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technique de biologie moléculaireSynonyme(s)molecular biology technics ;molecular biology technology ;molecular biology technologies methods in molecular biology |
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Article
Burton EA ; Tinsley JM ; Holzfeind PJ ; Rodrigues NR ; Davies KE | 23/11/99Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Skuk D ; Furling D ; Bouchard JP ; Goulet M ; Roy B ; Lacroix Y ; Vilquin JT ; Tremblay JP ; Puymirat J | 09/1999Les études sur la pathogenèse de la dystrophie myotonique (DM) sont rares en raison de l'absence de modèle animal. Les auteurs ont transplanté des myoblastes de patients atteints de DM dans le muscle tibial antérieur de souris atteintes d'immuno[...]Article
Benny WB ; Sutton DMC ; Oger J ; Bril V ; McAteer MJ ; Rock G | 07/1999Réalisée chez 12 patients atteints de myasthénie, une étude canadienne a évalué (cliniquement) un traitement par immunoadsorption sélective des IgG sur la protéine A staphylococcique. Les objectifs de cette étude étaient d’évaluer la tolérance d[...]Article
Higuchi I ; Kawai H ; Kawajiri M ; Fukunaga H ; Horikiri T ; Niiyama T ; Nakagawa M ; Arimura K ; Osame M | 05/1999Article
Des études immunohistochimiques et par coloration au trichrome de Gomori ont été réalisées sur des biopsies musculaires de personnes atteintes de myopathie à némaline. Elles n'ont pas mis en évidence d'anomalie de l'expression de la nébuline dan[...]Article
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Mongini T ; Chiado-Piat L ; Saggiorato C ; Ugo I ; Hoffman EP | 1999Les cas de 2 transmettrices de dystrophinopathie liée à l’X en p21, présentant des manifestations cliniques inhabituelles et une étonnante variabilité du déficit en dystrophine à l’intérieur du même muscle, on été étudiés. Selon les auteurs, ces[...]Article
Tuffery-Giraud S ; Chambert S ; Demaille J ; Claustres M | 1999Les mutations ponctuelles responsables de l'arrêt prématuré de la synthèse de la dystrophine concernent 40% des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD). Elles sont habituellement difficiles à mettre en évidence dans le gène de la dystrophine p[...]Article
Morandi L ; Blasi CD ; Farina L ; Sorokin L ; Uziel G ; Azan G ; Pini A ; Toscano A ; Lanfossi M ; Galbiati S ; Cornelio F ; Mora M | 1999Article
Franciotta D ; Martino G ; Brambilla E ; Zardini E ; Locatelli V ; Bergami A ; Tinelli C ; Desina G ; Cosi V | 1999Article
Alcantara MA ; Villarreal MT ; Del Castillo V ; Gutierrez G ; Saldana Y ; Maulen I ; Lee R ; Macias M ; Orozco L | 1999L’étude génétique de 76 familles mexicaines atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (67 familles) ou de Becker (9 familles) a mis en évidence un taux élevé (62,2%) de mutations spontanées. La recherche par PCR (dans ces familles) des femm[...]Article
Nass D ; Goldberg I ; Sadeh M | 1999Les auteurs décrivent une méthode immunohistochimique utilisée pour le diagnostic prénatal de la dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine négative. Testée chez 4 femmes ayant déjà un enfant atteint de DMC avec déficience en laminine a2, [...]Article
Garcia-Martinez C ; Opolon P ; Trochon V ; Chianale C ; Musset K ; Lu H ; Abitbol M ; Perricaudet M ; Ragot T | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Kadi F ; Eriksson A ; Holmner S ; Butler-Browne GS ; Thornell LE | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vitali T ; Sossi V ; Tiziano F ; Zappata S ; Giuliani MJ ; Paravatou-Petsotas M ; Neri G ; Brahe C | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laurent V ; Loisel TP ; Harbeck B ; Wehman A ; Gröbe L ; Jockusch BM ; Wehland J ; Gertler FB ; Carlier MF | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sullivan T ; Escalante-Alcalde D ; Bhatt H ; Anver M ; Bhattacharya NP ; Nagashima K ; Stewart CL ; Burke B | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Benomar A ; Yahyaoui M ; Marzouki N ; Birouk N ; Bouslam N ; Belaidi H ; Amarti A ; Ouazzani R ; Chkili T | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stronach EA ; Clark C ; Bell C ; Löfgren A ; Timmerman V ; Haites NE | 1999Les auteurs décrivent de nouveaux tests basés sur la PCR permettant un diagnostic rapide, fiable et peu couteux de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) et de la neuropathie héréditaire avec sensibilité à la pression (HNPP). Ils o[...]Article
Doussau F ; Humeau Y ; Vitiello F ; Popoff MR ; Poulain B | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mitsui Y ; Kusunoki S ; Hiruma S ; Akamatsu M ; Kihara M ; Hashimoto S ; Takahashi M | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Semsarian C ; Wu MJ ; Ju YK ; Marciniec T ; Yeoh T ; Allen DG ; Harvey RP ; Graham RM | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Schatzberg SJ ; Olby NJ ; Breen M ; Anderson LVB ; Langford CF ; Dickens HF ; Wilton SD ; Zeiss CJ ; Binns MM ; Kornegay JN ; Morris GE ; Sharp NJH | 1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Patton BL ; Connolly AM ; Martin PT ; Cunningham JM ; Mehta S ; Pestronk A ; Miner JH ; Sanes JR | 1999Article
Richard I, Auteur ; Bourg N ; Marchand S ; Alibert O ; Eymard B ; van der Kooi AJ ; Jackson CE ; Garcia C ; Burgunder JM ; Legum C ; de Visser M ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Les auteurs décrivent un kit diagnostique de marqueurs génétiques fluorescents pour 6 dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives ou LGMD2 (LGMD2A à LGMD2F) et son utilisation pour l’analyse génétique de 96 familles. Pour 25 fa[...]Article
Mahjneh I ; Bushby K ; Anderson L ; Muntoni F ; Tolvanen-Mahjneh H ; Bashir R ; Pizzi A ; Brockington M ; Marconi G | 1999Les auteurs rapportent les résultats d'une étude (clinique, histopathologique, immunohistochimique, électrophysioloque, radiologique et génétique) menée chez 10 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine positive issus[...]Article
Les auteurs présentent l’historique des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Ils évoquent les principales étapes qui ont mené à l’individualisation des DMC déficientes en mérosine. Ils mentionnent également les avancées dans la caractéris[...]Article
Kashork CD ; Lupski JR ; Shaffer LG | 1999Afin de détecter les fœtus atteints d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A), les auteurs ont prélevé un échantillon de villosités choriales chez 17 femmes enceintes d’un fœtus à risque. Ils ont utilisé la technique d’hybridation [...]Article
Hayashi YK ; Chou FL ; Engvall E ; Ogawa M ; Matsuda C ; Hirabayashi S ; Yokochi K ; Ziober BL ; Kramer RH ; Kaufman SJ ; Ozawa E ; Goto YI ; Nonaka I ; Tsukahara T ; Wang JZ ; Hoffman EP ; Arahata K | 19/05/1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La lame basale des fibres musculaires joue un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement du muscle squelettique. Comme l'intégrine a7 (ITGA7) est un récepteur de la laminine, con[...]Article
Article
Compte-rendu du 51ème atelier international de l'ENMC, consacré à la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy). Depuis le 1er atelier consacré à cette maladie (en 1996 - voir Bulletin Signalétique n°23), de nouvelles familles ont été étudiées, l[...]Article
Liprandi A ; Bartoli C ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Lepidi H | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anderson LVB, Auteur ; Davidson K ; Moss JA ; Richard I ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Hübner C ; Lasa A ; Colomer J ; Beckmann JS | 1998Thèse/Mémoire
Patte K, Auteur | 1998L'enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne voit ses potentialités motrices s'amenuiser au fur et à mesure que progresse le déficit moteur. La marche n'échappe pas à ces règles et l'autonomie de marche n'est préservée que par l'utilisa[...]Article
Brett FM ; Loring P ; Caesar A ; Burke M ; Brennan RP ; King MC ; Farrell MA | 1998Les auteurs ont procédé à l’étude rétrospective de 12 cas de dystrophie musculaire congénitale non “étiquetée”, en utilisant des anticorps anti-mérosine, sur des prélèvements musculaires “frais” ou sur des coupes congelées depuis 10 ans maximum.[...]Article
Bushby K ; Anderson LVB ; Pollitt C ; Muntoni F ; Bindoff LA | 1998Les auteurs ont identifié 7 patients présentant une dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en mérosine observé en immunoblot. La description clinique de ces patients, les données immunocytochimiques et histologiques semblent définir un[...]Article
Webster C ; Silberstein L ; Hays AP ; Blau HM | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schauerte HE ; van Eeden FJ ; Fricke C ; Odenthal J ; Strähle U ; Haffter P | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
La Bella V ; Cisterni C ; Salaün D ; Pettmann B | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tanner SM ; Laporte J ; Guiraud-Chaumeil C ; Liechti-Gallati S | 1998La recherche des mutations (mutational screening) dans le gène MTM1 semble être une méthode fiable qui permet tant le dépistage des transmettrices de la maladie que le diagnostic prénatal. Plus précise que l’analyse de liaison, elle rend le cons[...]Article
Takai Y ; Tsutsumi O ; Harada I ; Fujii T ; Kashima T ; Kobayashi K ; Toda T ; Taketani Y | 1998La localisation fine du gène de la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD) en 9q31-q33 a permis le développement de marqueurs microsatellites pour le diagnostic prénatal ou le diagnostic des hétérozygotes transmetteurs de la FCMD (1[...]Article
Gramolini AO ; Burton EA ; Tinsley JM ; Ferns MJ ; Cartaud A ; Cartaud J ; Davies KE ; Lunde JA ; Jasmin BJ | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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de Vos A ; Sermon K ; van de Velde H ; Joris H ; Vandervorst M ; Lissens W ; Mortier G ; de Sutter P ; Löfgren A ; Liebaers I ; van Steirteghem A | 1998Un diagnostic préimplantatoire a été réalisé pour un couple dont le mari était atteint de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A). Après fécondation in vitro par ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïdes), 8 embryons ont été ob[...]Article
Kinoshita I ; Vilquin JT ; Asselin I ; Chamberlain J ; Tremblay JP | 1998Des cultures de myoblastes de souris normales et Tg-MDA (souris transgénique surexprimant 50 fois la dystrophine) ont été transplantées dans les muscles déficients en dystrophine de souris mdx. 4 semaines après transplantation, en dépit de la pr[...]Article
Nishino I ; Kobayashi O ; Goto YI ; Kurihara M ; Kumagai K ; Fujita T ; Hashimoto K ; Horai S ; Nonaka I | 01/1998Les auteurs rapportent une nouvelle forme de dystrophie musculaire congénitale (DMC) chez 4 patients issus de 3 familles non apparentées, d’hérédité probablement autosomique récessive. Les caractéristiques cliniques étaient celles d’une DMC sans[...]Article
Ono S ; Takahashi K ; Jinnai K ; Kanda F ; Fukuoka Y ; Kurisaki H ; Mitake S ; Inagadi T ; Yamano T ; Nagao K | 1998Article
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Collectif | 1998Les conclusions de l'atelier, concernant la myopathie myotubulaire, mené lors du 58ème atelier de l'ENMC qui a eu lieu à Naarden du 20 au 22 mars 1998. Les principaux sujets abordés étaient les mutations du gène de la myotubularine (MTM1) et leu[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Sewry CA | 1998L'auteur présente les caractéristiques immunocytochimiques de la myopathie congénitale à bâtonnets, la myopathie congénitale myotubulaire ou centronucléaire, la myopathie congénitale à central core et la myopathie congénitale à minicore. Il conc[...]Article
Kramer R ; Lochmuller H ; Abicht A ; Rüdel R ; Brinkmeier H | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salih MAM ; Rayess MAL ; Cutshall S ; Urtizberea JA ; Al-Turaiki MHS ; Ozo CO ; Straub V ; Akbar M ; Abid M ; Andeejani A ; Campbell KP | 1998L'article rapporte le cas de deux frères (issus d'un mariage consanguin) qui présentaient des signes évoquant une dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine positive. Cependant, l'existence d'un ptosis congénital chez le cadet, d'une cardi[...]Article
Vaillend C ; Billard JM ; Claudepierre T ; Rendon A ; Dutar P ; Ungerer A | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kadi F ; Waling K ; Ahlgren C ; Sundelin G ; Holmner S ; Butler-Browne GS ; Thornell LE | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Merly F ; Huard C ; Asselin I ; Robbins PD ; Tremblay JP | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bujard H | 12/1997Description d’une méthode assez spectaculaire, utile pour étudier la fonction des gènes : un système hybride, nommé système TET, mis au point à l’université d’Heidelberg et inductible par les antibiotiques de la famille des tétracyclines. Le sys[...]Article
Cipollaro M ; Galderisi U ; Iacomino G ; Galano G ; Di Bernardo G ; Lus G ; Cotrufo R ; Orsini A ; Santoro L ; Pastore L ; Sarrantonio C ; Salvatore F ; Cascino A | 12/1997Article
Voltz RD ; Albrich WC ; Nägele A ; Schumm F ; Wick M ; Freiburg A ; Gautel M ; Thaler HT ; Aarli JA ; Kirchner T ; Hohlfeld R | 11/1997Article
van Essen AJ ; Kneppers ALJ ; van der Hout A ; Scheffer H ; Ginjaar IB ; Kate LP ; van Ommen GJB ; Buys CHCM ; Bakker E | 10/1997(B36) A-10146 2401 Les auteurs dressent l’inventaire des méthodes permettant de détecter les grandes mais aussi les petites mutations, chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker et chez les femmes transmettrices[...]Article
Sivakumar K ; Semino-Mora C ; Dalakas MC | 01/04/1997Les auteurs décrivent trois formes familiales de myosite à inclusions (chez 7 patients) dont les caractéristiques cliniques, histologiques, immunopathologiques et immunogénétiques (présence de l’allèle DR3) sont les mêmes que celles de la forme [...]Article
Barresi R ; Confalonieri V ; Lanfossi M ; Di Blasi C ; Torchiania E ; Mantegazza R ; Jarre L ; Nardocci N ; Boffi P ; Tezzon F ; Pini A ; Cornelio F ; Mora M ; Morandi L | 1997Chez 7 d'entre eux, l'"alpha"- la "bêta"- et la gamma-sarcoglycane étaient absentes. chez 8 d'entre eux, ces glycoprotéines étaient réduites (pour deux d'entre eux, la "bêta" était plus réduite que l'"alpha"- ou la "gamma"-sarcoglycane). Chez 5 [...]Article
Figarella-Branger D ; Baeta AM ; Putzu GA ; Malzac P ; Voelckel MA ; Pellissier JF | 1997Dans un groupe de 15 patients présentant une intolérance à l'exercice associée à des myalgies, à des crampes musculaires ou à une myoglobinurie, la recherche d'anomalies de la dystrophine (par immunohistochimie, immunoblot et analyse d'ADN) a ré[...]Article
Marbini A ; Bellanova MF ; Ferrari A ; Lodesani M ; Gemignani F | 1997Les auteurs ont étudié l'expression immunohistochimique des sous-unités "alpha”2, "alpha"1 et "beta"1 de la laminine dans des biopsies de muscle et de peau chez 3 patients présentant une dystrophie musculaire congénitale et chez 10 patients cont[...]Article
Yamamoto T ; Shibata N ; Kanazawa M ; Kobayashi M ; Komori T ; Ikeya K ; Kondo E ; Saito K ; Osawa M | 1997Article
Liehr T ; Grehl H ; Rautenstrauss B | 1997La duplication du gène de la PMP-22 (survenant dans 95% des cas de CMT1A) ou sa délétion (90% des patients atteints de neuropathie tomaculaire ou HNPP) peut être détectée de façon fiable par hybridation in situ en fluorescence (FISH-pour la desc[...]Article
Wakayama Y ; Inoue M ; Murahashi M ; Shibuya S ; Jimi T ; Kojima H ; Oniki H | 1997Les résultats des travaux d'une équipe japonaise montrent une association entre la dystrophine, l'"alpha"-1 syntrophine et la synthase neuronale de l'oxyde nitrique à la surface interne de la membrane cytoplasmique des fibres musculaires squelet[...]Article
Mora M ; Cartegni L ; Di Blasi C ; Barresi R ; Bione S ; Di Barletta MR ; Morandi L ; Merlini L ; Nigro V ; Politano L ; Donati MA ; Cornelio F ; Cobianchi F ; Toniolo D | 1997Après avoir mis au point un anticorps polyclonal anti-émerine, les auteurs l'ont testé en immunocytochimie sur le muscle squelettique et la peau, ainsi qu' en immunoblot, sur les cellules mononuclées du sang périphérique et les lymphoblastes de [...]Article
Guérette B ; Asselin I ; Skuk D ; Entman M ; Tremblay JP | 1997Myoblast transplantation is a potential treatment for Duchenne Muscular Dystrophy. This article confirms by experiments in mice that one problem that has limited the success of clinical trials of this procedure is a rapid (within 3 days) inflamm[...]Article
Prieur AM ; Dayer A ; Roux-Lombard P ; Dayer JM | 1997Les taux sériques de cytokines et de leurs inhibiteurs ont été mesurés et suivis pendant plusieurs années, chez 2 enfants présentant une dermatomyosite (DM) et chez un enfant atteint de polymyosite (PM) . Au début de la maladie, les auteurs ont [...]Article
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Calvano S ; Memeo E ; Piemontese MR ; Melchionda S ; Bisceglia L ; Gasparini P ; Zelante L | 1997Les auteurs ont mis au point une méthode de diagnostic permettant d'établir le statut de transmettrice de l'anomalie génétique en cause dans la dystrophie musculaire de Duchenne, chez les femmes issues des familles où les garçons atteints présen[...]Article
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Garry DJ ; Yang Q ; Bassel Duby R ; Williams RS | 1997Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract