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structure moléculaireSynonyme(s)molecular structure |
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Okada K ; Inoue A ; Okada M ; Murata Y ; Kakuta S ; Jigami T ; Kubo S ; Shiraishi H ; Eguchi K ; Motomura M ; Akiyama T ; Iwakura Y ; Higuchi O ; Yamanashi Y | 23/06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shore EM ; Xu M ; Feldman GJ ; Fenstermacher DA ; FOP International Research Consortium ; Brown MA ; Kaplan FS | 05/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Battle DJ ; Kasim M ; Yong J ; Lotti F ; Lau CK ; Mouaikel J ; Zhang Z ; Han K ; Wan L ; Dreyfuss G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mattout A ; Dechat T ; Adam SA ; Goldman RD ; Gruenbaum Y | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wenzel K ; Carl M ; Perrot A ; Zabojszcza J ; Assadi M ; Ebeling M ; Geier C ; Robinson PN ; Kress W ; Osterziel KJ ; Spuler S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zou P ; Pinotsis N ; Lange S ; Song YH ; Popov A ; Mavridis I ; Mayans OM ; Gautel M ; Wilmanns M | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Elargissement du spectre clinique associé aux mutations du gène GARS. Des mutations du gène GARS (codant la glycyl tRNA synthethase) sont responsables de deux maladies neuromuscu[...]Article
Lange S ; Xiang F ; Yakovenko A ; Vihola A ; Hackman P ; Rostkova E ; Kristensen J ; Brandmeier B ; Franzen G ; Hedberg B ; Gunnarsson LG ; Hughes SM ; Marchand S ; Sejersen T ; Richard I ; Edstrom L ; Ehler E ; Udd B ; Gautel M ; Halkjaer-Kristensen J | 10/06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Lodish H ; Matsudaira P ; Krieger M ; Berk A ; Scott MP ; Kaiser C | Bruxelles : De Boeck Université | 03/2005Article
Vorgerd M ; van der Ven PFM ; Bruchertseifer V ; Lowe T ; Kley RA ; Schröder R ; Lochmuller H ; Himmel M ; Koehler K ; Fürst DO ; Huebner A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Renault L, Auteur | 2005L’enzyme acétylcholinestérase (AChE) régule la transmission de l’influx nerveux en assurant l’hydrolyse rapide de l’acétylcholine au niveau des synapses cholinergiques centrales et périphériques. Cette fonction est portée par le site catalytique[...]Article
Jenne DE ; Kley RA ; Vorgerd M ; Schröder JM ; Weis J ; Reimann H ; Albrecht B ; Nurnberg P ; Thiele H ; Müller CR ; Meng G ; Witt CC ; Labeit S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bastide B ; Stevens L ; Cieniewski-Bernard C ; Bozzo C ; Heydou J ; Mounier Y | 2005Communication n° 61. Tropomyosins belong to a family of highly conserved proteins expressed in muscle and non muscle cells. Tropomyosin is a key contractile protein with two chains coiled that binds along the length of the actin filament and inv[...]Article
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Current opinion in structural biology, 15. The structure and regulation of myotubularin phosphatases
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Esquivel-Solís H ; Perez-Carreon JI ; Fattel-Fazenda S ; Martinez-Perez F ; Villa-Trevino S ; Martinez-Rojas D | 2005Communication n° 163 The Dp71 associated protein complex (Dp71~DAPC) has been implicated in cell adhesion, differentiation and embryonic development. Moreover, the DAPC members, who connect the extracellular matrix to the cytoskeleton, a- and b-[...]Thèse/Mémoire
Gouget K, Auteur | 2005Les causes génétiques des déficits du complexe II (CII) de la chaîne respiratoire (SDH ou SQR) sont encore mal compris. En plus de l’identification de nouvelles mutations chez les patients, deux modèles animaux, S. Cerevisiae et C. Elegans, sero[...]Article
Fostieri E ; Tzartos SJ ; Berrih-Aknin S ; Beeson D ; Mamalaki A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Warren DT ; Zhang Q ; Weissberg PL ; Shanahan CM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jokic N ; Gonzalez De Aguliar J ; Pradat PF ; Dupuis L ; Echaniz-Laguna A ; Muller A ; Dubourg O ; Seilhean D ; Hauw JJ ; Loeffler JP ; Meininger V | 2005Communication n° 673 INTRODUCTION : We demonstrated that Nogo isoforms (Nogo-A, Nogo-B, Nogo-C) exhibit a specific pattern of expression in the skeletal muscle of mutant Cu/Zn-superoxide dismutase (SOD1G86R) transgenic mice and patients with spo[...]Article
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Neuropathie héréditaire type 4A : Charcot-Marie-Tooth ou maladie mitochondriale ? (23/05/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogène, caractérisées par une atteinte [...]Article
Falasca C ; Perrier N ; Massoulié J ; Bon S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Bisbal C ; Hugon G ; Bouillot S ; Desnuelle C ; Vassetzky Y ; Fernandez A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - FSH : sur-expression d’ANT1 et dysfonctionnement mitochondrial dans les muscles La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie héréditaire associée à des[...]Article
Spuler S ; Geier C ; Osterziel KJ ; Gutberlet M ; Genschel J ; Lehmann TN ; ZIinn-Justin S ; Gilquin B ; Schmidt H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Senderek J ; Krieger M ; Stendel C ; Bergmann C ; Moser M ; Breitbach-Faller N ; Rudnik Schoneborn S ; Blaschek A ; Wolf NI ; Harting I ; North KN ; Smith J ; Muntoni F ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Renault F ; Herrmann R ; Hendershot LM ; Schröder JM ; Lochmuller H ; Topaloglu H ; Voit T ; Weis J ; Ebinger F ; Zerres K ; North K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki N ; Aoki M ; Hinuma Y ; Takahashi T ; Onodera Y ; Ishigaki A ; Kato M ; Warita H ; Tateyama M ; Itoyama Y | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aartsma Rus A ; de Winter CL ; Kaman WE ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; van Deutekom JCT ; Janson AAM | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Héron-Milhavet L ; Franckhauser C ; Rochat A ; Hemmings B ; Fernandez A ; Lamb N | 2005Communication n° 639. PKB/Akt kinases are involved in signaling downstream of growth factor receptor tyrosine kinases and phosphatidylinositol 3-kinase. Akt1 and Akt2 are the two principle Akt isoforms expressed in all tissues. We have used smal[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cheraud Y ; Peltékian E ; Leterrier JF ; Khanamiryan L ; Paulin D ; Li Z ; Xue ZG | 2005Communication n° 100. The synemin gene belongs to the intermediate filament family, encoding proteins which confer resistance to mechanical stress and modulate cell shape. Different isoforms of synemin are produced by alternative splicing of the[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Saquet C ; Thorel D ; Cuisset J ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communication n° 161 Most of dystrophin gene mutations that cause Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) lead to premature stop codons. Pathogenic missense mutations appear to be extremely rare events. We report the identification of two distinct mis[...]Article
Ichimiya T ; Manya H ; Ohmae Y ; Yoshida H ; Takahashi K ; Ueda R ; Endo T ; Nishihara S | 8/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salani S ; Lucchiari S ; Fortunato F ; Crimi M ; Corti S ; Locatelli F ; Bossolasco P ; Bresolin N ; Pietro G | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle isoforme de la dysferline impliquée au cours du développement musculaire et dans le système nerveux périphérique (07/10/2004) La dysferline est une protéine membranaire qui [...]Article
van Diggelen OP ; Cassandrini D ; Gimpelev M ; Giuffré B ; Donati MA ; Introvini P ; Alegria E ; Assereto S ; Morandi L ; Mora M ; Tonoli E ; Mascelli S ; Traverso M ; Pasquini E ; Bado M ; Vilarinho L ; van Noort G ; Mosca F ; Zara F ; Minetti C | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kee AJ ; Schevzov G ; Nair-Shalliker V ; Robinson CS ; Vrhovski B ; Ghoddusi M ; Qiu MR ; Lin JJC ; Weinberger R ; Gunning PW ; Hardeman EC | 30/08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kim H ; Rogers MJ ; Richmond JE ; McIntire SL | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kanagawa M ; Saito F ; Kunz S ; Yoshida-Moriguchi T ; Barresi R ; Kobayashi YM ; Muschler J ; Dumanski JP ; Michele DE ; Oldstone MBA ; Campbell KP | 25/06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garcia-Blanco MA ; Baraniak AP ; Lasda EL | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract