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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire
génétique moléculaireSynonyme(s)molecular genetics |
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Bien que la plupart des tissus musculaires de la souris mdx soient totalement déficients en dystrophine, un très faible pourcentage de fibres musculaires réagit positivement aux anticorps anti-dystrophine. L’analyse par PCR a révélé l’existence [...]Article
Nature, 394. An ancient retrotransposal insertion causes Fukuyama-type congenital muscular dystrophy
Kobayashi K ; Nakahori Y ; Miyake M ; Matsumura K ; Kondo-Lida E ; Nomura Y ; Segawa M ; Yoshioka M ; Saito K ; Osawa M ; Hamano K ; Sakakihara Y ; Nonaka I ; Nakagome Y ; Kanazawa I ; Nakamura Y ; Tokunaga K ; Toda T | 07/98Une équipe japonaise a découvert l’anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD) qui, au Japon, est l’une des plus fréquentes maladies autosomiques récessives, avec une incidence de 0,7 à 1,2 pour 10 00[...]Article
Clark KM ; Bindoff LA ; Lightowlers RN ; Andrews RM ; Griffiths PG ; Johnson MA ; Brierley EJ ; Turnbull DM | 07/97Une patiente de 48 ans présente une myopathie mitochondriale caractérisée par une faiblesse musculaire progressive depuis 14 ans, sans autre symptome. Au niveau cellulaire, les auteurs ont remarqué que la mutation (mutation ponctuelle de l'ARN d[...]Article
L’hybridation in situ en fluorescence (FISH) (voir bulletin signalétique n°26) est une technique basée sur le principe de l’hybridation moléculaire entre deux séquences de nucléotides : une sonde et son ADN cible, par exemple celui de myoblastes[...]Article
Sistermans EA ; de Wijs IJ ; Catsman-Berrevoets C ; Busch HFM ; Scholte HR ; van Oost BA ; Smeets HJM | 01/98Les auteurs ont recherché chez un patient présentant un syndrome de MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accès paralytiques) l'existence de mutations de l'ADN mitochondrial dans le muscle. Les mutations connues pour le M[...]Article
Wilton SD ; Dye DE ; Blechynden LM ; Laing NG | 07/97Chez la souris mdx, la mutation en cause est une mutation non sens de l'exon 23 du gène de la dystrophine, qui entraîne normalement l’absence de la protéine. Or on retrouve chez les souris mdx un faible pourcentage de fibres exprimant la dystrop[...]Article
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