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biologie moléculaireSynonyme(s)molecular biology |
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Sachs LM ; Abdallah B ; Hassan A ; Levi G ; de Luze A ; Demeneix BA | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Valle G ; Faulkner G ; De Antoni A ; Pacchioni B ; Pallavicini A ; Pandolfo D ; Tiso N ; Toppo S ; Trevisan S ; Lanfranchi G | 1997Les auteurs ont découvert un nouveau gène codant une nouvelle protéine musculaire, le gène de la téléthonine (en hommage au Téléthon italien) localisé en 17q12, à côté du gène de la phényléthanolamine N-méthyltransférase. La téléthonine, 19kDa, [...]Article
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Muntoni F ; Di Lenarda A ; Porcu M ; Sinagra G ; Mateddu A ; Ferlini A ; Cau M ; Milasin J ; Melis MA ; Marrosu MG ; Cianchetti C ; Sanna A ; Falaschi A ; Camerini F ; Giacca M ; Mestroni L | 1997Article
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D'Alessandro M ; Sewry C ; Ferlini A ; Topaloglu H ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Schwartz K ; Akcoren Z ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Les auteurs décrivent 7 diagnostics prénataux dans des familles présentant des cas de déficits partiels ou totaux de la chaîne "alpha"2 de la laminine. Pour 5 d'entre eux, l'expression de la laminine dans les trophoblastes était normale et les a[...]Article
Cartegni L ; Di Barletta MR ; Barresi R ; Squarzoni S ; Sabatelli P ; Maraldi N ; Mora M ; Di Blasi C ; Cornelio F ; Merlini L ; Villa A ; Cobianchi F ; Toniolo D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le gène de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss code une protéine ubiquitaire, l'émerine, située à la périphérie du noyau de plusieurs types de cellules. Des études précédentes sur la sé[...]Article
Metzinger L ; Blake DJ ; Squier MV ; Anderson LVB ; Deconinck AE ; Nawrotzki R ; Hilton-Jones D ; Davies KE | 1997L'immunohistochimie montre que la dystrobrévine, une protéine cytoplasmique associée à la dystrophine, co-localise avec la dystrophine et avec le complexe des protéines associées à la dystrophine. Les taux sévèrement réduits de dystrobrévine dan[...]Article
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Farrar J ; Portolano S ; Willcox N ; Vincent A ; Jacobson L ; Newsom-Davis J ; Rapoport B ; McLachlan SM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Curmi PA ; Andersen SSL ; Lachkar S ; Gavet O ; Karsenti E ; Knossow M ; Sobel A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robledo O ; Fourcin M ; Chevalier S ; Guillet C ; Auguste P ; Pouplard-Barthelaix A ; Pennica D ; Gascan H | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carlier MF ; Laurent V ; Santolini J ; Melki R ; Didry D ; Xia GX ; Hong YJ ; Chua NH ; Pantaloni D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Djabali K ; de Nechaud B ; Landon F ; Portier MM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bahjaoui-Bouhaddi M ; Padilla F ; Nicolet M ; Cifuentes-Diaz C ; Fellmann D ; Mège RM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Balasa B ; Deng C ; Lee J ; Bradley LM ; Dalton DK ; Christadoss P ; Sarvetnick N | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaul R, Auteur ; Wu B ; Goluszko E ; Deng C ; Dedhia V ; Nabozny G ; David CS ; Rimm IJ ; Shenoy M ; Haqqi TM ; Christadoss P | 1997Multiple TCRBV genes have been implicated in experimental autoimmune myasthenia gravis (EAMG) pathogenesis in susceptible H-2(b) strains of mice. We studied the contribution of specific TCRBV and AV genes in EAMG pathogenesis using B10.BV8S2 tra[...]Article
