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Publication AFM
Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires rares d’origine génétique qui se traduisent par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Elles se manifestent fréquemment par une intolér[...]Article
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Mendell JR ; Sahenk Z ; Lehman K ; Nease C ; Lowes LP ; Miller NF ; Iammarino MA ; Alfano LN ; Nicholl A ; Al Zaidy S ; Lewis S ; Church K ; Shell R ; Cripe LH ; Potter RA ; Griffin DA ; Pozsgai E ; Dugar A ; Hogan M ; Rodino-Klapac LR | 06/2020Article
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Alves CRR ; Zhang R ; Johnstone AJ ; Garner R ; Eichelberger EJ ; Lepez SDSD ; Yi V ; Stevens V ; Poxson R ; Schwartz R ; Zaworski P ; Swoboda KJ | United States | 06/2020Article
Leborgne C ; Barbon E ; Alexander JM ; Hanby H ; Delignat S ; Cohen DM ; Collaud F ; Muraleetharan S ; Lupo D ; Silverberg J ; Huang K ; van Wittengerghe L ; Marolleau B ; Miranda A ; Fabiano A ; Daventure V ; Beck H ; Anguela XM ; Ronzitti G ; Armour SM ; Lacroix-Desmazes S ; Mingozzi F | United States | 06/2020Article
Audic F ; De la Banda MGG ; Bernoux D ; Ramirez-Garcia P ; Durigneux J ; Barnerias C ; Isapof A ; Cuisset JM ; Cances C ; Richelme C ; Vuillerot C ; Laugel V ; Ropars J ; Altuzarra C ; Espil Taris C ; Walther Louvier U ; Sabouraud P ; Chouchane M ; Vanhulle C ; Trommsdorff V ; Perville A ; Testard H ; Lagrue E ; Sarret C ; Avice AL ; Beze-Beyrie P ; Pauly V ; Quijano Roy S ; Chabrol B ; Desguerre I | 06/2020Article
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Stok M ; de Boer H ; Huston MW ; Jacobs EH ; Roovers O ; Visser TP ; Jahr H ; Duncker DJ ; van Deel ED ; Reuser AJJ ; van Til NP ; Wagemaker G | 05/2020Article
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Besse A ; Astord S ; Marais T ; Roda M ; Giroux B ; Lejeune FX ; Relaix F ; Smeriglio P ; Barkats M ; Biferi MG | United States | 05/2020Article
Cagin U ; Puzzo F ; Gomez MJ ; Moya-Nilges M ; Sellier P ; Abad C ; Van Wittenberghe L ; Daniele N ; Guerchet N ; Gjata B ; Collaud F ; Charles S ; Sola MS ; Boyer O ; Krijnse-Locker J ; Ronzitti G ; Colella P ; Mingozzi F | United States | 05/2020Article
Feldman AG ; Parsons JA ; Dutmer CM ; Veerapandiyan A ; Hafberg E ; Maloney N ; Mack CL | United States | 05/2020Article
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Hinderer C ; Katz N ; Dyer C ; Goode T ; Johansson J ; Bell P ; Richman L ; Buza E ; Wilson JM | 04/2020Article
Asher DR ; Thapa K ; Dharia SD ; Khan N ; Potter RA ; Rodino-Klapac LR ; Mendell JR | England | 03/2020Article
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Nizzardo M ; Taiana M ; Rizzo F ; Aguila Benitez J ; Nijssen J ; Allodi I ; Melzi V ; Bresolin N ; Comi GP ; Hedlund E ; Corti S | Germany | 02/2020Article
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L’amyotrophie spinale ou SMA est la maladie génétique la plus fréquente menant à la mortalité infantile. Cette maladie neuromusculaire est due à l’altération du gène SMN1. Cette anomalie génétique provoque la réduction des taux de protéine Smn, [...]Article
On convient de dire qu’une génération est nécessaire pour faire émerger une nouvelle famille de médicaments. L’amyotrophie spinale infantile (SMA), après l’élucidation du gène causal en 1995, dispose depuis peu de deux classes innovantes de thér[...]Article
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Shimizu R ; Ohata M ; Tachimori H ; Kimura E ; Harada Y ; Takeshita E ; Tamaura A ; Takeda S ; Komaki H | Netherlands | 01/2020Article
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Shieh PB ; Bonnemann CG ; Muller Felber W ; Blaschek A ; Dowling JJ ; Kuntz NL ; Seferian AM | 2020Article
Muraine L ; Bensalah M ; Dhiab J ; Cordova G ; Arandel L ; Marhic A ; Chapart M ; Vasseur S ; Benkhelifa Ziyyat S ; Bigot A ; Butler Browne G ; Mouly V ; Negroni E ; Trollet C | United States | 2020Article
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Moretti A ; Fonteyne L ; Giesert F ; Hoppmann P ; Meier AB ; Bozoglu T ; Baehr A ; Schneider CM ; Sinnecker D ; Klett K ; Frohlich T ; Rahman FA ; Haufe T ; Sun S ; Jurisch V ; Kessler B ; Hinkel R ; Dirschinger R ; Martens E ; Jilek C ; Graf A ; Krebs S ; Santamaria G ; Kurome M ; Zakhartchenko V ; Campbell B ; Voelse K ; Wolf A ; Ziegler T ; Reichert S ; Lee S ; Flenkenthaler F ; Dorn T ; Jeremias I ; Blum H ; Dendorfer A ; Schnieke A ; Krause S ; Walter MC ; Klymiuk N ; Laugwitz KL ; Wolf E ; Wurst W ; Kupatt C | United States | 01/2020Article
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Mata Lopez S ; Balog-Alvarez C ; Vitha S ; Bettis AK ; Canessa EH ; Kornegay JN ; Nghiem PP | United States | 01/2020Correction: Challenges associated with homologous directed repair using CRISPRCas9 and TALEN to edit the DMD genetic mutation in canine Duchenne muscular dystrophy: Errors in the Abstract, the caption for Fig 6, the caption for S8 Fig, the Di[...]Article
Bertin B ; Veron P ; Leborgne C ; Deschamps JY ; Moullec S ; Fromes Y ; Collaud F ; Boutin S ; Latournerie V ; Van Wittenberghe L ; Delache B ; Le Grand R ; Dereuddre-Bosquet N ; Benveniste O ; Moullier P ; Masurier C ; Merten O ; Mingozzi F | England | 01/2020Article
Li F ; Kolb J ; Crudele J ; Hourani Z ; Smith JE 3rd ; Chamberlain JS ; Granzier H | England | 01/2020Article
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Simon CM ; Van Alstyne M ; Lotti F ; Bianchetti E ; Tisdale S ; Watterson DM ; Mentis GZ ; Pellizzoni L | United States | 12/2019Article
Aragon Gawinska K, Auteur ; Daron A ; Ulinici A ; Vanden Brande L ; Seferian A ; Gidaro T ; Scoto M ; Deconinck N ; Servais L | England | 12/2019Article
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Une révolution est actuellement en cours dans le domaine des maladies neuromusculaires avec l’arrivée de nouvelles thérapies. L’amyotrophie spinale (SMA ou spinal muscular atrophy) est parmi les maladies pionnières de ce bouleversement thérapeut[...]Article
Les approches de thérapie cellulaire des dystrophinopathies basées sur l’utilisation de myoblastes ou de mésoangioblastes se sont traduites par des résultats cliniques mitigés. De nombreux candidats cellulaires alternatifs ont été décrits, mais [...]Article
Aupy P ; Echevarria L ; Relizani K ; Zarrouki F ; Haeberli A ; Komisarski M ; Tensorer T ; Jouvion G ; Svinartchouk F ; Garcia L ; Goyenvalle A | United States | 11/2019Article
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Forotti G, Auteur ; Nizzardo M ; Bucchia M ; Ramirez A ; Trombetta E ; Gatti S ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | United States | 11/2019Article
Salabarria SM ; Nair J ; Clément N ; Smith BK ; Raben N ; Fuller DD ; Byrne BJ ; Corti M | Netherlands | 11/2019Article
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Bellotti AS, Auteur ; Andreoli L ; Ronchi D ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | United States | 11/2019Article
Dupont JB ; Guo J ; Renaud-Gabardos E ; Poulard K ; Latournerie V ; Lawlor MW ; Grange RW ; Gray JT ; Buj Bello A ; Childers MK ; Mack DL | United States | 11/2019Article
Veerapandiyan A, Auteur ; Eichinger K ; Guntrum D ; Kwon J ; Baker L ; Collins E ; Ciafaloni E | United States | 11/2019Article
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Demonbreun AR, Auteur ; Wyatt EJ ; Fallon KS ; Oosterbaan CC ; Page P ; Hadhazy M ; Quattrocelli M ; Barefield DY ; McNally EM | England | 10/2019Article
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Totzeck A ; Stolte B ; Kizina K ; Bolz S ; Schlag M ; Thimm A ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T | Switzerland | 10/2019Article
Kolwicz SC Jr ; Hall JK ; Moussavi-Harami F ; Chen X ; Hauschka SD ; Chamberlain JS ; Regnier M ; Odom GL | United States | 10/2019Article
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Zygmunt DA ; Xu R ; Jia Y ; Ashbrook A ; Menke C ; Shao G ; Yoon JH ; Hamilton S ; Pisharath H ; Bolon B ; Martin PT | United States | 10/2019Article
Song Y, Auteur ; Morales L ; Malik AS ; Mead AF ; Greer CD ; Mitchell MA ; Petrov MT ; Su LT ; Choi ME ; Rosenblum ST ; Lu X ; VanBelzen DJ ; Krishnankutty RK ; Balzer FJ ; Loro E ; French R ; Propert KJ ; Zhou S ; Kozyak BW ; Nghiem PP ; Khurana TS ; Kornegay JN ; Stedman HH | United States | 10/2019Article
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Ramos DM, Auteur ; d'Ydewalle C ; Gabbeta V ; Dakka A ; Klein SK ; Norris DA ; Matson J ; Taylor SJ ; Zaworski PG ; Prior TW ; Snyder PJ ; Valdivia D ; Hatem CL ; Waters I ; Gupte N ; Swoboda KJ ; Rigo F ; Bennett CF ; Naryshkin N ; Paushkin S ; Crawford TO ; Sumner CJ | United States | 10/2019