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Zaidman CM ; Goedeker NL ; Aqul AA ; Butterfield RJ ; Connolly AM ; Crystal RG ; Godwin KE ; Hor KN ; Mathews KD ; Proud CM ; Smyth EK ; Veerapandiyan A ; Watkins PB ; Mendell JR | 11/04/2024Article
Guen YL ; Delecourt G ; Gall TL ; Du H ; Illy N ; Huin C ; Bennevault V ; Midoux P ; Montier T ; Guegan P | 21/03/2024Article
Bharucha-Goebel DX ; Todd JJ ; Saade D ; Norato G ; Jain M ; Lehky T ; Bailey RM ; Chichester JA ; Calcedo R ; Armao D ; Foley AR ; Mohassel P ; Tesfaye E ; Carlin BP ; Seremula B ; Waite M ; Zein WM ; Huryn LA ; Crawford TO ; Sumner CJ ; Höke A ; Heiss JD ; Charnas L ; Hooper JE ; Bouldin TW ; Kang EM ; Rybin D ; Gray SJ ; Bonnemann CG | 21/03/2024Article
Potter RA ; Peterson EL ; Griffin D ; Cooper Olson G ; Lewis S ; Cochran K ; Mendell JR ; Rodino-Klapac LR | 14/03/2024Article
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Brooks PJ ; Miller TM ; Revah F ; Suh J ; Garrison BR ; Starke LC ; MacLachlan TK ; Neilan EG ; Raychaudhuri G ; Kassim SH ; Dehdashti J ; Rutter JL | 03/2024Article
Ishigami Y ; Wong MS ; Martí-Gómez C ; Ayaz A ; Kooshkbaghi M ; Hanson SM ; McCandlish DM ; Krainer AR ; Kinney JB | 29/02/2024Article
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Muller F ; Taubmann J ; Bucci L ; Wilhelm A ; Bergmann C ; Völkl S ; Aigner M ; Rothe T ; Minopoulou I ; Tur C ; Knitza J ; Kharboutli S ; Kretschmann S ; Vasova I ; Spoerl S ; Reimann H ; Munoz L ; Gerlach RG ; Schafer S ; Grieshaber-Bouyer R ; Korganow AS ; Farge-Bancel D ; Mougiakakos D ; Bozec A ; Winkler T ; Krönke G ; Mackensen A ; Schett G | 22/02/2024Article
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Kostadinov K ; Marinova Y ; Dimitrov K ; Hristova-Atanasova E ; Iskrov G ; Stefanov R | 11/02/2024Article
Munoz S ; Bertolin J ; Jimenez V ; Jaén ML ; Garcia M ; Pujol A ; Vilà L ; Sacristan V ; Barbon E ; Ronzitti G ; El Andari J ; Tulalamba W ; Pham QH ; Ruberte J ; Vandendriessche T ; Chuah MK ; Grimm D ; Mingozzi F ; Bosch F | 10/02/2024Article
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Przymuszała M ; Martyniak A ; Kwiatkowska J ; Meyer-Szary J ; Sledzinska K ; Wierzba J ; Dulak J ; Florczyk-Soluch U ; Stępniewski J | 03/02/2024Article
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Lin CV ; Thomas CAD ; Huynh TL ; Wei DT ; Young JN ; Aivazian AS ; McInnes A ; Xu J ; Cook SE ; Vázquez J ; Maselli RA | 02/2024Article
Gowda V ; Atherton M ; Murugan A ; Servais L ; Sheehan J ; Standing E ; Manzur A ; Scoto M ; Baranello G ; Munot P ; McCullagh G ; Willis T ; Tirupathi S ; Horrocks I ; Dhawan A ; Eyre M ; Vanegas M ; Fernandez-Garcia MA ; Wolfe A ; Pinches L ; Illingworth M ; Main M ; Abbott L ; Smith H ; Milton E ; D'Urso S ; Vijayakumar K ; Marco SS ; Warner S ; Reading E ; Douglas I ; Muntoni F ; Ong M ; Majumdar A ; Hughes I ; Jungbluth H ; Wraige E | 02/2024Article
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Liang Q ; Vlaar EC ; Pijnenburg JM ; Rijkers E ; Demmers JAA ; Vulto AG ; van der Ploeg AT ; van Til NP ; Pijnappel WWMP | 16/01/2024Article
Escobar-Huertas JF ; Vaca-González JJ ; Guevara JM ; Ramirez-Martinez AM ; Trabelsi O ; Garzón-Alvarado DA | 15/01/2024Article
Krishna S ; Piepho AB ; Lake DM ; Cumby LR ; Lortz KK ; Lowe J ; Chamberlain JS ; Rafael-Fortney JA | 12/01/2024Article
Mendell JR ; Proud C ; Zaidman CM ; Mason S ; Darton E ; Wang S ; Wandel C ; Murphy AP ; Mercuri E ; Muntoni F ; McDonald CM | 05/01/2024Article
Cornell N ; Childs AM ; Wraige E ; Munot P ; Ambegaonkar G ; Chow G ; Hughes I ; Illingworth M ; Majumdar A ; Marini-Bettolo C ; Parasuraman D ; Spinty S ; Willis T ; Scoto M ; Baranello G | 04/01/2024Article
Zanoteli E ; Araujo APQC ; Becker MM ; Fortes CPDD ; França MC ; Machado-Costa MC ; Marques W ; Matsui C ; Mendonça RH ; Nardes F ; Oliveira ASB ; Pessoa ALS ; Saute JAM ; Sgobbi P ; Van der Linden H ; Gurgel-Giannetti J | 01/2024Article
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Otto LAM ; Froeling M ; van Eijk RPA ; Wadman RI ; Cuppen I ; van der Woude DR ; Bartels B ; Asselman FL ; Hendrikse J ; van der Pol WL | 2024Article
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Mendell JR ; Pozsgai ER ; Lewis S ; Griffin DA ; Lowes LP ; Alfano LN ; Lehman KJ ; Church K ; Reash NF ; Iammarino MA ; Sabo B ; Potter R ; Neuhaus S ; Li X ; Stevenson H ; Rodino-Klapac LR | 01/2024Article
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Meyer AP ; Connolly AM ; Vannatta K ; Hacker N ; Hatfield A ; Decipeda A ; Parker P ; Willoughby A ; Waldrop MA | 26/12/2023Article
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Gushchina LV ; Bradley AJ ; Vetter TA ; Lay JW ; Rohan NL ; Frair EC ; Wein N ; Flanigan KM | 14/12/2023Article
Andrysiak K ; Machaj G ; Priesmann D ; Woźnicka O ; Martyniak A ; Ylla G ; Krüger M ; Pyza E ; Potulska-Chromik A ; Kostera-Pruszczyk A ; Łoboda A ; Stępniewski J ; Dulak J | 11/12/2023Article
Lawlor MW ; Schoser B ; Margeta M ; Sewry CA ; Jones KA ; Shieh PB ; Kuntz NL ; Smith BK ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Blaschek A ; Neuhaus S ; Foley AR ; Saade DN ; Tsuchiya E ; Qasim UR ; Beatka M ; Prom MJ ; Ott E ; Danielson S ; Krakau P ; Kumar SN ; Meng H ; Vanden Avond M ; Wells C ; Gordish-Dressman H ; Beggs AH ; Christensen S ; Conner E ; James ES ; Lee J ; Sadhu C ; Miller W ; Sepulveda B ; Varfaj F ; Prasad S ; Rico S | 11/12/2023Article
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Alves CRR ; Ha LL ; Yaworski R ; Sutton ER ; Lazzarotto CR ; Christie KA ; Reilly A ; Beauvais A ; Doll RM ; de la Cruz D ; Maguire CA ; Swoboda KJ ; Tsai SQ ; Kothary R ; Kleinstiver BP | 06/12/2023Article
Waldrop MA ; Chagat S ; Storey M ; Meyer A ; Iammarino M ; Reash N ; Alfano L ; Lowes L ; Noritz G ; Prochoroff A ; Rossman I ; Ginsberg M ; Mosher K ; Broomall E ; Bass N ; Gushue C ; Kotha K ; Paul G ; Shell R ; Tsao CY ; Mendell JR ; Connolly AM | 02/12/2023Article
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Shieh PB ; Kuntz NL ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Servais L ; Smith BK ; Muntoni F ; Blaschek A ; Foley AR ; Saade DN ; Neuhaus S ; Alfano LN ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Coats J ; MacBean V ; James ES ; Lee J ; Mavilio F ; Miller W ; Varfaj F ; Murtagh BS ; Han C ; Noursalehi M ; Lawlor MW ; Prasad S ; Rico S | 12/2023Background : X-linked myotubular myopathy is a rare, life-threatening, congenital muscle disease observed mostly in males, which is caused by mutations in MTM1. No therapies are approved for this disease. We aimed to assess the safety and effica[...]Article
Lacombe D ; Calmels N ; André C ; Reboul MP ; Biancalana V ; Bitoun A ; Cottet C ; De Castelmur M ; Haushalter V ; Helot I ; Nourisson E ; Philippe E ; Pommier V ; Arveiler B ; Nabarette H ; de Feraudy Y ; Raclet V ; Ramousset C ; Reneaud H ; Richard H ; Romain S ; Bouffard Dubeau C ; Pomies C ; Attarian S ; Stalens C ; Vaidie A ; Espil Taris C ; Laugel V | 30/11/2023L’amyotrophie spinale infantile (SMA) liée au gène SMN1 est une maladie génétique neuromusculaire caractérisée par une perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière. La transmission de la maladie se fait sur un mode hérédit[...]Article
Gardin A ; Rouillon J ; Montalvo-Romeral V ; Rossiaud L ; Vidal P ; Launay R ; Vie M ; Krimi Benchekroun Y ; Cosette J ; Bertin B ; La Bella T ; Dubreuil G ; Nozi J ; Jauze L ; Fragnoud R ; Daniele NF ; Van Wittenberghe L ; Esque J ; André I ; Nissan X ; Hoch L ; Ronzitti G | 28/11/2023Article
Rizzo F ; Bono S ; Ruepp MD ; Salani S ; Ottoboni L ; Abati E ; Melzi V ; Cordiglieri C ; Pagliarani S ; De Gioia R ; Anastasia A ; Taiana M ; Garbellini M ; Lodato S ; Kunderfranco P ; Cazzato D ; Cartelli D ; Lonati C ; Bresolin N ; Comi G ; Nizzardo M ; Corti S | 25/11/2023Article
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Richard M ; Barrois R ; Desguerre I ; Deladriere E ; Leloup-Germa V ; Barnerias C ; Gitiaux C | 20/11/2023Article
Farrar MA ; Calotes-Castillo L ; De Silva R ; Barclay P ; Attwood L ; Cini J ; Ferrie M ; Kariyawasam DS | 15/11/2023Article
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Cataldi MP ; Vannoy CH ; Blaeser A ; Tucker JD ; Leroy V ; Rawls R ; Killilee J ; Holbrook MC ; Lu QL | 02/11/2023Article
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SOMMAIRE EDITORIAL p 5 - La Société Française de Myologie fête ses vingt ans !/ Guilhem Solé MISE AU POINT p 6 - La myopathie centronucléaire liée au gène de la dynamine 2 / Marc Bitoun PRIX SFM p 11 - Histones méthyltransférases et [...]Article
Pacak CA ; Suzuki-Hatano S ; Khadir F ; Daugherty AL ; Sriramvenugopal M ; Gosiker BJ ; Kang PB ; Cade WT | 24/10/2023Article
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Geoffroy M ; Pili L ; Buffa V ; Caroff M ; Bigot A ; Gicquel E ; Rouby G ; Richard I ; Fragnoud R | 12/10/2023Article
Selvakumaran J ; Ursu S ; Bowerman M ; Lu-Nguyen N ; Wood MJ ; Malerba A ; Yanez-Munoz RJ | 04/10/2023Article
Leon-Astudillo C ; Trivedi PD ; Sun RC ; Gentry MS ; Fuller DD ; Byrne BJ ; Corti M | 01/10/2023Article
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Maxime E, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; S Marion, Concepteur ; Schanen-Bergot MO, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2023Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Toro W ; Yang M ; Georgieva M ; Anderson A ; LaMarca N ; Patel A ; Akbarnejad H ; Dabbous O | 30/09/2023Article
Lek A ; Wong B ; Keeler A ; Blackwood M ; Ma K ; Huang S ; Sylvia K ; Batista AR ; Artinian R ; Kokoski D ; Parajuli S ; Putra J ; Carreon CK ; Lidov H ; Woodman K ; Pajusalu S ; Spinazzola JM ; Gallagher T ; LaRovere J ; Balderson D ; Black L ; Sutton K ; Horgan R ; Lek M ; Flotte T | 28/09/2023Article
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Nguyen QM ; Dupré PF ; Berchel M ; Ghanem R ; Jaffrès PA ; d'Arbonneau F ; Montier T | 20/09/2023Article