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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Escobar R ; Montes de Oca B ; Miranda A ; Martinez G ; Rodriguez R ; Lona S ; Diaz A | 2005Communication n° 152 Background : Duchenne muscular dystrophy (DMD) it's an X-linked recessive neuromuscular disorder, it causes progressive muscular weakness and wheelchair dependency before 13 years of age. No definitive treatment exists and a[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nempont O ; Carlier P ; Herment A ; Bloch I | 2005Communication n° 460. Introduction : We present here the preliminary results of an automatic segmentation method of soft tissues in the upper or lower segment. Quantitation of muscle volume and of muscle/fat/connective tissue ratios is essential[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lefebvre S ; Burlet P ; Patel S ; Khoobarry K ; MacKenzie A ; Gendron N ; Munnich A | 2005Communication n° 455 Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations in the gene encoding the survival motor neuron (SMN) protein, SMN1. The SMN1 gene and its nearly identical copy SMN2 produce an identical ubiquitous SMN protein. A strong [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bastin J ; Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Laforet P ; Wanders R ; Strauss A | 2005Communication n° 81. Inborn errors of mitochondrial fatty acid oxidation (FAO) often lead to metabolic myopathy presenting as muscle weakness, exercise intolerance and episodes of myoglobinuria. This typical phenotype is likely due to insufficie[...]Article
Bondesen BA ; Mills ST ; Kegley KM ; Pavlath GK | 14/04/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Di Maria E ; Gulli R ; Balestra P ; Cassandrini D ; Pigullo S ; Doria-Lamba L ; Bado M ; Schenone A ; Ajmar F ; Mandich P ; Bellone E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orngreen MC ; Norgaard MG ; Sacchetti M ; van Engelen BGM ; Vissing J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lunn MR ; Root DE ; Martino AM ; Flaherty SP ; Kelley BP ; Coovert DD ; Burghes AH ; Man NT ; Morris GE ; Zhou J ; Androphy EJ ; Sumner CJ ; Stockwell BR | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'indoprofen induit une augmentation d'expression de la protéine SMN in vitro (17/01/2005) L'amyotrophie spinale infantile (ASI), maladie neuromusculaire caractérisée par une dégénérescence des [...]Article
Touboul J ; Piednoël H ; Voisin V ; de la Porte S ; Brunelles P ; Halgand F ; Laprévote O | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vielhaber S ; Feistner H ; Weis J ; Kreuder J ; Sailer M ; Schröder JM ; Kunz WS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonnefont JP ; Djouadi F ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Munnich A ; Bastin J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Panda S ; Goyal V ; Behari M ; Singh S ; Srivastava T | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Cohen AW ; Hnasko R ; Schubert W ; Lisanti MP | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diabetes care, 26, 6. Köbberling type of familial partial lipodystrophy. An underrecognized syndrome
Herbst KL ; Tannock LR ; Deeb SS ; Purnell JQ ; Brunzell JD ; Chait A | 06/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petersen KF ; Befroy D ; Dufour S ; Dziura J ; Ariyan C ; Rothman DL ; Di Pietro L ; Cline GW ; Schulman GI | 16/05/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Kim SA ; Vacratsis PO ; Firestein R ; Cleary ML ; Dixon JE | 15/04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Le déficit en carnitine palmytoyltransférase II (CPT2) entraîne trois phénotypes différents : une forme sévère infantile (hépatocardiomusculaire), une forme néonatale hépatocardiomusculaire associant des ma[...]Article
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Thuillier P ; Rostane H ; Droin V ; Demaugre F ; Brivet M ; Kadhom N ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Saudubray JM ; Bonnefont JP | 2003Une équipe française a identifié chez deux patients non apparentés atteints de dystrophie musculaire de Becker deux mutations introniques (dans le gène codant la dystrophine) entraînant l'inclusion aberrante d'un " pseudoexon " dans le transcrit[...]Article
Le Rumeur E ; Fichou Y ; Pottier S ; Gaboriau F ; Rondeau-Mouro C ; Vincent M ; Gallay J ; Bondon A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract