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recherche thérapeutiqueSynonyme(s)interventional research ;recherche interventionnelle ;therapeutical research ;étude thérapeutique ;therapeutical studies therapeutical study |
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Strauss KA ; Strauss KA ; Farrar MA ; Muntoni F ; Saito K ; Mendell JR ; Servais L ; McMillan HJ ; Finkel RS ; Swoboda KJ ; Kwon JM ; Zaidman CM ; Chiriboga CA ; Iannaccone ST ; Krueger JM ; Parsons JA ; Shieh PB ; Kavanagh S ; Wigderson M ; Tauscher Wisniewski S ; McGill BE ; Macek TA | 17/06/2022Article
Strauss KA ; Farrar MA ; Muntoni F ; Saito K ; Mendell JR ; Servais L ; McMillan HJ ; Finkel RS ; Swoboda KJ ; Kwon JM ; Zaidman CM ; Chiriboga CA ; Iannaccone ST ; Krueger JM ; Parsons JA ; Shieh PB ; Kavanagh S ; Tauscher Wisniewski S ; McGill BE ; Macek TA | 17/06/2022Article
Bruge C ; Geoffroy M ; Benabides M ; Pellier E ; Gicquel E ; Dhiab J ; Hoch L ; Richard I ; Nissan X | 16/06/2022Article
Angkeow JW ; Monaco DR ; Chen A ; Venkataraman T ; Jayaraman S ; Valencia C ; Sie BM ; Liechti T ; Farhadi PN ; Funez-dePagnier G ; Sherman-Baust CA ; Wong MQ ; Ruczinski I ; Caturegli P ; Sears CL ; Simner PJ ; Round JL ; Duggal P ; Laserson U ; Steiner TS ; Sen R ; Lloyd TE ; Roederer M ; Mammen AL ; Longman RS ; Rider LG ; Larman HB | 14/06/2022Article
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Dowling JJ ; Muller Felber W ; Smith BK ; Bonnemann CG ; Kuntz NL ; Muntoni F ; Servais L ; Alfano LN ; Beggs AH ; Bilder DA ; Blaschek A ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Lawlor MW ; Lee J ; Coats J ; Lilien C ; Lowes LP ; MacBean V ; Neuhaus S ; Noursalehi M ; Pitts T ; Finlay C ; Christensen S ; Rafferty G ; Seferian AM ; Tsuchiya E ; James ES ; Miller W ; Sepulveda B ; Vila MC ; Prasad S ; Rico S ; Shieh PB | Netherlands | 07/06/2022Article
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Lazaridis K ; Fernandez Santoscoy M ; Baltatzidou V ; Andersson JO ; Christison R ; Grünberg J ; Tzartos S ; Löwenadler B ; Fribert C | 03/06/2022Article
Saposnik G ; Camacho A ; Diaz Abos P ; Branas Pampillon M ; Sanchez Menendez V ; Cabello Moruno R ; Terzaghi M ; Maurino J ; Málaga I | New Zealand | 03/06/2022Article
Elkins K ; Wittenauer A ; Hagar AF ; Logan R ; Sekul E ; Xiang Y ; Verma S ; Wilcox WR | United States | 06/2022Article
Gruber D ; Lloyd-Puryear M ; Armstrong N ; Scavina M ; Tavakoli NP ; Brower AM ; Caggana M ; Chung WK | United States | 06/2022Article
Kwon JM ; Arya K ; Kuntz N ; Phan HC ; Sieburg C ; Swoboda KJ ; Veerapandiyan A ; Assman B ; Bader Weder S ; Dickendesher TL ; Hansen J ; Lin H ; Yan Y ; Rao VK | United States | 06/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Attarian S, Validateur ; Vallat JM, Validateur ; Gilby E, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a group of clinically and genetically heterogeneous diseases, characterised by damage to the peripheral nerves of the upper and lower limbs. This damage mainly causes muscle weakness, hand and foot sensory d[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Benveniste O, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Launay AE, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Inflammatory myopathies (or myositis) are diseases that involve muscle inflammation. These so-called "autoimmune" diseases are not hereditary. They are characterised by muscle weakness (ranging from simple discomfort to complete paralysis), and [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of rare genetic muscle diseases. These diseases manifest as a deficit and atrophy of the pelvis muscles (pelvic girdle) and the shoulder muscles (pectoral girdle). The disease manife[...]Publication AFM
Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Pietri Rouxel F, Validateur ; Lorain S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elle concerne majoritairement les hommes et, dans de rares cas, certain[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Attarian S, Validateur ; Vallat JM, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs. Cette atteinte entraîne principalem[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Le Panse R, Validateur ; Eymard B, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d’intensité et de durée variable, pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Elle s’accompagne fréquemment d’anom[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Rougeau C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’â[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Benveniste O, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Launay AE, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies du muscle liées à une inflammation. Ces maladies dites « auto-immunes » ne sont pas héréditaires. Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire (de la simple gêne à la paralysi[...]Article
Smilde BJ ; Stockklausner C ; Keen R ; Whittaker A ; Bullock AN ; von Delft A ; van Schoor NM ; Yu PB ; Eekhoff EMW | 01/06/2022Article
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Nilsson MI ; Crozier M ; Di Carlo A ; Xhuti D ; Manta K ; Roik LJ ; Bujak AL ; Nederveen JP ; Tarnopolsky MG ; Hettinga B ; Meena NK ; Raben N ; Tarnopolsky MA | United States | 06/2022Article
Morelli KH ; Jin W ; Shathe S ; Madrigal AA ; Jones KL ; Schwartz JL ; Bridges T ; Mueller JR ; Shankar A ; Chaim IA ; Day JW ; Yeo GW | United States | 06/2022VLM
Dupuy-Maury F | 06/2022Depuis début avril, des malades peuvent à nouveau être inclus dans l’essai de thérapie génique GNT 0004 avec une microdystrophine développée par Généthon pour la myopathie de Duchenne. Retour sur les raisons de sa suspension et sur les modificat[...]Article
Goel N ; Soler Ferran D ; Coutreau M ; Escobar J ; Courtemanche K ; Needham M ; Greenberg S | 31/05/2022Background/Purpose: Inclusion body myositis (IBM), a relentlessly progressive autoimmune skeletal muscle disease, has no effective available pharmacological therapy. A prominent feature of IBM on microscopy is highly differentiated effector CD8+[...]Article
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Kenis Coskun O ; Imamoglu S ; Karamancioglu B ; Kurt K ; Ozturk G ; Karadag-Saygi E | 26/05/2022Article
Dimachkie MM ; Barohn RJ ; Byrne B ; Goker-Alpan O ; Kishnani PS ; Ladha S ; Laforet P ; Mengel KE ; Pena LDM ; Sacconi S ; Straub V ; Trivedi J ; Van Damme P ; van der Ploeg AT ; Vissing J ; Young P ; Haack KA ; Foster M ; Gilbert JM ; Miossec P ; Vitse O ; Zhou T ; Schoser B | United States | 26/05/2022Article
Clemens PR ; Rao VK ; Connolly AM ; Harper AD ; Mah JK ; McDonald CM ; Smith EC ; Zaidman CM ; Nakagawa T ; Hoffman EP | Netherlands | 24/05/2022Article
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Widholm P ; Ahlgren A ; Karlsson M ; Romu T ; Tawil R ; Wagner KR ; Statland JM ; Wang LH ; Shieh PB ; van Engelen BGM ; Cadavid D ; Ronco L ; Odueyungbo AO ; Jiang JG ; Mellion ML ; Dahlqvist Leinhard O | United States | 18/05/2022Article
Marstein HS ; Witczak BN ; Godang K ; Schwartz T ; Flatø B ; Bollerslev J ; Sjaastad I ; Sanner H | England | 16/05/2022Article
