; Imazawa M ; Goto YI ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 19/03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Hanks S ; Adamson S ; Douglas J ; Arbour L ; Atherton DJ ; Balci S ; Bode H ; Campbell ME ; Feingold M ; Keser G ; Kleijer W ; Mancini G ; McGrath JA ; Muntoni F ; Nandakumar NV ; Teare MD ; Warman M ; Pope FM ; Superti-Furga A ; Futreal PA ; Rahman N | 02/2004Article
Athanasopoulos T ; Graham IR ; Foster H ; Dickson G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Lescure A, Auteur | 2004Développement d'un projet original consistant en l'identification de nouvelles protéines à sélénium et l'élucidation de leurs activités catalytiques. Le but de ce projet est de mieux comprendre les fonctions biologiques du sélénium, oligo-élémen[...]Article
Gawlik K ; Miyagoe-Suzuki Y ; Ekblom P ; Takeda S ; Durbeej M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amélioration d'un modèle souris de DMC par transgénèse (25/10/2004) Les laminines (LN), composants majeurs des membranes basales, sont c[...]Article
Hermans MMP ; van Leenen D ; Kroos MA ; Beesley CE ; van der Ploeg AT ; Sakuraba H ; Wevers R ; Kleijer W ; Michelakakis H ; Kirk EP ; Fletcher J ; Bosshard NU ; Basel-Vanagaite L ; Besley G ; Reuser AJJ | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Pompe : une corrélation génotype-phénotype utile (04/03/2004) Des chercheurs néerlandais ont étudié 29 patients et identifié 55 mutations pathogéniques (34 différentes, dont 22 nouvell[...]Article
Maystadt I ; Zarhrate M ; Landrieu P ; Boespflug-Tanguy O ; Sukno S ; Collignon P ; Melki J ; Verellen-Dumoulin C ; Munnich A ; Viollet L | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract De nouvelles mutations dans l'atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (23/06/2004) L'amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (SMARD pour Spinal Muscular [...]Article
Tay SKH ; Akman HO ; Chung WK ; Pike MG ; Muntoni F ; Hays AP ; Shanske S ; Valberg SJ ; Mickelson JR ; Tanji K | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
Thèse/Mémoire
Parlakian A, Auteur | 2004Au cours de ce travail, nous avons analysé le rôle du facteur de transcription SRF au cours du développement cardiaque et dans le cœur adulte. SRF est une protéine de 67 kd de la famille des facteurs à boîte MADS et se lie à l'ADN sous forme d'h[...]Livre
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Taylor RW ; McDonnell MT ; Blakely EL ; Chinnery PF ; Taylor GA ; Howell N ; Zeviani M ; Briem E ; Carrara F ; Turnbull DM | 10/2003Livre
Article
Gruenert DC ; Bruscia E ; Novelli G ; Colosimo A ; Dallapiccola B ; Sangiuolo F ; Goncz KK | 09/2003Article
Deschauer M ; Bamberg C ; Claus D ; Zierz S ; Turnbull DM ; Taylor RW | 04/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Agostino A ; Valletta L ; Chinnery PF ; Ferrari G ; Carrara F ; Taylor RW ; Schaeffer AM ; Turnbull DM ; Tiranty V ; Zeviani M | 04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Martin AM ; Hammond E ; Nolan D ; Pace C ; den Boer M ; Taylor L ; Moore H ; Martinez OP ; Christiansen FT ; Mallal S | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Liolitsa D ; Rahman S ; Benton S ; Carr LJ ; Hanna MG | 01/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bosbach S ; Kornblum C ; Schröder R ; Wagner M | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Multimédia
2 CDRom : - Deciphering Nature's Alphabet : a Conversation -The Sequence of The Human GenomeArticle
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Noguchi S ; Tsukahara T ; Fujita M ; Kurokawa R ; Tachikawa M ; Toda T ; Tsujimoto Y ; Arahata K ; Nishino I | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Schröder R ; Goudeau B ; Casteras-Simon M ; Fischer D ; Eggermann T ; Clemen CS ; Li Z ; Reimann J ; Xue Z ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Kunz WS | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puoti G ; Carrara F ; Sampaolo S ; Vincitorio CM ; Invernizzi F ; Zeviani M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chol M ; Lebon S ; Bénit P ; Chrétien D ; de Lonlay P ; Goldenberg A ; Odent S ; Hertz-Pannier L ; Vincent-Delorme C ; Cormier-Daire V ; Rustin P ; Rotig A ; Munnich A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Roubertoux PL ; Sluyter F ; Carlier M ; Marcet B ; Maarouf-Veray F ; Chérif C ; Marican C ; Arrechi P ; Godin F ; Jamon M ; Verrier B ; Cohen-Salmon C | 2003Article
Triki C ; Louhichi N ; Meziou M ; Choyakh F ; Kechaou MS ; Jlidi R ; Mhiri C ; Fakhfakh F ; Ayadi H | 2003Article
Thèse/Mémoire
Arnold AS, Auteur | 2003Les amyotrophies spinales progressives sont les maladies génétiques les plus graves du nouveau-né et du jeune enfant puisqu'elles constituent l'une des causes de mortalité infantile la plus fréquente. Elles sont dues à la mutation d'un gène expr[...]Article
Mancuso M ; Salviati G ; Sacconi S ; Otaegui D ; Camano P ; Marina M ; Bacman S ; Moraes CT ; Carlo JR ; Garcia M ; Garcia-Alvarez M ; Leon-Monzon M ; Naini AB ; Hirano M ; Bonilla E ; Taratuto AL ; Vu TH | 10/2002Article
Gussoni E ; Bennett RR ; Muskiewicz KR ; Meyerrose T ; Nolta JA ; Gilgoff I ; Stein J ; Chan YM ; Lidov HG ; Bonnemann CG ; von Moers A ; Morris GE ; den Dunnen JT ; Chamberlain JS ; Kunkel LM ; Weinberg K | 09/2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sadler M ; Wiles CM ; Stoodley N ; Linnane SJ ; Smith AP | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mitsui T ; Umaki Y ; Nagasawa M ; Akaike M ; Aki K ; Azuma H ; Ozaki S ; Odomi M ; Matsumoto T | 2002Article
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Martiniuk F ; Chen A ; Mack A ; Donnabella V ; Slonim A ; Bulone L ; Arvanitopoulos E ; Raben N ; Plotz PH ; Rom WN | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Brown MD ; Starikovskaya E ; Derbeneva O ; Hosseini S ; Allen JC ; Mikhailovskaya IE ; Sukernik RI ; Wallace DC | 2002Article
Vittecoq D ; Jardel C ; Barthelemy C ; Escaut L ; Cheminot N ; Chapin S ; Sternberg D ; Maisonobe T ; Lombès A | 2002Article
Gallagher CL ; Waclawik AJ ; Beinlich BR ; Harding CO ; Pauli RM ; Poirer J ; Pandolfo M ; Salamat MS | 2002Article
Gray RGF ; Davies PA ; Marshall A ; Heath SK | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Horvath R ; Scharfe C ; Hoeltzenbein M ; Do BH ; Schroder C ; Warzok R ; Vogelgesang S ; Lochmuller H ; Muller-Höcker J ; Gerbitz KD ; Oefner PJ ; Jaksch M | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
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Sultan C ; Gobinet J ; Terouanne B ; Parisi F ; Belon C ; Jalaguier S ; Georget V ; Poujol N ; Auzou G ; Lumbroso S | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Un livre nouveau et original dans lequel le champ des cytopathies mitochondriales est largement étendu à la " médecine mitochondriale ". Les informations les plus récentes y sont présentées et nombre de spécialités médicales sont concernées. La [...]Livre
Alberts B, Auteur ; Johnson A ; Lewis J ; Raff M ; Roberts K ; Walter P | New york : Garland publishing | 2002Véritable manuel de référence en biologie qui rend compte de l'explosion des connaissances dans ce domaine concernant, entre autres, les échanges intercellulaires, la transmission des signaux, le routage des constituants cellulaires entre les di[...]Article
Gilbert R ; Liu AB ; Petrof BJ ; Nalbantoglu J ; Karpati G | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Perie S | 2002... La première partie de mes travaux porte sur l'étude de l'innervation des muscles laryngés intrinsèques chez l'homme et des différentes isoformes des chaînes lourdes de la myosine présentes dans ces muscles ; la seconde est consacrée au table[...]Article
Dupuis L ; Gonzalez de Aguilar JL ; Di Scala F ; Rene F ; de Tapia M ; Pradat PF ; Lacomblez L ; Seihlan D ; Prinjha R ; Walsh FS ; Meininger V ; Loeffler JP | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fayet G, Auteur ; Jansson M ; Sternberg D ; Moslemi AR ; Blondy P ; Lombès A ; Fardeau M ; Oldfors A | 2002Article
Neurology, 57, 2. Genomic organization of the dysferlin gene and novel mutations in Miyoshi myopathy
Aoki M, Auteur ; Liu J ; Richard I ; Bashir R ; Britton S ; Keers SM ; Oeltjen J ; Brown HEV ; Marchand S ; Bourg N ; Beley C ; McKenna-Yasek D ; Arahata K ; Bohlega S ; Cupler EJ ; Illa I ; Majneh I ; Barohn RJ ; Urtizberea JA ; Fardeau M ; Amato AA ; Angelini C ; Bushby K ; Beckmann JS ; Brown RH Jr | 07/2001