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Kim J, Auteur ; Hu C ; Moufawad El Achkar C ; Black LE ; Douville J ; Larson A ; Pendergast MK ; Goldkind SF ; Lee EA ; Kuniholm A ; Soucy A ; Vaze J ; Belur NR ; Fredriksen K ; Stojkovska I ; Tsytsykova A ; Armant M ; DiDonato RL ; Choi J ; Cornelissen L ; Pereira LM ; Augustine EF ; Genetti CA ; Dies K ; Barton B ; Williams L ; Goodlett BD ; Riley BL ; Pasternak A ; Berry ER ; Pflock KA ; Chu S ; Reed C ; Tyndall K ; Agrawal PB ; Beggs AH ; Grant PE ; Urion DK ; Snyder RO ; Waisbren SE ; Poduri A ; Park PJ ; Patterson A ; Biffi A ; Mazzulli JR ; Bodamer O ; Berde CB ; Yu TW | United States | 10/2019Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]Brève
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Majowicz A ; Nijmeijer B ; Lampen MH ; Spronck L ; de Haan M ; Petry H ; van Deventer SJ ; Meyer C ; Tangelder M ; Ferreira V | 13/09/2019Article
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Dabbous O, Auteur ; Maru B ; Jansen JP ; Lorenzi M ; Cloutier M ; Guerin A ; Pivneva I ; Wu EQ ; Arjunji R ; Feltner D ; Sproule DM | United States | 09/2019Article
Kim J, Auteur ; Lana B ; Torelli S ; Ryan D ; Catapano F ; Ala P ; Luft C ; Stevens E ; Konstantinidis E ; Louzada S ; Fu B ; Paredes-Redondo A ; Chan AE ; Yang F ; Stemple DL ; Liu P ; Ketteler R ; Selwood DL ; Muntoni F ; Lin YY | England | 09/2019Article
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McNamara EL, Auteur ; Taylor RL ; Clayton JS ; Goullee H ; Dilworth KL ; Pinos T ; Brull A ; Alexander IE ; Lisowski L ; Ravenscroft G ; Laing NG ; Nowak KJ | England | 09/2019Article
Vill K ; Kolbel H ; Schwartz O ; Blaschek A ; Olgemoller B ; Harms E ; Burggraf S ; Roschinger W ; Durner J ; Glaser D ; Nennstiel U ; Wirth B ; Schara U ; Jensen B ; Becker M ; Hohenfellner K ; Muller Felber W | Netherlands | 09/2019Article
Walter MC, Auteur ; Wenninger S ; Thiele S ; Stauber J ; Hiebeler M ; Greckl E ; Stahl K ; Pechmann A ; Lochmuller H ; Kirschner J ; Schoser B | Netherlands | 09/2019Article
Ibrahim AGE, Auteur ; Li C ; Rogers R ; Fournier M ; Li L ; Vaturi SD ; Antes T ; Sanchez L ; Akhmerov A ; Moseley JJ ; Tobin B ; Rodriguez-Borlado L ; Smith RR ; Marban L ; Marban E | England | 09/2019Article
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Lee BH, Auteur ; Collins E ; Lewis L ; Guntrum D ; Eichinger K ; Voter K ; Abdel Hamid HZ ; Ciafaloni E | United States | 09/2019Article
de Vivo DC ; Bertini E ; Swoboda KJ ; Hwu WL ; Crawford TO ; Finkel RS ; Kirschner J ; Kuntz NL ; Parsons JA ; Ryan MM ; Butterfield RJ ; Topaloglu H ; Ben-Omran T ; Sansone VA ; Jong YJ ; Shu F ; Staropoli JF ; Kerr D ; Sandrock AW ; Stebbins C ; Petrillo M ; Braley G ; Johnson K ; Foster R ; Gheuens S ; Bhan I ; Reyna SP ; Fradette S ; Farwell W | England | 09/2019Article
Boemer F, Auteur ; Caberg JH ; Dideberg V ; Beckers P ; Marie S ; Marcelis L ; Bours V ; Dangouloff T ; Servais L | Belgium | 09/2019Article
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Doyle BM, Auteur ; Turner SMF ; Sunshine MD ; Doerfler PA ; Poirier AE ; Vaught LA ; Jorgensen ML ; Falk DJ ; Byrne BJ ; Fuller DD | United States | 08/2019Article
Selvaraj S, Auteur ; Dhoke NR ; Kiley J ; Mateos-Aierdi AJ ; Tungtur S ; Mondragon-Gonzalez R ; Killeen G ; Oliveira VKP ; Lopez de Munain A ; Perlingeiro RCR | United States | 08/2019Article
Boehler JF, Auteur ; Ricotti V ; Gonzalez JP ; Soustek-Kramer M ; Such L ; Brown KJ ; Schneider JS ; Morris CA | England | 08/2019Article
Bosgra S, Auteur ; Sipkens J ; De Kimpe S ; den Besten C ; Datson N ; van Deutekom J | United States | 08/2019Article
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Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Mondragon-Gonzalez R, Auteur ; Azzag K ; Selvaraj S ; Yamamoto A ; Perlingeiro RCR | Netherlands | 2019Article
CONTENTS ISSUE 2 2019 : 06 PROGRESS NOW : Read the latest news on medical research, scientific advances and clinical trials. 14 THRIVE 365 : Navigate the ups and downs of accessible air travel. 16 FEATURES / TARGETING GENES : Researche[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures 27 gènes impliqués dans 29 maladies différentes : les dystrophies musculaires des ceintures représentent de nombreux défis pour les médecins et les chercheurs. Nombreux, mais pas [...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]VLM
Tiennot-Herment L, Auteur | 06/2018“Notre stratégie d’intérêt général mais également l’action collective, l’audace et la détermination sont les moteurs essentiels de nos succès associatifs.” Il aura fallu plus de trente ans de recherche, de détermination et de ténacité depuis[...]VLM
Audren-Etur J, Auteur | 06/2018Dans le cadre de la révision de la loi de bioéthique, l'AFM-Téléthon a été auditionnée le 12 avril par le Conseil consultatif national d'Ethique et le 30 avril par le Conseil d'Etat. Mais pourquoi ? Quelles positions l'AFM-Téléthon a-t-elle défe[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Parce que la pharmacologie traditionnelle n’offrait aucune solution aux maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon a fait le choix d’investir massivement dans les thérapies issues de la connaissance des gènes, particulièrement la thérapie géniqu[...]Article
Leborgne C, Auteur ; Latournerie V ; Boutin S ; Desgue D ; Quéré A ; Pignot E ; Collaud F ; Charles S ; Simon-Sola M ; Masat E ; Jouen F ; Boyer O ; Masurier C ; Mingozzi F ; Veron P | 16/03/2018Article
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Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Pousser le foie à produire des enzymes ? Genethon sait déjà le faire pour soigner le foie. En revanche, cette capacité n'avait jamais été utilisée pour traiter les muscles. C'est chose faite grâce à l'équipe de Federico Mingozzi et Giuseppe Ronz[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018En novembre dernier, l'équipe de Michele de Luca de l'université de Modène en Italie a sauvé un enfant qui souffrait de grâves lésions dues à une épidermolyse bulleuse jonctionnelle. Des cellules de sa peau ont été prélevées, modifiées génétique[...]Article
Torres-Torronteras J, Auteur ; Cabrera-Pérez R ; Vila-Julia F ; Viscomi C ; Camara Y ; Hirano M ; Zeviani M ; Marti R | 26/02/2018Article
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Ayme S | 2018Les maladies génétiques sont restées très longtemps des maladies considérées comme intraitables, si ce n’est pour atténuer les effets des symptômes les plus invalidants. Elles ont été longtemps négligées par l’industrie pharmaceutique,du fait de[...]Article
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Benedetti S, Auteur ; Uno N ; Hoshiya H ; Ragazzi M ; Ferrari G ; Kazuki Y ; Moyle LA ; Tonlorenzi R ; Lombardo A ; Chaouch S ; Mouly V ; Moore M ; Popplewell L ; Kazuki K ; Katoh M ; Naldini L ; Dickson G ; Messina G ; Oshimura M ; Cossu G ; Tedesco FS | 2018Article
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Daniele N, Auteur ; Moal C ; Julien L ; Marinello M ; Jamet T ; Martin S ; Vignaud A ; Lawlor MW ; Buj Bello A | 2018Article
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Alrafiah A, Auteur ; Karyka E ; Coldicott I ; Iremonger K ; Lewis KE ; Ning K ; Azzouz M | 2018Article
Le Meur G, Auteur ; Lebranchu P ; Billaud F ; Adjali O ; Schmitt S ; Bézieau S ; Pereon Y ; Valabregue R ; Ivan C ; Darmon C ; Moullier P ; Rolling F ; Weber M | 2018Article
Ridler C, Auteur | 01/2018Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]Article
Michelson D, Auteur ; Ciafaloni E ; Ashwal S ; Lewis E ; Narayanaswami P ; Oskoui M ; Armstrong MJ | 2018Article
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Mocquery S, Auteur | 2018Bien que pionnière en recherche et développement sur la thérapie génique et la thérapie cellulaire, la France n'est pas en mesure de produire les médicaments qu'elle met au point, alerte l'AFM-Téléthon. L'association appelle pouvoirs publics et [...]Article
Aminzadeh MA, Auteur ; Rogers RG ; Fournier M ; Tobin RE ; Guan X ; Childers MK ; Andres AM ; Taylor DJ ; Ibrahim A ; Ding X ; Torrente A ; Goldhaber JM ; Lewis M ; Gottlieb RA ; Victor RA ; Marban E | 2018Article
Whittaker HT, Auteur ; Michell-Robinson MA | 2018Comment in Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2018] Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2018] Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] [...]Article
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
Vidal P, Auteur ; Pagliarani S ; Colella P ; Costa Verdera H ; Jauze L ; Gjorgjieva M ; Puzzo F ; Marmier S ; Collaud F ; Simon Sola M ; Charles S ; Lucchiari S ; Van Wittenberghe L ; Vignaud A ; Gjata B ; Richard I ; Laforet P ; Malfatti E ; Mithieux G ; Rajas F ; Comi GP ; Ronzitti G ; Mingozzi F | 28/12/2017VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017Arnold Munnich, pédiatre, généticien et président du conseil d’administration de l’institut Imagine à Paris, a consacré sa vie à l’identification de gènes et à la prise en charge d’enfants atteints de maladies génétiques rares. À l’heure où il q[...]VLM
12/2017Chez l’homme, il existe 14 myotubularines, des protéines dont les mutations des gènes engendrent différentes maladiesVLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017En octobre dernier s’est tenu à Saint-Malo le 22e congrès de la World Muscle Society (WMS) qui a accueilli 750 participants. Nathalie Loux de la direction scientifique de l’AFM-Téléthon et Lucile Hoch de l’Institut des cellules-souches pour le t[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Une thérapie génique dans la maladie de Sanfilippo de type B a apporté un bénéfice sur l'évolution cognitive de quatre jeunes malades. Les études précliniques et l'essai clinique qui vient de se dérouler ont été soutenus par l'AFM-Téléthon à hau[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Nouvelle étape cruciale dans le projet de thérapie génique avec la micro-dystrophine qui confirme son efficacité chez des chiens jeunes adultes, modèles de la myopathie de Duchenne.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Hier, antibiotiques, vaccins, greffes d'organes. Demain : thérapie cellulaire et génique. Les recherches menées avec les animaux sont synonymes d'avancées médicales majeures pour les malades. Transplantation d'organe, fonction des neurones, rôl[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 10/2017Les 19 et 20 juin derniers, à l'Hôpital Broussais à Paris, s'est tenu un symposium sur la thérapie cellulaire, rassemblant une trentaine d'experts du domaine. Son objectif: définir si cette approche a un avenir dans les maladies neuromusculaires[...]Article
Goizet C, Auteur | 06/2017Après cinq années sans participer à l'AAN, quelle surprise pour moi de constater autant de changements dans l'organisation générale du congrès ! L'évolution vers une augmentation du nombre de sessions pédagogiques au détriment des sessions scien[...]Article
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Les 14e journées de la Société française de myologie (SFM)se sont focalisées sur le coeur. Durant trois jours, médecins et chercheurs francophones ont croisé leurs approches. Leur objectif : améliorer la prise en charge et les traitements actuel[...]VLM
Les agences règlementaires commencent à accorder des autorisations de mise sur le marché (AMM)pour des traitements innovants destinés aux maladies neuromusculaires. Point sur le premier traitement autorisé pour l'amyotrophie spinale et la foison[...]VLM
Pour lutter efficacement contre la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP), cinq équipes de chercheurs et de médecins européens ont décidé de travailler en réseau. Aujourd'hui, grâce à leurs travaux, des pistes thérapeutiques se précisent. [...]VLM
Les 15 et 16 novembre derniers, 23 médecins et chercheurs de plusieurs pays spécialistes de sarcoglycanopathies ont fait un point sur les aspects cliniques, la recherche de biomarqueurs, la prise en charge et les méthodes d'évaluation de ces pat[...]Livre
Le Professeur Louis Buscail, chef du service de gastro-entérologie et nutrition de l’hôpital Rangueil (CHU Toulouse), expose le plus simplement possible les bases moléculaires et médicales, les outils et les applications de la thérapie génique d[...]Article
La large diffusion de la technique CRISPR-Cas9 et son emploi dans au moins deux essais cliniques de thérapie génique laissaient penser que cette méthode précise et efficace allait à elle seule révolutionner ce domaine. Mais voici qu’apparaît une[...]Article
van der Wal E, Auteur ; Bergsma AJ ; Pijnenburg JM ; van der Ploeg AT ; Pijnappel WWMP | 2017Article
Lattanzi A, Auteur ; Duguez S ; Moiani A ; Izmiryan A ; Barbon E ; Martin S ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Bernardi F ; Mavilio F ; Bovolenta M | 2017Article
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van der Wal E, Auteur ; Bergsma AJ ; van Gestel TJM ; In 't Groen SLM ; Zaehres H ; Araúzo-Bravo MJ ; Schöler HR ; van der Ploeg AT ; Pijnappel WWMP | 2017Article
Hordeaux J, Auteur ; Dubreil L ; Robveille C ; Deniaud J ; Pascal Q ; Dequéant B ; Pailloux J ; Lagalice L ; Ledevin M ; Babarit C ; Costiou P ; Jamme F ; Fusellier M ; Mallem Y ; Ciron C ; Huchet C ; Caillaud C ; Colle MA | 2017Article
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Sabouhi A, Auteur | 2017La technique d'abord utilisée contre les maladies rares, permet aujourd'hui de traiter des cancers et demain, la maladie de Parkinson et la DMLA.Article
Van Ry PM, Auteur ; Fontelonga TM ; Barraza-Flores P ; Sarathy A ; Nunes AM ; Burkin DJ | 2017Article
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Bowerman M, Auteur ; Becker CG ; Yanez-Munoz RJ ; Ning K ; Wood MJA ; Gillingwater TH ; Talbot K | 2017Article
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Corti M, Auteur ; Liberati C ; Smith BK ; Lawson A ; Tuna IS ; Conlon TJ ; Coleman KE ; Islam S ; Herzog RW ; Fuller DD ; Collins SW ; Byrne BJ | 2017Article
Frattini P, Auteur ; Villa C ; de Santis F ; Meregalli M ; Belicchi M ; Erratico S ; Bella P ; Raimondi MT ; Lu Q ; Torrente Y | 2017Article
Kaifer KA, Auteur ; Villalon E ; Osman EY ; Glascock JJ ; Arnold LL ; Cornelison DD ; Lorson CL | 2017Article
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Russell S, Auteur ; Bennett J ; Wellman JA ; Chung DC ; Yu ZF ; Tillman A ; Wittes J ; Pappas J ; Elci O ; McCague S ; Cross D ; Marshall KA ; Walshire J ; Kehoe TL ; Reichert H ; Davis M ; Raffini L ; George LA ; Hudson FP ; Dingfield L ; Zhu X ; Haller JA ; Sohn EH ; Mahajan VB ; Pfeifer W ; Weckmann M ; Johnson C ; Gewaily D ; Drack A ; Stone E ; Wachtel K ; Simonelli F ; Leroy BP ; Wright JF ; High KA ; Maguire AM | 2017Comment in: Gene therapy for RPE65-mediated inherited retinal dystrophy completes phase 3. [Lancet. 2017] Gene therapy for RPE65-mediated retinal dystrophies. [Surv Ophthalmol. 2018]Article
van Agtmaal EL, Auteur ; André LM ; Willemse M ; Cumming SA ; van Kessel ID ; van den Broek WJ ; Gourdon G ; Furling D ; Mouly V ; Monckton DG ; Wansink DG ; Wieringa B | 2017Article
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Wallace LM, Auteur ; Saad NY ; Pyne NK ; Fowler AM ; Eidahl JO ; Domire JS ; Griffin DA ; Herman AC ; Sahenk Z ; Rodino-Klapac LR ; Harper SQ | 2017Article
Greenberg SA, Auteur | 2017Comment in: Reply to Letter to the Editor. [Mol Ther. 2017] Comment on: Follistatin Gene Therapy for Sporadic Inclusion Body Myositis Improves Functional Outcomes. [Mol Ther. 2017]Article
Mendell JR, Auteur ; Sahenk Z ; Al Zaidy S ; Rodino-Klapac LR ; Lowes LP ; Alfano LN ; Berry K ; Miller N ; Yalvac M ; Dvorchik I ; Moore-Clingenpeel M ; Flanigan KM ; Church K ; Shontz K ; Curry C ; Lewis S ; McColly M ; Hogan MJ ; Kaspar BK | 2017Comment in: Unfounded Claims of Improved Functional Outcomes Attributed to Follistatin Gene Therapy in Inclusion Body Myositis. [Mol Ther. 2017] Reply to Letter to the Editor. [Mol Ther. 2017]Article
Mack DL, Auteur ; Poulard K ; Goddard MA ; Latournerie V ; Snyder JM ; Grange RW ; Elverman MR ; Denard J ; Veron P ; Buscara L ; Le Bec C ; Hogrel JY ; Brezovec AG ; Meng H ; Yang L ; Liu F ; O'Callaghan M ; Gopal N ; Kelly VE ; Smith BK ; Strande JL ; Mavilio F ; Beggs AH ; Mingozzi F ; Lawlor MW ; Buj Bello A ; Childers MK | 2017Comment in: Systemic AAV Gene Therapy Close to Clinical Trials for Several Neuromuscular Diseases. [Mol Ther. 2017]Article
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Elverman M, Auteur ; Goddard MA ; Mack D ; Snyder JM ; Lawlor MW ; Meng H ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Poulard K ; Marsh AP ; Grange RW ; Kelly VE ; Childers MK | 2017Comment in: Long-term effects of systemic gene therapy On gait in a canine model of myotubular myopathy. [Muscle Nerve. 2017]Article
Ma H, Auteur ; Marti-Gutierrez N ; Park SW ; Wu J ; Lee Y ; Suzuki K ; Koski A ; Ji D ; Hayama T ; Ahmed R ; Darby H ; Van Dyken C ; Li Y ; Kang E ; Park AR ; Kim D ; Kim ST ; Gong J ; Gu Y ; Xu X ; Battaglia D ; Krieg SA ; Lee DM ; Wu DH ; Wolf DP ; Heitner SB ; Belmonte JCI ; Amato P ; Kim JS ; Kaul S ; Mitalipov S | 2017Comment in: Biotechnology: At the heart of gene edits in human embryos. [Nature. 2017] Genome editing: CRISPR-Cas becoming more human. [Nat Rev Mol Cell Biol. 2017] Genetics: Human genome editing in heart disease. [Nat Rev Cardiol[...]Article
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Le Guiner C, Auteur ; Servais L ; Montus M ; Larcher F ; Fraysse B ; Moullec S ; Allais M ; François V ; Dutilleul M ; Malerba A ; Koo T ; Thibaut JL ; Matot B ; Devaux M ; Le Duff J ; Deschamps JY ; Barthelemy I ; Blot S ; Testault I ; Wahbi K ; Ederhy S ; Martin S ; Veron P ; Georger C ; Athanasopoulos T ; Masurier C ; Mingozzi F ; Carlier P ; Gjata B ; Hogrel JY ; Adjali O ; Mavilio F ; Voit T ; Moullier P ; Dickson G | 2017Article
Bengtsson NE ; Hall JK ; Odom GL ; Phelps MP ; Andrus CR ; Hawkins RD ; Hauschka SD ; Chamberlain JR ; Chamberlain JS | 2017Article
Malerba A, Auteur ; Klein P ; Bachtarzi H ; Jarmin SA ; Cordova G ; Ferry A ; Strings V ; Espinoza MP ; Mamchaoui K ; Blumen SC ; Lacau Saint Guily J ; Mouly V ; Graham M ; Butler Browne G ; Suhy DA ; Trollet C ; Dickson G | 2017Article
Kemaladewi DU, Auteur ; Maino E ; Hyatt E ; Hou H ; Ding M ; Place KM ; Zhu X ; Bassi P ; Baghestani Z ; Deshwar AG ; Merico D ; Xiong HY ; Frey BJ ; Wilson MD ; Ivakine EA ; Cohn RD | 2017Article
Schaefer KA, Auteur ; Wu WH ; Colgan DF ; Tsang SH ; Bassuk AG ; Mahajan VB | 2017Comment in: Response to "Unexpected mutations after CRISPR-Cas9 editing in vivo". [Nat Methods. 2018] Response to "Unexpected mutations after CRISPR-Cas9 editing in vivo". [Nat Methods. 2018] Response to "Unexpected mutations afte[...]Article
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Barateau A, Auteur ; Vadrot N ; Vicart P ; Ferreiro A ; Mayer M ; Heron D ; Vigouroux C ; Buendia B | 2017Article
Rigal F, Auteur | 2017Grâce à l'outil d'édition du génome CRISPR-Cas9, certaines mutations responsables de la myopathie de Duchenne pourraient être corrigées. C'est ce qu'annonce l'institut des biothérapies, soutenu par l'AFM-Téléthon.Article
Cox DBT, Auteur ; Gootenberg JS ; Abudayyeh OO ; Franklin B ; Kellner MJ ; Joung J ; Zhang F | 2017Comment in: CRISPR hacks enable pinpoint repairs to genome. [Nature. 2017] Enhancing the RNA engineering toolkit. [Science. 2017] RNA-targeting CRISPR comes of age. [Nat Biotechnol. 2018] Commentary: RNA editing with CRISPR-C[...]Article
Puzzo F, Auteur ; Colella P ; Biferi MG ; Bali D ; Paulk NK ; Vidal P ; Collaud F ; Simon-Sola M ; Charles S ; Hardet R ; Leborgne C ; Meliani A ; Cohen-Tannoudji M ; Astord S ; Gjata B ; Sellier P ; Van Wittenberghe L ; Vignaud A ; Boisgerault F ; Barkats M ; Laforet P ; Kay MA ; Koeberl DD ; Ronzitti G ; Mingozzi F | 2017Comment in: Pompe disease: how to solve many problems with one solution. [Ann Transl Med. 2018]Article
Counsell JR, Auteur ; Asgarian Z ; Meng J ; Ferrer V ; Vink CA ; Howe SJ ; Waddington SN ; Thrasher AJ ; Muntoni F ; Morgan JE ; Danos O | 2017Article
Tardieu M, Auteur ; Zerah M ; Gougeon ML ; Ausseil J ; de Bournonville S ; Husson B ; Zafeiriou D ; Parenti G ; Bourget P ; Poirier B ; Furlan V ; Artaud C ; Baugnon T ; Roujeau T ; Crystal RG ; Meyer C ; Deiva K ; Heard JM | 2017Comment in: Intracerebral gene therapy for mucopolysaccharidosis type IIIB syndrome. [Lancet Neurol. 2017] Neurodevelopmental disorders: Gene therapy for mucopolysaccharidosis shows promise. [Nat Rev Neurol. 2017]Article
Mendell JR, Auteur ; Al Zaidy S ; Shell R ; Arnold WD ; Rodino-Klapac LR ; Prior TW ; Lowes L ; Alfano L ; Berry K ; Church K ; Kissel JT ; Nagendran S ; L'Italien J ; Sproule DM ; Wells C ; Cardenas JA ; Heitzer MD ; Kaspar A ; Corcoran S ; Braun L ; Likhite S ; Miranda C ; Meyer K ; Foust KD ; Burghes AHM ; Kaspar BK | 2017Comment in The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. [Nat Rev Neurol. 2018] Therapy for Spin[...]Article
van der Ploeg AT, Auteur | 2017Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]Publication AFM
Ce Mook revient sur les débuts du Téléthon, cet événement qui, un soir de décembre 1987, faisait le pari fou de réunir, pendant 30 heures d’émission en direct, des artistes, des scientifiques, des médecins, des malades et leurs familles, prêtes [...]VLM
En trente ans, L'AFM-Téléthon a révolutionné l'histoire de la médecine et de la science. Les premiers résultats sont là et ouvrent de réelles perspectives de guérison pour de nombreuses maladies rares ou fréquentes. Mais la bataille n'est pas en[...]VLM
Avec ses 250 experts aux profils variés et complémentaires, l'Institut de myologie contribue à l'avènement d'une nouvelle génération de chercheurs et d'ingénieurs bien décidés à faire de la myologie le fer de lance de l'innovation thérapeutique.[...]VLM
Le 2 novembre 2016 fera date dans l'histoire de notre association. En effet, c'est le 2 novembre dernier que nous avons officiellement créé, en partenariat avec Bpifrance, le premier acteur pharmaceutique industriel français dédié au développeme[...]Multimédia
Fondation Garches 17/11/2016Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge, les modalités thérap[...]Livre
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Pour que tous les malades aient accès aux médicaments innovants, l'AFM-Téléthon travaille à la mise en place d'une filière des biothérapies innovantes des maladies rares. Son objectif : être en capacité de développer et de produire les traiteme[...]VLM
AFM-TELETHON 09/2016Plusieurs stratégies de thérapies géniques sont aujourd'hui développées dans la myopathie de Duchenne.VLM
Face aux spécificités des biothérapies innovantes et de certaines maladies rares qui font leurs premiers pas dans les essais thérapeutiques innovants, les outils règlementaires classiques sont souvent peu adaptés, d'où la nécessité de renforcer [...]