Thomas FP ; Brannagan TH 3rd ; Butterfield RJ ; Desai U ; Habib AA ; Herrmann DN ; Eichinger KJ ; Johnson-Cl NE ; Karam C ; Pestronk A ; Quinn C ; Shy ME ; Statland JM ; Subramony SH ; Walk D ; Stevens Favorite K ; Miller B ; Leneus A ; Fowler M ; van de Rijn M ; Attie KM | United States | 11/05/2022Article
Walter AW ; Lim J ; Raaphorst J ; Smithuis FF ; den Harder JM ; Eftimov F ; Potters W ; Saris CGJ ; de Visser M ; van Schaik IN ; De Haan RJ ; van der Kooi AJ ; Verhamme C | England | 10/05/2022Article
Pane M ; Donati MA ; Cutrona C ; De Sanctis R ; Pirinu M ; Coratti G ; Ricci M ; Palermo C ; Berti B ; Leone D ; Ticci C ; Sacchini M ; Cerboneschi M ; Capasso A ; Cicala G ; Pera MC ; Bravetti C ; Abiusi E ; Vaisfeld A ; Vento G ; Tiziano FD ; Mercuri E | Germany | 06/05/2022Article
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Eekhoff EMW ; de Ruiter RD ; Smilde BJ ; Schoenmaker T ; Vries TJ ; Netelenbos C ; Hsiao EC ; Scott C ; Haga N ; Grunwald Z ; De Cunto CL ; Di Rocco M ; Delai P ; Diecidue R ; Madhuri V ; Cho TJ ; Morhart R ; Friedman C ; Zasloff M ; Pals G ; Shim JH ; Gao G ; Kaplan F ; Pignolo RJ ; Micha D | United States | 02/05/2022Article
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Alqallaf A ; Engelbeen S ; Palo A ; Cutrupi F ; Tanganyika-de Winter C ; Plomp J ; Vaiyapuri S ; Aartsma Rus A ; Patel K ; van Putten M | England | 05/2022Article
Alberti ML ; Wolff V ; Reyes F ; Juarez Leon E ; Fassola L ; Carballo G ; Buendia Roldan I ; Rojas Serrano J ; Caro F ; Florenzano M ; Paulin F | Spain | 05/2022Article
Bai Y ; Treins C ; Volpi VG ; Scapin C ; Ferri C ; Mastrangelo R ; Touvier T ; Florio F ; Bianchi F ; Del Carro U ; Baas FF ; Wang D ; Miniou P ; Guedat P ; Shy ME ; D'Antonio M | United States | 30/04/2022Article
Werth VP ; Hejazi E ; Pena SM ; Haber J ; Zeidi M ; Reddy N ; Okawa J ; Feng R ; Bashir MM ; Gebre K ; Jadoo AS ; Concha JSS ; Dgetluck N ; Constantine S ; White B | United States | 28/04/2022Article
Roger AL ; Sethi R ; Huston ML ; Scarrow E ; Bao-Dai J ; Lai E ; Biswas DD ; El Haddad L ; Strickland LM ; Kishnani PS ; Elmallah MK | England | 27/04/2022Article
Echaniz-Laguna A ; Magy L ; Vicino A ; Fayolle D ; Hübers A ; Ochsner F ; Theaudin M | Switzerland | 27/04/2022Article
Reilly A ; Deguise MO ; Beauvais A ; Yaworski R ; Thebault S ; Tessier DR ; Tabard-Cossa V ; Hensel N ; Schneider BL ; Kothary R | England | 25/04/2022Article
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Veldhoen ES ; Roos JH ; Bekkema R ; van der Pol LW ; Tinnevelt MHB ; Verweij van den Oudenrijn LP ; Wosten van Asperen RM ; Hulzebos EHJ ; Wijngaarde CA ; van der Ent CK | United States | 20/04/2022Article
Guglieri M ; Bushby K ; McDermott MP ; Hart KA ; Tawil R ; Martens WB ; Herr BE ; McColl E ; Speed C ; Wilkinson J ; Kirschner J ; King WM ; Eagle M ; Brown MW ; Willis T ; Griggs RC ; Straub V ; van Ruiten H ; Childs AM ; Ciafaloni E ; Shieh PB ; Spinty S ; Maggi L ; Baranello G ; Butterfield RJ ; Horrocks IA ; Roper H ; Alhaswani Z ; Flanigan KM ; Kuntz NL ; Manzur A ; Darras BT ; Kang PB ; Morrison L ; Krzesniak-Swinarska M ; Mah JK ; Mongini TE ; Ricci F ; von der Hagen M ; Finkel RS ; O'Reardon K ; Wicklund M ; Kumar A ; McDonald CM ; Han JJ ; Joyce N ; Henricson EK ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Wilichowski E ; Barohn RJ ; Statland JM ; Campbell C ; Vita G ; Vita GL ; Howard Jr JF ; Hughes I ; McMillan HJ ; Pegoraro E ; Bello L ; Burnette WB ; Thangarajh M ; Chang T | United States | 19/04/2022Article
Lopez-Marquez A ; Morin M ; Fernandez-Penalver S ; Badosa C ; Hernandez-Delgado A ; Natera-de Benito D ; Ortez C ; Nascimento A ; Grinberg D ; Balcells S ; Roldan M ; Moreno-Pelayo MA ; Jimenez-Mallebrera C | 16/04/2022Article
Thye AY ; Law JW ; Tan LT ; Thurairajasingam S ; Chan KG ; Letchumanan V ; Lee LH | 14/04/2022Article
Schwartz O ; Kolbel H ; Blaschek A ; Glaser D ; Burggraf S ; Roschinger W ; Schara U ; Muller Felber W ; Vill K | Netherlands | 12/04/2022Article
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Jenquin JR ; O'Brien AP ; Poukalov K ; Lu Y ; Frias JA ; Shorrock HK ; Richardson JI ; Mazdiyasni H ; Yang H ; Huigens RW 3rd ; Boykin D ; Ranum LPW ; Cleary JD ; Wang ET ; Berglund JA | 04/04/2022Article
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Vazquez Alberdi L ; Rosso G ; Veloz L ; Romeo C ; Farias J ; Di Tomaso MV ; Calero M ; Kun A | 29/03/2022Article
Gumusgoz E ; Kasiri S ; Guisso DR ; Wu J ; Dear M ; Verhalen B ; Minassian BA | United States | 28/03/2022Article
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Wynn J ; Tavakoli NP ; Armstrong N ; Gomez J ; Koval C ; Lai C ; Tang S ; Quevedo Prince A ; Quevedo Y ; Rufino K ; Palacio Morales L ; Pena A ; Grossman S ; Monfiletto M ; Ruda E ; Jimenez V ; Verdade L ; Jones A ; Barriga MG ; Karan N ; Puma A ; Sarker S ; Chin S ; Duarte K ; Tegay DH ; Bacchus I ; Julooru R ; Maloney B ; Park S ; Saami AM ; Cohen L ; Shapiro N ; Caggana M ; Chung WK ; Gruber D | 22/03/2022Article
INTRODUCTION/AIMS: Creatine kinase-MM (CK-MM) is a marker of skeletal muscle damage. Detection of elevated levels of CK-MM in newborns can enable an early suspicion of the diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD) before symptom onset. Our [...]Article
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Ozelo MC ; Mahlangu J ; Pasi KJ ; Giermasz A ; Leavitt AD ; Laffan M ; Symington E ; Quon DV ; Wang JD ; Peerlinck K ; Pipe SW ; Madan B ; Key NS ; Pierce GF ; O'Mahony B ; Kaczmarek R ; Henshaw J ; Lawal A ; Jayaram K ; Huang M ; Yang X ; Wong WY ; Kim B | United States | 17/03/2022Article
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Fichtner ML ; Hoarty MD ; Vadysirisack DD ; Munro Sheldon B ; Nowak RJ ; O'Connor KC | 15/03/2022Article
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McDonald CM ; Marban E ; Hendrix S ; Hogan N ; Ruckdeschel Smith R ; Eagle M ; Finkel RS ; Tian C ; Janas J ; Harmelink MM ; Varadhachary AS ; Taylor MD ; Hor KN ; Mayer OH ; Henricson EK ; Furlong P ; Ascheim DD ; Rogy S ; Williams P ; Marban L | England | 12/03/2022Article
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Cardinali B ; Provenzano C ; Izzo M ; Voellenkle C ; Battistini J ; Strimpakos G ; Golini E ; Mandillo S ; Scavizzi F ; Raspa M ; Perfetti A ; Baci D ; Lazarevic D ; Garcia-Manteiga JM ; Gourdon G ; Martelli F ; Falcone G | 08/03/2022Article
Pini V ; Mariot V ; Dumonceaux J ; Counsell J ; O'Neill HC ; Farmer S ; Conti F ; Muntoni F | 08/03/2022Article
Bohm J ; Barthelemy I ; Landwerlin C ; Blanchard-Gutton N ; Relaix F ; Blot S ; Laporte J ; Tiret L | England | 04/03/2022Article
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Ruiz A ; Benucci S ; Duthaler U ; Bachmann C ; Franchini M ; Noreen F ; Pietrangelo L ; Protasi F ; Treves S ; Zorzato F | England | 03/03/2022Article
Martinez-Santamaria L ; Maseda R ; de Arriba MDC ; Membrilla JA ; Siguenza AI ; Mascias J ; Garcia M ; Quintana L ; Esteban-Rodriguez I ; Hernandez-Fernandez CP ; Illera N ; Duarte B ; Guerrero-Aspizua S ; Woodley DT ; Del Rio M ; de Lucas R ; Larcher F ; Escamez MJ | 02/03/2022