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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Schwimmer C ; Lefebvre-Legendre L ; Rak M ; Devin A ; Slonimski P ; Di Rago JP ; Rigoulet M | 2005Communication n° 693 In a previous study, we have identified Fmc1p, a mitochondrial protein involved in the assembly/stability of the yeast F0F1-ATP synthase at elevated temperature. The ?fmc1 mutant was shown to exhibit a severe phenotype of ve[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bénard G ; Faustin B ; Rocher C ; Malgat M ; Dacharry-Prigent J ; Rossignol R ; Letellier T | 2005Communication n° 11. To understand the physiopathology of mitochondrial diseases and explore potential metabolic therapeutic approaches necessitates a fundamental study of the biochemical mechanisms that intervene in the compensation for a pertu[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Letellier T ; Faustin B ; Rocher C ; Bénard G ; Malgat M ; Rossignol R | 2005Communication n° 7. The existence of a biochemical threshold effect in the metabolic expression of oxidative phosphorylation deficiencies has considerable implications for the understanding of mitochondrial bioenergetics and the study of mitocho[...]Article
Cohn RD | 2005Dystroglycan is a transmembrane protein that connects the extracellular matrix to the cytoskeleton. Given the ubiquitous tissue expression of dystroglycan, different functional roles in various organ systems have been characterized during the pa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Saquet C ; Thorel D ; Cuisset J ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communication n° 161 Most of dystrophin gene mutations that cause Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) lead to premature stop codons. Pathogenic missense mutations appear to be extremely rare events. We report the identification of two distinct mis[...]Article
Ichimiya T ; Manya H ; Ohmae Y ; Yoshida H ; Takahashi K ; Ueda R ; Endo T ; Nishihara S | 8/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Irobi J ; van Impe K ; Jordanova A ; Dierick I ; Verpoorten N ; Michalik A ; de Vriendt E ; Jacobs A ; van Gerwen V ; Vennekens K ; Mazanec R ; Tournev I ; Hilton-Jones D ; Talbot K ; Kremensky I ; van den Bosch L ; Robberecht W ; Vandekerckhove J ; van Broeckhoven C ; Gettemans J ; Timmerman V | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Savage DB ; Soos MA ; Powlson A ; O'Rahilly S ; McFarlane I ; Halsall DJ ; Barroso I ; Thomas EL ; Bell JD ; Scobie I ; Belchetz PE ; Kelly WF ; Schafer AJ | 10/03/2004Article
Voit T ; Longman C ; Steinbrecher A ; Straub CV ; Yuva Y ; Herrmann R ; Sperner J ; Korenke GC ; Diesen C ; Dobyns WB ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Muntoni F | 2004br> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 23/06/2004 - Des mutations dans le gène FKRP peuvent également entraîner un syndrome muscle-œil-cerveau et un syndrome de Walker-Warburg L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane* est u[...]Livre
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Fanin M ; Chiara Nascimbeni A ; Fulizio L ; Trevisan CP ; Meznaric-Petrusa M ; Angelini C | 11/2003Article
Guyon JR ; Kudryashova E ; Potts A ; Dalkilic I ; Brosius MA ; Thompson TG ; Beckmann JS ; Kunkel LM ; Spencer MJ | 10/2003Article
Hafezparast M ; Klocke R ; Ruhrberg C ; Marquardt A ; Ahmad Annuar A ; Bowen S ; Lalli G ; Witherden AS ; Hummerich H ; Nicholson S ; Morgan PJ ; Oozageer R ; Priestley JV ; Averill S ; King VR ; Ball S ; Peters J ; Toda T ; Yamamoto A ; Hiraoka Y ; Augustin M ; Korthaus D ; Wattler S ; Wabnitz P ; Dickneite C ; Lampel S ; Boehme F ; Peraus G ; Popp A ; Rudelius M ; Schlegel J ; Fuchs H ; Hrabé de Angelis M ; Schiavo G ; Shima DT ; Russ AP ; Stumm G ; Martin JE ; Fisher EMC | 2/05/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kim SA ; Vacratsis PO ; Firestein R ; Cleary ML ; Dixon JE | 15/04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mastaglia FL ; Garlepp MJ ; Phillips BA ; Zilko PJ | 04/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pestronk A ; Choksi R ; Logigian E ; Al-Lozi MT | 02/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Jambou F, Auteur | 2003... Nos travaux soutiennent le concept que des anticorps anti-TCR dits adaptatifs, émergeant lors d'une réponse immune ou autoimmune sont des composants essentiels, aux côtés des cellules T régulatrices/suppressives (incluant les cellules T anti[...]Article
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Amato A ; Tarone G ; Vita G ; Monici MC ; Magaudda L ; Brancaccio M ; Sidoti A ; Trimarchi F ; Favaloro A ; Cutroneo G | 2003Livre
Colloque Amyotrophies spinales : ensemble, franchissons une nouvelle Frontière (16-17 mai 2003; Evry) ; AFM-Téléthon | AFM-TELETHON | 2003Document Français Anglais Document joint : B-2116 (b) : Chemins de vie avec une amyotrophie spinaleArticle
Current opinion in genetics and development, 13. The laminopathies : nuclear structure meets disease
Mounkes LC ; Kozlov S ; Burke B ; Stewart CL | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Michele DE ; Barresi R ; Kanagawa M ; Saito F ; Cohn RD ; Satz JS ; Dollar J ; Nishino I ; Kelley RI ; Somer H ; Straub V ; Mathews KD ; Moore SA ; Campbell KP | 25/07/2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sultan C ; Gobinet J ; Terouanne B ; Parisi F ; Belon C ; Jalaguier S ; Georget V ; Poujol N ; Auzou G ; Lumbroso S | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Alberts B, Auteur ; Johnson A ; Lewis J ; Raff M ; Roberts K ; Walter P | New york : Garland publishing | 2002Véritable manuel de référence en biologie qui rend compte de l'explosion des connaissances dans ce domaine concernant, entre autres, les échanges intercellulaires, la transmission des signaux, le routage des constituants cellulaires entre les di[...]Article
Passaquin AC ; Renard M ; Kay L ; Challet C ; Mokhtarian A ; Wallimann T | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Jones KW ; Gorzynski K ; Hales CM ; Fischer U ; Badbanchi F ; Terns RM ; Terns MP | 19/10/2001Article
Publication AFM
Devillers M ; Biard E | 2001Texte intégral de l'article : La DHEA et son sulfate la DHEAS sont des précurseurs des hormones sexuelles sécrétées chez l'homme par les corticosurrénales. Il existe un équilibre constant entre la DHEA et la DHEAS par transformation réc[...]Thèse/Mémoire
Deval E, Auteur | 2001Chez les mammifères, trois isoformes différentes de l'échangeur Na+/Ca2+ ont été clonées : NCX1, NCX2 et NCX3, NCX1 est quasi ubiquitaire, et c'est la seule isoforme exprimée dans le cœur. En revanche, NCX2 et NCX3 semblent plus spécifiques du c[...]Article
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Matsuda C ; Hayashi YK ; Ogawa M ; Aoki M ; Murayama K ; Nishino I ; Nonaka I ; Arahata K ; Brown RH Jr | 2001Article
Friesen WJ ; Massenet S ; Paushkin S ; Wyce A ; Dreyfuss G | 2001La protéine SMN ou Survival Motor Neuron (dont le déficit est responsable de la plupart des amyotrophies spinales) joue un rôle dans l'assemblage de complexes macromoléculaires intracellulaires nécessaires à la survie des motoneurones. Elle inte[...]Livre
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Thèse/Mémoire
Loufrani L, Auteur | 2001Les vaisseaux de résistance ont pour rôle de maintenir une autorégulation optimale du flux sanguin local. Ces vaisseaux répondent à une élévation de pression par une vasoconstriction (tonus myogénique) et à une augmentation de débit par une vaso[...]Thèse/Mémoire
Groh S, Auteur | 2001Le calcium libéré hors du reticulum sarcoplasmique en réponse à une dépolarisation de la membrane plasmique permet la contraction des cellules musculaires. Ce mouvement de calcium implique la participation d'un complexe multi-protéique : le Comp[...]Article
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Kahn A ; Esnault Y ; Pouzat C ; Perrier JJ ; Deroin P ; Stolberg SG ; Cohen-Haguenauer O | 08/2000Article
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Thompson TG ; Chan YM ; Hack AA ; Brosius M ; Rajala M ; Lidov HGW ; McNally EM ; Watkins S ; Kunkel LM | 10/01/2000Publication AFM
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van der Maarel SM ; Deidda G ; Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Hewitt JE ; Sandkuijl LA ; Bakker BE ; van Ommen GB ; Padberg GW ; Frants RR ; van Overveld PGM | 2000Article
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Thèse/Mémoire
Blondeau F, Auteur | 2000La myopathie myotubulaire (MTM1 ; OMIM 310400) est une maladie récessive liée à l'X, qui conduit en général, pour les jeunes garçons, a une hypotonie généralisée très sévère. Le déficit de ventilation conduit souvent à la mort avant l'âge d'un a[...]Article
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Journal of biological chemistry (The), 275, 25. Stabilization of MyoD by direct binding to p57(Kip2)
Reynaud EG ; Leibovitch MP ; Tintignac LA ; Pelpel K ; Guillier M ; Leibovitch SA | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sotgia F ; Lee JK ; Das K ; Bedford HM ; Petrucci TC ; Macioce P ; Sargiacomo M ; Bricarelli FD ; Minetti C ; Sudol M ; Lisanti MP | 2000Article
van der Ven PFM ; Wiesner S ; Salmikangas P ; Auerbach D ; Himmel M ; Kempa S ; Hayes BK ; Pacholsky D ; Taivainen A ; Schröder R ; Carpen O ; Fürst DO | 2000Article
Hack AA ; Lam MYJ ; Cordier L ; Shoturma DI ; Ly CT ; Hadhazy MA ; Hadhazy MR ; Sweeney HL ; McNally EM | 2000Article
Wang HL ; Ohno K ; Milone M ; Brengman JM ; Evoli A ; Batocchi AP ; Middleton LT ; Christodoulou K ; Engel AG ; Sine SM | 2000Livre
Les maladies mitochondriales sont des maladies associées à un dysfonctionnement d'une seule des nombreuses fonctions mitochondriales : la chaîne respiratoire. ... La grande diversité des maladies mitochondriales est sous-tendue par la complexité[...]Article
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Wallimann T | 2000http://www1.cell.biol.ethz.ch/members/creatine_supplementation.html#EnglishArticle
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Anderson LVB ; Harrison RM ; Pogue R ; Vafiadaki E ; Pollitt C ; Davison K ; Moss JA ; Keers S ; Pyle A ; Shaw PJ ; Mahjneh I ; Argov Z ; Greenberg CR ; Wrogemann K ; Bertorini T ; Goebel HH ; Beckmann JS ; Bashir R ; Bushby KMD | 2000Article
Article
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Hérasse M ; Fougerousse F ; Stockholm D ; Beckmann JS ; Richard I ; Baghdiguian S ; Martin M ; Lefranc G | 12/1999Article
Article
Straub V ; Ettinger AJ ; Durbeej M ; Venzke DP ; Cutshall S ; Sanes JR ; Campbell KP | 24/09/99Article
Mularoni A | 01/09/1999Chez 70% des patients atteints de la forme myélinique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A), 3 copies (au lieu de 2) du gène codant la protéine de la myéline périphérique (PMP22) sont présentes. Elles entraînent une surproduction [...]Article
Article
Hance JE ; Fu SY ; Watkins SC ; Beggs AH ; Michalak M | 15/05/99Les auteurs ont, pour la première fois, mis en évidence une interaction directe entre l’a-actinine 2, l’actine et la région carboxy-terminale de la dystrophine. D’après eux, le contact de la dystrophine et de l’actine est latéral et s’effectue e[...]Article
Publication AFM
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La détermination d'un précurseur mésodermique en myoblastes se fait en deux étapes : formation de myoblastes sous l'influence des facteurs myogéniques MyoD, Myf5 et Pax 3 ; puis fusion des myoblastes en présence d'un autre membre de la famille M[...]Article
Livre
ClasseurLivre
Livre
Martelli H ; Collignon M ; Pelca D ; Bisserier A ; Tilly H ; Barthe J ; Jennequin J ; Stagnara A ; Paulus J ; Pianeta A | AFERPKRCV | 1999Article
Livre
Article
Tsuchiya Y ; Hase A ; Ogawa M ; Yorifuji H ; Arahata K | 1999L'émerine est absente de tous les tissus des patients atteints de DMED, mais la perte de cette protéine ubiquitaire affecte sélectivement les fonctions des muscles squelettiques et cardiaque. Afin d'aborder cette question, les auteurs ont examin[...]Article
Vainzof M ; Ferraz G ; Passos-Bueno MR ; Marie SK ; Zatz M | 1999Les auteurs ont récemment suggéré que les sous-unités a, b et d du complexe des sarcoglycanes (SG) pourraient être plus étroitement associées et que la g-SG pourrait interagir plus directement avec la dystrophine. Deux patients (présentés dans c[...]Thèse/Mémoire
Merkoulova-Rainon T, Auteur | 1999L'énolase est une enzyme glycolytique présentant des isoformes spécifiques de types cellulaires. Chez les vertébrés supérieurs, on connait cinq isozymes dimériques catalytiquement équivalentes formées à partir des trois sous-unités, alpha, beta [...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laurent V ; Loisel TP ; Harbeck B ; Wehman A ; Gröbe L ; Jockusch BM ; Wehland J ; Gertler FB ; Carlier MF | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Crosbie RH ; Lebakken CS ; Holt KH ; Venzke DP ; Straub V ; Lee JC ; Grady RM ; Chamberlain JS ; Sanes JR ; Campbell KP | 1999Article
Ellerby LM ; Hackam AS ; Propp SS ; Ellerby HM ; Rabizadeh S ; Cashman NR ; Trifiro MA ; Pinsky L ; Wellington CL ; Salvesen GS ; Hayden MR ; Bredesen DE | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Doussau F ; Humeau Y ; Vitiello F ; Popoff MR ; Poulain B | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Aux côtés de la mucoviscidose, de l'hémochromatose ou de la trisomie 21, il existe bien d'autres maladies génétiques. L'hypertension artérielle, le diabète sucré ou l'asthme peuvent avoir une forte composante génétique. L'auteur fait état de ces[...]Article
Lescaudron L ; Peltékian E ; Fontaine-Perus J ; Paulin D ; Zampieri M ; Garcia L ; Parrish E | 1999Avant d'être greffés, des muscles squelettiques de souris transgéniques ont été conditionnés avec la protéine inflammatoire du macrophage 1-bé (MIP 1-bé qui stimule l'invasion des tissus par les macrophages) ou avec le facteur de croissance endo[...]Article
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Réponses à toutes vos questions sur la génétique : - De quoi sont composées nos cellules ? - Qu'est-ce que l'ADN ? - A quoi sert la synthèse des protéines ? - Comment se transmettent les caractères ? - Qu'est-ce qu'un organisme génétiquemen[...]Article
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Ono Y ; Shimada H ; Sorimachi H ; Richard I ; Saido TC ; Beckmann JS ; Ishiura S ; Suzuki K | 07/1998Afin d’élucider le mécanisme moléculaire en cause dans la LGMD2A, les auteurs ont recréé les neufs mutations ponctuelles faux-sens de la p94 (calpaïne 3) trouvées dans la LGMD2A. Ils ont ensuite étudié les propriétés respectives des calpaïnes co[...]Article
Gunji K ; Skolnick C ; Bednarczuk T ; Benes S ; Ackrell BAC ; Cochran B ; Kennerdell JS ; Wall JR | 06/1998Article
Gage FH | 30/04/98Un article "encyclopédique" pour comprendre la thérapie cellulaire de A à Z : de la différenciation cellulaire aux perspectives de traitements, en passant par les différentes sources de cellules, leurs rôles espérés après transplantation et les [...]Article
Anderson WF | 30/04/98Un article très détaillé sur les perspectives et les problèmes de la thérapie génique, de ses grands principes (vecteurs,...) à ses réalisations (essais cliniques) depuis 1990. Les problèmes éthiques sont aussi présentés, ainsi que le pronostic [...]Publication AFM
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Hijikata T ; Fujimaki N ; Osawa H ; Ishikawa H | 1998Dans la présente étude, le complexe dystrophine-dystroglycane alpha et béta et ses relations avec la laminine et le cytosquelette sous-sarcolemmique ont été examinés au niveau de membranes superficielles brutes préparées à partir de muscle squel[...]Livre
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Durbeej M ; Henry MD ; Campbell KP | 1998Une synthèse des connaissances actuelles sur la structure et la fonction des dystroglycanes. Il est maintenant évident que les dystroglycanes jouent un rôle critique dans la pathogenèse de plusieurs maladies neuromusculaires et qu'elles sont imp[...]Article
La Bella V ; Cisterni C ; Salaün D ; Pettmann B | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lefebvre S ; Burglen L ; Frézal J ; Munnich A ; Melki J | 1998Des études biochimiques ont démontré récemment l’implication de la protéine SMN ( dont les mutations sont responsables de l’amyotrophie spinale infantile) dans la biogenèse des spliceosomes, suggérant son rôle essentiel dans le métabolisme de l’[...]Article
Gramolini AO ; Burton EA ; Tinsley JM ; Ferns MJ ; Cartaud A ; Cartaud J ; Davies KE ; Lunde JA ; Jasmin BJ | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lakich MM ; Diagana TT ; North DL ; Whalen RG | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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