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registre de maladesSynonyme(s)patient registry ;observatoire des maladies ;patient observatory ;patient observatories ;patient registries ;patient registers base de données malades |
Documents disponibles dans cette catégorie (245)
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Wei Y, Auteur ; McCormick A ; MacKenzie A ; O'Ferrall E ; Venance S ; Mah JK ; Selby K ; McMillan HJ ; Smith G ; Oskoui M ; Hogan G ; McAdam L ; Mabaya G ; Hodgkinson V ; Lounsberry J ; Korngut L ; Campbell C | 2018Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
Jimenez-Moreno AC, Auteur ; Raaphorst J ; Babacic H ; Wood L ; van Engelen B ; Lochmuller H ; Schoser B ; Wenninger S | 27/12/2017VLM
Si la lutte contre les maladies rares a fait de réels progrès durant ces quinze dernières années, les avancées restent fragiles et les défis à relever sont encore nombreux. Quels sont-ils ? Quels sont les problèmes que le 3e plan devra s'atteler[...]VLM
Les 15 et 16 novembre derniers, 23 médecins et chercheurs de plusieurs pays spécialistes de sarcoglycanopathies ont fait un point sur les aspects cliniques, la recherche de biomarqueurs, la prise en charge et les méthodes d'évaluation de ces pat[...]Article
Baujat G, Auteur ; Choquet R ; Bouée S ; Jeanbat V ; Courouve L ; Ruel A ; Michot C ; Le Quan Sang KH ; Lapidus D ; Messiaen C ; Landais P ; Cormier-Daire V | 2017Article
Wood L, Auteur ; Cordts I ; Atalaia A ; Marini-Bettolo C ; Maddison P ; Phillips M ; Roberts M ; Rogers M ; Hammans S ; Straub V ; Petty R ; Orrell R ; Monckton DG ; Nikolenko N ; Jimenez-Moreno AC ; Thompson R ; Hilton-Jones D ; Turner C ; Lochmuller H | 2017Article
Verhaart IEC, Auteur ; Robertson A ; Leary R ; McMacken G ; Konig K ; Kirschner J ; Jones CC ; Cook SF ; Lochmuller H | 2017Article
Rodrigues MJ, Auteur ; O'Grady GL ; Hammond-Tooke G ; Kidd A ; Love DO ; Baker RK ; Roxburgh RH | 2017Article
Koeks Z, Auteur ; Bladen CL ; Salgado D ; van Zwet E ; Pogoryelova O ; McMacken G ; Monges S ; Foncuberta ME ; Kekou K ; Kosma K ; Dawkins H ; Lamont L ; Bellgard MI ; Roy AJ ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Chan S ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Wang J ; Barisic N ; Brabec P ; Lahdetie J ; Walter MC ; Schreiber Katz O ; Karcagi V ; Garami M ; Herczegfalvi A ; Viswanathan V ; Bayat F ; Buccella F ; Ferlini A ; Kimura E ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Santos R ; Neagu E ; Artemieva S ; Rasic VM ; Vojinovic D ; Posada M ; Bloetzer C ; Klein A ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Karaduman AA ; Oznur T ; Topaloglu H ; El Sherif R ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay HL ; Kirschner J ; Flanigan KM ; Straub V ; Bushby K ; Beroud C ; Verschuuren JJ ; Lochmuller H | 2017VLM
AFM-TELETHON 12/2016La base de données DM-Scope est destinée aux dystrophies myotoniques de type1 (maladie de Steinert) et de type 2Livre
Reco PNDS
VLM
Outre une meilleure connaissance de l'évolution des maladies, les bases de données de la FSHD et des myosites permettront d'identifier les malades susceptibles de participer aux essais cliniques, du moins ceux enregistrés dans ces registres. De [...]VLM
Parce qu'ils sont d'évolution et de sévérité très variables, il est très compliqué de mesurer précisément les traitements envisagés dans la maladie de Charcot-Marie-Thooth. Le groupe de réflexion et d'action sur la CMT confirme que la mise au po[...]Article
Shimizu R ; Ogata K ; Tamaura A ; Kimura E ; Ohata M ; Takeshita E ; Nakamura H ; Takeda S ; Komaki H | 11/07/2016Publication AFM
Zoom sur... la maladie de Steinert" est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) : [...]Article
Ben Yaou R, Auteur ; Nicolas A, Auteur ; Le Rumeur E, Auteur ; Leturq F, Auteur | EDP Sciences | 06/2016Article
Dogan C, Auteur ; De Antonio M, Auteur ; Hamroun D, Auteur ; Chevalier P, Auteur ; Mati M, Auteur ; Eymard B, Auteur ; Bassez G, Auteur | EDP Sciences | 06/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Sacconi S, Auteur ; van der Maarel S, Auteur ; Tupler R, Auteur | AFM-TELETHON | 16/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Brignol TN, Auteur ; Leveziel N, Auteur ; Bassez G, Auteur | 5th international congress of myology | 03/2016In patients with DM1, the visual disturbance could have been caused by both cataracts and retinal degeneration. It is of great relevance to analyze the presence of retinal changes that might limit the visual improvement following cataract extr[...]VLM
2015 a été l'année de la structuration de la filière neuromusculaire Filnemus. L'objectif est d'offrir plus de services aux malades en favorisant rencontres et interactions. Entretien avec Christian Cottet, directeur général de l'AFM-Téléthon.Article
Schara U, Auteur | 2016Comment on: Parent-reported multi-national study of the impact of congenital and childhood onset myotonic dystrophy. [Dev Med Child Neurol. 2016]Article
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Pareyson D, Auteur ; Fratta P ; Pradat PF ; Soraru G ; Finsterer J ; Vissing J ; Jokela ME ; Udd B ; Ludolph AC ; Sagnelli A ; Weydt P | 2016Article
Ricci G, Auteur ; Ruggiero L ; Vercelli L ; Sera F ; Nikolic A ; Govi M ; Mele F ; Daolio J ; Angelini C ; Antonini G ; Berardinelli A ; Bucci E ; Cao M ; D'Amico MC ; D'Angelo G ; Di Muzio A ; Filosto M ; Maggi L ; Moggio M ; Mongini T ; Morandi L ; Pegoraro E ; Rodolico C ; Santoro L ; Siciliano G ; Tomelleri G ; Villa L ; Tupler R | 2016Article
Evangelista T, Auteur ; Wood L ; Fernandez Torron R ; Williams M ; Smith D ; Lunt P ; Hudson J ; Norwood F ; Orrell R ; Willis T ; Hilton-Jones D ; Rafferty K ; Guglieri M ; Lochmuller H | 2016Article
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Magri F, Auteur ; Nigro V ; Angelini C ; Mongini T ; Mora M ; Moroni I ; Toscano A ; D'Angelo MG ; Tomelleri G ; Siciliano G ; Ricci G ; Bruno C ; Corti S ; Musumeci O ; Tasca G ; Ricci E ; Monforte M ; Sciacco M ; Fiorillo C ; Gandossini S ; Minetti C ; Morandi L ; Savarese M ; Di Fruscio G ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Govoni A ; Brusa R ; Del Bo R ; Ronchi D ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2016Article
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Wahbi K, Auteur ; Sebag FA ; Lellouche N ; Lazarus A ; Bécane HM ; Bassez G ; Stojkovic T ; Fayssoil A ; Laforet P ; Behin A ; Meune C ; Eymard B ; Duboc D | 2016Article
Mercuri E, Auteur | 2016Comment in: Compliance to care guidelines for Duchenne muscular dystrophy in Italy. [Neuromuscul Disord. 2018]Article
Deenen JC, Auteur ; van Doorn PA ; Faber CG ; van der Kooi AJ ; Kuks JB ; Notermans NC ; Visser LH ; Horlings CG ; Verschuuren JJ ; Verbeek AL ; van Engelen BG | 2016Article
Dogan C, Auteur ; De Antonio M ; Hamroun D ; Varet H ; Fabbro M ; Rougier F ; Amarof K ; Arne Bes MC ; Bedat-Millet AL ; Behin A ; Bellance R ; Bouhour F ; Boutte C ; Boyer F ; Salort-Campana E ; Chapon F ; Cintas P ; Desnuelle C ; Deschamps R ; Drouin-Garraud V ; Ferrer X ; Gervais-Bernard H ; Ghorab K ; Laforet P ; Magot A ; Magy L ; Menard D ; Minot MC ; Nadaj-Pakleza A ; Pellieux S ; Pereon Y ; Preudhomme M ; Pouget J ; Sacconi S ; Sole G ; Stojkovic T ; Tiffreau V ; Urtizberea JA ; Vial C ; Zagnoli F ; Caranhac G ; Bourlier C ; Riviere G ; Geille A ; Gherardi RK ; Eymard B ; Puymirat J ; Katsahian S ; Bassez G | 2016Article
De Antonio M, Auteur ; Dogan C ; Hamroun D ; Mati M ; Zerrouki S ; Eymard B ; Katsahian S ; Bassez G | 2016Article
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Dogan C, Auteur ; Puymirat J ; Bassez G | 11/2015Il y a 7 ans, l’Observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, était lancé pour améliorer la connaissance et la prise en charge des dystrophies myotoniques dont l’expression clinique extrêmement variable représente un frein pour la[...]Article
Yaou RB, Auteur ; de Sandre-Giovannoli A ; Leturq F ; Levy N ; Bonne G | 11/2015Les anomalies des protéines de l’enveloppe nucléaire sont responsables d’affections musculaires, cardiaques, nerveuses, du tissu adipeux et de vieillissement prématuré (Cahiers de Myologie, 2010 ; 3 : 24-33). Depuis 2000, le réseau français « de[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur ; IDMC -10 (10ème Consortium international sur la dystrophie myotonique) (08/06/2015; Paris) | AFM-TELETHON | 09/2015Pour son 10e anniversaire, le consortium international sur les dystrophies myotoniques (IDMC)a clôturé sa session aux Journées des Familles de l'AFM-Téléhon. Malades et familles ont donc pris connaissance en direct des avancées présentées par le[...]Article
Roy AJ ; van den Bergh P ; Van Damme P ; Doggen K ; Van Casteren V ; BNMDR Scientific Committee | 2015Article
Mora M ; Angelini C ; Bignami F ; Bodin AM ; Crimi M ; Di Donato JH ; Felice A ; Jaeger C ; Karcagi V ; LeCam Y ; Lynn S ; Meznaric M ; Moggio M ; Monaco L ; Politano L ; De la Paz MP ; Saker S ; Schneiderat P ; Ensini M ; Garavaglia B ; Gurwitz D ; Johnson D ; Muntoni F ; Puymirat J ; Reza M ; Voit T ; Baldo C ; Bricarelli FD ; Goldwurm S ; Merla G ; Pegoraro E ; Renieri A ; Zatloukal K ; Filocamo M ; Lochmuller H | 2015Reco PNDS
A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, la Commission européenne a publié une plaquette d'information résumant l'action européenne dans le milieu des maladies rares. Reconnaissant l’impact des maladies rares sur les patient[...]Article
Bladen CL ; Salgado D ; Monges S ; Foncuberta ME ; Kekou K ; Kosma K ; Dawkins H ; Lamont L ; Roy AJ ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Chan S ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Wang J ; Barisic N ; Brabec P ; Lahdetie J ; Walter MC ; Schreiber Katz O ; Karcagi V ; Garami M ; Viswanathan V ; Bayat F ; Buccella F ; Kimura E ; Koeks Z ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Zimowski J ; Santos R ; Neagu E ; Artemieva S ; Rasic VM ; Vojinovic D ; Posada M ; Bloetzer C ; Jeannet PY ; Joncourt F ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Karaduman AA ; Topaloglu H ; Sherif RE ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay HL ; Bellgard MI ; Kirschner J ; Flanigan KM ; Straub V ; Bushby K ; Verschuuren J ; Aartsma Rus A ; Beroud C ; Lochmuller H | 2015Article
McCann LJ ; Kirkham JJ ; Wedderburn LR ; Pilkington C ; Huber AM ; Ravelli A ; Appelbe D ; Williamson PR ; Beresford MW | 2015VLM
Questions - Aujourd'hui, quels sont les moyens de communication du groupe d'interêt DMC ? - Voyez-vous une évolution dans les questions qui vous sont adressées ? - Quels sont vos prochains grands chantiers ? Contacter le groupe d'intérêt [...]Article
Blandin G ; Guien C, Auteur ; Salort-Campana E, Auteur ; Levy N, Auteur ; Krahn M, Auteur ; Beroud C, Auteur | AFM-TELETHON | 10/2014Des mutations dans le gène DYSF conduisent à l'absence complète ou partielle de la dysferline dans les muscles squelettiques. Elles sont à l'origine des dysferlinopathies primaires, un groupe clinique très hétérogène de maladies neuromusculaires[...]Article
Le centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris Est a été créé en 2014, dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares. Sa mission est d'assurer l'expertise diagnostique, la prise en charge et la recherche clinique dans le doma[...]Article
La direction des Actions Médicales (DAM)de l'AFM-Téléthon regroupe deux départements : le Département des Actions médicales, Paramédicales, Psychologiques et Positionnement et le Département Myoinfo auquel est rattaché Myodoc, le Service Documen[...]Article
Les Cahiers de Myologie, 11. Naissance d'un portail informatique dédié aux maladies neuromusculaires
En réponse aux besoins exprimés par les utilisateurs de bases de données (cliniciens, généticiens, patients), l'AFM-Téléthon a proposé de financer et de mettre à leur disposition un portail informatique dédié aux maladies neuromusculaires. Desti[...]Article
Quijano Roy S ; Desguerre I, Auteur ; Authier FJ, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur | AFM-TELETHON | 04/2014Article
VLM
Avec 26 formes identifiées à ce jour, la famille des myopathies des ceintures est pour le moins hétérogène. Deux spécialistes de ces pathologies, Isabelle Richard, chercheuse à Généthon (Evry) et Andoni Urtizberea, médecin à l'Hôpital marin d'He[...]Article
Mori Yoshimura M ; Hayashi YK ; Yonemoto N ; Nakamura H ; Murata M ; Takeda S ; Nishino I ; Kimura E | 2014Article
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Rider LG ; Faiq A ; Farhadi PN ; Bayat N ; Itert L ; Chase M ; Ulrey R ; Malley K ; Wilkerson J ; Johnson A ; Rose K ; Morris R ; Parks C ; Giannini EH ; Brunner H ; Goldberg B ; Miller FW | 2014Article
Bladen CL ; Thompson R ; Jackson JM ; Garland C ; Wegel C ; Ambrosini A ; Pisano P ; Walter MC ; Schreiber O ; Lusakowska A ; Jedrzejowska M ; Kostera-Pruszczyk A ; van der Pol L ; Wadman RI ; Gredal O ; Karaduman A ; Topaloglu H ; Yilmaz O ; Matyushenko V ; Rasic VM ; Kosac A ; Karcagi V ; Garami M ; Herczegfalvi A ; Monges S ; Moresco A ; Chertkoff L ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Butoianu N ; Craiu D ; Korngut L ; Campbell C ; Haberlova J ; Strenkova J ; Alejandro M ; Jimenez A ; Ortiz GG ; Youngs L ; Gonzalez Enriquez GV ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Dawkins H ; Lahdetie J ; Angelkova N ; Saugier-Veber P ; Cuisset JM ; Bloetzer C ; Jeannet PY ; Klein A ; Nascimento A ; Tizzano E ; Salgado D ; Mercuri E ; Sejersen T ; Kirschner J ; Rafferty K ; Straub V ; Bushby K ; Verschuuren J ; Beroud C ; Lochmuller H | 2014Article
Thèse/Mémoire
Brouard-Lapointe AS, Auteur | 2014Notre travail de recherche a été de répondre à la problématique suivante : analyser les plus-values et les points de tension qui apparaissent lorsque les associations de malades interviennent dans la recherche pour les maladies rares. Les résu[...]Article
Heatwole C ; Bode R ; Johnson N ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Heatwole M ; Hilbert JE ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Rothrock N ; Thornton C ; Vickrey BG ; Victorson D ; Moxley R 3rd | 2014Article
Fratta P ; Nirmalananthan N ; Masset L ; Skorupinska I ; Collins T ; Cortese A ; Pemble S ; Malaspina A ; Fisher EM ; Greensmith L ; Hanna MG | 2014