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modèle animalSynonyme(s)animal experimentation ;expérimentation animale animal models |
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Bangratz M ; Sarrazin N ; Devaux J ; Zambroni D ; Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Boerio D ; Davoine CS ; Fontaine B ; Feltri ML ; Benoit E ; Nicole S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pauly M ; Daussin F ; Burelle Y ; Li T ; Godin R ; Fauconnier J ; Koechlin-Ramonatxo C ; Hugon G ; Lacampagne A ; Coisy-Quivy M ; Liang F ; Hussain S ; Matecki S ; Petrof BJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : innocuité de l’injection d’oligonucléotide antisens PPMO chez la souris mdx La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à une mutatio[...]Article
Elbaz M ; Yanay N ; Aga Mizrachi S ; Brunschwig Z ; Kassis I ; Ettinger K ; Barak V ; Nevo Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale de type 1A : effets positifs du losartan dans une souris modèle de MDC1A Le déficit en laminine-a2 est responsable de la dystrophie musculaire congénitale [...]Article
Bowerman M ; Swoboda KJ ; Michalski JP ; Wang GS ; Reeks C ; Beauvais A ; Murphy K ; Woulfe J ; Screaton RA ; Scott FW ; Kothary R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale liée à SMN1 : des anomalies métaboliques fréquentes L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone périphérique g[...]Article
Richman DP ; Nishi K ; Ferns MJ ; Schnier J ; Pytel P ; Maselli RA ; Agius MA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tüzün E ; Allman W ; Ulusoy C ; Yang H ; Christadoss P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Plomp JJ ; Huijbers MG ; van der Maarel SM ; Verschuuren JJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Jamet T, Auteur | 2012La myopathie myotubulaire (XLMTM, OMIM 310400) est causée par des mutations dans le gène MTM1 situé sur le chromosome X et apparaît à une fréquence de 1/50 000 naissances mâles. Les patients présentent une hypotonie et une faiblesse musculaire g[...]Article
Baggi F ; Antozzi C ; Toscani C ; Cordiglieri C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dabiré H ; Barthelemy I ; Blanchard-Gutton N ; Sambin L ; Sampedrano CC ; Gouni V ; Unterfinger Y ; Aguilar P ; Thibaud JL ; Ghaleh B ; Bizé A ; Pouchelon JL ; Blot S ; Berdeaux A ; Hittinger L ; Chetboul V ; Su JB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/02/2012 - Un traitement par la bradykinine restaure la fonction de l’endothélium vasculaire chez le chien GRMD L’oxide nitrique (NO) est impliqué dans la préservation de la fonction musc[...]Article
Bowerman M ; Murray LM ; Boyer JG ; Anderson CL ; Kothary R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale : le fasudil, un inhibiteur de la voie ROCK, efficace dans la souris modèle de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, [...]Article
Horn M ; Baumann R ; Pereira JA ; Sidiropoulos PNM ; Somandin C ; Welzl H ; Stendel C ; Luhmann T ; Wessig C ; Toyka KV ; Relvas JB ; Senderek J ; Suter U | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4H : un modèle de souris déficiente en frabine/Fgd4 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) de type 4H est une forme de CMT autosomique récessive dém[...]Article
Nogales Gadea G ; Pinos T ; Lucia A ; Arenas J ; Camara Y ; Brull A ; de Luna N ; Martin MA ; García-Arumi E ; Marti R ; Andreu AL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de McArdle : la souris, nouveau modèle de la maladie La glycogénose de type V ou maladie de McArdle est due à des mutations dans le gène PYGM qui code la phosphorylase musculaire. E[...]Article
Dowling JJ ; Arbogast S ; Hur J ; Nelson DD ; McEvoy A ; Waugh T ; Marty I ; Lunardi J ; Brooks SV ; Kuwada JY ; Ferreiro A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fledrich R ; Schlotter-Weigel B ; Schnizer TJ ; Wichert SP ; Stassart RM ; Meyer zu Horste G ; Klink A ; Weiss BG ; Haag U ; Walter MC ; Rautenstrauss B ; Paulus W ; Rossner MJ ; Sereda MW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Identification de marqueurs prédictifs de la sévérité de la CMT1A La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) correspond à une forme de CMT autosomique dominante, démyélinisante, l[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/02/2012 - Un extrait de plante traditionnelle chinoise, le triptolide, augmente la survie de souris modèles de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène[...]Article
Su JB ; Cazorla O ; Blot S ; Blanchard-Gutton N ; Mou YA ; Barthelemy I ; Sambin L ; Sampedrano CC ; Gouni V ; Unterfinger Y ; Aguilar P ; Thibaud JL ; Bizé A ; Pouchelon JL ; Dabiré H ; Ghaleh B ; Berdeaux A ; Chetboul V ; Lacampagne A ; Hittinger L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chen CY ; Chi YH ; Mutalif RA ; Starost MF ; Myers TG ; Anderson SA ; Stewart CL ; Jeang KT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Darabi R ; Arpke RW ; Irion S ; Dimos JT ; Grskovic M ; Kyba M ; Perlingeiro RCR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fakhfakh R ; Lamarre Y ; Skuk D ; Tremblay JP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Seto JT ; Ramos JN ; Muir L ; Chamberlain JS ; Odom GL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nance JR ; Dowling JJ ; Gibbs EM ; Bonnemann CG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hayhurst M ; Wagner AK ; Cerletti M ; Wagers AJ ; Rubin LL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Telfer WR ; Nelson DD ; Waugh T ; Brooks SV ; Dowling JJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Premier modèle de poisson zèbre dans la myopathie à némaline Des mutations dans 6 différents gènes, dont le gène nébuline, sont responsables de la myopathie à némaline. Il n’ex[...]Article
Dowling JJ ; Joubert R ; Low SE ; Durban AN ; Messaddeq N ; Li X ; Dulin-Smith AN ; Snyder AD ; Marshall ML ; Marshall JT ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Pierson CR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire : la jonction neuromusculaire est altérée La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive, liée à l’X, due à des mutations dans le gène MT[...]Thèse/Mémoire
Cattin ME, Auteur | 2012... Dans cet esprit de décortiquer les mécanismes, j’ai choisi de rédiger l’introduction de ce mémoire en suivant le cheminement des questions que je me suis posée sur la structure, les rôles et les dysfonctionnements des lamines A/C. Pour la pa[...]Thèse/Mémoire
Branchu J, Auteur | 2012L'amyotrophie spinale infantile (SMA) est une maladie génétique autosomique récessive de l'enfant pour laquelle aucun traitement efficace n'existe. La SMA est caractérisée par la perte spécifique des motoneurones spinaux conduisant à une faibles[...]Article
Childers MK ; Bogan JR ; Bogan DJ ; Greiner H ; Holder M ; Grange RW ; Kornegay JN | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/05/2012 - Un inhibiteur de la calpaïne dérivé de la leupeptine n’améliore pas la pathologie du muscle de jeunes chiens GRMD Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la membrane[...]Article
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Barbash IM ; Cecchini S ; Faranesh AZ ; Virag T ; Li L ; Yang Y ; Hoyt RF ; Kornegay JN ; Bogan JR ; Garcia L ; Lederman RJ ; Kotin RM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Valles-Ayoub Y ; Esfandiarifard S ; Sinai P ; Carbajo R ; Khokher Z ; No D ; Pietruszka M ; Darvish B ; Kakkis E ; Darvish D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoogaars WMH ; Mouisel E ; Pasternack A ; Hulmi JJ ; Relizani K ; Schuelke M ; Schirwis E ; Garcia L ; Ritvos O ; Ferry A ; t Hoen PA ; Amthor H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : effets positifs de l’association de l’administration d’un AAV-U7 et d’un inhibiteur de myostatine chez la souris mdx La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculair[...]Article
Glascock JJ ; Osman EY ; Wetz MJ ; Krogman MM ; Shababi M ; Lorson CL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une thérapie génique efficace dans le traitement de souris atteintes de SMA sévère symptomatique L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéi[...]Article
Verhaart IEC ; Heemskerk H ; Karnaoukh TG ; Kolfschoten IGM ; Vroon A ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT ; Aartsma Rus A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - La prise de prednisone n’empêche pas de participer à un essai clinique avec oligonucléotides antisens La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), liée à une mutation dans le gè[...]Article
Schinkel S ; Bauer R ; Bekeredjian R ; Stucka R ; Rutschow D ; Lochmuller H ; Kleinschmidt JA ; Katus HA ; Muller OJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/03/2012 - Une approche de thérapie génique utilisant un promoteur cardiaque est efficace pour préserver à long terme le cœur de la souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)[...]Article
Perronnet C ; Chagneau C ; Le Blanc P ; Samson-Desvignes N ; Mornet D ; Laroche S ; de la Porte S ; Vaillend C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Si l’utrophine peut atténuer le phénotype DMD dans certains tissus ou organes, l’amélioration des fonctions cognitives est dépendante de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne [...]Article
Blanchet E ; Annicotte JS ; Pradelli LA ; Hugon G ; Matecki S ; Mornet D ; Rivier F ; Fajas L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ruparelia AA ; Zhao M ; Currie PD ; Bryson-Richardson RJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies myofibrillaires : le poisson zèbre, nouveau modèle de la maladie Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuromusculaires rencontrées essentiellement chez l’adulte qui s[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : un nouveau composé de translecture de codon stop, le RTC13, est efficace chez la souris mdx La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est du[...]Article
