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Cherry JJ ; Kobayashi DT ; Lynes MM ; Naryshkin NN ; Tiziano FD ; Zaworski PG ; Rubin LL ; Jarecki J | 2014Article
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Heckmann M ; Bauer R ; Jungmann A ; Strucksberg KH ; Schroeder R ; Katus HA ; Mueller OJ | 2014Article
Tarone G ; Cimino J ; Rubinetto C ; Moiso E ; Cristofani F ; Zentilin L ; Giacca M ; Bonne G ; Brancaccio M | 2014Article
Nizzardo M ; Simone C ; Salani S ; Ruepp MD ; Rizzo F ; Ruggieri M ; Zanetta C ; Brajkovic S ; Moulton HM ; Müehlemann O ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | 2014Thèse/Mémoire
Rincon Acelas MY, Auteur | 2014Convincing evidence continues to emerge from clinical trials that gene therapy is yielding therapeutic effects in patients suffering from a wide range of diseases. Despite these successes, there have been concerns regarding the efficacy and safe[...]Thèse/Mémoire
Steichen C, Auteur | 2014Parmi les nombreuses applications potentielles des cellules souches pluripotentes induites (iPSC), ce travail de thèse s’est intéressé à l’utilisation d’hépatocytes dérivés d’iPSC en thérapie cellulaire. Des hiPSC ont d’abord été générées par tr[...]Article
Matsui T ; Akamatsu W ; Nakamura M ; Okano H | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Berger A, Auteur | 2014Lorsque la lumière pénètre dans nos yeux, elle traverse la cornée, la pupille, le cristallin et le vitré avant d’atteindre la rétine qui correspond à une fine membrane de tissu nerveux tapissant le fond de l’œil. Constituée de cellules de mainti[...]Article
Passini MA ; Bu J ; Richards AR ; Treleaven CM ; Sullivan JA ; O'Riordan CR ; Scaria A ; Kells AP ; Samaranch L ; San Sebastian W ; Federici T ; Fiandaca MS ; Boulis NM ; Bankiewicz K ; Shihabuddin LS ; Cheng SH | 2014Article
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Publication AFM
Argumentaire pour la campagne Téléthon 2014Article
Strimpakos G ; Corbi N ; Pisani C ; Di Certo MG ; Onori A ; Luvisetto S ; Severini C ; Gabanella F ; Monaco L ; Mattei E ; Passananti C | 2014Article
Perie S ; Trollet C ; Mouly V ; Vanneaux V ; Mamchaoui K ; Bouazza B ; Pierre Marolleau J ; Laforet P ; Chapon F ; Eymard B ; Butler Browne G ; Larghero J ; Lacau Saint Guily J | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sahenk Z ; Galloway G ; Clark KR ; Malik V ; Rodino-Klapac LR ; Kaspar B ; Chen L ; Braganza C ; Montgomery C ; Mendell JR | 2014Article
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Noviello M ; Tedesco FS ; Bondanza A ; Tonlorenzi R ; Rosaria Carbone M ; Gerli MF ; Marktel S ; Napolitano S ; Cicalese MP ; Ciceri F ; Peretti G ; Cossu G ; Bonini C | 2014Article
Albrecht DE ; Rufibach LE ; Williams BA ; Lee ER ; Windish HP ; Hwang EY ; Shira SR ; Mittal P | 2014Livre
C'est au travers d'histoires individuelles et d'anecdotes que Serge Braun décrit l'action d'une association de malades et de parents de malades qui a transformé le paysage de la génétique, de la biologie et des maladies orphelines. On y découvre[...]Article
Zhao C ; Farruggio AP ; Bjornson CRR ; Chavez CL ; Geisinger JM ; Neal TL ; Karow M ; Calos MP | 2014Thèse/Mémoire
Vacca O, Auteur | 2014La formation et l’intégrité de la barrière hémato-rétinienne (BHR) sont nécessaires au maintien d’une bonne vision et la violation de cette barrière contribue à l’apparition d’un grand nombre de pathologies rétiniennes tel que la rétinopathie di[...]Article
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Naryshkin NA ; Weetall M ; Dakka A ; Narasimhan J ; Zhao X ; Feng Z ; Ling KK ; Karp GM ; Qi H ; Woll MG ; Chen G ; Zhang N ; Gabbeta V ; Vazirani P ; Bhattacharyya A ; Furia B ; Risher N ; Sheedy J ; Kong R ; Ma J ; Turpoff A ; Lee CS ; Zhang X ; Moon YC ; Trifillis P ; Welch EM ; Colacino JM ; Babiak J ; Almstead NG ; Peltz SW ; Eng LA ; Chen KS ; Mull JL ; Lynes MS ; Rubin LL ; Fontoura P ; Santarelli L ; Haehnke D ; McCarthy KD ; Schmucki R ; Ebeling M ; Sivaramakrishnan M ; Ko CP ; Paushkin SV ; Ratni H ; Gerlach I ; Ghosh A ; Metzger F | 2014Comment in: Molecular biology. A splicing magic bullet. Vigevani L, Valcárcel J. Science. 2014 Aug 8;345(6197):624-5. Neuromuscular disorders: Beefing up the right splice variant to treat spinal muscular atrophy. Cully M. Nat Rev Dr[...]Article
Arimura S ; Okada T ; Tezuka T ; Chiyo T ; Kasahara Y ; Yoshimura T ; Motomura M ; Yoshida N ; Beeson D ; Takeda S ; Yamanashi Y | 2014Comment in: Gene therapy: Going from strength to strength. Lewis S. Nat Rev Neurosci. 2014 Nov;15(11):698-9.Article
Childers MK ; Joubert R ; Poulard K ; Moal C ; Grange RW ; Doering JA ; Lawlor MW ; Rider BE ; Jamet T ; Daniele N ; Martin S ; Riviere C ; Soker T ; Hammer C ; Van Wittenberghe L ; Lockard M ; Guan X ; Goddard M ; Mitchell E ; Barber J ; Williams JK ; Mack DL ; Furth ME ; Vignaud A ; Masurier C ; Mavilio F ; Moullier P ; Beggs AH ; Buj Bello A | 2014Article
Cabrera D ; Gutierrez J ; Cabello-Verrugio C ; Morales MG ; Mezzano S ; Fadic R ; Casar JC ; Hancke JL ; Brandan E | 2014Article
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VLM
Après des maladies rares du sang et de l'oeil, la thérapie génique cible le cerveau avec un essai qui vient de débuter dans la maladie de Sanfilippo de type B, une pathologie neurodégénérative extrêmement sévère et incurable.VLM
Après avoir montré l'intérêt d'une thérapie génique dans des modèles murins de la myopathie myotubulaire, l'équipe de Dr Buj-Bello de Généthon, en collaboration avec des équipes américaines de l'Université de Washington et de Harvard Medical Sch[...]VLM
Non seulement l'essai de thérapie génique cellulaire a soulagé des malades ayant une dystrophie musculaire oculo pharyngée (DMOP), mais il a montré que cette approche était pertinente pour les maladies neuromusculaires.Brève
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Multimédia
AFM-Téléthon, Auteur | 03/09/2013Un film d’animation explicatif vers l’infiniment petit autour du fonctionnement de notre corps, les cellules, les protéines, l’ADN, comment un gène peut-être défaillant et ainsi créer ce que l’on appelle une maladie génétique. Pour la soigner, l[...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/09/2013Le 27 Juin, l'Agence Nationale de Sécurité du Médicament a accordé à Généthon le statut d'Etablissement pharmaceutique. Son centre de production, Généthon Bioprod a donc l'autorisation de produire et de commercialiser des médicaments de thérapie[...]VLM
Sans modèles animaux, difficile de comprendre les maladies, d'imaginer des pistes thérapeutiques puis de développer les traitements. Tour d'horizon de ces ressources indispensables aux chercheurs. Focus : découverte de chiens modèles des myopat[...]VLM
Traiter des maladies qui touchent autant de tissus et de manière aussi variée est un véritable casse-tête. Un défi que relèvent les chercheurs et qui commence à porter ses fruits.Rapport institutionnel
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Plessis A | 06/2013Pour en savoir plus : La Maison intelligente de Blagnac : Ell expose des solutions innovantes facilitant le maintien à domicile et sert de lieu de formation et de plateforme d'expérimentations aux étudiants, chercheurs, industriels et collectivi[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2013Manque d'investissements et de prise de risque du secteur industriel, prix exorbitant, etc. : dans le contexte actuel du développement thérapeutique conçu pour des médicaments classiques, les biothérapies pour les maladies rares doivent trouver [...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2013Depuis plus de vingt ans, l'AFM-Téléthon investit massivement dans le développement de traitements pour les maladies neuromusculaires et, plus largement, pour les maladies rares. Dans un avenir proche, les premiers médicaments seront aux portes [...]VLM
VLM
Dupuy-Maury F | 06/2013La sclérose en plaques et certaines maladies neuromusculaires ayant des mécanismes communs, l'AFM-Téléthon et l'Arsep (Association pour la Recherche sur la Sclérose en Plaques) se sont associées pour un appel d'offres sur deux ans. Les quatre pr[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2013Afin que les biothérapies innovantes soient bien mises à la disposition des malades, l'AFM-Téléthon a engagé une réflexion sur la développement d'une filière industrielle et clinique permettant un prix juste et maîtrisé. Depuis plus de vingt a[...]VLM
VLM
Dupuy-Maury F | 05/2013Dans le cadre d'un essai européen de thérapie génique de l'anémie de Fanconi, une maladie génétique rare du sang, Généthon confirme la qualité de son savoir faire et produit des vecteurs-médicaments qui seront utilisés.Article
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VLM
Dupuy-Maury F | 04/2013L'amyotrophie spinale étant de mieux en mieux connue, les pistes thérapeutiques se multiplient. Aujourd'hui, ces traitements font l'objet d'essais de tolérance mais aussi d'efficacité. Tour d'horizon des études en cours.VLM
Dupuy-Maury F | 04/2013Venu des Etats-Unis, Frederico Mingozzi, immunologiste, spécialiste de la thérapie génique du foie, a rejoint l'Institut des biothérapies des maladies rares. Il partage son temps entre l'Institut de Myologie, Généthon et l'université Paris-VIArticle
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VLM
VLM
En octobre dernier, le congrès de la Société Européenne de Thérapie Génique et Cellulaire, qui a réuni plus de 900 participants, et dont l'AFM-Téléthon était partenaire, a fait la part belle aux maladies rares. Serge Braun, directeur scientifiqu[...]VLM
VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 162. Glybera, premier médicament de thérapie génique autorisé en Europe
02/2013A compter de l'été 2013, les maladies affectés par une maladie trés rare, un déficit en LPL (lipo-protéine Lipase) provoqué par des difficultés à métaboliser les particules grasses dans le sang, disposeront d'un médicament de thérapies génique p[...]VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013Courant 2013, la granulomatose septique chronique, une maladie rare du sang, va bénéficier d'une thérapie génique. Cet essai multicentrique international sera mené par Généthon avec le soutien de l'AFM-Téléthon.VLM
Audren-Etur J | 02/2013Parce que la production des premiers médicaments innovants impose de changer d'échelle, un plan stratégique ambitieux pour les 5 années à venir vient d'être lancé et porté par Généthon, I-Stem, Atlantic Gene Therapies, l'Institut de Myologie et [...]Article
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Sharma A ; Paranjape A ; Sane H ; Bhagawanani K ; Gokulchandran N ; Badhe P | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sharma A ; Sane H ; Badhe P ; Gokulchandran N ; Kulkarni P ; Lohiya M ; Biju H ; Jacob VC | 2013Article
Garralda ME ; McConachie H ; Le Couteur A ; Sriranjan S ; Chakrabarti I ; Cirak S ; Guglieri M ; Bushby K ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : étude de l’impact émotionnel chez des garçons atteints de DMD participant à un essai clinique La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Argumentaire pour la campagne Téléthon 2013, version en anglaisArticle
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Thèse/Mémoire
Niemir N, Auteur | 2013La maladie de Sandhoff ou gangliosidose à GM2 variant 0 est une affection à transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène HEXB codant la chaine beta des hexosaminidases. Elle s’accompagne d’un double déficit en Hex A (alpha bet[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Alpha-dystroglycanopathies : une thérapie génique surexprimant le gène LARGE bénéfique dans 2 modèles de souris Les alpha-dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromuscul[...]Article
Zhou H ; Janghra N ; Mitrpant C ; Dickinson R ; Anthony K ; Price L ; Eperon IC ; Wilton SD ; Morgan J ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : le PMO 25 allonge la survie de souris modèles L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéin[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Smith BK ; Collins SW ; Conlon TJ ; Mah CS ; Lawson LA ; Martin AD ; Fuller DD ; Cleaver BD ; Clément N ; Phillips D ; Islam S ; Dobjia N ; Byrne BJ | 2013Article
Popplewell L ; Koo T ; Leclerc X ; Duclert A ; Mamchaoui K ; Gouble A ; Mouly V ; Voit T ; Pâques F ; Cédrone F ; Isman O ; Yanez-Munoz RJ ; Dickson G | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : chirurgie du gène de la dystrophine avec des nucléases La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD, entraînant une absence de la protéine mu[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rodino-Klapac LR ; Janssen PML ; Shontz KM ; Canan B ; Montgomery CL ; Griffin D ; Heller K ; Schmelzer L ; Handy C ; Clark KR ; Sahenk Z ; Mendell JR ; Kaspar BK | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Argumentaire pour la campagne Téléthon 2013Article
Thèse/Mémoire
Carpentier M, Auteur | 2013L’expression d’un transgène grâce au vecteur AAV offre une perspective thérapeutique très prometteuse dans le traitement de maladies monogéniques. Malheureusement, il apparait souvent que des réponses immunes contre le vecteur et le transgène co[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vallese D ; Negroni E ; Duguez S ; Ferry A ; Trollet C ; Aamiri A ; Vosshenrich CA ; Füchtbauer EM ; Di Santo JP ; Vitiello L ; Butler Browne G ; Mouly V | 2013Comment in: Removing the immune response from muscular dystrophy research. Chamberlain JS. Mol Ther. 2013 Oct;21(10):1821-2.Article
Benkhelifa Ziyyat S ; Besse A ; Roda M ; Duque S ; Astord S ; Carcenac R ; Marais T ; Barkats M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : une injection intramusculaire d’un AAV-SMN peut transduire des motoneurones L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie d[...]Article
Ousterout DG ; Perez-Pinera P ; Thakore PI ; Kabadi AM ; Brown MT ; Qin X ; Fedrigo O ; Mouly V ; Tremblay JP ; Gersbach CA | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : chirurgie du gène de la dystrophine avec des nucléases La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD, entraînant une absence de la protéine mu[...]Article
Falk DJ ; Mah CS ; Soustek MS ; Lee KZ ; Elmallah MK ; Cloutier DA ; Fuller DD ; Byrne BJ | 2013Article
Hogrel JY, Auteur ; Zagnoli F ; Canal A ; Fraysse B ; Bouchard JP ; Skuk D ; Fardeau M ; Tremblay JP | 2013Livre
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Distefano G ; Ferrari RJ ; Weiss C ; Deasy BM ; Boninger ML ; Fitzgerald GK ; Huard J ; Ambrosio F | 2013Article
Mitrpant C ; Porensky P ; Zhou H ; Price L ; Muntoni F ; Fletcher S ; Wilton SD ; Burghes AHM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Secco M ; Bueno C, Jr. ; Vieira NM ; Almeida C ; Pelatti M ; Zucconi E ; Bartolini P ; Vainzof M ; Miyabara EH ; Okamoto OK ; Zatz M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Mérosinopathie : Efficacité de l’injection d’IGF-1 associée la transplantation de cellules souches chez la souris La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (DMC1A) est due au déficit [...]Article
Flix B ; Suarez-Calvet X ; Diaz-Manera J ; Santos-Nogueira E ; Mancuso R ; Barquinero J ; Navas M ; Navarro X ; Illa I ; Gallardo E | 2013Article
Meregalli M ; Navarro C ; Sitzia C ; Farini A ; Montani E ; Wein N ; Razini P ; Beley C ; Cassinelli L ; Parolini D ; Belicchi M ; Parazzoli D ; Garcia L ; Torrente Y | 2013Reco PNDS
Ce livret est édité par l’association américaine NORD (National Organization for Rare Disorders) dans le but d’aider les professionnels de santé à faire un diagnostic précoce de cette pathologie. Y sont traités la clinique, les diagnostics diffé[...]Thèse/Mémoire
Bucher T, Auteur | 2013L’amyotrophie spinale (SMA) et la sclérose latérale amyotrophique sont les maladies du motoneurone (MN) les plus communes, caractérisées par une dégénérescence des MN de la moelle épinière, responsable d’une amyotrophie progressive souvent létal[...]Livre
Sénac H | 12/2012"A tous ceux qui subissent une grave maladie ou un handicap, je veux dire qu'au delà de nos blessures physiques et morales, il faut avoir des projets pour avancer. Ne jamais écouter ceux qui vous enterrent vivants, car leur bêtise, elle, ne meur[...]VLM
Dupuy-Maury F | 12/2012- Généthon Bioprod, le plus important centre de production de médicaments de thérapie génique au monde, vient d'ouvrir. Sa mission : fabriquer des vecteurs-médicaments pour des essais cliniques menés en France ou à l'international, dans le plus [...]VLM
VLM
Dupuy-Maury F | 12/2012Description des différentes étapes de production des vecteurs médicament.VLM
Dupuy-Maury F | 12/2012Dans un premier temps, ce sont 56 personnes qui feront fonctionner Genethon Bioprod. Voici quelques exemples des compétences indispensables à la production d'un traitement. Leur préoccupation commune : la sécurité des futurs médicaments, et donc[...]Article
Publication AFM
Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]VLM
VLM
Dupuy-Maury F | 10/2012Grâce à l'étude de malades affectés par la myopathie de Becker, une équipe de l'Institut de Myologie apporte de précieuses informations pour le traitement envisagé dans la myopathie de Duchenne visant à sauter les exons de 45 à 55. Le saut des e[...]VLM
SMA Europe (13-14 Juillet 2012; Rome) | 10/2012Les 13 et 14 juillet, SMA Europe a organisé à Rome un workshop sur les essais cliniques à venir dans l'amyotrophie spinale, Nathalie Kayadjanian, consultante pour SMA Europe, tire un premier bilan de ces échanges qui ont permis de faire le point[...]VLM
Dupuy-Maury F | 07/2012Le 9 Juin, Laurence Tiennot-Herment ouvrait à Evry la première des dix-neuf Journées régionales des familles (JRF) qui se tenait en Ile-de-France. Au coeur de la plénière d'information, un thème repris par tous : l'innovation. > Les objectifs 2[...]Article
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Tiennot-Herment L ; Dupuy-Maury F | 05/2012En Mars, Eurordis a soufflé ses 15 bougies. Yann le Cam, son directeur général, fait le bilan des actions européennes menées autour des maladies rares et établit la feuille de route pour les années à venir.VLM
Dupuy-Maury F | 05/2012Venu de l'industrie pharmaceutique classique, Alain Schwenck a pris la direction de Généthon Bioprod et de l'Etablissement de thérapie génique et cellulaire de Généthon début avril. Sa mission : assurer la production de biothérapies selon les no[...]VLM
Dupuy-Maury F | 05/2012Même si la FSHD reste une maladie trés complexe, les recherches se multiplient et commencent à porter leur fruits quant à sa compréhension. Ainsi, des pistes thérapeutiques se dessinent et des essais cliniques ont été lancés.Article
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Livre
Avec 30 différents types et sous-types connus et de nombreuses formes qui restent à définir, les dystrophies musculaires forment un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires d'origine génétique. Ce livre fait le point sur les différent[...]VLM
VLM
Tiennot-Herment L | 03/2012Trois experts nous donnent leur avis sur ce qu'il faudrait mettre en place en matière de recherche, de développement des thérapeutiques, de santé et d'accompagnement des malades. - La recherche a besoin d' Etats généraux - José-Alain Sahel, méde[...]VLM
Dupuy-Maury F | 03/2012L'appel d'offres AFM-ARSEP va financer quatre projets dont un essai de thérapie cellulaire dans la sclérose en plaque (SEP). La SEP étant une maladie auto-immune touchant les neurones, cette étude clinique pourrait à terme intéresser d'autres pa[...]Article
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Bennett J ; Ashtari M ; Wellman J ; Marshall KA ; Cyckowski LL ; Chung DC ; McCague S ; Pierce EA ; Chen Y ; Bennicelli JL ; Zhu X ; Ying GS ; Sun J ; Wright JF ; Auricchio A ; Simonelli F ; Shindler KS ; Mingozzi F ; High KA ; Maguire AM | 8/02/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBrève
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Varela C ; Denis JA ; Polentes J ; Feyeux M ; Aubert S ; Champon B ; Pietu G ; Peschanski M ; Lefort N | 02/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBrève
Article
de los Angeles Beytia M ; Vry J ; Kirschner J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Jamet T, Auteur | 2012La myopathie myotubulaire (XLMTM, OMIM 310400) est causée par des mutations dans le gène MTM1 situé sur le chromosome X et apparaît à une fréquence de 1/50 000 naissances mâles. Les patients présentent une hypotonie et une faiblesse musculaire g[...]Article
Jacobson SG ; Cideciyan AV ; Ratnakaram R ; Heon E ; Schwartz SB ; Roman AJ ; Peden MC ; Aleman TS ; Boye SL ; Sumaroka A ; Conlon TJ ; Calcedo R ; Pang JJ ; Erger KE ; Olivares MB ; Mullins CL ; Swider M ; Kaushal S ; Feuer WJ ; Iannaccone A ; Fishman GA ; Stone EM ; Byrne BJ ; Hauswirth WW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dabiré H ; Barthelemy I ; Blanchard-Gutton N ; Sambin L ; Sampedrano CC ; Gouni V ; Unterfinger Y ; Aguilar P ; Thibaud JL ; Ghaleh B ; Bizé A ; Pouchelon JL ; Blot S ; Berdeaux A ; Hittinger L ; Chetboul V ; Su JB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/02/2012 - Un traitement par la bradykinine restaure la fonction de l’endothélium vasculaire chez le chien GRMD L’oxide nitrique (NO) est impliqué dans la préservation de la fonction musc[...]Article
Herson S ; Hentati F ; Rigolet A ; Behin A ; Romero NB ; Leturcq F ; Laforet P ; Maisonobe T ; Amouri R ; Haddad H ; Audit M ; Montus M ; Masurier C ; Gjata B ; Georger C ; Cherai M ; Carlier P ; Hogrel JY ; Herson A ; Allenbach Y ; Lemoine FM ; Klatzmann D ; Sweeney HL ; Mulligan RC ; Eymard B ; Caizergues D ; Voit T ; Benveniste O | 2012Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/02/2012 - Un extrait de plante traditionnelle chinoise, le triptolide, augmente la survie de souris modèles de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène[...]Thèse/Mémoire
Roy E, Auteur | 2012"La mucopolysaccharidose IIIB (MPSIIIB) est une maladie de surcharge lysosomale (MSL) causée par une accumulation d’oligosaccharides d’héparane sulphate (OHS), induisant chez les enfants atteints un retard mental progressif, une neurodégénéresce[...]Article
Darabi R ; Arpke RW ; Irion S ; Dimos JT ; Grskovic M ; Kyba M ; Perlingeiro RCR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fakhfakh R ; Lamarre Y ; Skuk D ; Tremblay JP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Seto JT ; Ramos JN ; Muir L ; Chamberlain JS ; Odom GL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract