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biologie moléculaireSynonyme(s)molecular biology |
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Mezgueldi M ; Strasser P ; Fattoum A ; Gimona M | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hacein-Bey S ; Cavazzana-Calvo M ; Le Deist F ; Dautry-Varsat A ; Hivroz C ; Riviere I ; Danos O ; Heard JM ; Sugamura K ; Fischer A ; de Saint-Basile G | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Olive S ; Rougon G ; Pierre K ; Theodosis DT | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arce V ; Gristina R ; Buttiglione M ; Cremer H ; Gennarini G ; Rougon G | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Changeux JP ; Bessis A ; Bourgeois JP ; Corringer PJ ; Devillers-Thiéry A ; Eiselé JL ; Kerszberg M ; Léna C ; Le Novère N ; Picciotto M ; Zoli M | 1996Article
Li Z ; Colucci-Guyon E ; Pinçon-Raymond M ; Mericskay M ; Pournin S ; Paulin D ; Babinet C | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
La compilation des données acquises sur la dystrophine et son complexe montre de nombreuses lacunes. Certains résultats n'ont pu être acquis aujourd'hui du fait de manques technologiques, ou de problèmes techniques. Les corrélations strictes ent[...]Thèse/Mémoire
Seigneurin-Venin S, Auteur | 1996La sous-unité alpha 1 du canal Ca2+ lent dépendant du potentiel est localisée dans les membranes des tubules transverses au niveau des triades. Elle est responsable des perméations calciques lentes et elle est le détecteur de potentiel impliquée[...]Article
Rôle de l'innervation sur l'expression des gènes codant pour la SERCA et la GAPDH ainsi que sur l'état métabolique du muscle.Article
Lamb NJC ; Fernandez A ; Mezgueldi M ; Labbé JP ; Kassab R ; Fattoum A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tarabal O ; Caldero J ; Ribera J ; Sorribas A ; Lopez R ; Molgo J ; Esquerda J | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xiao ZC ; Taylor J ; Montag D ; Rougon G ; Schachner M | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cifuentes-Diaz C ; Goudou D ; Padilla F ; Facchinetti P ; Nicolet M ; Mège RM ; Rieger F | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Caron A, Auteur | 1996Les myopathies congénitales représentent un groupe hétérogène de pathologies musculaires, définies par la présence d'anomalies histologiques ou histochimiques dans les fibres musculaires squelettiques. La myopathie à corps cytoplasmiques (MCC) e[...]Article
Laeng P ; Molthagen M ; Yu EGX ; Bartsch U | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Timmerman V ; Löfgren A ; Le Guern E ; Liang P ; De Jonghe P ; Martin JJ ; Verhalle D ; Robberecht W ; Gouider R ; Brice A ; van Broeckhoven C | 1996Article
Timchenko LT ; Timchenko NA ; Caskey CT ; Roberts R | 1996Parmi les protéines capables de se lier aux triplets CTG dont la spécificité est déterminée par le nombre de répétitions et ayant donc un rôle dans la transcription, la CUG-Birding Protein est particulièrement intéressante : elle se lie en effet[...]Article
Le muscle squelettique adulte exprime la dystrophine, alors que les tissus foetaux expriment autant la dystrophine (427kDa) que l'isoforme ubiquitaire de 71kDa (Dp71) de la dystrophine. Les auteurs ont étudié l'expression et la régulation post-t[...]Article
Vainzof M ; Passos-Bueno MR ; Canovas M ; Pavanello RCM ; Marie SKN ; Anderson LVB ; Bonnemann CG ; McNally EM ; Nigro V ; Kunkel LM ; Zatz M | 1996Une étude en immunofluorescence avec anticorps dirigés contre les quatre sarcoglycanes ( "alpha", "bêta", "gamma" et "delta"), la dystrophine, la "bêta"-dystroglycane et la mérosine a été menée auprès de 35 patients atteints de l'une ou l'autre [...]Article
Konrad M ; Saunier S ; Heidet L ; Silbermann F ; Benessy F ; Calado J ; Le Paslier D ; Broyer M ; Gubler MC ; Antignac C | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Manilal SB ; Nguyen thi Man S ; Sewry CA ; Morris GE | 1996La mise au point de 12 anticorps monoclonaux a permis de localiser l'émerine à la face interne de la membrane nucléaire de tous les tissus examinés en microscopie (par immunofluorescence) et d'observer sa déficience totale (recherchée tant par W[...]Article
Les auteurs rapportent la première mutation faux-sens au niveau du domaine C-terminal du gène de la dystrophine chez un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Il s'agit d'une transition résultant de la substitution d'une cystéine [...]Article
Imbeaud S ; Belville C ; Messika-Zeitoun L ; Rey R ; Di Clemente N ; Josso N ; Picard JY | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les souris mdx qui n'expriment pas la Dp71 (la principale protéine codée par le gène DYS dans le cerveau) présentent un taux réduit de protéines associées à la dystrophine (DAP) dans le cerveau. Ce qui suggère que la Dp71 est essentielle à la fo[...]Article
Aral B ; de Saint-Basile G ; Al-Garawi S ; Kamoun P ; Ceballos-Picot I | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Akaaboune M, Auteur | 1996L'importance des sérine protéases dans le développement du système nerveux central et périphérique est maintenant bien établie. Dans le système neuromusculaire, certaines sérine protéases, les activateurs du plasminogène et la thrombine, sont im[...]Article
Carlier MF ; Didry D ; Erk I ; Lepault J ; van Troys ML ; Vandekerckhove J ; Perelroizen I ; Yin H ; Doi Y ; Pantaloni D | 1996Article
Auguste P ; Robledo O ; Olivier C ; Froger J ; Praloran V ; Pouplard-Barthelaix A ; Gascan H | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Groisman R ; Masutani H ; Leibovitch MP ; Robin P ; Soudant I ; Trouche D ; Harel-Bellan A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vilquin JT, Auteur ; Kinoshita I ; Roy B ; Goulet M ; Engvall E ; Tomé F ; Fardeau M ; Tremblay JP | 1996Article
Castets F ; Bartoli M ; Barnier JV ; Baillat G ; Salin P ; Moqrich A ; Bourgeois JP ; Denizot F ; Rougon G ; Calothy G ; Monneron A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wang C ; Pralong WF ; Schulz MF ; Rougon G ; Aubry JM ; Pagliusi S ; Robert A ; Kiss JZ | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cervello M ; Matranga V ; Durbec P ; Rougon G ; Gomez S | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Journal of child neurology, 11, 4. Congenital muscular dystrophy associated with merosin deficiency.
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Tupler R ; Berardinelli A ; Barbierato L ; Frants R ; Hewitt JE ; Lanzi G ; Maraschio P ; Tiepolo L | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Mateu L ; Luzzati V ; Vonasek E ; Borgo M ; Lachapelle F | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamada H ; Chiba A ; Endo T ; Kobata A ; Anderson LVB ; Hori H ; Fukuta-Ohi H ; Kanazawa I ; Campbell KP ; Shimizu T ; Matsumura K | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
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Byk T ; Dobransky T ; Cifuentes-Diaz C ; Sobel A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Villanova M ; Malandrini A ; Salvestroni R ; Six J ; Martin JJ ; Guazzi GC | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Martinello F ; Miorin M ; Melacini P ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Rosa M ; Danieli GA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Higuchi I ; Fukunaga H ; Motokura F ; Goto T ; Niiyama N ; Inose M ; Izumi K ; Ohkubo R ; Nakagawa M ; Arimura K ; Osame M | 1996Article
Marbini A ; Gemignani F ; Bellanova MF ; Guidetti D ; Ferrari A | 1996Afin de localiser la distribution des protéines du cytosquelette dans le muscle lisse cutané, une étude immunohistochimique a été menée sur 52 biopsies musculaires et cutanées (peau autour du site de prélèvement musculaire) provenant de 24 patie[...]Article
Church H ; Vicovac LM ; Hey NA ; Aplin JD | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Anonyme | 1996Des chercheurs ont caractérisé un anticorps monoclonal capable de reconnaître spécifiquement les différentes protéines mutées (comportant une expansion de polyglutamines) de la maladie de Huntington et des ataxies spinocérébelleuses de types 1,2[...]Article
Buttiglione M ; Revest JM ; Rougon G ; Faivre-Sarrailh C | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Fanin M ; Freda MP ; Vitiello L ; Danieli GA ; Pegoraro E ; Angelini C | 1996Un garçon de 9 ans présente un phénotype sévère de dystrophie musculaire de Duchenne associé à une grande délétion (exons 10 à 53 manquants) du gène de la dystrophine. Les données immunochimiques (dosages normaux des extrémités C-terminales dans[...]Article
Fritz-Wolf K ; Schnyder T ; Wallimann T ; Kabsch W | 1996Une équipe a découvert la structure de l'isoforme mitochondriale de la créatine kinase, la Mib-CK, qui utilise l'ATP produit dans la mitochondrie pour produire de la phosphocréatine : il s'agit d'un octamére présentant 422 axes de symétrie.Article
Gadsby DC | 1996A quoi ressemblent les canaux ioniques ? Et plus précisément la famille ClC des canaux chlore que l'on retrouve dans le muscle squelettique, les neurones et les cellules épithéliales ? En analysant la structure du membre fondateur de cette famil[...]Article
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Isom LL ; Catterall WA | 1996La sous-unité "alpha" des canaux sodium voltage-dépendants est une glycoprotéine transmembranaire, tandis que les deux autres sous-unités bêta-1 et bêta-2 sont uniques parmi les sous-unités des canaux ioniques connues à ce jour : leurs domaines [...]Article
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Jansen G ; Groenen PJTA ; Bächner D ; Jap PHK ; Coerwinkel M ; Oerlemans F ; van den Broek WJAA ; Gohlsch B ; Pette D ; Plomp JJ ; Molenaar PC ; Nederhoff MGJ ; van Echteld CJA ; Dekker M ; Berns A ; Hameister H ; Wieringa B | 1996Une collaboration germano-néerlandaise a, à l'instar d'une équipe américaine (voir infra) mis au point une souris transgénique déficiente en DMPK. Elle n'a cependant constaté chez cette souris qu'une atteinte très tardive, consistant en des modi[...]Article
Smith FJD ; Eady RAJ ; Leigh IM ; McMillan JR ; Rugg EL ; Kelsell DP ; Bryant SP ; Spurr NK ; Geddes JF ; Kirtschig G ; Milana G ; Owaribe K ; Wiche G ; Pulkkinen L ; Uitto J ; McLean WHI ; Lane EB | 1996Une mutation du gène de la plectine, une protéine membranaire d'ancrage du cytosquelette, est en cause dans une dystrophie musculaire autosomique récessive associée à une épidermolyse bulleuse : c'est ce que révèlent les analyses génétiques mené[...]Article
Donovan MJ ; Hahn R ; Tessaloro L ; Hempstead BL | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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North KN ; Miller G ; Iannaccone ST ; Clemens PR ; Chad DA ; Bella I ; Smith TW ; Beggs AH ; Specht LA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
La déficience en mérosine concerne environ 40% des cas de dystrophie musculaire congénitale. Chez les patients dont les biopsies ne révèlent pas de déficience en mérosine, la recherche de protéines de structure spécifiques au muscle a conduit un[...]Article
Lors de la réinnervation, des formations en cibles (target formation ou TF) apparaissent. Il s'agit de zones centrales de dégénérescence myofibrillaire, au centre desquelles on retrouve une diminution des activités des enzymes oxydatifs, de la p[...]Article
A quoi servent les laminines ? Un article de synthèse sur les laminines, constituants structuraux de la membrane basale, dont le déficit entraîne des anomalies de l’adhésion cellulaire. Des maladies causées par des mutations des différentes chaî[...]Article
Juzans P ; Comella JX ; Molgo J ; Faille L ; Angaut Petit D | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Bernard K ; Auphan N ; Granjeaud S ; Victorero G ; Schmitt-Verhulst AM ; Jordan BR ; Nguyen C | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Froeschlé A ; Carnac G ; Alric S ; Montarras D ; Pinset C ; Rochette-Egly C ; Bonnieu A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Geoffroy V ; Fouque F ; Benelli C ; Poggi F ; Saudubray JM ; Lissens W ; Meirleir LD ; Marsac C ; Lindsay JG ; Sanderson SJ | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chang WJ ; Iannaccone ST ; Lau KS ; Masters BS ; McCabe TJ ; McMillan K ; Padre RC ; Spencer MJ ; Tidball JG ; Stull JT | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Campuzano V ; Montermini L ; Molto MD ; Pianese L ; Cossee M ; Cavalcanti F ; Monros E ; Rodius F ; Duclos F ; Monticelli A ; Zara F ; Canizares J ; Koutnikova H ; Bidichandani SI ; Gellera C ; Brice A ; Trouillas P ; Filla A ; Palau F ; Patel PI ; Di Donato S ; Mandel JL ; Cocozza S ; Koenig M ; Pandolfo M | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
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Daeron M ; Fougereau M ; Fridman WH ; Moulin AM ; Revillard JP | Paris : INSERM | dossiers documentaires | 1996Un livre qui fait le point sur le système immunitaire et sa régulation, dans une perspective historique et qui ouvre, pour conclure, sur l'avenir de la vaccination.Livre
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Goebels N ; Michaelis D ; Engelhardt M ; Huber S ; Bender A ; Pongratz D ; Johnson MA ; Wekerle H ; Tschoop J ; Jenne D ; Hohlfeld R | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Riemersma S ; Vincent A ; Beeson D ; Newland C ; Hawke S ; Vernet-der Garabedian B ; Eymard B ; Newsom-Davis J | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paul R ; Santucci S ; Saunières A ; Desnuelle C ; Paquis-Flucklinger V | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Piccolo F, Auteur ; Roberds SL ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Azibi K ; Beldjord C ; Carrié A ; Récan D ; Chaouch M ; Reghis A ; El Kerch F ; Sefiani A ; Voit T ; Merlini L ; Collin H ; Eymard B ; Beckmann JS ; Romero NB ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Campbell KP ; Kaplan JC | 06/1995Contrairement à ce que l'on pensait, les adhalinopathies primaires que l'on pensait plutôt toucher les enfants européens, ne semblent pas obéir à une répartition géographique particulière. Une collaboration franco-américaine a retrouvé en effet [...]Publication AFM
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Wong LJC ; Ashizawa T ; Monckton DG ; Caskey CT ; Richards CS | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Upadhyaya M ; Osborn M ; Maynard J ; Altherr MR ; Harper PS | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Griggs RC ; Askanas V ; Engel A ; Karpati G ; Mendell JR ; Rowland LP | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Trabelsi-Terzidis H ; Fattoum A ; Represa A ; Dessi F ; Ben-Ari Y ; der Terrossian E | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Alberts B, Auteur ; Bray D ; Lewis J ; Raff M ; Roberts K ; Watson JD | Flammarion | Medecine-Sciences | 1995Livre
La 2ème édition de cet ouvrage traite de façon pratique et exhaustive des nombreuses applications de la biologie moléculaire en médecine. Il est divisé en trois parties. La première expose les concepts de base en biologie moléculaire, la second[...]Thèse/Mémoire
Louboutin JP, Auteur | 1995Un certain nombre de caractéristiques morphologiques et mécaniques du muscle squelettique de mammifère, ont été étudiées au cours du développement et de la régénération musculaire, chez le rat et chez des mutants dystrophiques murins (mdx, dy). [...]Article
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Lefaucheur L ; Edom F ; Ecolan P ; Butler-Browne GS | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Beretta L ; Dubois MF ; Sobel A ; Bensaude O | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Steege G ; Draaijers TG ; Grootscholten PM ; Osinga J ; Anzevino R ; Velona I ; den Dunnen JT ; Scheffer H ; Brahe C ; van Ommen GJB ; Buys CHC | 1995J'ai modifié le titre, corrigé le titre de la revue, en court, et ajouté les mots-clésArticle
Represa A ; Trabelsi-Terzidis H ; Plantier M ; Fattoum A ; Jorquera I ; Agassandian C ; Ben-Ari Y ; der Terrossian E | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jasmin BJ ; Alameddine HS ; Lunde JA ; Stetzkowski-Marden F ; Collin H ; Tinsley JM ; Davies KE ; Tomé FMS ; Parry DJ ; Cartaud J | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chang KJ ; Lee TTY ; Linares-Cruz G ; Fournier S | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bueno-Brunialti AL ; Poirier C ; Schmalbruch H ; Guénet JL | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Comi GP ; Ciafaloni E ; de Silva HAR ; Prelle A ; Bardoni A ; Rigoletto C ; Robotti M ; Bresolin N ; Moggio M ; Fortunato F ; Ciscato P ; Turconi A ; Rose AD ; Scarlato G | 1995Article
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Le Guern E ; Gouider R ; Lopes J ; Abbas N ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Ravisé N ; Léger JM ; Vallat JM ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A ; Groupe français de recherche sur les CMT | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ariza A ; Coll J ; Fernandez-Figueras MT ; Lopez MD ; Mate JL ; Garcia O ; Fernandez-Vasalo A ; Navas-Palacios JJ | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mezgueldi M ; Mendre C ; Calas B ; Kassab R ; Fattoum A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Isambert H ; Venier P ; Maggs AC ; Fattoum A ; Kassab R ; Pantaloni D ; Carlier MF | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wrutniak C ; Cassar-Malek I ; Marchal S ; Rascle A ; Heusser S ; Keller JM ; Fléchon J ; Dauça M ; Samarut J ; Ghysdael J ; Cabello G | 1995Article
Gaillard D ; Staccini L ; Inadera H ; Amri E ; Grimaldi PA | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taft CS ; Bush EW ; Holder E ; Bailey WM ; Neville HE ; Perryman B ; Bies RD | 1995C : J'ai ajouté les mots-clésArticle
Vilquin JT ; Wagner EF ; Kinoshita I ; Roy R ; Tremblay JP | 1995Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Winder SJ ; Hemmings L ; Maciver SK ; Bolton SJ ; Tinsley JM ; Davies KE ; Critchley DR ; Kendrick-Jones J | 1995Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
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Dubois C ; Okandze A ; Figarella-Branger D ; Rampini C ; Rougon G | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mettling C ; Gouin A ; Robinson M ; El M'Hamdi H ; Camu W ; Bloch-Gallego E ; Buisson B ; Tanaka H ; Davies AM ; Henderson CE | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soubrouillard C ; Pellissier JF ; Lepidi H ; Mancini J ; Rougon G ; Figarella-Branger D | 1995Article
Dahan K ; Heidet L ; Zhou JH ; Mettler G ; Leppig KA ; Proesmans W ; David A ; Roussel B ; Mongeau JG ; Gould JMD ; Grünfeld JP ; Gubler MC ; Antignac C | 1995Article
Yamada H, Auteur ; Tomé FMS ; Higuchi I ; Kawai H ; Azibi K ; Chaouch M ; Roberds SL ; Tanaka T ; Fujita S ; Mitsui T ; Fukunaga H ; Miyoshi K ; Osame M ; Fardeau M ; Kaplan JC ; Shimizu T ; Campbell KP ; Matsumura K | 1995Article
Cifuentes-Diaz C ; Nicolet M ; Alameddine HS ; Goudou D ; Dehaupas M ; Rieger F ; Mège RM | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nishi K ; Park CS ; Pepper AE ; Eichinger G ; Innis MA ; Holland MJ | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Danieli GA ; Cadaldini M ; Miorin M ; Vitiello L ; Angelini C | 1995Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, les corrélations entre les données immunohistochimiques (présence ou non de dystrophine) et la sévérité clinique de la maladie ont été étudiées à partir de l'analyse de 132 biopsies musculaires de patie[...]Article
Goebel HH | 1995La desmine, une protéine du cytosquelette codée par un gène situé en 2q35, est un myofilament intermédiaire reliant les bandes Z au plasmalemme et au noyau des fibres musculaires squelettiques, des myocytes cardiaques et de certaines cellules du[...]Article
Kinoshita I ; Vilquin JT ; Tremblay JP | 1995Les résultats de cette équipe canadienne semblent montrer que la mise en culture des myoblastes avec le bFGF (facteur de croissance des fibroblastes), permet d'obtenir, après transplantation chez la souris mdx, un pourcentage élevé de fibres mus[...]Article
Jimi T ; Wakayama Y ; Takeda A ; Kobayashi T ; Kumagai T ; Suzuki Y ; Hasegawa O ; Yamashita S ; Shibuya S ; Kuroiwa Y ; Misugi N | 1995Article
Murata KY ; Takayanagi T ; Mano Y ; Araki K ; Murata K | 1995distribution des récepteurs aux androgènes dans le muscle squelettique à partir d’une étude immunohistochimique avec des anticorps monoclonaux anti-AR (récepteurs aux androgènes)Article
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Imbeaud S ; Faure E ; Lamarre I ; Mattéi MG ; Di Clemente N ; Tizard R ; Carré-Eusèbe D ; Belville C ; Tragethon L ; Tonkin C ; Nelson JA ; McAuliffe M ; Bidart JM ; Lababidi A ; Josso N ; Cate RL ; Picard JY | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wallgren-Pettersson C ; Jasani B ; Newman GR ; Morris GE ; Jones S ; Singhrao S ; Clarke A ; Virtanen I ; Holmberg C ; Rapola J | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matthews PM ; Benjamin D ; van Bakel I ; Squier MV ; Nicholson LVB ; Sewry C ; Barnes PRJ ; Hopkin J ; Brown R ; Hilton-Jones D ; Boyd Y ; Karpati G ; Brown GK ; Craig IW | 1995La dystrophine retouvée dans les muscles des femmes porteuses du gène DMD semble due à l' activation du chromosome X porteur de l'allèle saine. La réciproque n'est pas évidente, l'inactivation du chromosome X porteur de l'allèle saine du gène DM[...]Article
Arikawa Hirasawa E ; Koga R ; Tsukahara T ; Nonaka I ; Mitsudome A ; Goto K ; Beggs AH ; Arahata K | 1995Un garçon de 4 ans et 5 mois, atteint précocément et sévèrement par la dystrophie musculaire de Duchenne, présentait une toute petite dystrophine (110kDa) au niveau du sarcolemme. L'analyse de cette protéine a montré qu'il lui manquait une parti[...]Article
Bessis A ; Salmon AM ; Zoli M ; Le Novère N ; Picciotto M ; Changeux JP | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Müller W ; Guy-Grand D ; Fischer A ; Rajewsky K | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cartier N ; Lopez J ; Moullier P ; Rocchicioli F ; Rolland MO ; Jorge P ; Mosser J ; Mandel JL ; Bougneres PF ; Danos O ; Aubourg P | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sewry C | 1995Un article de vulgarisation remarquable à propos de la biopsie musculaire : son intérêt pour le diagnostic, ses modalités de réalisation, ce qu'on y voit en temps normal, ce qu'on observe dans les dystrophies et l'amyotrophie spinale ; des rappe[...]Article
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Wessalowski R ; Schroten H ; Neuen-Jacob E ; Reichmann H ; Melnik BC ; Lenard HG ; Voit T | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Merante F ; Tein I ; Benson L ; Robinson BH | 1994Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Romero NB, Auteur | 1994Les atteintes musculaires et/ou multisystémiques liées aux déficits en cytochrome c oxydase (COX) ou quatrième complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale, sont d'une large hétérogénéité clinique, morphologique, biochimique et génétique ..[...]Article
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Jardine PE ; Koch MC ; Lunt P ; Maynard J ; Bathke KD ; Upadhyaya M | 1994Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant condition with variable age of onset and severity. Identification of a de novo DNA fragment by probe p13E-11 (D4F104S1) established the diagnosis of new mutation FSHD in 27 o[...]Article
Bataillé N ; Schmitt N ; Aumercier-Maes P ; Ollivier B ; Lucas-Héron B ; Lestienne P | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Curmi P ; Maucuer A ; Asselin S ; Lecourtois M ; Chaffotte A ; Schmitter JM ; Sobel A | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract