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Thèse/Mémoire
Gitiaux C, Auteur | 2015Le muscle strié squelettique est un tissu richement vascularisé. Au delà de l'apport en oxygène et en nutriments, de nouvelles fonctions des vaisseaux ont été récemment identifiées, par le biais des interactions établies entre les cellules du va[...]Article
Agrawal PB ; Pierson CR ; Joshi M ; Liu X ; Ravenscroft G ; Moghadaszadeh B ; Talabere T ; Viola M ; Swanson LC ; Haliloglu G ; Talim B ; Yau KS ; Allcock RJ ; Laing NG ; Perrella MA ; Beggs AH | 2014Article
Bera M ; Kotamarthi HC ; Dutta S ; Ray A ; Ghosh S ; Bhattacharyya D ; Ainavarapu SR ; Sengupta K | 2014Article
Article
Vulin A ; Wein N ; Strandjord DM ; Johnson EK ; Findlay AR ; Maiti B ; Howard MT ; Kaminoh YJ ; Taylor LE ; Simmons TR ; Ray WC ; Montanaro F ; Ervasti JM ; Flanigan KM | 2014Article
Wong CH ; Nguyen L ; Peh J ; Luu LM ; Sanchez JS ; Richardson SL ; Tuccinardi T ; Tsoi H ; Chan WY ; Chan HY ; Baranger AM ; Hergenrother PJ ; Zimmerman SC | 2014VLM
Dupuy-Maury F | 06/2013Durant cinq ans, l'équipe d'Isabelle Richard de Généthon a étudié les interactions entre des protéines des myopathies des ceintures et d'autres protéines de l'organisme. Ces liens forment un réseau dense appelé interactome.Article
Article
Peeters K ; Litvinenko I ; Asselbergh B ; Almeida-Souza L ; Chamova T ; Geuens T ; Ydens E ; Zimon M ; Irobi J ; de Vriendt E ; De Winter V ; Ooms T ; Timmerman V ; Tournev I ; Jordanova A | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Matsumoto T ; Sakari M ; Okada M ; Yokoyama A ; Takahashi S ; Kouzmenko AP ; Kato S | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lassche S ; Ottenheijm CAC ; Voermans NC ; Westeneng HJ ; Janssen BH ; van der Maarel SM ; Hopman MT ; Padberg GW ; Stienen GJM ; van Engelen BGM | 2013Article
Kyrychenko S ; Polakova E ; Kang C ; Pocsai K ; Ullrich ND ; Niggli E ; Shirokova N | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ohno K ; Ito M ; Kawakami Y ; Krejci E ; Engel AG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salama M ; Yuan TF ; Machado S ; Murillo-Rodriguez E ; Vega JA ; Menendez-Gonzalez M ; Nardi AE ; Arias-Carrion O | 2013Article
Panaite PA ; Kuntzer T ; Gourdon G ; Lobrinus JA ; Barakat-Walter I | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gauthier M ; Marteyn A ; Denis JA ; Cailleret M ; Giraud-Triboult K ; Aubert S ; Lecuyer C ; Marie J ; Furling D ; Vernet R ; Yanguas C ; Baldeschi C ; Pietu G ; Peschanski M ; Martinat C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1C : mise au point d’un modèle de souris pour mieux comprendre le rôle de la protéine SIMPLE La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1C (CMT 1C) est[...]Article
Maerkens A ; Kley RA ; Olive M ; Theis V ; van der Ven PFM ; Reimann J ; Milting H ; Schreiner A ; Uszkoreit J ; Eisenacher M ; Barkovits K ; Guttsches AK ; Tonillo J ; Kuhlmann K ; Meyer HE ; Schröder R ; Tegenthoff M ; Fürst DO ; Müller T ; Goldfarb LG ; Vorgerd M ; Marcus K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blandin G ; Marchand S ; Charton K ; Daniele N ; Gicquel E ; Boucheteil JB ; Bentaïb A ; Barrault L ; Stockholm D ; Bartoli M ; Richard I | 2013Article
Lindow M ; Vornlocher HP ; Riley D ; Kornbrust DJ ; Burchard J ; Whiteley LO ; Kamens J ; Thompson JD ; Nochur S ; Younis H ; Bartz S ; Parry J ; Ferrari N ; Henry SP ; Levin AA | 10/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ramos FJ ; Chen SC ; Garelick MG ; Dai DF ; Liao CY ; Schreiber KH ; Mackay VL ; An EH ; Strong R ; Ladiges WC ; Rabinovitch PS ; Kaeberlein M ; Kennedy BK | 25/07/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
VLM
Dupuy-Maury F | 03/2012Question complexité, les myopathies inflammatoires et la myasthénie - des maladies auto-immunes - font sans doute partie du peloton de tête. Et pour cause, manipuler le système immunitaire reste une opération périlleuse. Cependant, grâce à l'uni[...]Article
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Brioschi S ; Gualandi F ; Scotton C ; Armaroli A ; Bovolenta M ; Falzarano MS ; Sabatelli P ; Selvatici R ; D'Amico A ; Pane M ; Ricci G ; Siciliano G ; Tedeschi S ; Pini A ; Vercelli L ; Mercuri E ; Bertini E ; Merlini L ; Mongini T ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dowling JJ ; Arbogast S ; Hur J ; Nelson DD ; McEvoy A ; Waugh T ; Marty I ; Lunardi J ; Brooks SV ; Kuwada JY ; Ferreiro A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cavalcante P ; Bernasconi P ; Mantegazza R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Maarel SM ; Miller DG ; Tawil R ; Filippova GN ; Tapscott SJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Geng LN ; Yao Z ; Snider L ; Fong AP ; Cech JN ; Young JM ; van der Maarel SM ; Ruzzo WL ; Gentleman RC ; Tawil R ; Tapscott SJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gauthier M, Auteur | 2012Les cellules souches embryonnaires humaines (hESC) représentent un nouvel outil biologique au potentiel prometteur pour l’amélioration de la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement de maladies mon[...]Livre
Ce guide s'adresse aux malades et aux praticiens pour les alerter et les éclairer sur l'efficacité réelle et les risques des médicaments. Les professeurs Even et Debré passent en revue les 4.000 médicaments sur le marché et identifient ceux qui [...]Article
Ruparelia AA ; Zhao M ; Currie PD ; Bryson-Richardson RJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies myofibrillaires : le poisson zèbre, nouveau modèle de la maladie Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuromusculaires rencontrées essentiellement chez l’adulte qui s[...]Article
Ochala J ; Gokhin DS ; Pénisson-Besnier I ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Lunardi J ; Romero NB ; Fowler VM | 2012Thèse/Mémoire
Chauveau C, Auteur | 2012Bien que les bases physiopathologiques de beaucoup de maladies musculaires soient dorénavant connues, les myopathies congénitales à cores (MCs), maladies génétiques qui se présentent dès la naissance avec un retard du développement moteur, une f[...]Article
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Mori S ; Yamada S ; Kubo S ; Chen J ; Matsuda S ; Shudou M ; Maruyama N ; Shigemoto K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/02/2012 - Les auto-anticorps monovalents et divalents entraînent un dysfonctionnement de MuSK dans un lapin modèle de myasthénie La myasthénie auto-immune est due à la présence d’auto-[...]Article
Lancet neurology, 11, 10. The myotonic dystrophies : molecular, clinical, and therapeutic challenges
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de Paula AM ; Bartoli M ; Courrier S ; Pouget J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Krahn M ; Attarian S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kurosaki T ; Ueda S ; Ishida T ; Abe K ; Ohno K ; Matsuura T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Gentil C ; Laine J ; Buclez PO ; Ferry A ; Brodsky FM ; Bonne G ; Voit T ; Garcia L ; Pietri Rouxel F ; Bitoun M | Société Française de Myologie SFM | 2012Several diseases are caused by mutations in genes encoding proteins belonging to the intracellular membrane trafficking machinery. Recent work from our team, interested in centronuclear myopathy caused by mutations in dynamin 2 has suggested tha[...]Article
Article
Cowling BS ; Toussaint A ; Amoasii L ; Koebel P ; Ferry A ; Davignon L ; Nishino I ; Mandel JL ; Laporte J | 05/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Un nouveau modèle murin capable de reproduire la myopathie centronucléaire de transmission autosomique dominante Des mutations dans le gène DNM2 codant la dynamine 2 sont à [...]VLM
Dupuy-Maury F | 03/2011Une équipe de chercheurs soutenue par l'AFM vient d'identifier une interaction entre deux protéines, responsables de deux formes très différentes de myopathies : la myopathie congénitale myotubulaire et les desminopathies.Article
Toussaint A ; Cowling BS ; Hnia K ; Mohr M ; Oldfors A ; Schwab Y ; Yis U ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Wallgren-Pettersson C ; Laugel V ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Nishino I ; Laporte J | 2011Article
Serrano AL ; Mann CJ ; Vidal B ; Ardite E ; Perdiguero E ; Munoz-Canoves P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Mondielli G, Auteur | 2011L’AChE hydrolyse le neurotransmetteur acétylcholine (ACh) dans les synapses cholinergiques des systèmes nerveux central et périphériques, afin de restaurer l’excitabilité de la membrane postsynaptique neuronale ou musculaire. Cette fonction est [...]Article
Ochala J ; Lehtokari VL ; Iwamoto H ; Li M ; Feng HZ ; Jin JP ; Yagi N ; Wallgren-Pettersson C ; Pénisson-Besnier I ; Larsson L | 2011Article
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Collectif, Auteur | 2011Ce document contient le programme et les résumés de ce colloque sur les FSHDArticle
Crisp A ; Yin H ; Goyenvalle A ; Betts C ; Moulton HM ; Seow Y ; Babbs A ; Merritt T ; Saleh AF ; Gait MJ ; Stuckey DJ ; Clarke K ; Davies KE ; Wood MJA | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mice that over-express growth factor-1 IGF-1 in skeletal myofibres develop muscle hypertrophy, however the mechanism of such hypertrophy in vivo has not been established. This study characterized novel strains of normal and dystrophic (mdx) mice[...]Article
Ayalon G ; Hostettler JD ; Hoffmann J ; Kizhatil K ; Davis JQ ; Bennett V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vettori A ; Bergamin G ; Moro E ; Vazza G ; Polo G ; Tiso N ; Argenton F ; Mostacciuolo ML | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cowling BS ; Cottle DL ; Wilding BR ; D'Arcy CE ; Mitchell CA ; McGrath MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Les myopathies à FHL1 : une nouvelle famille de maladies neuromusculaires La première myopathie à FHL1 a été découverte en 2008 et le spectre clinique qui s’y rattache s’éte[...]Article
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) and related disorders Report of the 180th ENMC Workshop including guidelines on diagnostics and management (3-5 December 2010; Naarden, The Netherlands) ; Udd B ; Meola G ; Krahe R ; Wansink DG ; Bassez G ; Kress W ; Schoser B ; Moxley R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Le 180e séminaire organisé par l’ENMC a porté sur la dystrophie myotonique de type 2 En décembre 2010, s’est déroulé le 5e séminaire organisé par l’ENMC, à Naarden (Pays-Bas[...]Article
Couchoux H ; Bichraoui H ; Chouabe C ; Altafaj X ; Bonvallet R ; Allard B ; Ronjat M ; Berthier C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hnia K ; Tronchere H ; Tomczak KK ; Amoasii L ; Schultz P ; Beggs AH ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Des interactions essentielles entre la myotubularine et la desmine L'organisation spatiale des cellules repose sur d'étroites interactions entre les organites et le cytosque[...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paccalet T ; Coulombe Z ; Tremblay JP | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/07/2010 - Un déficit en ganglioside GM3 observé chez la souris modèle de myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire (HIBM) se caractérise cliniqueme[...]Article
Azakir BA ; Di Fulvio S ; Therrien C ; Sinnreich M | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Simon CM ; Jablonka S ; Ruiz R ; Tabares L ; Sendtner M | 15/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Amyotrophies spinales proximales : un facteur de croissance favorise la croissance des neurones Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont des maladies caractérisées par une[...]Article
Roberts RC ; Peden AA ; Buss F ; Bright NA ; Latouche M ; Reilly MM ; Kendrick-Jones J ; Luzio JP | 15/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Finniss DG ; Kaptchuk TJ ; Miller F ; Benedetti F | 20/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gazzerro E ; Sotgia F ; Lisanti MP ; Minetti C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Landoure G ; Zdebik AA ; Martinez TL ; Burnett BG ; Stanescu HC ; Inada H ; Shi Y ; Taye AA ; Kong L ; Munns CH ; Choo SS ; Phelps CB ; Paudel R ; Houlden H ; Ludlow CL ; Caterina MJ ; Gaudet R ; Kleta R ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C (CMT2C) est une maladie neuro-dégénérative s[...]Article
Deng HX ; Klein CJ ; Yan J ; Shi Y ; Wu Y ; Fecto F ; Yau HJ ; Yang Y ; Zhai H ; Siddique N ; Hedley-Whyte ET ; DeLong R ; Martina M ; Dyck PJ ; Siddique T | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 associées à l’amyotrophie spinale scapulo-péronière et à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C Les amyotrophies spinales scapulo-péronière[...]Article
Du H ; Cline MS ; Osborne RJ ; Tuttle DL ; Clark TA ; Donohue JP ; Hall MP ; Shiue L ; Swanson MS ; Thornton CA ; Ares M Jr | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract