Mots-clés
> MYOBASE > RECHERCHE > recherche biomédicale > recherche thérapeutique
recherche thérapeutiqueSynonyme(s)interventional research ;recherche interventionnelle ;therapeutical research ;étude thérapeutique ;therapeutical studies therapeutical study |
Documents disponibles dans cette catégorie (5847)
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Lorain S, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are rare genetic diseases which affect skeletal and cardiac muscle. They primarily occur in males but can also occasionally affect females. DMD manifests as progressive muscl[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elles concernent majoritairement des hommes et, dans de très rares cas,[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Attarian S, Validateur ; Hoyau A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs (les médecins parlent de neuropathies[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Sayah S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Le Panse R, Validateur ; André C, Validateur ; Archer A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d’intensité et de durée variables, pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Elle s’accompagne fréquemment d’ano[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Genet S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Benveniste O, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Launay AE, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies du muscle liées à une inflammation. Ces maladies dites « auto-immunes » ne sont pas héréditaires. Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire (de la simple gêne à la paralysi[...]Article
Article
Ishizuka T ; Komaki H ; Asahina Y ; Nakamura H ; Motohashi N ; Takeshita E ; Shimizu-Motohashi Y ; Ishiyama A ; Yonee C ; Maruyama S ; Hida E ; Aoki Y | 06/2023Article
Katagiri T ; Tsukamoto S ; Kuratani M ; Tsuji S ; Nakamura K ; Ohte S ; Kawaguchi Y ; Takaishi K | 25/05/2023Article
Connolly AM ; Zaidman CM ; Brandsema JF ; Phan HC ; Tian C ; Zhang X ; Li J ; Eisner MD ; Carrier E | 24/05/2023Article
Hermankova B ; Spiritovic M ; Oreska S ; Storkanova H ; Mann H ; Pavelka K ; Senolt L ; Vencovsky J ; Bečvář R ; Tomcik M | 23/05/2023Article
Sellier P ; Vidal P ; Bertin B ; Gicquel E ; Bertil-Froidevaux E ; Georger C ; Van Wittenberghe L ; Miranda A ; Daniele N ; Richard I ; Gross DA ; Mingozzi F ; Collaud F ; Ronzitti G | 19/05/2023Article
Hahn D ; Quick JD ; Thompson BR ; Crabtree A ; Hackel BJ ; Bates FS ; Metzger JM | 19/05/2023Article
Mikhalchuk K ; Shchagina O ; Chukhrova A ; Zabnenkova V ; Chausova P ; Ryadninskaya N ; Vlodavets D ; Kutsev SI ; Polyakov A | 16/05/2023Article
Gutschmidt K ; Wirner-Piotrowski C ; Angarita NG ; Montagnese F ; Schoser B ; Wenninger S | 12/05/2023Article
Regnault A ; Morel T ; de la Loge C ; Mazerolle F ; Kaminski HJ ; Habib AA | 11/05/2023Correction to: Measuring Overall Severity of Myasthenia Gravis (MG): Evidence for the Added Value of the MG Symptoms PRO. Neurol Ther. 2023 Jun 27. doi: 10.1007/s40120-023-00508-2.Article
Article
Article
Kruse T ; Shamai S ; Leflerovà D ; Wirth B ; Heller R ; Schloss N ; Lehmann HC ; Brakemeier S ; Hagenacker T ; Braumann B ; Wunderlich G | England | 03/05/2023Article
van den Bersselaar LR ; van Alfen N ; Kruijt N ; Kamsteeg EJ ; Fernandez-Garcia MA ; Treves S ; Riazi S ; Yang CY ; Malagon I ; van Eijk LT ; van Engelen BGM ; Scheffer GJ ; Jungbluth H ; Snoeck MMJ ; Voermans NC | 02/05/2023Article
Howard Jr JF ; Bresch S ; Genge A ; Hewamadduma C ; Hinton J ; Hussain Y ; Juntas-Morales R ; Kaminski HJ ; Maniaol A ; Mantegazza R ; Masuda M ; Sivakumar K ; Śmiłowski M ; Utsugisawa K ; Vu T ; Weiss MD ; Zajda M ; Boroojerdi B ; Brock M ; de la Borderie G ; Duda PW ; Lowcock R ; Vanderkelen M ; Leite MI | England | 05/2023Article
Meisel A ; Annane D ; Vu T ; Mantegazza R ; Katsuno M ; Aguzzi R ; Frick G ; Gault L ; Howard Jr JF | Germany | 27/04/2023Article
Suzuki N ; Mori-Yoshimura M ; Katsuno M ; Takahashi MP ; Yamashita S ; Oya Y ; Hashizume A ; Yamada S ; Nakamori M ; Izumi R ; Kato M ; Warita H ; Tateyama M ; Kuroda H ; Asada R ; Yamaguchi T ; Nishino I ; Aoki M | Netherlands | 25/04/2023Article
Article
Chai AC ; Chemello F ; Li H ; Nishiyama T ; Chen K ; Zhang Y ; Sanchez-Ortiz E ; Alomar A ; Xu L ; Liu N ; Bassel-Duby R ; Olson EN | 19/04/2023Article
Guptill JT ; Benatar M ; Granit V ; Habib AA ; Howard Jr JF ; Barnett-Tapia C ; Nowak RJ ; Lee I ; Ruzhansky K ; Dimachkie MM ; Cutter GR ; Kaminski HJ | United States | 19/04/2023Article
Article
Article
McGrattan KE ; Shell RD ; Hurst-Davis R ; Young SD ; O'Brien E ; Lavrov A ; Wallach S ; LaMarca N ; Reyna SP ; Darras BT | Netherlands | 17/04/2023Article
Boccanegra B ; Cappellari O ; Mantuano P ; Trisciuzzi D ; Mele A ; Tulimiero L ; De Bellis M ; Cirmi S ; Sanarica F ; Cerchiara AG ; Conte E ; Meanti R ; Rizzi L ; Bresciani E ; Denoyelle S ; Fehrentz JA ; Cruciani G ; Nicolotti O ; Liantonio A ; Torsello A ; de Luca A | 12/04/2023Article
Connor SG ; Fairchild TJ ; Learmonth YC ; Beer K ; Cooper I ; Boardman G ; Teo SYM ; Shatahmasseb B ; Zhang R ; Hiscock K ; Coudert JD ; Yeap BB ; Needham M | United States | 11/04/2023Article
Kishnani PS ; Diaz-Manera J ; Toscano A ; Clemens PR ; Ladha S ; Berger KI ; Kushlaf H ; Straub V ; Carvalho G ; Mozaffar T ; Roberts M ; Attarian S ; Chien YH ; Choi YC ; Day JW ; Erdem-Ozdamar S ; Illarioshkin S ; Goker-Alpan O ; Kostera-Pruszczyk A ; van der Ploeg AT ; An Haack K ; Huynh-Ba O ; Tammireddy S ; Thibault N ; Zhou T ; Dimachkie MM ; Schoser B | United States | 10/04/2023Article
Article
Article
Mocciaro E ; Giambruno R ; Micheloni S ; Cernilogar FM ; Andolfo A ; Consonni C ; Pannese M ; Ferri G ; Runfola V ; Schotta G ; Gabellini D | England | 06/04/2023Article
Narita T ; Nakane S ; Nagaishi A ; Minami N ; Niino M ; Kawaguchi N ; Murai H ; Kira JI ; Shimizu J ; Iwasa K ; Yoshikawa H ; Hatanaka Y ; Sonoo M ; Shimizu Y ; Matsuo H | England | 04/04/2023Article
Article
Article
Article
Fiorentini F ; Germani M ; Del Bene F ; Pellizzoni C ; Cazzaniga S ; Rocchetti M ; Bettica P | 04/2023Article
Scheffers LE ; Somers OC ; Dulfer K ; Dieleman GC ; Walet S ; van der Giessen LJ ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP ; van den Berg LE | United States | 01/04/2023Article
Clemens PR ; Rao VK ; Connolly AM ; Harper AD ; Mah JK ; McDonald CM ; Smith EC ; Zaidman CM ; Nakagawa T ; Hoffman EP | Netherlands | 31/03/2023Article
Overby SJ ; Cerro-Herreros E ; Espinosa-Espinosa J ; González-Martínez I ; Moreno N ; Fernandez-Costa JM ; Balaguer-Trias J ; Ramón-Azcón J ; Pérez-Alonso M ; Møller T ; Llamusi B ; Artero R | Switzerland | 31/03/2023Article
Heydemann A ; Bieganski G ; Wachowiak J ; Czarnota J ; Niezgoda A ; Siemionow K ; Ziemiecka A ; Sikorska MH ; Bozyk K ; Tullius SG ; Siemionow M | United States | 31/03/2023Article
Amzali S ; Wilson VD ; Bommart S ; Picot MC ; Galas S ; Mercier J ; Poucheret P ; Cristol JP ; Arbogast S ; Laoudj-Chenivesse D | Switzerland | 30/03/2023Article
Arbab M ; Matuszek Z ; Kray KM ; Du A ; Newby GA ; Blatnik AJ ; Raguram A ; Richter MF ; Zhao KT ; Levy JM ; Shen MW ; Arnold WD ; Wang D ; Xie J ; Gao G ; Burghes AHM ; Liu DR | United States | 30/03/2023Article
Russell AJ ; DuVall M ; Barthel B ; Qian Y ; Peter AK ; Newell-Stamper BL ; Hunt K ; Lehman SJ ; Madden MR ; Schlachter ST ; Robertson BD ; Van Deusen A ; Rodriguez HM ; Vera CD ; Su Y ; Claflin DR ; Brooks SV ; Nghiem PP ; Rutledge A ; Juehne TI ; Yu J ; Barton ER ; Luo YE ; Patsalos A ; Nagy L ; Sweeney HL ; Leinwand LA ; Koch K | United States | 30/03/2023Article
Kimizu T ; Ida S ; Oki K ; Shima M ; Nishimoto S ; Nakajima K ; Ikeda T ; Mogami Y ; Yanagihara K ; Matsuda K ; Nishi E ; Hasegawa Y ; Nozaki M ; Fujita H ; Irie A ; Katayama T ; Okamoto N ; Imai K ; Nishio H ; Suzuki Y | Netherlands | 25/03/2023Article
Mercuri E ; Seferian AM ; Servais L ; Deconinck N ; Stevenson H ; Ni X ; Zhang W ; East L ; Yonren S ; Muntoni F | 24/03/2023Article
Kant-Smits K ; Bartels B ; Asselman FL ; Veldhoen ES ; van Eijk RPA ; van der Pol WL ; Hulzebos EHJ | England | 23/03/2023Article
Liguori S ; Moretti A ; Toro G ; Paoletta M ; Palomba A ; Barra G ; Gimigliano F ; Iolascon G | Switzerland | 23/03/2023Article
Volpi V ; Volpato E ; Compalati E ; Pierucci P ; Nicolini A ; Lax A ; Fagetti L ; Annunziata A ; Cauteruccio R ; Fiorentino G ; Banfi P | Switzerland | 23/03/2023Article
Rehbein T ; Wu TT ; Treidler S ; Pareyson D ; Lewis R ; Yum SW ; McCray BA ; Ramchandren S ; Burns J ; Li J ; Finkel RS ; Scherer SS ; Zuchner S ; Shy ME ; Reilly MM ; Herrmann DN | England | 22/03/2023Article
Hordeaux J ; Ramezani A ; Tuske S ; Mehta N ; Song C ; Lynch A ; Lupino K ; Chichester JA ; Buza EL ; Dyer C ; Yu H ; Bell P ; Weimer JM ; Do H ; Wilson JM | Switzerland | 22/03/2023Article
Article
Article
Article
Saoudi A ; Fergus C ; Gileadi T ; Montanaro F ; Morgan JE ; Kelly VP ; Tensorer T ; Garcia L ; Vaillend C ; Muntoni F ; Goyenvalle A | Switzerland | 15/03/2023Article
Johnston K ; Casstevens C ; Patel VP ; Merikle E ; Presnall C ; Audhya I | United States | 14/03/2023Article
La Rocca G ; Ferro F ; Baldini C ; Libra A ; Sambataro D ; Colaci M ; Malatino L ; Palmucci S ; Vancheri C ; Sambataro G | Switzerland | 13/03/2023Article
Article
Article
Villones LL Jr ; Ludwig AK ; Kikuchi S ; Ochi R ; Nishimura SI ; Gabius HJ ; Kaltner H ; Hinou H | Germany | 09/03/2023Article
Finkel RS ; Darras BT ; Mendell JR ; Day JW ; Kuntz NL ; Connolly AM ; Zaidman C ; Crawford TO ; Butterfield RJ ; Shieh PB ; Tennekoon G ; Brandsema JF ; Iannaccone ST ; Shoffner J ; Kavanagh S ; Macek TA ; Tauscher-Wisniewski S | Netherlands | 09/03/2023Article
Article
Aartsma-Rus A ; De Waele L ; Houwen-Opstal S ; Kirschner J ; Krom YD ; Mercuri E ; Niks EH ; Straub V ; van Duyvenvoorde HA ; Vroom E | Netherlands | 06/03/2023Article
Article
Molenaar JP ; van Kleef E ; van Zandvoort E ; van Alfen N ; van Engelen BG ; Voermans NC ; Doorduin J | England | 04/03/2023Article
Article
Article
Taglietti V ; Kefi K ; Rivera L ; Bergiers O ; Cardone N ; Coulpier F ; Gioftsidi S ; Drayton-Libotte B ; Hou C ; Authier FJ ; Pietri-Rouxel F ; Robert M ; Bremond-Gignac D ; Bruno C ; Fiorillo C ; Malfatti E ; Lafuste P ; Tiret L ; Relaix F | United States | 03/2023Article
Claus C ; Slavin M ; Ansseau E ; Lancelot C ; Bah K ; Lassche S ; Fiévet M ; Greco A ; Tomaiuolo S ; Tassin A ; Dudome V ; Kusters B ; Decleves AE ; Laoudj-Chenivesse D ; van Engelen BGM ; Nonclercq D ; Belayew A ; Kalisman N ; Coppée F | England | 03/2023Article
Thornton CA ; Moxley RT 3rd ; Eichinger K ; Heatwole C ; Mignon L ; Arnold WD ; Ashizawa T ; Day JW ; Dent G ; Tanner MK ; Duong T ; Greene EP ; Herbelin L ; Johnson NE ; King W ; Kissel JT ; Leung DG ; Lott DJ ; Norris DA ; Pucillo EM ; Schell W ; Statland JM ; Stinson N ; Subramony SH ; Xia S ; Bishop KM ; Bennett CF | England | 03/2023Article
Article
Article
Article
Leone E ; Davenport S ; Robertson C ; Laura M ; Skorupinska M ; Reilly MM ; Ramdharry G | United States | 19/02/2023Article
Smith EC ; Hopkins S ; Case LE ; Xu M ; Walters C ; DeArmey S ; Han SO ; Spears TG ; Chichester JA ; Bossen EH ; Hornik CP ; Cohen JL ; Bali D ; Kishnani PS ; Koeberl DD | United States | 18/02/2023Article
Article
Hov B ; Andersen T ; Toussaint M ; Mikalsen IB ; Vollsaeter M ; Markussen H ; Indrekvam S ; Hovland V | England | 14/02/2023Article
Yogev Y ; Shorer Z ; Koifman A ; Wormser O ; Drabkin M ; Halperin D ; Dolgin V ; Proskorovski-Ohayon R ; Hadar N ; Davidov G ; Nudelman H ; Zarivach R ; Shelef I ; Perez Y ; Birk OS | United States | 14/02/2023Article
Pasnoor M ; Bril V ; Levine T ; Trivedi J ; Silvestri NJ ; Phadnis M ; Katzberg HD ; Saperstein DS ; Wolfe GI ; Herbelin L ; Higgs K ; Heim AJ ; Statland JM ; Barohn RJ ; Dimachkie MM | England | 13/02/2023Article
Chiriboga CA ; Bruno C ; Duong T ; Fischer D ; Mercuri E ; Kirschner J ; Kostera-Pruszczyk A ; Jaber B ; Gorni K ; Kletzl H ; Carruthers I ; Martin C ; Warren F ; Scalco RS ; Wagner KR ; Muntoni F | New Zealand | 13/02/2023Correction to: Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study. Neurology and therapy, 10.1007/s40120-023-00503-7. Advance online publication. https://doi.or[...]Article
Article
Shelly S ; Lopez-Jimenez F ; Chacin-Suarez A ; Cohen-Shelly M ; Medina-Inojosa JR ; Kapa S ; Attia Z ; Chahal AA ; Somers VK ; Friedman PA ; Milone M | England | 10/02/2023Article
Ojala KS ; Kaufhold CJ ; Davey MR ; Yang D ; Liang M ; Wipf P ; Badawi Y ; Meriney SD | England | 09/02/2023Article