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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire
génétique moléculaireSynonyme(s)molecular genetics |
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Handal T ; Juster S ; Abu Diab M ; Yanovsky-Dagan S ; Zahdeh F ; Aviel U ; Sarel-Gallily R ; Michael S ; Bnaya E ; Sebban S ; Buganim Y ; Drier Y ; Mouly V ; Kubicek S ; van den Broek WJAA ; Wansink DG ; Epsztejn-Litman S ; Eiges R | 16/04/2024Article
Bird TD | 21/03/2024Initial Posting: September 17, 1999; Last Revision: March 21, 2024. Clinical characteristics. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder that affects skeletal and smooth muscle as well as the eye, heart, endocrine system, an[...]Article
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Raouf YS ; Sedighi A ; Geletu M ; Frere GA ; Allan RG ; Nawar N ; de Araujo ED ; Gunning PT | 28/12/2023Article
Polveche H ; Valat J ; Fontrodona N ; Lapendry A ; Clerc V ; Janczarski S ; Mortreux F ; Auboeuf D ; Bourgeois CF | 21/12/2023Article
Shoop WK ; Lape J ; Trum M ; Powell A ; Sevigny E ; Mischler A ; Bacman SR ; Fontanesi F ; Smith J ; Jantz D ; Gorsuch CL ; Moraes CT | 30/11/2023Article
Rizzo F ; Bono S ; Ruepp MD ; Salani S ; Ottoboni L ; Abati E ; Melzi V ; Cordiglieri C ; Pagliarani S ; De Gioia R ; Anastasia A ; Taiana M ; Garbellini M ; Lodato S ; Kunderfranco P ; Cazzato D ; Cartelli D ; Lonati C ; Bresolin N ; Comi G ; Nizzardo M ; Corti S | 25/11/2023Article
Kordala AJ ; Stoodley J ; Ahlskog N ; Hanifi M ; Garcia Guerra A ; Bhomra A ; Lim WF ; Murray LM ; Talbot K ; Hammond SM ; Wood MJ ; Rinaldi C | 19/09/2023Article
Kakimoto T ; Ogasawara A ; Ishikawa K ; Kurita T ; Yoshida K ; Harada S ; Nonaka T ; Inoue Y ; Uchida K ; Tateoka T ; Ohta T ; Kumagai S ; Sasaki T ; Aihara H | 22/08/2023Article
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Gibaut QMR ; Bush JA ; Tong Y ; Baisden JT ; Taghavi A ; Olafson H ; Yao X ; Childs-Disney JL ; Wang ET ; Disney MD | 26/07/2023Article
Benslimane N ; Miressi F ; Loret C ; Richard L ; Nizou A ; Pyromali I ; Faye PA ; Favreau F ; Lejeune F ; Lia AS | 21/07/2023Article
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Sikrova D ; Testa AM ; Willemsen I ; van den Heuvel A ; Tapscott SJ ; Daxinger L ; Balog J ; van der Maarel SM | 28/06/2023Article
Laberthonniere C ; Delourme M ; Chevalier R ; Dion C ; Ganne B ; Hirst D ; Caron L ; Perrin P ; Adélaïde J ; Chaffanet M ; Xue S ; Nguyen K ; Reversade B ; Dejardin J ; Baudot A ; Robin JD ; Magdinier F | 19/06/2023Article
La régénération musculaire dépend de la capacité des cellules souches musculaires, aussi appelées cellules satellites, à proliférer et à se différencier pour réparer les muscles endommagés. En l’absence de dommage, ces cellules sont quiescentes [...]Publication AFM
Cukierman L, Auteur ; Sacconi S, Validateur ; Virginie De Bovis Milhe, Validateur ; Sanson B, Validateur ; Barrière A, Validateur ; Genet S ; Delille S, Validateur ; Goncalves C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La dystrophie musculaire ou myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) est une maladie génétique d’évolution lente qui touche les muscles du visage, des épaules et des bras. D’autres manifestations, musculaires ou non, sont également possibl[...]Article
Yeetong P ; Kulsirichawaroj P ; Kumutpongpanich T ; Srichomthong C ; Od-Ek P ; Rakwongkhachon S ; Thamcharoenvipas T ; Sanmaneechai O ; Pongpanich M ; Shotelersuk V | 13/05/2023Article
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Boujnouni NE ; Van der Bent ML ; Willemse M ; 't Hoen PAC ; Brock R ; Wansink DG | 20/04/2023Article
Chatzovoulou K ; Mayeur A ; Cagnard N ; Zarhrate M ; Bole C ; Nitschke P ; Jabot-Hanin F ; Rotig A ; Monnot S ; Munnich A ; Frydman N ; Steffann J | England | 23/03/2023Article
Ando M ; Higuchi Y ; Yuan JH ; Yoshimura A ; Dozono M ; Hobara T ; Kojima F ; Noguchi Y ; Takeuchi M ; Takei J ; Hiramatsu Y ; Nozuma S ; Nakamura T ; Sakiyama Y ; Hashiguchi A ; Matsuura E ; Okamoto Y ; Sone J ; Takashima H | England | 22/03/2023Article
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Folland C ; Ganesh V ; Weisburd B ; McLean C ; Kornberg AJ ; O'Donnell-Luria A ; Rehm HL ; Stevanovski I ; Chintalaphani SR ; Kennedy P ; Deveson IW ; Ravenscroft G | United States | 14/03/2023Article
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Taglietti V ; Kefi K ; Rivera L ; Bergiers O ; Cardone N ; Coulpier F ; Gioftsidi S ; Drayton-Libotte B ; Hou C ; Authier FJ ; Pietri-Rouxel F ; Robert M ; Bremond-Gignac D ; Bruno C ; Fiorillo C ; Malfatti E ; Lafuste P ; Tiret L ; Relaix F | United States | 03/2023Article
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Mishra SK ; Hicks SM ; Frias JA ; Vangaveti S ; Nakamori M ; Cleary JD ; Reddy K ; Berglund JA | United States | 02/02/2023Article
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Kuboi Y ; Suzuki Y ; Motoi S ; Matsui C ; Toritsuka N ; Nakatani T ; Tahara K ; Takahashi Y ; Ida Y ; Tomimatsu A ; Soejima M ; Imai T | United States | 13/01/2023Article
Tihaya MS ; Mul K ; Balog J ; de Greef JC ; Tapscott SJ ; Tawil R ; Statland JM ; van der Maarel SM | England | 10/01/2023Article
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Gibaut QMR ; Akahori Y ; Bush JA ; Taghavi A ; Tanaka T ; Aikawa H ; Ryan LS ; Paegel BM ; Disney MD | United States | 07/12/2022Article
Schreyer L ; Reilly J ; McConkey H ; Kerkhof J ; Levy MA ; Hu J ; Hnaini M ; Sadikovic B ; Campbell C | England | 07/12/2022Article
Magdinier F ; Ganne B ; Delourme M ; Nguyen K ; Bernard R | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2022La dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale (FSHD) décrite par Landouzy et Déjerine en 1884 est, en fréquence, la troisième myopathie en France après la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie myotonique de Steinert. Sa présentati[...]Article
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Vu Hong A ; Bourg N ; Sanatine P ; Poupiot J ; Charton K ; Gicquel E ; Massourides E ; Spinazzi M ; Richard I ; Israeli D | 20/10/2022Article
Engelbeen S ; Pasteuning-Vuhman S ; Boertje-van der Meulen J ; Parmar R ; Charisse K ; Sepp-Lorenzino L ; Manoharan M ; Aartsma Rus A ; van Putten M | United States | 20/10/2022Article
Brennan CM ; Hill AS ; Andre MS ; Li X ; Madeti V ; Breitkopf S ; Garren S ; Xue L ; Gilbert T ; Hadjipanayis A ; Monetti M ; Emerson CP ; Moccia R ; Owens J ; Christoforou N | England | 05/10/2022Article
Arbogast S ; Arbogast S ; Kotzur H ; Frank C ; Compagnone N ; Sutra T ; Pillard F ; Pietri S ; Hmada N ; Moussa DMA ; Bride J ; Françonnet S ; Mercier J ; Cristol JP ; Dabauvalle MC ; Laoudj-Chenivesse D | 10/2022Article
Erdmann H ; Erdmann H ; Scharf F ; Gehling S ; Benet-Pagès A ; Jakubiczka S ; Becker K ; Seipelt M ; Kleefeld F ; Knop KC ; Prott EC ; Hiebeler M ; Montagnese F ; Glaser D ; Vorgerd M ; Hagenacker T ; Walter MC ; Reilich P ; Neuhann T ; Zenker M ; Holinski-Feder E ; Schoser B ; Abicht A | England | 14/09/2022Article
Morales F ; Corrales E ; Vasquez M ; Zhang B ; Fernandez H ; Alvarado F ; Cortés S ; Santamaria-Ulloa C ; Krahe R ; Monckton DG | England | 13/09/2022Article
Tsai YC ; de Pontual L ; Heiner C ; Stojkovic T ; Furling D ; Bassez G ; Gourdon G ; Tome S | United States | 07/09/2022Article
Bachmann C ; Franchini M ; van den Bersselaar LR ; Kruijt N ; Voermans NC ; Bouman K ; Kamsteeg EJ ; Knop KC ; Ruggiero L ; Santoro L ; Nevo Y ; Wilmshurst J ; Vissing J ; Sinnreich M ; Zorzato D ; Muntoni F ; Jungbluth H ; Zorzato F ; Treves S | 02/09/2022Article
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Alfano M ; De Antoni L ; Centofanti F ; Visconti VV ; Maestri S ; Degli Esposti C ; Massa R ; D'Apice MR ; Novelli G ; Delledonne M ; Botta A ; Rossato M | 26/08/2022Article
D'Annibale OM ; Phua YL ; Van't Land C ; Karunanidhi A ; Dorenbaum A ; Mohsen AW ; Vockley J | 24/08/2022Article
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Dudhal S ; Mekzine L ; Prudhon B ; Soocheta K ; Cadot B ; Mamchaoui K ; Trochet D ; Bitoun M | 13/08/2022Article
Georgieva AM ; Guo X ; Bartkuhn M ; Gunther S ; Künne C ; Smolka C ; Atzberger A ; Gärtner U ; Mamchaoui K ; Bober E ; Zhou Y ; Yuan X ; Braun T | 20/07/2022Article
Wein N ; Vetter TA ; Vulin A ; Simmons TR ; Frair EC ; Bradley AJ ; Gushchina LV ; Almeida CF ; Huang N ; Lesman D ; Rajakumar D ; Weiss RB ; Flanigan KM | 11/07/2022Article
Boivin M ; Deng J ; Wang Z ; Charlet Berguerand N | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2022La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie génétique rare de l’adulte affectant les muscles squelettiques du visage, du pharynx et des extrémités des membres. Récemment, des variants dans quatre gènes distincts ont été identifiés[...]Article
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Quintero J ; Saad NY ; Pagnoni SM ; Jacquelin DK ; Gatica LV ; Harper SQ ; Rosa AL | England | 03/06/2022Article
Forouhan M ; Lim WF ; Zanetti Domingues LC ; Tynan CJ ; Roberts TC ; Malik B ; Manzano R ; Speciale AA ; Ellerington R ; Garcia Guerra A ; Fratta P ; Soraru G ; Greensmith L ; Pennuto M ; Wood MJA ; Rinaldi C | 06/2022Article
Koehorst E ; Odria R ; Capó J ; Nunez-Manchon J ; Arbex A ; Almendrote M ; Linares-Pardo I ; Natera-de Benito D ; Saez V ; Nascimento A ; Ortez C ; Rubio MA ; Diaz-Manera J ; Alonso Perez J ; Lucente G ; Rodriguez-Palmero A ; Ramos-Fransi A ; Martinez-Pineiro A ; Nogales-Gadea G ; Suelves M | 06/2022Article
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Stingl C ; Dvergsten JA ; Eng SWM ; Yeung RSM ; Fritzler MJ ; Mason T ; Crowson C ; Voora D ; Reed AM | United States | 26/05/2022Article
Echaniz-Laguna A ; Magy L ; Vicino A ; Fayolle D ; Hübers A ; Ochsner F ; Theaudin M | Switzerland | 27/04/2022Article
Pfeffer G ; Chinnery PF | 14/04/2022Initial Posting: February 27, 2014; Last Update: April 14, 2022. Clinical characteristics. Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a slowly progressive myopathy that typically begins in the third to fifth decades of l[...]Article
Hershberger RE ; Jordan E | 07/04/2022Initial Posting: July 27, 2007; Last Update: April 7, 2022. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of dilated cardiomyopathy (DCM) and the benefits of early diagnosis and management to individuals[...]Article
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Wang J ; Zhang Y ; Mendonca CA ; Yukselen O ; Muneeruddin K ; Ren L ; Liang J ; Zhou C ; Xie J ; Li J ; Jiang Z ; Kucukural A ; Shaffer SA ; Gao G ; Wang D | England | 04/2022Article
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Gumusgoz E ; Kasiri S ; Guisso DR ; Wu J ; Dear M ; Verhalen B ; Minassian BA | United States | 28/03/2022Article
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Ruiz A ; Benucci S ; Duthaler U ; Bachmann C ; Franchini M ; Noreen F ; Pietrangelo L ; Protasi F ; Treves S ; Zorzato F | England | 03/03/2022Article
Lemmers RJLF ; Vliet PJ ; Granado DSL ; Stoep N ; Buermans H ; Schendel R ; Schimmel J ; Visser M ; Coster R ; Jeanpierre M ; Laforet P ; Upadhyaya M ; Engelen B ; Sacconi S ; Tawil R ; Voermans NC ; Rogers M ; van der Maarel SM | England | 03/03/2022Article
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Capitanio D ; Moriggi M ; Barbacini P ; Torretta E ; Moroni I ; Blasevich F ; Morandi L ; Mora M ; Gelfi C | 27/02/2022Article
Dos Santos M ; Dos Santos M ; Backer S ; Aurade F ; Wong MM ; Wurmser M ; Pierre R ; Langa F ; Do Cruzeiro M ; Schmitt A ; Concordet JP ; Sotiropoulos A ; Jeffrey Dilworth F ; Noordermeer D ; Relaix F ; Sakakibara I ; Maire P | England | 24/02/2022Article
Mposhi A ; Liang L ; Mennega KP ; Yildiz D ; Kampert C ; Hof IH ; Jellema PG ; de Koning TJ ; Faber KN ; Ruiters MHJ ; Niezen-Koning KE ; Rots MG | 16/02/2022Article
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Taiana M ; Govoni A ; Salani S ; Kleinschmidt N ; Galli N ; Saladini M ; Ghezzi SB ; Melzi V ; Bersani M ; Del Bo R ; Müehlemann O ; Bertini E ; Sansone V ; Albamonte E ; Messina S ; Mari F ; Cesaroni E ; Porfiri L ; Tiziano FD ; Vita GL ; Sframeli M ; Bonanno C ; Bresolin N ; Comi G ; Corti S ; Nizzardo M | England | 27/01/2022Article
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Britson KA ; Ling JP ; Braunstein KE ; Montagne JM ; Kastenschmidt JM ; Wilson A ; Ikenaga C ; Tsao W ; Pinal Fernandez I ; Russell KA ; Reed N ; Mozaffar T ; Wagner KR ; Ostrow LW ; Corse AM ; Mammen AL ; Villalta SA ; Larman HB ; Wong PC ; Lloyd TE | United States | 19/01/2022Article
Jagannathan S ; de Greef JC ; Hayward LJ ; Yokomori K ; Gabellini D ; Mul K ; Sacconi S ; Arjomand J ; Kinoshita J ; Harper SQ | 17/01/2022Article
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Kakouri AC ; Koutalianos D ; Koutsoulidou A ; Oulas A ; Tomazou M ; Nikolenko N ; Turner C ; Roos A ; Lusakowska A ; Janiszewska K ; Papadimas GK ; Papadopoulos C ; Kararizou E ; Papanicolaou EZ ; Gorman G ; Lochmuller H ; Spyrou GM ; Phylactou LA | 01/2022Article
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Saad NY ; Al-Kharsan M ; Garwick-Coppens SE ; Chermahini GA ; Harper MA ; Palo A ; Boudreau RL ; Harper SQ | 08/12/2021