Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > séquence nucléotidique
séquence nucléotidiqueSynonyme(s)base sequence ;structure primaire de l'ADN ;DNA primary structure ;succession de bases nucleotide sequences |
Documents disponibles dans cette catégorie (1617)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Thèse/Mémoire
Ney M, Auteur | 2016La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), est une maladie génétique héréditaire affectant environ 1/8000 personnes. Les patients souffrant de DM1 développent essentiellement des troubles musculaires tels qu’une faiblesse et une atrophie musculai[...]Article
Polanco MJ, Auteur ; Parodi S ; Piol D ; Stack C ; Chivet M ; Contestabile A ; Miranda HC ; Lievens PM ; Espinoza S ; Jochum T ; Rocchi A ; Grunseich C ; Gainetdinov RR ; Cato AC ; Lieberman AP ; La Spada AR ; Sambataro F ; Fischbeck KH ; Gozes I ; Pennuto M | 2016Article
Caron L, Auteur ; Kher D ; Lee KL ; McKernan R ; Dumevska B ; Hidalgo A ; Li J ; Yang H ; Main H ; Ferri G ; Petek LM ; Poellinger L ; Miller DG ; Gabellini D ; Schmidt U | 2016Article
Herrendorff R, Auteur ; Faleschini MT ; Stiefvater A ; Erne B ; Wiktorowicz T ; Kern F ; Hamburger M ; Potterat O ; Kinter J ; Sinnreich M | 2016Article
Article
Article
Vilquin JT, Auteur | 11/2015Comment on: [Functional correction and cognitive improvement in dystrophic mice using splice-switching tricyclo-DNA oligomers]. [Med Sci (Paris). 2015]Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1), une des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes. L’expression clinique et l’é[...]Publication AFM
Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la dystrophie myotonique de type 2, aussi appelée PROMM, pour proximal myotonic myopathy. L’évolution de cette maladie multisystémique est généralement lent[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur ; IDMC -10 (10ème Consortium international sur la dystrophie myotonique) (08/06/2015; Paris) | AFM-TELETHON | 09/2015Pour son 10e anniversaire, le consortium international sur les dystrophies myotoniques (IDMC)a clôturé sa session aux Journées des Familles de l'AFM-Téléhon. Malades et familles ont donc pris connaissance en direct des avancées présentées par le[...]Article
Zamani GR, Auteur ; Karami F ; Mehdizadeh M ; Movafagh A ; Nilipour Y ; Zamani M | 17/06/2015Article
Lim JW ; Snider L ; Yao Z ; Tawil R ; van der Maarel SM ; Rigo F ; Bennett CF ; Filippova GN ; Tapscott SJ | 03/06/2015VLM
Des mutations d'un gène, appelé FAT1, viennent d'être identifiées chez des malades souffrant de FSHD mais n'ayant pas de diagnostic génétique. Un argument de plus en faveur de l'implication de FAT1 dans cette maladie. Focus : les causes génétiq[...]Publication AFM
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), maladie de Steinert ou myotonie de Steinert, est une des maladies génétiques neuromusculaires les plus fréquentes. Elle touche les hommes comme les femmes à des âges variés. Certaines formes se manifeste[...]Article
Article
Salort-Campana E ; Nguyen K ; Bernard R ; Jouve E ; Sole G ; Nadaj-Pakleza A ; Niederhauser J ; Charles E ; Ollagnon E ; Bouhour F ; Sacconi S ; Echaniz-Laguna A ; Desnuelle C ; Tranchant C ; Vial C ; Magdinier F ; Bartoli M ; Arne-Bes MC ; Ferrer X ; Kuntzer T ; Levy N ; Pouget J ; Attarian S | 2015Article
Article
Mariot V, Auteur ; Roche S ; Hourde C ; Portilho D ; Sacconi S ; Puppo F ; Duguez S ; Rameau P ; Caruso N ; Delezoide AL ; Desnuelle C ; Bessieres B ; Collardeau S ; Féasson L ; Maisonobe T ; Magdinier F ; Helmbacher F ; Butler Browne G ; Mouly V ; Dumonceaux J | 2015