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Echaniz-Laguna A ; Bousiges O ; Loeffler JP ; Boutillier AL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Eisenberg I ; Eran A ; Lidov HG ; Kang PB ; Kohane IS ; Kunkel LM | 2008The muscular disorders are a heterogeneous group of over thirty different inherited diseases characterized by muscle wasting and progressive weakness of variable distribution and severity, resulting in significant morbidity and disability. Altho[...]Article
Distribution of ribonucleoprotein complexes in cajal bodies from SMA type i-derived fibroblast cells
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Renvoisé B ; Lefebvre S | 2008Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a common neurodegenerative disease caused by reduced levels of the Survival Motor Neuron (SMN) protein. SMN is part of a large ubiquitous protein complex that concentrates in nuclear gems/Cajal bodies (CBs) and p[...]Article
Trinh-Duc A ; Santin A ; Sureau C ; Bagou G ; Charpentier S ; Couvreur J ; Fougeras O ; Miranda J ; Philippe JM ; Perrier C ; Raphaël V ; Le Gall C | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bitoun M ; Prudhon B ; Durieux AC ; Bevilacqua JA ; Romero NB ; Guicheney P | 2008The autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy characterized by delayed motor milestones, facial and muscular weakness often associated with bilateral ptosis. The typical muscle histopathology comprises central[...]Article
Bosnakovski D ; Lamb S ; Simsek T ; Xu Z ; Belayew A ; Perlingeiro R ; Kyba M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Chopard A ; Bronicki L ; Hillock S ; Lunde J ; Jasmin BJ | 2008Several transcriptional mechanisms are known to be involved in the atrophic-hypertrophic response of skeletal muscle. However, converging lines of evidence have led us to hypothesize that post-transcriptional events, operating at the level of mR[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sene A ; Fort PE ; Forster V ; Mornet D ; Nudel U ; Yaffe D ; Sahel JA ; Rendon A | 2008We have showed that Dp71 and Utrophin are the only dystrophin superfamily members expressed in Müller Glial cells (MGC). Dp71 deletion leads to a compensating utrophin up-regulation Here we characterized the Dp71 or Utrophin /Dystrophin Associat[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Burghes A ; Workman E ; McGovern V ; Saieva L ; Pellizzoni L ; Beattie C | 2008Spinal muscular atrophy is caused by loss or mutation of the SMN1 gene and retention of SMN2, leading to low levels of functional SMN. A major function of SMN is assembly of the heptameric Sm ring onto snRNA with SMA tissues having reduced activ[...]Article
Petrov A ; Allinne J ; Pirozhkova I ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/02/2008 - Le mécanisme moléculaire de la FSH de mieux en mieux compris La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adult[...]Thèse/Mémoire
Bouard D, Auteur | 2008Les travaux exposés dans ce manuscrit ont porté sur l'étude du trafic intracellulaire de glycoprotéines d'enveloppe de différents rétrovirus, leurs interactions avec des protéines cellulaires, et partiellement sur le rôle de Gag dans ce trafic. [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Belayew A | 2008Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is considered a disorder of gene regulation. The pathological deletions contract the D4Z4 repeat array in the 4q35 subtelomeric region from 11 -150 units in healthy individuals down to 1-10 units in [...]Article
Eisenberg I ; Novershtern N ; Itzhaki Z ; Becker-Cohen M ; Sadeh M ; Willems PHGM ; Friedman N ; Koopman WJH ; Mitrani-Rosenbaum S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gavrilina TO ; McGovern VL ; Workman E ; Gogliotti RG ; Di Donato CJ ; Monani UR ; Morris GE ; Burghes AHM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2008 - L’expression de la protéine SMN dans les neurones protège les souris SMA de la maladie Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont des maladies neuromusculaires d’origine[...]Article
Monnier N ; Marty I ; Faure JL ; Castiglioni C ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Romero NB ; Laquerrière A ; Lazaro L ; Martin JJ ; Morava E ; Rossi A ; van der Kooi A ; de Visser M ; Verschuuren C ; Lunardi J ; Fauré J ; Estournet B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Formes récessives de myopathies à cores et mutations du gène RYR1 : des mécanismes complexes en jeu. Les myopathies dites à cores appartiennent au groupe des myopathies congé[...]Article
Hernandez-Deviez DJ ; Howes MT ; Laval SH ; Bushby K ; Hancock JF ; Parton RG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaplan FS ; Shen Q ; Lounev V ; Seemann P ; Groppe J ; Katagiri T ; Pignolo RJ ; Shore EM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fukuzawa A ; Lange S ; Holt M ; Vihola A ; Carmignac V ; Ferreiro A ; Udd B ; Gautel M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ubiali F ; Nava S ; Nessi V ; Longhi R ; Pezzoni G ; Capobianco R ; Mantegazza R ; Antozzi C ; Baggi F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Steiner I ; Gotkine M ; Steiner-Birmanns B ; Biran I ; Silverstein S ; Abeliovich D ; Argov Z ; Wirguin I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sun G ; Haginoya K ; Wu Y ; Chiba Y ; Nakanishi T ; Onuma A ; Sato Y ; Takigawa M ; Iinuma K ; Tsuchiya S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Laporte J ; AlQusairi J ; Boehm J ; Buj Bello A ; Hnia K ; Jamet T ; Kretz C ; Nicot AS ; Tosch V ; Toussaint A ; Mandel JL | 2008Centronuclear (myotubular) myopathies (CNM) are characterized by muscle weakness and abnormal centralisation of nuclei in muscle fibres, which does not appear secondary to regeneration. The severe neonatal X-linked form (myotubular myopathy, XLC[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Wan L ; Kasim M ; Wang C ; Cho S ; Bachorik J ; Cho Y ; Dreyfuss G | 2008The SMN complex, comprised of the survival of motor neurons (SMN) protein and the Gemins, plays a central role in cellular RNA metabolism. The SMN complex is essential in all cells and functions as a molecular assembly machine for the biogenesis[...]Article
De Temmerman M ; Seneca S ; van Steirteghem A ; Haentjens P ; van der Elst J ; Liebaers I ; Sermon KD | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kobayashi YM ; Rader EP ; Crawford RW ; Iyengar NK ; Thedens DR ; Faulkner JA ; Parikh SV ; Weiss RM ; Chamberlain JS ; Moore SA ; Campbell KP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rederstorff M ; Allamand V ; Guicheney P ; Gartioux C ; Richard P ; Chaigne D ; Krol A ; Lescure A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2008 - Nouvelle piste thérapeutique dans les sélénopathies Les sélénopathies constituent un groupe de maladies neuromusculaires incluant le syndrome de la colonne raide, la myopath[...]Article
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Pirozhkova I ; Petrov A ; Dmitriev P ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky Y | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Renvoisé B ; Hamaï S ; Montagne JJ ; Gendron MC ; Lefebvre S | 2008Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations of Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene, which lead to reduction of SMN protein levels. The ubiquitous SMN complex participates to the biogenesis of spliceosomal core snRNPs and together are en[...]Thèse/Mémoire
Piazzon N, Auteur | 2008"L’amyotrophie spinale (SMA) est causée par une réduction du taux de la protéine de Survie des MotoNeurones (SMN). Cette protéine est associée aux protéines Gemin 2 à Gemin 8 et unrip pour former le complexe SMN. Bien que la protéine SMN soit pr[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Richard A ; Niro C ; Demignon J ; Giordani J ; Grifone R ; Guillet-Deniau I ; Bajard L ; Daubas P ; Buckingham M ; Maire P | 2008Six proteins preferentially accumulate in the hypaxial myogenic progenitors of the dermomyotomes in the mouse embryo, and in the adult SIX proteins preferentially accumulate in the nuclei of fast/glycolytic muscle fibre. To understand the functi[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Paquette B ; Coté J | 2008Deletions or loss-of-function mutations in the Survival of Motor Neurons 1 (Smn1) gene in humans is responsible for Spinal Muscular Atrophy (SMA), one of the leading genetic causes of infant mortality. The pathological hallmarks of this disease [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Legardinier S ; Hubert JF ; Le Bihan O ; Tascon C ; Rocher C ; Raguénès-Nicol C ; Bondon A ; Hardy S ; Le Rumeur E | 2008Dystrophin is a muscle scaffolding protein that establishes a structural link between the cytoskeleton and the extracellular matrix. Despite the large body of knowledge about the dystrophin gene and its interactions, the functional importance of[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Schröder R | 2008Plectin, a high molecular weight cytoskeletal linker protein (530 kDa), is widely distributed in mammalian tissues, with highest expression in squamous stratified epithelia, muscle and brain. Mutations of the human plectin (Plec1) gene on chromo[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Fischer U ; Chari A ; Neuenkirchen N ; Giegerich M ; Klingenhaeger M ; Winkler C | 2008Spinal muscular atrophy is a neuromuscular disease caused by reduced levels of the survival motor neuron (SMN) protein. SMN is part of a macromolecular ("SMN")-complex that, together with the PRMT5-complex mediates the assembly of Sm proteins on[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dastmalchi M ; Alexanderson H ; Loell I ; Stahlberg M ; Borg K ; Lundberg IE ; Esbjornsson M | 15/10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract