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Article
Zeharia A ; Shaag A ; Houtkooper RH ; Hindi T ; de Lonlay P ; Erez G ; Hubert L ; Saada A ; de Keyser Y ; Eshel G ; Vaz FM ; Pines O ; Elpeleg O | 10/10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - LPIN1 : un nouveau gène impliqué dans les causes métaboliques de rhabdomyolyse La rhabdomyolyse est définie comme un dysfonctionnement musculaire massif et aigu entrainant un[...]Article
10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martens DHJ ; Rake JP ; Schwarz M ; Ullrich K ; Weinstein DA ; Merkel M ; Sauer PJJ ; Smit GPA | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Publication AFM
Les dernières inclusions de l'essai clinique visant à évaluer la tolérance et la pharmacocinétique du TRO19622 chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile devraient avoir lieu en juillet 2008. Une étude visant à évaluer la pén[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - De l’intérêt de la corticothérapie encadrant une thymectomie : à propos d’une étude japonaise rétrospective chez 43 patients myasthéniques/b> La myasthénie commune est une mal[...]Thèse/Mémoire
Aguer C, Auteur | 2008L'accumulation de lipides intramusculaires est une des causes du développement de l'insulinorésistance et du diabète de type 2. Le but de ce travail a été d'étudier : 1) le lien entre lipides intramusculaires et développement de l'insulinorésist[...]Article
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Soderpalm AC ; Magnusson P ; Ahlander AC ; Karlsson J ; Kroksmark AK ; Tulinius M ; Swolin-Eide D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
De Santi Rodrigues A ; Kiyomoto BH ; Oliveira ASB ; Gabbai AA ; Schmidt B ; Tengan CH | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wahbi K ; Meune C ; Hamouda EH ; Stojkovic T ; Laforet P ; Bécane HM ; Eymard B ; Duboc D ; Hamouda el H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2008 - L’atteinte cardiaque est très fréquente dans les myopathies des ceintures de type 2I Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) sont caractér[...]Article
Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Jeannet PY ; Spehrs-Ciaffi V ; Aminian K ; Paraschiv-Ionescu A | 2008While new therapies for neuromuscular disorders are being investigated, it is also important to develop new tools to quantify the potential effects of such therapies. Devices recording the patient’s daily physical activity in their natural envir[...]Article
Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Legardinier S ; Hubert JF ; Le Bihan O ; Tascon C ; Rocher C ; Raguénès-Nicol C ; Bondon A ; Hardy S ; Le Rumeur E | 2008Dystrophin is a muscle scaffolding protein that establishes a structural link between the cytoskeleton and the extracellular matrix. Despite the large body of knowledge about the dystrophin gene and its interactions, the functional importance of[...]Article
Publication AFM
Biard E ; Charrier D | 09/2007Texte intégral de l'article Fin septembre a démarré une étude clinique de phase 1b chez des patients atteints d'amyotrophie spinale infantile (ASI), âgés de 6 à 25 ans. Dans un premier temps, elle vise à évaluer la tolérance clinique ains[...]Article
Chow CY ; Zhang Y ; Dowling JJ ; Jin N ; Adamska M ; Shiga K ; Szigeti K ; Shy ME ; Li J ; Zhang X ; Lupski JR ; Weisman LS ; Meisler MH | 5/07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/08/2007 - L'étude de la souris "pale tremor" permet d'identifier un nouveau gène de CMT : FIG4 Dans une étude publiée en juin 2007, une équipe américaine a identifié l'origine génétiqu[...]Article
Buyse GM ; Goemans N ; Henricson E ; Jara A ; van den Hauwe M ; Leshner R ; Florence JM ; Mayhew JE ; Escolar DM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Myopathie de Duchenne et oxatomide : une étude pilote aux résultats décevants La dystrophie musculaire ou myopathie de Duchenne (DMD) est une maladie génétique transmise par [...]