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Alves CRR ; Ha LL ; Yaworski R ; Sutton ER ; Lazzarotto CR ; Christie KA ; Reilly A ; Beauvais A ; Doll RM ; de la Cruz D ; Maguire CA ; Swoboda KJ ; Tsai SQ ; Kothary R ; Kleinstiver BP | 06/12/2023Article
Waldrop MA ; Chagat S ; Storey M ; Meyer A ; Iammarino M ; Reash N ; Alfano L ; Lowes L ; Noritz G ; Prochoroff A ; Rossman I ; Ginsberg M ; Mosher K ; Broomall E ; Bass N ; Gushue C ; Kotha K ; Paul G ; Shell R ; Tsao CY ; Mendell JR ; Connolly AM | 02/12/2023Article
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Shieh PB ; Kuntz NL ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Servais L ; Smith BK ; Muntoni F ; Blaschek A ; Foley AR ; Saade DN ; Neuhaus S ; Alfano LN ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Coats J ; MacBean V ; James ES ; Lee J ; Mavilio F ; Miller W ; Varfaj F ; Murtagh BS ; Han C ; Noursalehi M ; Lawlor MW ; Prasad S ; Rico S | 12/2023Background : X-linked myotubular myopathy is a rare, life-threatening, congenital muscle disease observed mostly in males, which is caused by mutations in MTM1. No therapies are approved for this disease. We aimed to assess the safety and effica[...]Article
Lacombe D ; Calmels N ; André C ; Reboul MP ; Biancalana V ; Bitoun A ; Cottet C ; De Castelmur M ; Haushalter V ; Helot I ; Nourisson E ; Philippe E ; Pommier V ; Arveiler B ; Nabarette H ; de Feraudy Y ; Raclet V ; Ramousset C ; Reneaud H ; Richard H ; Romain S ; Bouffard Dubeau C ; Pomies C ; Attarian S ; Stalens C ; Vaidie A ; Espil Taris C ; Laugel V | 30/11/2023L’amyotrophie spinale infantile (SMA) liée au gène SMN1 est une maladie génétique neuromusculaire caractérisée par une perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière. La transmission de la maladie se fait sur un mode hérédit[...]Article
Gardin A ; Rouillon J ; Montalvo-Romeral V ; Rossiaud L ; Vidal P ; Launay R ; Vie M ; Krimi Benchekroun Y ; Cosette J ; Bertin B ; La Bella T ; Dubreuil G ; Nozi J ; Jauze L ; Fragnoud R ; Daniele NF ; Van Wittenberghe L ; Esque J ; André I ; Nissan X ; Hoch L ; Ronzitti G | 28/11/2023Article
Rizzo F ; Bono S ; Ruepp MD ; Salani S ; Ottoboni L ; Abati E ; Melzi V ; Cordiglieri C ; Pagliarani S ; De Gioia R ; Anastasia A ; Taiana M ; Garbellini M ; Lodato S ; Kunderfranco P ; Cazzato D ; Cartelli D ; Lonati C ; Bresolin N ; Comi G ; Nizzardo M ; Corti S | 25/11/2023Article
Niezgoda A ; Bieganski G ; Wachowiak J ; Czarnota J ; Siemionow K ; Heydemann A ; Ziemiecka A ; Sikorska MH ; Bozyk K ; Siemionow M | 24/11/2023Article
Richard M ; Barrois R ; Desguerre I ; Deladriere E ; Leloup-Germa V ; Barnerias C ; Gitiaux C | 20/11/2023Article
Farrar MA ; Calotes-Castillo L ; De Silva R ; Barclay P ; Attwood L ; Cini J ; Ferrie M ; Kariyawasam DS | 15/11/2023Article
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Cataldi MP ; Vannoy CH ; Blaeser A ; Tucker JD ; Leroy V ; Rawls R ; Killilee J ; Holbrook MC ; Lu QL | 02/11/2023Article
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SOMMAIRE EDITORIAL p 5 - La Société Française de Myologie fête ses vingt ans !/ Guilhem Solé MISE AU POINT p 6 - La myopathie centronucléaire liée au gène de la dynamine 2 / Marc Bitoun PRIX SFM p 11 - Histones méthyltransférases et [...]Article
Pacak CA ; Suzuki-Hatano S ; Khadir F ; Daugherty AL ; Sriramvenugopal M ; Gosiker BJ ; Kang PB ; Cade WT | 24/10/2023Article
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Geoffroy M ; Pili L ; Buffa V ; Caroff M ; Bigot A ; Gicquel E ; Rouby G ; Richard I ; Fragnoud R | 12/10/2023Article
Selvakumaran J ; Ursu S ; Bowerman M ; Lu-Nguyen N ; Wood MJ ; Malerba A ; Yanez-Munoz RJ | 04/10/2023Article
Leon-Astudillo C ; Trivedi PD ; Sun RC ; Gentry MS ; Fuller DD ; Byrne BJ ; Corti M | 01/10/2023Article
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Toro W ; Yang M ; Georgieva M ; Anderson A ; LaMarca N ; Patel A ; Akbarnejad H ; Dabbous O | 30/09/2023Article
Lek A ; Wong B ; Keeler A ; Blackwood M ; Ma K ; Huang S ; Sylvia K ; Batista AR ; Artinian R ; Kokoski D ; Parajuli S ; Putra J ; Carreon CK ; Lidov H ; Woodman K ; Pajusalu S ; Spinazzola JM ; Gallagher T ; LaRovere J ; Balderson D ; Black L ; Sutton K ; Horgan R ; Lek M ; Flotte T | 28/09/2023Article
Tapia Del Fierro A ; den Hamer B ; Benetti N ; Jansz N ; Chen K ; Beck T ; Vanyai H ; Gurzau AD ; Daxinger L ; Xue S ; Ly TTN ; Wanigasuriya I ; Iminitoff M ; Breslin K ; Oey H ; Krom YD ; van der Hoorn D ; Bouwman LF ; Johanson TM ; Ritchie ME ; Gouil QA ; Reversade B ; Prin F ; Mohun T ; van der Maarel SM ; McGlinn E ; Murphy JM ; Keniry A ; de Greef JC ; Blewitt ME | 25/09/2023Article
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Nguyen QM ; Dupré PF ; Berchel M ; Ghanem R ; Jaffrès PA ; d'Arbonneau F ; Montier T | 20/09/2023Article
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Stephenson AA ; Nicolau S ; Vetter TA ; Dufresne GP ; Frair EC ; Sarff JE ; Wheeler GL ; Kelly BJ ; White P ; Flanigan KM | 14/09/2023