Guérette B ; Skuk D ; Célestin F ; Huard C ; Tardif F ; Asselin I ; Roy B ; Goulet M ; Roy R ; Entman M ; Tremblay JP | 1997Les auteurs démontrent que la transplantation de myoblastes chez la souris se solde par la disparition de près des 3/4 d’entre eux, 3 jours après l'injection. Et ce, même chez les souris immunodéficientes ou traitées préalablement au FK506 (un i[...]Article
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Diagana TT ; North DL ; Jabet C ; Fiszman MY ; Takeda S ; Whalen RG | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
XXV European Muscle Conference (14-17 Septembre 1996) ; Rivier F ; Latouche J ; Robert A ; Hugon G ; Mornet D | 1997Étude de la distribution de la dystrophine et de l’utrophine dans le muscle lisse vasculaire Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Septembre 1996) ; Rivier F ; Bonet-Kerrache A ; Robert A ; Hugon G ; Fabbrizio E ; Latouche J ; Mornet D | 1997Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
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Xiao ZC ; Hillenbrand R ; Schachner M ; Thermes S ; Rougon G ; Gomez S | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tu PH ; Robinson K ; Eyer J ; Peterson AC ; Lee VMY ; Trojanowski JQ | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fabbrizio E ; Rivier F ; Bonet-Kerrache A ; Robert A ; Echenne B ; Rendon A ; Hugon G ; Mornet D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Timmerman V ; Nelis E ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jani A ; Lochmuller H ; Acsadi G ; Simoneau M ; Huard J ; Garnier A ; Karpati G ; Massie B | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Plassart-Schiess E, Auteur | 1997Les membranes des cellules excitables comprennent des canaux potassium, sodium, calcium et chlore. Ces canaux sensibles à une dépolarisation membranaire sont responsables des propriétés d'excitabilité des cellules. Le rôle capital des canaux ion[...]Article
Bhattacharya SK ; Johnson PL ; Li HJ ; Handa RK ; Adamec TA | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chinnamma T | 1997Le cas sporadique d'une femme de 31 ans présentant simultanément une myopathie à bâtonnets et une myopathie à central cores conduit les auteurs à proposer une nouvelle terminologie pour ce type de myopathies : la myopathie de la bande Z. L'immun[...]Article
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Lefebvre S ; Burlet P ; Liu Q ; Bertrandy ; Clermont O ; Munnich A ; Dreyfuss G ; Melki J | 1997Une étude menée auprès de 52 patients présentant une amyotrophie spinale et 12 contrôles révèle pour la première fois une corrélation entre le taux d'expression de la protéine SMN et le type (I, II ou III) d'amyotrophie spinale. Les résultats pe[...]Article
Des cellules myogéniques de souris ont été manipulées avec des rétrovirus contenant l'ADNc de l'érythropoïétine et de la doxycycline (tétracycline), afin que le gène transféré puisse avoir une expression musculosquelettique spécifique et régulab[...]Article
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Masuzugawa S ; Kuzuhara S ; Narita Y ; Naito Y ; Taniguchi A ; Ibi T | 1997Les auteurs décrivent une famille présentant 7 membres atteints sur quatre générations d'une faiblesse et d'une atrophie musculaire lentement progressive et à distribution scapulopéronière. La biopsie musculaire de deux d'entre eux révèle la pré[...]Article
Les auteurs rapportent le cas d’un nourrisson (fille) de 18 mois présentant une dystrophinopathie doublée d’une déficience en mérosine dans le muscle squelettique. L’enfant avait un phénotype de dystrophie musculaire congénitale avec des anomali[...]Article
Gullberg D ; Velling T ; Sjoberg G ; Salmivirta K ; Gaggero B ; Tiger CF ; Edstrom L ; Sejersen T | 01/1997La ténascine-C (TN-C) est une protéine de la matrice extracellulaire qui s'exprime dans de nonbreux tissus au cours du développement et dans très peu de tissus à l'âge adulte. Les auteurs ont fabriqué un anticorps monoclonal à la TN-C, grâce auq[...]Article
Kelly PJ ; Yang WS ; Costigan D ; Farrell MA ; Murphy SF ; Hardiman O | 1997Paramyotonie congénitale et paralysies périodiques hyperkaliémiques : découverte d’un nouveau phénotype dans une grande lignée. Une équipe irlandaise rapporte les données cliniques, électromyographiques, génétiques et physiopathologiques observé[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Helbling-Leclerc A ; Nissinen M ; Zhang XF ; Cruaud C ; Lambert JC ; Richelme C ; Topaloglu H ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Tryggvason K ; Fardeau M ; Merlini L ; Barois A | 1997Une collaboration internationale (dont l’U153 de l’INSERM) a identifié de nouvelles mutations (mutation non-sens et délétion ) dans le gène LAMA2, conduisant à un déficit complet de la chaîne a 2 de la laminine (mérosine). Elle décrit aussi une [...]Article
Sewry C ; D'Alessandro M ; Topaloglu H ; Ferlini A ; Wilson L ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Une équipe turco-britannique a réalisé un diagnostic prénatal dans cinq familles présentant des cas de dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine. Deux techniques ont été utilisées : l’immunohistochimie -pour évaluer l’expr[...]Article
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Romero NB, Auteur ; Camoin L ; Federici C ; Richard I ; Fougerousse F ; Guillaume JL ; Hattab M ; Cheval MA ; Tomé FMS ; Eshdat Y ; Fardeau M ; Beckmann J ; Strosberg AD | 1997Article
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Squarzoni S ; Villanova M ; Sabatelli P ; Malandrini A ; Toti P ; Pini A ; Merlini L ; Guazzi GC ; Maraldi NM | 1997Article
Sewry CA ; D'Alessandro M ; Wilson LA ; Sorokin LM ; Ferlini A ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Comme les mêmes auteurs l’avaient déjà suggéré en 1996 (voir Bulletin Signalétique Myoline n°13), la biopsie cutanée permet de mettre en évidence le déficit en chaîne “alpha”-2 de la laminine (mérosine) dans la dystrophie musculaire congénitale [...]Article
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Rodius F ; Claudepierre T ; Rosas-Vargas H ; Cisneros B ; Montanez C ; Dreyfus H ; Mornet D ; Rendon A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Huit mutations ont été identifiées dans le gène du récepteur à la ryanodine, un canal calcique du reticulum sarcoplasmique du muscle squelettique, et associées au phénotype de l'hyperthermie maligne. Jusqu'à présent, seule une mutation est en re[...]Article
Anderson LV | 12/1996Les gènes de six formes de dystrophie musculaire récessive sont (ou sur le point d’être) identifiés. Le diagnostic différentiel sur les seules bases cliniques est délicat : les auteurs proposent ici un diagramme permettant, à partir du défaut pr[...]Article
Taubes G | 15/03/1996L'étude de la structure tridimensionnelle des protéines est un nouveau champ d'investigation pour la compréhension, de maladies dégénératives qui s'accompagnent de plaques amyloïdes. Il semble de plus en plus plausible que les aggrégats observés[...]Article
Osari S ; Kobayashi O ; Yamashita Y ; Matsuishi T ; Goto M ; Tanabe Y ; Migita T ; Nonaka I | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Baeta AM ; Figarella-Branger D ; Bille-Turc F ; Lepidi H ; Pellissier JF | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McNally EM ; Passos-Bueno MR ; Bonnemann CG ; Vainzof M ; de Sa Moreira E ; Lidov HGW ; Othmane KB ; Denton PH ; Vance JM ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Wilhelmsen KC ; Blake DM ; Lynch TJ ; Mabutas J ; de Vera M ; Neystat M ; Bernstein M ; Hirano M ; Gilliam TC ; Murphy PL ; Sola MD ; Bonilla E ; Schotland DL ; Hays AP ; Rowland LP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract