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Thèse/Mémoire
Le Mée G, Auteur | 2007La DM1 est une maladie génétique liée à des expansions de triplets CTG dans la région 3'UTR du gène de la myotonine protéine kinase (le gène dmpk). Le nombre de répétitions, inférieur à 37 chez un sujet sain, peut atteindre plusieurs milliers da[...]Thèse/Mémoire
Ramond F, Auteur | 2007HDAC6 est la seule Histone Déacétylase possédant un motif de liaison à l'Ubiquitine et interagissant avec certains composants du système ubiquitine/protéasome. Cette caractéristique a amené la communauté scientifique à envisager une implication [...]Article
Cao C ; Laporte J ; Backer JM ; Wandinger-Ness A ; Stein MP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Organisé par l’AFM, le colloque « Dystrophies Musculaires des Ceintures » qui s’est tenu, les 12 et 13 mai 2006 à Évry a réuni 200 spécialistes internationaux. Il a permis de faire le point sur les avancées réalisées ces dernières années dans la[...]Article
Bhosle RC ; Michele DE ; Campbell KP ; Li Z ; Robson RM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nayak MS ; Kim YS ; Goldman M ; Keirstead HS ; Kerr DA | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Messina S ; Bitto A ; Aguennouz M ; Minutoli L ; Monici MC ; Altavilla D ; Squadrito F ; Vita G | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Hata S ; Kawahara H ; Doi N ; Maeda T ; Toyama-Sorimachi N ; Abe K ; Suzuki K ; Sorimachi H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zou P ; Pinotsis N ; Lange S ; Song YH ; Popov A ; Mavridis I ; Mayans OM ; Gautel M ; Wilmanns M | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Publication AFM
03/2005Texte intégral de l'article : Des études ont montré que les corticoïdes amélioraient la force et la fonction musculaires des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (prolongation de la marche et frein à l'évolution de la [...]Publication AFM
Publication AFM
Traduction en espagnol du repères de la collection Savoir&Comprendre de l'AFM : organisation de la motricité.Article
Vicart P, Auteur ; Goudeau B ; Rodrigues-Lima F ; Fischer D ; Casteras-Simon M ; Fardeau M ; Goldfarb L | 2005Communication n° 444. Clinical, molecular and functional study of missense mutations in desmin 2B and tail domains. Goudeau B.(1); Rodrigues-Lima F(1,2).; Fischer D.(1,3); ,Casteras-Simon M.(1,2); Fardeau M(5). Goldfarb L.(4) and Vicart P.(1,2)[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Girard C ; Neel H ; Bertrand E ; Bordonne R | 2005Communication n° 654 Neuronal degeneration in spinal muscular atrophy (SMA) is caused by reduced expression of the survival of motor neuron (SMN) protein. The SMN protein is ubiquitously expressed and is present both in the cytoplasm and in the [...]Thèse/Mémoire
Mattéotti C, Auteur | 2005"... Au cours de ce travail, nous avons montré que les protéines DUX1 et DUX4 se localisaient dans le noyau, principalement à proximité de l'enveloppe nucléaire. Les protéines DUX pourraient y intervenir dans la régulation de l'expression de gèn[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Winder S | 2005Communication n° 22. Dystroglycan is part of an adhesion receptor complex linking the extracellular matrix to the actin cytoskeleton. Previous studies have implicated dystroglycan in basement membrane formation and as a crucial link between dyst[...]