Mots-clés
> MYOBASE > INFORMATION-COMMUNICATION > type de document > registre de malades
registre de maladesSynonyme(s)patient registry ;observatoire des maladies ;patient observatory ;patient observatories ;patient registries ;patient registers base de données malades |
Documents disponibles dans cette catégorie (245)
Article
Bugiardini E ; Meola G ; DM-CNS Group | 2014Thirty-four clinicians, scientists and representatives from industries convened for a workshop on cerebral involvement in myotonic dystrophy (DM). The workshop was held in Ferrere (Asti) from May 24th to 27th 2013 and as the previous one had the[...]Article
Bertrand AT ; Bonnemann CG ; Bonne G ; FHL1 myopathy consortium | 2014The 199th ENMC workshop on FHL1-related myopathies brought together 20 clinicians and basic scientists from 10 different countries (Australia, Austria, Canada, Egypt, France, Germany, Italy, Japan, United Kingdom, USA) in Naarden from the 7th to[...]Article
Wang RT ; Silverstein Faldon CA ; Ulm JW ; Jankovic I ; Eskin A ; Lu A ; Rangel Miller V ; Cantor RM ; Li N ; Elashoff R ; Martin AS ; Peay HL ; Halnon N ; Nelson SF | 2014VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 168. Myopathies inflammatoires : Bienvenue au huitième Groupe d'Intérêt
Les myopathies inflammatoires sont des maladies rares qui touchent 1 personne sur 100 000. A ce jour, 98 malades sont accompagnés par les services régionnaux de l'AFM-Téléthon. Pour assurer un meilleur lien avec les équipes médicales, un nouveau[...]Publication AFM
Ce document présente l'état actuel des connaissances scientifiques sur les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss. Pour en savoir plus sur les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss, vous pouvez consulter les Zooms sur les dystrophies muscul[...]Article
Orphanet | 12/2013Liste des infrastructures de recherche utiles pour les maladies rares en Europe, par pays.VLM
Dupuy-Maury F ; Journée d'information Dystrophies musculaires congénitales (1er juin 2013; Paris, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpétrière, France) | AFM-TELETHON | 01/09/2013Le 1er juin dernier, le Groupe d'intérêt de l'AFM-Téléthon dédié aux dystrophies musculaires congénitales (DMC) a organisé une journée d'information à l'Institut de myologie (Paris). Ce fut l'occasion pour les médecins, chercheurs, malades et fa[...]VLM
Afin d'étudier au plus près les myosites. Olivier Benveniste vient de monter une équipe de recherche au sein de l'Institut de myologie. Tour d'horizon de cette équipe appelée Mitic pour Muscle Inflammatoire et Thérapie Innovante Ciblée Décrypta[...]Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Ce document comprend les informations des parties II et V concernant la France du rapport de l'EUCERD (2013 Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe).Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]VLM
Dupuy-Maury F | 04/2013L'amyotrophie spinale étant de mieux en mieux connue, les pistes thérapeutiques se multiplient. Aujourd'hui, ces traitements font l'objet d'essais de tolérance mais aussi d'efficacité. Tour d'horizon des études en cours.VLM
Collectif | 04/2013La 12ème réunion du réseau français "Dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss et autres pathologies de l'enveloppe nucléaire" a réuni les meilleurs spécialistes pour faire le point sur les perspectives thérapeutiques, les avancées de la recherche [...]Rapport institutionnel
Article
Orphanet ; XIVe Forum NTIC et les maladies rares. NTIC pour le recueil et le partages des données sur les maladies rares (23/09/2013; Paris, France) ; Alliance Maladies Rares ; Fondation Groupama pour la santé ; Kremp O ; de Montfort G ; Roinet-Tournay M ; Rath A ; Angin C ; Bergmann MC ; Houyez F | 2013La XIVe édition du Forum Nouvelles technologies de l’information et de la communication (NTIC) et les maladies rares a réuni, le 23 septembre dernier, plus de 120 représentants d’associations. Organisé par Orphanet en collaboration avec l’Allian[...]Article
Nakamura H ; Kimura E ; Mori Yoshimura M ; Komaki H ; Goto K ; Hayashi YK ; Nishino I ; Takeda S ; Kawai M | 2013Article
Article
Rodger S ; Lochmuller H ; Tassoni A ; Gramsch K ; Konig K ; Bushby K ; Straub V ; Korinthenberg R ; Kirschner J | 2013Article
McGowan R ; Challoner BR ; Ross S ; Holloway S ; Joss S ; Wilcox D ; Holden ST ; Tolmie J ; Longman C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : des lacunes persistantes dans le dépistage des femmes transmettrices en Angleterre La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne, liée à une mutation[...]Livre
L’enquête « recherche » réalisée par l’Alliance Maladies Rares en 2011, a révélé un besoin d’information de la part d’un grand nombre de membres de l’Alliance. La décision de créer un guide recherche a été prise et sa réalisation confiée à la co[...]Article
Bladen CL ; Rafferty K ; Straub V ; Monges S ; Moresco A ; Dawkins H ; Roy A ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Barisic N ; Kos T ; Brabec P ; Rahbek J ; Lahdetie J ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M ; Leturcq F ; Ben Yaou R ; Walter MC ; Schreiber O ; Karcagi V ; Herczegfalvi A ; Viswanathan V ; Bayat F ; de la Caridad Guerrero Sarmiento I ; Ambrosini A ; Ceradini F ; Kimura E ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Oliveira J ; Santos R ; Neagu E ; Butoianu N ; Artemieva S ; Rasic VM ; Posada M ; Palau F ; Lindvall B ; Bloetzer C ; Karaduman A ; Topaloglu H ; Inal S ; Oflazer P ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay H ; Flanigan KM ; Salgado D ; von Rekowski B ; Lynn S ; Heslop E ; Gainotti S ; Taruscio D ; Kirschner J ; Verschuuren J ; Bushby K ; Beroud C ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hilbert JE ; Ashizawa T ; Day JW ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2013The onset and symptoms of the myotonic dystrophies are diverse, complicating their diagnoses and limiting a comprehensive approach to their clinical care. This report analyzes the diagnostic delay (time from onset of first symptom to diagnosis) [...]Article
Hundsberger T ; Rohrbach M ; Kern L ; Rosler KM | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Scully MA ; Cwik VA ; Marshall BC ; Ciafaloni E ; Wolff JM ; Getchius TS ; Griggs RC | 2013Objective: To review current approaches for obtaining patient data in Duchenne muscular dystrophy (DMD) and consider how monitoring and comparing outcome measures across DMD clinics could facilitate standardized and improved patient care. Met[...]Article
Peay HL ; Hesterlee S ; Hackensack NJ ; Scully MA ; Cwik VA ; Ciafaloni E ; Griggs RC | 2013Livre
Article
Laforet P ; Laloui K ; Granger B ; Hamroun D ; Taouagh N ; Hogrel JY ; Orlikowski D ; Bouhour F ; Lacour A ; Salort-Campana E ; Pénisson-Besnier I ; Sacconi S ; Zagnoli F ; Chapon F ; Eymard B ; Desnuelle C ; Pouget J | 2013Résumé extrait du site éditeur de "Revue Neurologique" EM Consulte La maladie de Pompe est une glycogénose musculaire rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une faiblesse des ceintures, fréquemment associée à une insuf[...]Article
Bellgard M ; Beroud C ; Parkinson K ; Harris T ; Ayme S ; Baynam G ; Weeramanthri T ; Dawkins H ; Hunter A | 2013Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
VLM
05/2012En 2010, le Groupe d'intérêt FSH de l'AFM-Téléthon reprenait du service. Un peu plus d'un an après, Marie-Martine Fleck, sa responsable, fait un premier bilan des actions du groupe - permanence téléphonique, réunions d'information, Blog, etc - E[...]VLM
03/2012VLM
Dupuy-Maury F | 03/2012A l'occasion de la Journée internationale des maladies rares, le 29 février, a été officiellement lancée la Fondation maladies rares. La politique de recherche dans ces pathologies va prendre une dimension nouvelle qui s'inscrit dans la continui[...]Article
Roberts AE ; Nixon CW ; Steward CG ; Gauvreau K ; Maisenbacher M ; Fletcher M ; Geva J ; Byrne BJ ; Spencer CT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baggi F ; Mantegazza R ; Antozzi C ; Sanders DB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Bulletin de l’Organisation mondiale de la Santé a publié un article offrant un aperçu de la situation des patients atteints de maladies rares et présentant un bon nombre des actions en cours notamment dans les domaines de l’information, la se[...]Article
Rodrigues M ; Hammond-Tooke G ; Kidd A ; Love D ; Patel R ; Dawkins H ; Bellgard M ; Roxburgh R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shah M ; Mamyrova G ; Targoff IN ; Huber AM ; Malley JD ; Rice MM ; Miller FW ; Rider LG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Holué C | 01/2012Pour plus d'information sur l'action européenne : Maladies rares - L'action de l'UEVLM
Collectif | 01/2012Du 18 au 22 octobre 2011, à Almacil au Portugal, a eu lieu le 16e congrès international de la World Muscle Society (VMS). Thomas Voit, directeur scientifique et médical de l'Institut de Myologie, passe en revue les travaux qui l'ont interpellé a[...]Article
Rapport institutionnel
Ce rapport présente des analyses évaluant les réseaux de références européens sur les maladies rares.VLM
Dupuy-Maury F | 05/2011Le plan maladies rares 2011-2014 a été présenté lors de la Journée internationale des maladies rares. S'il donne un cadre précis, il manque de mesures opérationnelles. Les acteurs des maladies rares oscillent entre soulagement d'avoir enfin un p[...]Article
Hilbert JE ; Kissel JT ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Sanders DB ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT, 3rd | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Registre National américain des dystrophies myotoniques et de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Un article publié en novembre 2011 par des auteurs américains décr[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Dogan C ; Hamroun D ; Beroud C ; Eymard B ; Bassez G | 2011INTRODUCTION : Le tableau clinique complexe des dystrophies myotoniques (DM1, DM2) est un obstacle au suivi des patients, à la recherche et plus particulièrement à la mise en place d'essais cliniques. OBJECTIF : L'Observatoire national des dystr[...]Article
Robert M ; Kishnani PS ; van der Ploeg AT ; Muller Felber W ; Merlini L ; Prasad S ; Case LE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Scoliose et maladie de Pompe : une association fréquente La glycoglénose musculaire de type II ou maladie de Pompe est due à un déficit en alpha-glucosidase acide, une enzyme lysosomale cha[...]Article
Byrne BJ ; Kishnani PS ; Case LE ; Merlini L ; Muller Felber W ; Prasad S ; van der Ploeg A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pedersen EG ; Hallas J ; Hansen K ; Jensen PEH ; Gaist D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Patient registries are on-going, exhaustive systems of data collection of patients with the same disease(s) from a geographically defined population over an extended period of time. By collecting patient data, patient registries constitute key i[...]Article
Martin N ; Krol P ; Smith S ; Murray K ; Pilkington CA ; Davidson JE ; Wedderburn LR ; On behalf of the Juvenile Dermatomyositis Research Group | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Mise en place d'un registre national des maladies inflammatoires juvéniles pour faciliter la recherche Les maladies inflammatoires du muscle comportent un groupe hétérogène d[...]Article
Couderc M ; Gottenberg JE ; Mariette X ; Hachulla E ; Sibilia J ; Fain O ; Hot A ; Dougados M ; Euller-Ziegler L ; Bourgeois P ; Larroche C ; Tournadre A ; Amoura Z ; Mazieres B ; Arlet P ; De Bandt M ; Schaeverbeke T ; Soubrier M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
AHRQ 09/2010Publié par AHRQ (Agency for Healthcare Research and Quality) ce document est un outil pour créer et tenir à jour un registre de patients.Article
Rapport institutionnel
Ce document est une synthèse de workshop "Rare Diseases Task Force" sur les indicateurs de santé pour les maladies neuromusculaires qui se sont tenus le 30 janvier 2006, le 12 mars 2008 et le 10 novembre 2009,Article
XIe Forum Internet et les maladies rares : Communiquer avec les nouveaux outils du Web (21 juin 2010; Paris) ; Alliance Maladies Rares ; Fondation Groupama pour la santé | Orphanet | 2010Avec plus d'une centaine de représentants d'associations de patients réunis pour l'occasion, la onzième édition du forum Internet et les maladies rares, organisée par Orphanet et l’Alliance Maladies Rares avec le soutien de la Fondation Groupama[...]Article
Denis A ; Mergaert L ; Fostier C ; Cleemput I ; Simoens S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract …Une autre s’intéresse aux politiques européennes relatives aux maladies rares et aux médicaments orphelins Un second article, des mêmes auteurs, met en discussion certains aspects de la poli[...]Article
Livre
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) International Research Consortium 2008 (11 Novembre 2008; Philadelphie) ; Wagner K ; Perez DP | AFM-TELETHON | 11/11/2009PLATFORM PRESENTATIONS I : D4Z4 & DOWNSTREAM TRANSCRIPTS - DUX4 in Cells and Mice / Michael Kyba. - The Transcriptional and Post-transcriptional Landscape of the D4Z4 Region / Stephen Tapscott - Conditional Expression of PITX1 in Mouse Skeletal [...]Article
TREAT-NMD est un réseau européen dédié aux maladies neuromusculaires financé par la Commission Européenne. Lancé en janvier 2007, il est dû aux efforts conjugués de l'AFM et d'Eurordis pour réduire la fragmentation entravant la recherche dans le[...]Publication AFM
Les 2e Journées de Recherche Clinique, co-organisées par l'AFM et la Coordination des Centres de Référence Neuromusculaires (CORNEMUS), se sont déroulées en deux temps : le 25 mai 2009 a été consacré à 6 ateliers thématiques avec comme objectif [...]Article
Sommaire Accueil des participants p3 Comment améliorer la lisibilité du dispositif centre de référence / centre de compétences p4 I. Complexité du dispositif : comment le rendre lisible ? p4 II. Les solutions retenues par Orphanet pour le [...]Article
Sato JO ; Sallum AME ; Ferriani VPL ; Marini R ; Sacchetti SB ; Okuda EM ; Carvalho JF ; Pereira RMR ; Len CA ; Terreri MT ; Lotufo SA ; Romanelli PR ; Ramos VCS ; Hilario MO ; Silva CA ; Corrente JE ; Saad-Magalhaes C | 2009OBJECTIVE: To describe onset features, classification and treatment of juvenile dermatomyositis (JDM) and juvenile polymyositis (JPM) from a multicentre registry. METHODS: Inclusion criteria were onset age lower than 18 years and a diagnosis [...]Livre
Bringing down the barriers in translational medicine in inherited neuromuscular diseases (1-9 décembre 2009; Brussels, Belgique) | TREAT-NMD | 2009Livret des abstrats des communications téléchargeable sur le site de TREAT-NMDArticle
Thompson R ; Schoser B ; Monckton DG ; Blonsky K ; Lochmuller H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Wallgren-Pettersson C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Des banques de données concernant plusieurs maladies neuromusculaires sont, actuellement, en cours de développement au niveau français et international. L'objectif est d'aider à mieux appréhender ces maladies et[...]Article
Rapport institutionnel
L'Agence de la biomédecine publie son rapport d'activité 2007 et le bilan de ses activités sur le prélèvement et la greffe, l'assistance médicale à la procréation et le diagnostic sur l'embryon et le foetus (diagnostics prénatal et préimplantato[...]Multimédia
Publication AFM
Intégré aux Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie, le symposium Genzyme intitulé " Maladie de Pompe : des myopathies métaboliques à l'enzymothérapie " a, notamment été l'occasion de présenter le Registre Français de la mal[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Un colloque international sur les obstacles au développement des thérapeutiques pour les maladies neuromusculaires s'est déroulé à Evry du 15 au 17 janvier. Ce workshop a dressé un état des lieux consensuel et[...]Livre
Collectif, Auteur ; Bassez G ; Heron D ; Estournet Mathiaud B ; Violet L ; Melki J ; Barois A ; Faucher M ; Reveillere C ; Angeard N ; Desguerre I ; Bordet T ; Riviere J ; Orlikowski D ; Mroue G ; Laforet P | Paris : Frison-Roche | 2007Les maladies neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte font toujours l'objet de recherches dont la Fondation Garches, en partenariat avec l'AFM, a voulu rendre compte. Ainsi, après les myopathies de Duchenne-Becker, les 20èmes entretiens sont [...]Article
van Engelen BGM ; van Veenendaal H ; Faber CG ; van der Hoeven JH ; Janssen NG ; Notermans NC ; van Schaik IN ; Visser LH ; Verschuuren JJGM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vèmes journées annuelles de la SFM (14-15 novembre 2007; Marseille) | Institut de Myologie AIM | 2007Les 14 et 15 novembre derniers, plus de 100 participants, cliniciens et chercheurs, se sont réunis à Marseille aux Jardins du Pharo, pour les Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie associées, cette année, aux Journées de Pa[...]Livre
Workshop on overcoming bottlenecks in the development of therapeutics for rare neuromuscular disorders (15-17 Janvier 2007; Evry) | AFM-TELETHON | 2007Identifier, collaborer puis dépasser les goulots d’étranglement pour guérir Après des années de désespoir, l’espoir commence à poindre dans la lutte contre les maladies neuromusculaires. Cependant, le transfert des thérapies, des paillasses des [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Charland L ; Lavoie J ; Puymirat J | 2005Communication n° 119 Use of databases (DB) for managing neuromuscular diseases (NMD) data is an impressive tool for physicians and researchers. We have developed a DB on an Oracle platform. Oracle has a solid architecture witch is only limited b[...]Publication AFM
Publication AFM
Biard E ; Bourquin C | 2003Texte intégral de l'article : Pour mieux connaître les patients atteints de maladies neuromusculaires, le conseil d'administration de l'Association Française contre les Myopathies (AFM) a approuvé, en mars 2001, la création d'un Observa[...]Publication AFM
Biard E | 2002Texte intégral de l'article : Approuvé en mars 2001 par le conseil d'administration de l'AFM, un observatoire des maladies neuromusculaires (MNM) va être mis en place dès 2003. Sa gestion est confiée à un consortium, réunissant des part[...]