Osborne M ; Gomez D ; Feng Z ; McEwen C ; Beltran J ; Cirillo K ; El-Khodor B ; Lin MY ; Li Y ; Knowlton WM ; McKemy DD ; Bogdanik L ; Butts-Dehm K ; Martens K ; Davis C ; Doty R ; Wardwell K ; Ghavami A ; Kobayashi D ; Ko CP ; Ramboz S ; Lutz C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miller G ; Moore CJ ; Terry R ; La Riviere T ; Mitchell A ; Piggott R ; Dear TN ; Wells DJ ; Winder SJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pierson CR ; Dulin-Smith AN ; Durban AN ; Marshall ML ; Marshall JT ; Snyder AD ; Naiyer N ; Gladman JT ; Chandler DS ; Lawlor MW ; Buj Bello A ; Dowling JJ ; Beggs AH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Porensky PN ; Mitrpant C ; McGovern VL ; Bevan AK ; Foust KD ; Kaspar BK ; Wilton SD ; Burghes AHM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/02/2012 - L’injection d’un oligonucléotide antisens dans les ventricules cérébraux est d’autant plus efficace qu’elle est réalisée à un stade précoce du développement chez la souris L'am[...]Article
Bebee TW ; Dominguez CE ; Samadzadeh-Tarighat S ; Akehurst KL ; Chandler DS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Chauveau C, Auteur | 2012Bien que les bases physiopathologiques de beaucoup de maladies musculaires soient dorénavant connues, les myopathies congénitales à cores (MCs), maladies génétiques qui se présentent dès la naissance avec un retard du développement moteur, une f[...]Livre
International Conference on Autoimmunity and Transplant Rejection (27-30 Janvier 2012; Bangalore) | League City : Immune globe | 2012Thémes du colloque : • Genetics and innate immunity in MS and MG • Molecular anatomy of the neuromuscular endplate in MG • Thymus and MG • Pathogenesis of neuromyelitis optica • MG caused by anti-MuSK antibodies • Autoimmune mechanisms of periph[...]Article
Thomson SR ; Wishart TM ; Patani R ; Chandran S ; Gillingwater TH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tachikawa M ; Kanagawa M ; Yu CC ; Kobayashi K ; Toda T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/04/2012 - La baisse de température ou la curcumine corrige la localisation anormale de la fukutine mutée dans des cellules en culture La dystrophie musculaire congénitale de type Fukuy[...]Article
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Tokutomi T ; Goto YI ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Un composé synthétique capable d’augmenter la sialylation dans myopathie à corps d’inclusion héréditaire chez la souris La myopathie à corps d’inclusion héréditaire est liée à [...]Article
Bassi E ; Falzarano S ; Fabris M ; Gualandi F ; Merlini L ; Vattemi G ; Perrone D ; Marchesi E ; Sabatelli P ; Sparnacci K ; Laus M ; Bonaldo P ; Rimessi P ; Braghetta P ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : restauration de la dystrophine 90 jours après traitement par des oligonucléotides optimisés dans des souris mdx La myopathie ou dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Article
Ravel Chapuis A ; Bélanger G ; Yadava RS ; Mahadevan MS ; Desgroseillers L ; Coté J ; Jasmin BJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myotonie de Steinert : rôle protecteur de la surexpression de la protéine Staufen-1 dans la dystrophie mytonique de type 1 La dystrophie mytonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est[...]Article
Benabdesselam R ; Dorbani-Mamine L ; Benmessaoud-Mesbah O ; Rendon A ; Mhaouty-Kodja S ; Hardin-Pouzet H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Journal of molecular medicine, 90, 10. Selenoprotein N in skeletal muscle: from diseases to function
Castets P ; Lescure A ; Guicheney P ; Allamand V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mori S ; Yamada S ; Kubo S ; Chen J ; Matsuda S ; Shudou M ; Maruyama N ; Shigemoto K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/02/2012 - Les auto-anticorps monovalents et divalents entraînent un dysfonctionnement de MuSK dans un lapin modèle de myasthénie La myasthénie auto-immune est due à la présence d’auto-[...]Article
Mori S ; Kishi M ; Kubo S ; Akiyoshi T ; Yamada S ; Miyazaki T ; Konishi T ; Maruyama N ; Shigemoto K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jallouli M ; Saadoun D ; Eymard B ; Leroux G ; Haroche J ; Le Thi Huong D ; Chapelon C ; Benveniste O ; Wechsler B ; Cacoub P ; Amoura Z ; Piette JC ; Costedoat-Chalumeau N | 2012The coexistence of systemic lupus erythematosus (SLE) and myasthenia gravis (MG) is rarely reported, and most of the published studies are case reports. Hydroxychloroquine, an antimalarial agent, is an essential treatment in patients with SLE bu[...]Article
Biondi O ; Lopes P ; Desseille C ; Branchu J ; Chali F ; Ben Salah A ; Pariset C ; Chanoine C ; Charbonnier F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamada T ; Ivarsson N ; Hernandez A ; Fahlström A ; Cheng AJ ; Zhang SJ ; Bruton JD ; Ulfhake B ; Westerblad H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vasquez I ; Tan N ; Boonyasampant M ; Koppitch KA ; Lansman JB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kobayashi K ; Izawa T ; Kuwamura M ; Yamate J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ohsawa Y ; Okada T ; Nishimatsu SI ; Ishizaki M ; Suga T ; Fujino M ; Murakami T ; Uchino M ; Tsuchida K ; Noji S ; Hinohara A ; Shimizu T ; Shimizu K ; Sunada Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lancet neurology, 11, 10. The myotonic dystrophies : molecular, clinical, and therapeutic challenges
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Salvi J, Auteur | 2012Dans de nombreuses maladies héréditaires monogéniques, les bases moléculaires du mode de transmission (dominant vs récessif) et l'origine de nombreux phénotypes associés restent obscurs. C'est le cas pour les ataxies épisodiques (EA) et progress[...]Article
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Ruggiu M ; McGovern VL ; Lotti F ; Saieva L ; Li DK ; Kariya S ; Monani UR ; Burghes AHM ; Pellizzoni L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Niethamer TK ; Yardeni T ; Leoyklang P ; Ciccone C ; Astiz-Martinez A ; Jacobs K ; Dorward HM ; Zerfas PM ; Gahl WA ; Huizing M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale liée à GNE : les pistes thérapeutiques favorisant la production d’acide sialique se confirment La "GNE-opathie" (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire [...]Article
Reay DP ; Niizawa GA ; Watchko JF ; Daood M ; Reay JC ; Raggi E ; Clemens PR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tadayoni R ; Rendon A ; Soria-Jasso LE ; Cisneros B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Porto C ; Ferrara MC ; Meli M ; Acampora E ; Avolio V ; Rosa M ; Cobucci-Ponzano B ; Colombo G ; Moracci M ; Andria G ; Parenti G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bish LT ; Sleeper MM ; Forbes SC ; Wang B ; Reynolds C ; Singletary GE ; Trafny D ; Morine KJ ; Sanmiguel J ; Cecchini S ; Virag T ; Vulin A ; Beley C ; Bogan J ; Wilson JM ; Vandenborne K ; Kornegay JN ; Walter GA ; Kotin RM ; Garcia L ; Sweeney HL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/02/2012 - L’injection d’AAV6 transportant un snARN U7 modifié restaure l’expression de la dystrophine à long terme dans le cœur de chien GRMD La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) e[...]Article
Wallace LM ; Liu J ; Domire JS ; Garwick-Coppens SE ; Guckes SM ; Mendell JR ; Flanigan KM ; Harper SQ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/05/2012 - Myopathie facio-scapulo-humérale : effet myoprotecteur de l’inhibition de DUX4 in vivo La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répéti[...]Article
Desguerre I ; Arnold L ; Vignaud A ; Cuvellier S ; Yacoub-Youssef H ; Gherardi RK ; Chelly J ; Chrétien F ; Mounier R ; Ferry A ; Chazaud B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Serra F ; Quarta M ; Canato M ; Toniolo L ; De Arcangelis V ; Trotta A ; Spath L ; Monaco L ; Reggiani C ; Naro F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Gehrig SM ; van der Poel C ; Sayer TA ; Schertzer JD ; Henstridge DC ; Church JE ; Lamon S ; Russell AP ; Davies KE ; Febbraio MA ; Lynch GS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : une molécule médicamenteuse pourrait améliorer le tonus musculaire chez la souris Une équipe internationale de chercheurs, emmenée par l’Université de Melbourne en A[...]Article
Tiels P ; Baranova E ; Piens K ; De Visscher C ; Pynaert G ; Nerinckx W ; Stout J ; Fudalej F ; Hulpiau P ; Tannler S ; Geysens S ; Van Hecke A ; Valevska A ; Vervecken W ; Remaut H ; Callewaert N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe : une nouvelle méthode de fabrication de l'enzyme recombinante La maladie de Pompe, ou glycogénose de type 2 est due à l'absence d'une molécule (ou enzyme) nécessaire au [...]Article
Roscioli T ; Kamsteeg EJ ; Buysse K ; Maystadt I ; van Reeuwijk J ; van den Elzen C ; van Beusekom E ; Riemersma M ; Pfundt R ; Vissers LELM ; Schraders M ; Altunoglu U ; Buckley MF ; Brunner HG ; Grisart B ; Zhou H ; Veltman JA ; Gilissen C ; Mancini GMS ; Delrée P ; Willemsen MA ; Ramadza DP ; Chitayat D ; Bennett C ; Sheridan E ; Peeters EAJ ; Tan-Sindhunata GMB ; Devriendt K ; Kayserili H ; El-Hashash OA ; Stemple DL ; Lefeber DJ ; Lin YY ; van Bokhoven H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales : identification d’un nouveau gène en cause dans le syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale a[...]Article
Minamiyama M ; Katsuno M ; Adachi H ; Doi H ; Kondo N ; Iida M ; Ishigaki S ; Fujioka Y ; Matsumoto S ; Miyazaki Y ; Tanaka F ; Kurihara H ; Sobue G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Kennedy : le naratriptan améliore l’atteinte neuronale dans des modèles cellulaires ou animaux L’amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X (SBMA) ou maladie de Kennedy est l[...]Article
Miyazaki Y ; Adachi H ; Katsuno M ; Minamiyama M ; Jiang YM ; Huang Z ; Doi H ; Matsumoto S ; Kondo N ; Iida M ; Tohnai G ; Tanaka F ; Muramatsu SI ; Sobue G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndrome de Kennedy : un miARN améliore le phénotype de souris modèles Le syndrome de Kennedy, ou amyotrophie bulbo-spinale (SBMA), est lié à une expansion de la répétition du triplet CAG d[...]Article
Donnelly EM ; Quach ET ; Hillery TM ; Heeke BL ; Snyder BR ; Handy CR ; O'Connor M ; Boulis NM ; Federici T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rinaldi F ; Terracciano C ; Pisani V ; Massa R ; Loro E ; Vergani L ; Di Girolamo S ; Angelini C ; Gourdon G ; Novelli G ; Botta A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mankodi A ; Wheeler TM ; Shetty R ; Salceies KM ; Becher MW ; Thornton CA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Murray LM ; Beauvais A ; Bhanot K ; Kothary R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jaka O ; Kramerova I ; Azpitarte M ; Lopez de Munain A ; Spencer M ; Saenz A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wadman RI ; Vrancken AFJE ; van den Berg LH ; van der Pol WL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Poitelon Y ; Kozlov S ; Devaux J ; Vallat JM ; Jamon M ; Roubertoux P ; Rabarimeriarijaona S ; Baudot C ; Hamadouche T ; Stewart CL ; Delague V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Mise en évidence d’une relation entre les gènes Lmna et Pmp22 dans l’AR-CMT2A La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétiquement déterminée et carac[...]Article
Blonsky K ; Monckton D ; Wieringa B ; Schoser B ; Day JW ; van Engelen B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mitrani-Rosenbaum S ; Yakovlev L ; Becker Cohen M ; Telem M ; Elbaz M ; Yanay N ; Yotvat H ; Ben Shlomo U ; Harazi A ; Fellig Y ; Argov Z ; Sela I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jungbluth H ; Dowling JJ ; Ferreiro A ; Muntoni F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 182ème workshop international ENMC a porté sur les myopathies liées à RYR1 Organisé à Naarden (Pays-Bas) du 15 au 17 avril 2011, le 182ème workshop ENMC (European Neuromus[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 185ème workshop international ENMC a porté sur les cellules souches et cellules précurseurs comme stratégie thérapeutique pour les dystrophies musculaires Organisé à Naarden[...]Article
Somers E ; Stencel Z ; Wishart TM ; Gillingwater TH ; Parson SH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chaouch A ; Beeson D ; Hantaï D ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 186ème workshop international ENMC a porté sur les syndromes myasthéniques congénitaux Le 186ème workshop ENMC (European Neuromuscular Centre) portant sur les syndromes my[...]Article
Willmann R ; de Luca A ; Benatar M ; Grounds M ; Dubach J ; Raymackers JM ; Nagaraju K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Davoodi J ; Markert CD ; Voelker KA ; Hutson SM ; Grange RW | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kornegay JN ; Childers MK ; Bogan DJ ; Bogan JR ; Nghiem P ; Wang J ; Fan Z ; Howard Jr JF ; Schatzberg SJ ; Dow JL ; Grange RW ; Styner MA ; Hoffman EP ; Wagner KR | 01/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
PLoS Currents, 3, RRN1296. Restoration of dystrophin expression using the Sleeping Beauty transposon
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le transposon « Sleeping beauty » : un vecteur non viral prometteur dans la DMD La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine, entraîne[...]Article
Cowling BS ; Toussaint A ; Müller J ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rauch U ; Shami A ; Zhang F ; Carmignac V ; Durbeej M ; Hultgardh-Nilsson A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Selsby JT ; Morine KJ ; Pendrak K ; Barton ER ; Sweeney HL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Madaro L ; Pelle A ; Nicoletti C ; Crupi A ; Marrocco V ; Bossi G ; Soddu S ; Bouche M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Putten M ; Hulsker M ; Nadarajah VD ; van Heiningen SH ; van Huizen E ; van Iterson M ; Admiraal P ; Messemaker T ; den Dunnen JT ; 't Hoen PAC ; Aartsma Rus A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Joanne P ; Hourde C ; Ochala J ; Cauderan Y ; Medja F ; Vignaud A ; Mouisel E ; Hadj-Said W ; Arandel L ; Garcia L ; Goyenvalle A ; Mounier R ; Zibroba D ; Sakamato K ; Butler-Browne GS ; Agbulut O ; Ferry A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lostal W ; Bartoli M ; Roudaut C ; Bourg N ; Krahn M ; Pryadkina M ; Borel P ; Suel L ; Roche JA ; Stockholm D ; Bloch RJ ; Bashir R ; Richard I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dysferlinopathies ne sont pas uniquement liées à une altération dans la réparation de la membrane plasmique La dysferline est une protéine du muscle squelettique impliquée dans la répar[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aoki Y ; Yokota T ; Nagata T ; Nakamura A ; Tanihata J ; Saito T ; Duguez SMR ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Partridge T ; Takeda SI | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : faisabilité du saut des exons 45 à 55 chez la souris modèle à l’aide d’un mélange de plusieurs oligonucléotides antisens La myopathie de Duchenne ou dystrophie muscu[...]Article
Ng R ; Banks GB ; Hall JK ; Muir LA ; Ramos JN ; Wicki J ; Odom GL ; Konieczny P ; Seto J ; Chamberlain JR ; Chamberlain JS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Harisseh R, Auteur | 2012La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la conséquence de la perte de la dystrophine, une protéine cytosquelettique indispensable au maintien mécanique et fonctionnel du sarcolemme. Notre équipe a largement étudié les entrées cationiques [...]Thèse/Mémoire
Boulberdaa M, Auteur | 2012[...]Mon projet de Doctorat a donc visé à : 1. déterminer le rôle de la voie de signalisation PKR1 in vivo ; 2. la perte de la voie de signalisation PKR1 provenant de l’épicarde induit des dysfonctions cardiaques et rénales ; 3. mettre en éviden[...]Article
Khairallah RJ ; Shi G ; Sbrana F ; Prosser BL ; Borroto C ; Mazaitis MJ ; Hoffman EP ; Mahurkar A ; Sachs F ; Sun Y ; Chen YW ; Raiteri R ; Lederer WJ ; Dorsey SG ; Ward CW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corti S ; Nizzardo M ; Simone C ; Falcone M ; Nardini M ; Ronchi D ; Donadoni C ; Salani S ; Riboldi G ; Magri F ; Menozzi G ; Bonaglia C ; Rizzo F ; Bresolin N ; Comi GP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kendall GC ; Mokhonova EI ; Moran M ; Sejbuk NE ; Wang DW ; Silva O ; Wang RT ; Martinez L ; Lu QL ; Damoiseaux R ; Spencer MJ ; Nelson SF ; Miceli MC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale de type 1A : effets positifs d’un analogue du losartan dans une souris modèle de DMC1A La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (DMC1A) est due au d[...]Article
Beedle AM ; Turner AJ ; Saito Y ; Lueck JD ; Foltz SJ ; Fortunato MJ ; Nienaber PM ; Campbell KP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama : des souris modèles de la maladie par délétion du gène de la fukutine au cours du développement musculaire La dystrophie musculaire congénital[...]Article
McNally EM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama : des souris modèles de la maladie par délétion du gène de la fukutine au cours du développement musculaire La dystrophie musculaire congénital[...]VLM
Collectif | 01/2012Du 18 au 22 octobre 2011, à Almacil au Portugal, a eu lieu le 16e congrès international de la World Muscle Society (VMS). Thomas Voit, directeur scientifique et médical de l'Institut de Myologie, passe en revue les travaux qui l'ont interpellé a[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2012Grâce à des souris mimant fidèlement ce qui se passe chez les malades, des chercheurs marseillais et espagnols ont réussi à mettre au point une thérapie génique prometteuse pour la progéria. Ces travaux basés sur les oligonucléotides antisens ou[...]Article
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Les myopathies centronucléaires (CNM) regroupent des myopathies rares caractérisées par une faiblesse musculaire généralisée et le positionnement anormal d’organites comme les noyaux dans les muscles squelettiques [1]. La forme liée au chromosom[...]Article
Cowling BS ; Toussaint A ; Amoasii L ; Koebel P ; Ferry A ; Davignon L ; Nishino I ; Mandel JL ; Laporte J | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Un nouveau modèle murin capable de reproduire la myopathie centronucléaire de transmission autosomique dominante Des mutations dans le gène DNM2 codant la dynamine 2 sont à [...]Article
Tinsley JM ; Fairclough RJ ; Storer R ; Wilkes FJ ; Potter AC ; Squire SE ; Powell DS ; Cozzoli A ; Capogrosso RF ; Lambert A ; Wilson FX ; Wren SP ; de Luca A ; Davies KE | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beck AJ ; Vitale JM ; Zhao Q ; Schneider JS ; Chang C ; Altaf A ; Michaels J ; Bhaumik M ; Grange R ; Fraidenraich D | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kawahara G ; Karpf JA ; Myers JA ; Alexander MS ; Guyon JR ; Kunkel LM | 29/03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nevo Y ; Aga Mizrachi S ; Elmakayes E ; Yanay N ; Ettinger K ; Elbaz M ; Brunschwig Z ; Dadush O ; Elad-Sfadia G ; Haklai R ; Kloog Y ; Chapman J ; Reif S | 03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mizuno H ; Nakamura A ; Aoki Y ; Ito N ; Kishi S ; Yamamoto K ; Sekiguchi M ; Takeda SI ; Hashido K | 03/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Dupuy-Maury F | 03/2011L'essai de thérapie génique de la myopathie de Duchenne basée sur l'injection d'un petit gène "U7" Associé à un ARN antisens favorisant le saut d'exon, sur lequel traaillent aujourd'hui plus de 80 personnes, est le fruit d'un long processus. Ret[...]Article
AFM-TELETHON 2011Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) are a group of genetically heterogeneous muscular dystrophies grouped together on the basis of common clinical features: they all primarily and predominantly affect proximal muscles. Gene transfer to the m[...]Livre
Thèse/Mémoire
Merlet N, Auteur | 2011La doxorubicine (Dox) est un puissant antitumoral, très utilisé en clinique mais associé à une cardiotoxicité conduisant à une insuffisance cardiaque (IC) sévère et irréversible. Il a été montré que l'administration précoce d'un inhibiteur de l'[...]Article
Beastrom N ; Lu H ; Macke A ; Canan BD ; Johnson EK ; Penton CM ; Kaspar BK ; Rodino-Klapac LR ; Zhou L ; Janssen PML ; Montanaro F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Le modèle murin mdx5cv, un modèle au phénotype plus sévère que chez le modèle mdx Jusqu’à présent, le modèle murin le plus étudié dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Article
Rouger K ; Larcher T ; Dubreil L ; Deschamps JY ; Le Guiner C ; Jouvion G ; Delorme B ; Lieubeau B ; Carlus M ; Fornasari B ; Theret M ; Orlando P ; Ledevin M ; Zuber C ; Leroux I ; Deleau S ; Guigand L ; Testault I ; Le Rumeur E ; Fiszman M ; Cherel Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Transfert de cellules MuStem chez le chien GRMD Le transfert de cellules souches dérivées du muscle représente une nouvelle approche de thérapie cellulaire dans les maladies neuromusculaire[...]Article
Morales MG ; Cabello-Verrugio C ; Santander C ; Cabrera D ; Goldschmeding R ; Brandan E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mizunoya W ; Upadhaya R ; Burczynski FJ ; Wang G ; Anderson JE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ascah A ; Khairallah M ; Daussin F ; Bourcier-Lucas C ; Godin R ; Allen BG ; Petrof BJ ; Des Rosiers C ; Burelle Y | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 02/12/2010 - Effet cardioprotecteur du sildénafil dans la dystrophie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Elle[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - De l’intérêt de l’imagerie musculaire dans les myopathies congénitales avec mutation du gène RYR1 : à propos d’une étude anglo-italienne Les myopathies congénitales sont des [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - La dérégulation de l’épissage peut être une conséquence secondaire de la régénération du muscle squelettique La dystrophie mytonique de type 1 (DM1) ou de Steinert est liée [...]Article
Conte TC ; Marlow G ; Boycott KM ; Saleki K ; Inoue H ; Kroon J ; Itakura M ; Robitaille Y ; Parent L ; Baas F ; Mizuta K ; Kamata N ; Richard I ; Linssen W ; Mahjneh I ; de Visser M ; Bashir R ; Brais B | AFM-TELETHON | 2011Our study of a large cohort of French-Canadian cases of late-onset recessive limb-girdle muscular dystrophies has demonstrated that there are still a large number of mutated genes to be uncovered that cause LGMD in this population. Some of these[...]Article
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Dystroglycan (DG) is a receptor for several extracellular matrix proteins, including laminin, perlecan and agrin, that provides structural stability to the plasma membrane [1]. In skeletal muscle cells, DG is the central component of the dystrop[...]Article
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Glascock JJ ; Shababi M ; Wetz MJ ; Krogman MM ; Lorson CL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spurney CF ; Guerron AD ; Yu Q ; Sali A ; Van Der Meulen JH ; Hoffman EP ; Nagaraju K | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nguyen MAT ; Joya JE ; Kee AJ ; Domazetovska A ; Yang N ; Hook JW ; Lemckert FA ; Kettle E ; Valova VA ; Robinson PJ ; North KN ; Gunning PW ; Mitchell CA ; Hardeman EC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Muscle responds to a wide variety of stressors by hypertrophic growth of myocytes. In various muscular disorders, this hypertrophic response may temporarily serve a compensatory role but becomes detrimental when prohypertrophic stimulation persi[...]Article
Morosetti R ; Gidaro T ; Broccolini A ; Gliubizzi C ; Sancricca C ; Tonali PA ; Ricci E ; Mirabella M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vieira NM ; Valadares M ; Zucconi E ; Secco M ; Bueno CR, Jr ; Brandalise V ; Assoni A ; Gomes J ; Landini V ; Andrade T ; Caetano HVA ; Vainzof M ; Zatz M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Résultats encourageants d’une greffe de cellules souches issues de tissus adipeux chez le chien GRMD Les cellules souches issues de tissus adipeux présentent la propriété de se[...]Article
Centronuclear myopathies (CNM) are a group of congenital disorders characterized by hypotonia and typical skeletal muscle biopsies showing small rounded fibres with centralized nuclei. Three forms have been documented: the X-linked form with mut[...]Article
Ljubicic V ; Ljubicic V ; Lunde J ; Boudreault L ; Khogali S ; Burt M ; Renaud JM | AFM-TELETHON | 2011A therapeutic approach for Duchenne muscular dystrophy (DMD) is to upregulate utrophin levels in skeletal muscle in an effort to compensate for the lack of dystrophin. We have previously hypothesized that promotion of the slow, oxidative myogeni[...]Article
Rafael-Fortney JA ; Chimanji NS ; Schill KE ; Martin CD ; Murray JD ; Ganguly R ; Stangland JE ; Tran T ; Xu Y ; Canan BD ; Mays TA ; Delfin DA ; Janssen PML ; Raman SV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Un traitement précoce par deux molécules anti-fibrotiques préserve les muscles squelettiques et cardiaques chez des souris modèles de la DMD Les personnes atteintes de dystrop[...]Article
Hoshijima M ; Hayashi T ; Jeon YE ; Fu Z ; Gu Y ; Dalton ND ; Ellisman MH ; Xiao X ; Powell FL ; Ross J Jr | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
AFM-TELETHON 2011Spinal muscular atrophy (SMA), a recessive autosomal disorder, is one of the most common genetic causes of death in childhood. It is caused by mutations of the survival motor neuron (SMN) gene. We previously reported that Lentiviral vector expre[...]Article
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Schenone A ; Nobbio L ; Monti Bragadin M ; Ursino G ; Grandis M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sambasivan R ; Yao R ; Kissenpfennig A ; Van Wittenberghe L ; Paldi A ; Gayraud-Morel B ; Guenou H ; Malissen B ; Tajbakhsh S ; Galy A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Les cellules satellites qui expriment Pax7 sont indispensables à la régénération musculaire Lors d'une lésion du muscle squelettique, les cellules satellites sont rapidement [...]Article
Foust K ; McGovern V ; Poresnsky P ; Bevan A ; Duque S ; Le T ; Iyer C ; Laporte A ; Alwine I ; Mitrpant C ; Wilton S ; Kaspar B | AFM-TELETHON | 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by loss of the SMN1 gene and retention of SMN2 which results in low SMN protein levels. We have mimicked this situation in mice creating mice with SMA. SMA mice can be corrected by expression of SMN in the[...]Article
Tanganyika-de Winter C ; van Putten M ; Karnaoek T ; van Deutekom J ; van Ommen GJ | AFM-TELETHON | 2011Antisense-mediated reading frame restoration is one of the most promising therapeutic approaches for Duchenne muscular dystrophy (DMD). It uses antisense oligonucleotides (AONs) to induce exon skipping during pre-mRNA splicing of mutated dystrop[...]Article
Lee YI ; Mikesh M ; Smith I ; Rimer M ; Thompson W | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - L’activité neuromusculaire, plus que l’innervation motrice, serait impliquée dans le développement d’un modèle de souris atteinte d’amyotrophie spinale proximale Les amyotro[...]Thèse/Mémoire
Renier N, Auteur | 2011Les moitiés droites et gauches du cerveau sont reliées entre elles par des axones dits commissuraux. Le développement de ces axones peut être affecté dans certaines maladies humaines ou modèles animaux, entraînant des déficits neurologiques. Alo[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Gourdon G | 2011La dystrophie myotonique de Steinert (DM1), maladie neuromusculaire la plus fréquente de l'adulte est une affection multisystémique caractérisée par une myotonie et une détérioration progressive des fonctions neuromusculaires. Il n'existe à l'he[...]Livre
Livre des résumés et programmeArticle
Cacchiarelli D ; Legnini I ; Martone J ; Cazzella V ; D'Amico A ; Bertini E ; Bozzoni I | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Un nouveau marqueur diagnostique de la dystrophie musculaire de Duchenne : le taux sérique de miARN La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est marquée par une absence de[...]Thèse/Mémoire
Mondielli G, Auteur | 2011L’AChE hydrolyse le neurotransmetteur acétylcholine (ACh) dans les synapses cholinergiques des systèmes nerveux central et périphériques, afin de restaurer l’excitabilité de la membrane postsynaptique neuronale ou musculaire. Cette fonction est [...]