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Hamm SE ; Yuan C ; McQueen LF ; Wallace MA ; Zhang H ; Arora A ; Garafalo AM ; McMillan RP ; Lawlor MW ; Prom MJ ; Ott EM ; Yan J ; Addington AK ; Morris CA ; Gonzalez JP ; Grange RW | 26/06/2023Article
Shell RD ; McGrattan KE ; Hurst-Davis R ; Young SD ; Baranello G ; Lavrov A ; O'Brien E ; Wallach S ; LaMarca N ; Reyna SP ; Darras BT | 22/06/2023Article
Almeida CF ; Robriquet F ; Vetter TA ; Huang N ; Neinast R ; Hernandez-Rosario L ; Rajakumar D ; Arnold WD ; McBride KL ; Flanigan KM ; Weiss RB ; Wein N | 15/06/2023Article
Piletska E ; Veron P ; Bertin B ; Mingozzi F ; Jones D ; Norman RL ; Earley J ; Karim K ; Garcia-Cruz A ; Piletsky S | 15/06/2023Article
Correction: Cognitive performance of adult patients with SMA before and after treatment initiation with nusinersen. BMC Neurol. 2023 Jun 22;23(1):241. doi: 10.1186/s12883-023-03289-1Article
Benasutti H ; Maricelli JW ; Seto J ; Hall J ; Halbert C ; Wicki J ; Chamberlain JS | 04/06/2023Article
Gromova A ; Cha B ; Robinson EM ; Strickland LM ; Nguyen N ; Elmallah MK ; Cortes CJ ; La Spada AR | 02/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur ; Nicot AS, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Congenital myopathies are a heterogenous group of rare diseases characterised by structural abnormalities in muscle fibres which are most often detected at a young age. These abnormalities lead to muscle weakness (hypotonia and impaired motor sk[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Lorain S, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are rare genetic diseases which affect skeletal and cardiac muscle. They primarily occur in males but can also occasionally affect females. DMD manifests as progressive muscl[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elles concernent majoritairement des hommes et, dans de très rares cas,[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Le Panse R, Validateur ; André C, Validateur ; Archer A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d’intensité et de durée variables, pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Elle s’accompagne fréquemment d’ano[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Benveniste O, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Launay AE, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies du muscle liées à une inflammation. Ces maladies dites « auto-immunes » ne sont pas héréditaires. Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire (de la simple gêne à la paralysi[...]Article
Toumi M ; Dabbous O ; Aballea S ; Drummond MF ; von der Schulenburg JG ; Malone DC ; Neumann PJ ; Sullivan SD ; Tunis S | England | 06/2023Article
Pereon Y | 06/202367ème réunion annuelle de l'American Association of Neurology (AAN) - 22/04/2023, Boston, Etats-Unis Un gros focus sur la myasthénie ! La pathologie neuromusculaire à la mode : la myasthénie ! Il n'y en avait certes pas que pour elle, mais e[...]Article
Ishizuka T ; Komaki H ; Asahina Y ; Nakamura H ; Motohashi N ; Takeshita E ; Shimizu-Motohashi Y ; Ishiyama A ; Yonee C ; Maruyama S ; Hida E ; Aoki Y | 06/2023Article
Klimchak AC ; Sedita LE ; Rodino-Klapac LR ; Mendell JR ; McDonald CM ; Gooch KL ; Malone DC, Auteur | 26/05/2023Article
Happi Mbakam C ; Roustant J ; Rousseau J ; Yameogo P ; Lu Y ; Bigot A ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Lamothe G ; Tremblay JP | 25/05/2023Article
Sellier P ; Vidal P ; Bertin B ; Gicquel E ; Bertil-Froidevaux E ; Georger C ; Van Wittenberghe L ; Miranda A ; Daniele N ; Richard I ; Gross DA ; Mingozzi F ; Collaud F ; Ronzitti G | 19/05/2023Article
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Rossiaud L ; Fragner P ; Barbon E ; Gardin A ; Benabides M ; Pellier E ; Cosette J ; El Kassar L ; Giraud-Triboult K ; Nissan X ; Ronzitti G ; Hoch L | 11/05/2023Article
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Pane M ; Berti B ; Capasso A ; Coratti G ; Varone A ; D'Amico A ; Messina S ; Masson R ; Sansone VA ; Donati MA ; Agosto C ; Bruno C ; Ricci F ; Pini A ; Gagliardi D ; Filosto M ; Corti S ; Leone D ; Palermo C ; Onesimo R ; De Sanctis R ; Ricci M ; Bitetti I ; Sframeli M ; Dosi C ; Albamonte E ; Ticci C ; Brolatti N ; Bertini E ; Finkel R ; Mercuri E | 05/05/2023Article
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Objectives: To systematically analyze adverse events (AEs) in treatment of spinal muscular atrophy (SMA) with Nusinersen in children and adolescents. Methods: The study is registered on PROSPERO (CRD42022345589). Databases were searched and lit[...]Article
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Chai AC ; Chemello F ; Li H ; Nishiyama T ; Chen K ; Zhang Y ; Sanchez-Ortiz E ; Alomar A ; Xu L ; Liu N ; Bassel-Duby R ; Olson EN | 19/04/2023Article
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McGrattan KE ; Shell RD ; Hurst-Davis R ; Young SD ; O'Brien E ; Lavrov A ; Wallach S ; LaMarca N ; Reyna SP ; Darras BT | Netherlands | 17/04/2023Article
Tokatly Latzer I ; Sagi L ; Lavi R ; Aharoni S ; Bistritzer J ; Noyman I ; Ginsburg M ; Lev-Or A ; Katzenellenbogen S ; Nevo Y ; Fattal-Valevski A | 17/04/2023Article
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Hindi SM ; Petrany MJ ; Greenfeld E ; Focke LC ; Cramer AAW ; Whitt MA ; Khairallah RJ ; Ward CW ; Chamberlain JS ; Podbilewicz B ; Prasad V ; Millay DP | United States | 12/04/2023Article
van Deutekom J ; Beekman C ; Bijl S ; Bosgra S ; van den Eijnde R ; Franken D ; Groenendaal B ; Harquouli B ; Janson A ; Koevoets P ; Mulder M ; Muilwijk D ; Peterburgska G ; Querido B ; Testerink J ; Verheul R ; de Visser P ; Weij R ; Aartsma-Rus A ; Puoliväli J ; Bragge T ; O'Neill C ; Datson NA | United States | 10/04/2023Article
Eren SA ; Tastan C ; Karadeniz KB ; Turan RD ; Cakirsoy D ; Kancagi DD ; Yilmaz SU ; Oztatlici M ; Oztatlici H ; Ozer S ; Tumentemur G ; Baykal AT ; Ovali E | United Arab Emirates | 07/04/2023Article
Sawada T ; Kido J ; Yae Y ; Yuge K ; Nomura K ; Okada K ; Fujiyama N ; Ozasa S ; Nakamura K | United States | 05/04/2023