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Collectif, Auteur | 09/2022"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l'AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l'avancée de la recherche, - la prévention et le prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 09/2022- Myasthénies : Quoi de neuf en matière de traitements et de recherches ? Les journées des familles de l'AFM-Téléthon ont été précédées de Journée "myasthénies". Ce fut notamment l’occasion de faire un point sur les recherches et les traitement[...]Article
Prasad S ; Dimmock D ; Greenberg B ; Walia JS ; Sadhu C ; Tavakkoli F ; Lipshutz G | United States | 22/08/2022Article
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Strauss KA ; Strauss KA ; Farrar MA ; Muntoni F ; Saito K ; Mendell JR ; Servais L ; McMillan HJ ; Finkel RS ; Swoboda KJ ; Kwon JM ; Zaidman CM ; Chiriboga CA ; Iannaccone ST ; Krueger JM ; Parsons JA ; Shieh PB ; Kavanagh S ; Wigderson M ; Tauscher Wisniewski S ; McGill BE ; Macek TA | 17/06/2022Article
Strauss KA ; Farrar MA ; Muntoni F ; Saito K ; Mendell JR ; Servais L ; McMillan HJ ; Finkel RS ; Swoboda KJ ; Kwon JM ; Zaidman CM ; Chiriboga CA ; Iannaccone ST ; Krueger JM ; Parsons JA ; Shieh PB ; Kavanagh S ; Tauscher Wisniewski S ; McGill BE ; Macek TA | 17/06/2022Article
Mollard A ; Peccate C ; Forand A ; Chassagne J ; Julien L ; Meunier P ; Guesmia Z ; Marais T ; Bitoun M ; Pietri Rouxel F ; Benkhelifa Ziyyat S ; Lorain S | 11/06/2022Article
Tamaki M ; Matsumi S ; Nakasone H ; Nakamura Y ; Kawamura M ; Kawamura S ; Takeshita J ; Yoshino N ; Misaki Y ; Yoshimura K ; Gomyo A ; Tanihara A ; Okada Y ; Kusuda M ; Kameda K ; Kimura SI ; Kako S ; Kanda Y | 04/06/2022Article
Aguilar-Gonzalez A ; Gonzalez-Correa JE ; Barriocanal-Casado E ; Ramos-Hernandez I ; Lerma-Juarez MA ; Greco S ; Rodriguez-Sevilla JJ ; Molina-Estevez FJ ; Montalvo-Romeral V ; Ronzitti G ; Sanchez-Martin RM ; Martin F ; Munoz P | 04/06/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Attarian S, Validateur ; Vallat JM, Validateur ; Gilby E, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a group of clinically and genetically heterogeneous diseases, characterised by damage to the peripheral nerves of the upper and lower limbs. This damage mainly causes muscle weakness, hand and foot sensory d[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Benveniste O, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Launay AE, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Inflammatory myopathies (or myositis) are diseases that involve muscle inflammation. These so-called "autoimmune" diseases are not hereditary. They are characterised by muscle weakness (ranging from simple discomfort to complete paralysis), and [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of rare genetic muscle diseases. These diseases manifest as a deficit and atrophy of the pelvis muscles (pelvic girdle) and the shoulder muscles (pectoral girdle). The disease manife[...]Publication AFM
Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Pietri Rouxel F, Validateur ; Lorain S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elle concerne majoritairement les hommes et, dans de rares cas, certain[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
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Dupuy-Maury F | 06/2022Dans la maladie de Steinert, l’équipe de Denis Furling, de l’Institut de Myologie, a réussi à libérer la protéine MBNL1 des griffes des ARN anormaux issus du gène muté, grâce à un système innovant de leurre.VLM
Collectif | 06/2022"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2022Depuis début avril, des malades peuvent à nouveau être inclus dans l’essai de thérapie génique GNT 0004 avec une microdystrophine développée par Généthon pour la myopathie de Duchenne. Retour sur les raisons de sa suspension et sur les modificat[...]Article
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Ledford H | 31/05/2022Unwanted immune responses threaten to derail some gene therapies. But researchers are seeking ways to combat harmful inflammation. After years of disappointment, gene-therapy research has undergone a renaissance, with several high-profile drug [...]Article
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Siemionow M ; Langa P ; Brodowska S ; Kozlowska K ; Zalants K ; Budzynska K ; Heydemann A | United States | 19/05/2022Article
Zaharieva IT ; Scoto M ; Aragon Gawinska K ; Ridout D ; Doreste B ; Servais L ; Muntoni F ; Zhou H | United States | 18/05/2022Article
Guillou J ; De Pellegars A ; Porcheret F ; Fremeaux Bacchi V ; Allain Launay E ; Debord C ; Denis M ; Pereon Y ; Barnerias C ; Desguerre I ; Roussey G ; Mercier S | United States | 18/05/2022Article
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Stavrou M ; Kagiava A ; Choudury SG ; Jennings MJ ; Wallace LM ; Fowler AM ; Heslegrave A ; Richter J ; Tryfonos C ; Christodoulou C ; Zetterberg H ; Horvath R ; Harper SQ ; Kleopa KA | United States | 17/05/2022Article
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Liang Q ; Vlaar EC ; Catalano F ; Pijnenburg JM ; Stok M ; van Helsdingen Y ; Vulto AG ; Unger WWJ ; van der Ploeg AT ; Pijnappel WWMP ; van Til NP | 04/05/2022Article
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Eekhoff EMW ; de Ruiter RD ; Smilde BJ ; Schoenmaker T ; Vries TJ ; Netelenbos C ; Hsiao EC ; Scott C ; Haga N ; Grunwald Z ; De Cunto CL ; Di Rocco M ; Delai P ; Diecidue R ; Madhuri V ; Cho TJ ; Morhart R ; Friedman C ; Zasloff M ; Pals G ; Shim JH ; Gao G ; Kaplan F ; Pignolo RJ ; Micha D | United States | 02/05/2022Article
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Roger AL ; Sethi R ; Huston ML ; Scarrow E ; Bao-Dai J ; Lai E ; Biswas DD ; El Haddad L ; Strickland LM ; Kishnani PS ; Elmallah MK | England | 27/04/2022Article
Aharoni S ; Bistritzer J ; Levine H ; Sagi L ; Fattal-Valevski A ; Ginzberg M ; Noyman I ; Cohen R ; Nevo Y | England | 27/04/2022Article
Echaniz-Laguna A ; Magy L ; Vicino A ; Fayolle D ; Hübers A ; Ochsner F ; Theaudin M | Switzerland | 27/04/2022Article
Reilly A ; Deguise MO ; Beauvais A ; Yaworski R ; Thebault S ; Tessier DR ; Tabard-Cossa V ; Hensel N ; Schneider BL ; Kothary R | England | 25/04/2022Article
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Koleva-Kolarova R ; Buchanan J ; Vellekoop H ; Huygens S ; Versteegh M ; Mölken MR ; Szilberhorn L ; Zelei T ; Nagy B ; Wordsworth S ; Tsiachristas A | New Zealand | 04/04/2022