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biologie moléculaireSynonyme(s)molecular biology |
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Buzhov BT ; Lemmers RJLF ; Tournev I ; Dikova C ; Kremensky I ; Petrova J ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lucarini L ; Giusti B ; Zhang RZ ; Pan TC ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pepe G ; Chu ML | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arimura T ; Helbling-Leclerc A ; Massart C ; Varnous S ; Niel F ; Lacene E ; Fromes Y ; Toussaint M ; Mura AM ; Keller DI ; Amthor H ; Isnard R ; Malissen M ; Schwartz K ; Bonne G ; Mura A-M | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Un nouveau modèle murin de laminopathie (24/01/2005) Les laminopathies représentent un groupe de maladies dues à des mutations dans le gène LMNA et auquel appartiennent entre autres la dystrophie[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2005 - Maladie de Charcot-Marie et mitochondrie : une nouvelle piste avec la mitofusine-2. La mitofusine-2 (Mnf2) est une protéine membranaire mitochondriale qui participe à la fusion[...]Article
Ho TH ; Bundman D ; Armstrong DL ; Cooper TA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Dystrophie myotonique : une mauvaise régulation de l’épissage reproduite chez des souris transgéniques La dystrophie myotonique de type I (DM1) est due à une expansion des répé[...]Article
Feng W ; Gubitz AK ; Wan L ; Battle DJ ; Dostie J ; Golembe TJ ; Dreyfuss G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kramerova I ; Kudryashova E ; Venkatraman G ; Spencer MJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diaz F ; Thomas CK ; Garcia S ; Hernandez D ; Moraes CT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baker NL ; Mörgelin M ; Peat R ; Goemans N ; North KN ; Bateman JF ; Lamande SR | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Des mutations dominantes du collagène VI peuvent aussi causer une dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (24/01/2005) Le collagène VI est un composant de la matrice extracellulaire codé par [...]Article
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Bonneick S ; Boentert M ; Berger P ; Atanasoski S ; Mantei N ; Wessig C ; Toyka KV ; Young P ; Suter U | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/01/2006 - Création d’un modèle animal de la CMT4B1. Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisée[...]Article
Imamura M ; Mochizuki Y ; Engvall E ; Takeda S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neuropathie héréditaire type 4A : Charcot-Marie-Tooth ou maladie mitochondriale ? (23/05/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogène, caractérisées par une atteinte [...]Article
Sun Y ; Grimmler M ; Schwarzer V ; Schoenen F ; Fischer U ; Wirth B | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nguyen KC ; Bassez G ; Bernard R ; Krahn M ; Labelle V ; Figarella-Branger D ; Pouget J ; Hammouda EH ; Beroud C ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Leturcq F ; Ben Yaou R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cagliani R ; Magri F ; Toscano A ; Merlini L ; Fortunato F ; Lamperti C ; Rodolico C ; Prelle A ; Sironi M ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Uncini A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/12/2005 - Dysferlinopathies : l’expérience italienne Les mutations du gène de la dysferline(DYSF) sont responsables de deux maladies neuromusculaires appelées dysferlinopathies : la myop[...]Article
Kaindl AM ; Jakubiczka S ; Lucke T ; Bartsch O ; Weis J ; Stoltenburg-Didinger G ; Aksu F ; Oexle K ; Koehler K ; Huebner A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Alexakis C ; Partridge T ; Bou-Gharios G | 2005Communication n° 420. Introduction : A distinctive feature of Duchenne muscular dystrophy (DMD) is excessive deposition of dense scar tissue, which occupies the interstitual spaces left by the dying muscle fibres. Repeated cycles of muscle degen[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Schwimmer C ; Lefebvre-Legendre L ; Rak M ; Devin A ; Slonimski P ; Di Rago JP ; Rigoulet M | 2005Communication n° 693 In a previous study, we have identified Fmc1p, a mitochondrial protein involved in the assembly/stability of the yeast F0F1-ATP synthase at elevated temperature. The ?fmc1 mutant was shown to exhibit a severe phenotype of ve[...]Article
Anastasi G ; Cutroneo G ; Sidoti A ; Santoro G ; D'Angelo R ; Rizzoli G ; Rinaldi C ; Giacobbe O ; Bramanti P ; Navarra G ; Amato A ; Favaloro A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Balghi H ; Sebille A ; Patri S ; Thoreau V ; Constantin B ; Cantereau A ; Kitzis A ; Raymond G ; Cognard C | 2005Communication n° 227 Alteration of Ca2+ homeostasis is involved in Duchenne muscular dystrophy, which is characterized by a lack of the dystrophin protein. Skeletal muscle depolarization induces a massive release of stored calcium from the sarco[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Molgo J ; Adams D ; Colasante C ; Jaimovich E | 2005Communication n° 573 At the neuromuscular junction (NMJ) not yet well explored is the possible role of neuromuscular activity mediated via an IP3 cascade in perisynaptic Schwann cells, and in the postsynaptic elements of the NMJ. The well docume[...]Article
Falasca C ; Perrier N ; Massoulié J ; Bon S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miura P ; Thompson J ; Chakkalakal JV ; Holcik M ; Jasmin BJ | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Billings PC ; Fiori JL ; Ahn J ; Kaplan FS ; Shore EM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Un pas de plus dans la compréhension de la physiopathologie de la FOP. La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ou myosite ossifiante progressive ou maladie de l’homme de[...]Article
Cenacchi G ; Fanin M ; Angelini C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un argument supplémentaire pour l'incrimination de la dysferline dans les processus de réparation membranaire du muscle (22/03/05) La myopathie de Miyoshi et la dystrophie musculaire des cein[...]Article
Weisbart RH ; Hansen JE ; Nishimura RN ; Chan G ; Wakelin R ; Chang SS ; Baresi L ; Chamberlain JS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rodriguez AM ; Pisani D ; Dechesne CA ; Turc-Carel C ; Kurzenne JY ; Wdziekonski B ; Villageois A ; Bagnis C ; Breittmayer JP ; Groux H ; Ailhaud G ; Dani C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Xu F ; Ding EY ; Migone FK ; Serra D ; Schneider A ; Chen YT ; Amalfitano A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - Glycogénose de type II : efficacité de la thérapie génique malgré l’âge des souris La glycogénose de type II est une maladie métabolique génétique à transmission autosomique ré[...]Article
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Suzuki F ; Nanki T ; Imai T ; Kikuchi H ; Hirohata S ; Kohsaka H ; Miyasaka N | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Janssen M ; van den Elzen C ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Sabatelli P ; Merlini L ; Boon M ; Scheffer H ; Brockington M ; Muntoni F ; Huynen MA ; Verrips A ; Walsh CA ; Barth PG ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sanford JL ; Edwards JD ; Mays TA ; Gong B ; Merriam AP ; Rafael-Fortney JA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dupays L ; Jarry-Guichard T ; Mazurais D ; Calmels T ; Izumo S ; Gros D ; Theveniau-Ruissy M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Bisbal C ; Hugon G ; Bouillot S ; Desnuelle C ; Vassetzky Y ; Fernandez A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - FSH : sur-expression d’ANT1 et dysfonctionnement mitochondrial dans les muscles La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie héréditaire associée à des[...]Article
Journal of muscle research and cell motility, 26, 6-8. Muscle atrophy in titin M-line deficient mice
Peng J ; Raddatz K ; Labeit S ; Granzier H ; Gotthardt M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ojima K ; Ono Y ; Hata S ; Doi N ; Sorimachi H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Psaridi-Linardaki L ; Trakas N ; Mamalaki A ; Tzartos SJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/05/2005 - Myasthénie auto-immune : une nouvelle stratégie thérapeutique La myasthénie auto-immune est une maladie immunitaire (MAI) caractérisée par une faiblesse/défaillance et une fati[...]Article
Suzuki S ; Satoh T ; Yasuoka H ; Hamaguchi Y ; Tanaka K ; Kawakami Y ; Suzuki N ; Kuwana M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spuler S ; Geier C ; Osterziel KJ ; Gutberlet M ; Genschel J ; Lehmann TN ; ZIinn-Justin S ; Gilquin B ; Schmidt H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chevessier F ; Bauche S ; Leroy JP ; Koenig J ; Paturneau-Jouas M ; Eymard B ; Hantaï D ; Verdiere-Sahuque M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2006 - Caractérisation des agrégats tubulaires par une équipe française de l’Institut de Myologie. Les agrégats tubulaires (AT) sont des anomalies morphologiques constituées par une a[...]Article
Conde CB ; Taratuto AL ; Hauser MA | 2005Communication n° 636 Mutations in the gene encoding myotilin cause autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A (LGMD1A). Only two LGMD1A pedigrees, carrying the mutations T57I and S55F, have been recognized after extensive world-wi[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Le Grand F ; Talon S ; Mendili H ; Gardahaut MF ; Fontaine-Perus J | 2005Communication n° 702. We previously demonstrated that the fetal vascular endothelial cells (FVECs) isolated from mouse embryonic muscles can be a source of myogenic progenitors (Le Grand et al, 2004). Indeed, these cells primarily expressing the[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Peltzer J ; Musa H ; Peckham M ; Keller A | 2005Communication n° 273. Introduction : The regulation of striated muscle plasticity and its involvement in coordination of energy metabolism and contractile phenotype remain obscure. Using an animal model for reduced contractile activity, we previ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rossignol R ; Faustin B ; Bénard G ; Rocher C ; Malgat M ; Mazat JP ; Dacharry-Prigent J ; Letellier T | 2005Communication n° 4. Mitochondrial diseases are caused by mutations in mitochondrial or nuclear DNA. They generally lead to the impairement of mitochondrial oxidative phosphorylation that is responsible for cellular energy deprivation and redox i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bénard G ; Faustin B ; Rocher C ; Malgat M ; Dacharry-Prigent J ; Rossignol R ; Letellier T | 2005Communication n° 11. To understand the physiopathology of mitochondrial diseases and explore potential metabolic therapeutic approaches necessitates a fundamental study of the biochemical mechanisms that intervene in the compensation for a pertu[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Casseron W ; Paquis-Flucklinger V ; N'guyen K ; Azulay JP ; Attarian S ; Verschueren A ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 684 Introduction : Multiple deletions of mitochondrial DNA (mtDNA) were first reported in families with autosomal dominant inherited progressive external ophtalmoplegia (ad-PEO). Since that time, multiple mtDNA deletions were al[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Letellier T ; Faustin B ; Rocher C ; Bénard G ; Malgat M ; Rossignol R | 2005Communication n° 7. The existence of a biochemical threshold effect in the metabolic expression of oxidative phosphorylation deficiencies has considerable implications for the understanding of mitochondrial bioenergetics and the study of mitocho[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/09/05 - Nouvelle technologie pour quantifier l’activité du complexe SMN dans la SMA. L’amyotrophie spinale infantile classique (SMA pour spinal muscular atrophy) est due à une baisse imp[...]Article
Raben N ; Fukuda T ; Gilbert AL ; Thurberg BL ; Mattaliano RJ ; Meikle PJ ; Hopwood JJ ; Nagashima K ; Nagaraju K ; Plotz PH | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jeannet PY ; Schorderet DF ; Payot M ; Jeanrenaud X ; Bottani A ; Superti-Furga A ; Schlaepfer J ; Fromer M ; Lobrinus A | 2005Communication n° 646 Danon's disease belongs to the autophagic vacuolar myopathies. It presents with a hypertrophic cardiomyopathy associated with a mild skeletal myopathy and often a mental retardation. The disease is X-linked and is caused by [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Boldrin L ; Malerba A ; Flaibani M ; Piccoli M ; Slanzi E ; Pozzobon M ; Messina C ; Zanesco L ; Gamba PG ; Elvassore N ; Vitiello L | 2005Communication n° 565 Introduction : Tissue engineering is a developing strategy to replace or repair congenital or acquired large muscle defects and to improve the outcome of muscle dystrophies and others genetic deficiencies. Objectives : In ou[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Benveniste O ; Farrugia M ; Clover L ; Vincent A | 2005Communication n° 537 Introduction: Recently, antibodies to the muscle specific tyrosine kinase (MuSK) have been identified in a proportion of patients with myasthenia gravis without acetylcholine receptor (AChR) antibodies. MuSK is a receptor ty[...]Livre
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lesca G ; Salzmann M ; Pélissier JF ; Aubourg P ; Mey C ; Topaloglu H ; Streichenberger N | 2005Communication n° 575 Introduction : X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA) is a rare genetic muscular disease with usually childhood onset progressive disease of skeletal muscle without cardiac or other organ involvement. The disease [...]Article
Urnov FD ; Miller JC ; Lee YL ; Beausejour CM ; Rock JM ; Augustus S ; Jamieson AC ; Porteus MH ; Gregory PD ; Holmes MC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Thérapie génique : un protocole innovant pour corriger des mutations de manière permanente La thérapie génique par recombinaison homologue avec le gène défaillant est aujourd'hui difficile, c[...]Article
Senderek J ; Krieger M ; Stendel C ; Bergmann C ; Moser M ; Breitbach-Faller N ; Rudnik Schoneborn S ; Blaschek A ; Wolf NI ; Harting I ; North KN ; Smith J ; Muntoni F ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Renault F ; Herrmann R ; Hendershot LM ; Schröder JM ; Lochmuller H ; Topaloglu H ; Voit T ; Weis J ; Ebinger F ; Zerres K ; North K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corbeil-Girard LP ; Klein AF ; Sasseville AMJ ; Lavoie H ; Dicaire MJ ; Saint-Denis A ; Page M ; Duranceau A ; Codère F ; Bouchard JP ; Karpati G ; Rouleau GA ; Massie B ; Langelier Y ; Brais B | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dion P ; Shanmugam V ; Gaspar C ; Messaed C ; Meijer I ; Toulouse A ; Laganière J ; Roussel J ; Rochefort D ; Laganiere S ; Allen C ; Karpati G ; Bouchard JP ; Brais B ; Rouleau GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Noguchi S ; Fujita M ; Murayama K ; Kurokawa R ; Nishino I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chen YW ; Nagaraju K ; Bakay M ; McIntyre O ; Rawat R ; Shi R ; Hoffman EP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maurage CA ; Udd B ; Ruchoux MM ; Vermersch P ; Kalimo H ; Krahe R ; Delacourte A ; Sergeant N | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Torelli S ; Brown SC ; Brockington M ; Dolatshad NF ; Jimenez C ; Skordis LA ; Feng LH ; Merlini L ; Jones DH ; Romero NB ; Wewer U ; Voit T ; Sewry CA ; Noguchi S ; Nishino I ; Muntoni F ; Hilton-Jones D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
von der Hagen M ; Laval SH ; Cree LM ; Haldane F ; Pocock M ; Wappler I ; Peters H ; Reitsamer HA ; Hoger H ; Wiedner M ; Oberndorfer F ; Anderson LVB ; Straub V ; Bittner RE ; Bushby KMD | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soler-Botija C ; Cusco I ; Lopez E ; Clua A ; Gich I ; Baiget M ; Ferrer I ; Tizzano EF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/05/2005 - La ChAT n'est pas un bon marqueur de la pathologie neuronale précoce dans l'ASI L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neuromusculaire caractérisée par la dégéné[...]Article
Cohn RD | 2005Dystroglycan is a transmembrane protein that connects the extracellular matrix to the cytoskeleton. Given the ubiquitous tissue expression of dystroglycan, different functional roles in various organ systems have been characterized during the pa[...]Article
Matsumoto H ; Hayashi YK ; Kim DS ; Ogawa M ; Murakami T ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nakazawa T ; Matsuo T ; Futagami S ; Campbell KP ; Nishino I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Musumeci O ; Rodolico C ; Nishino I ; Di Guardo G ; Migliorato A ; Aguennouz M ; Mazzeo A ; Messina C ; Vita G ; Toscano A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matecki S ; Rivier F ; Hugon G ; Koechlin C ; Michel A ; Prefaut C ; Mornet D ; Ramonatxo M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/06/2005 - DMD : effet positif de l’entraînement des muscles respiratoires chez les souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due aux mutations dans le gène codant la dyst[...]Article
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Turturro F ; Rocca B ; Gumina S ; Mangiola F ; Maggiano N ; Evangelista A ; Salsano V ; Montanaro F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neuromuscular disorders : NMD, 15, 8. Postnatal changes in sarcolemmal organization in the mdx mouse
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Neuropediatrics, 36, 4. Congenital myopathy with arrest of myogenesis prior to formation of myotubes
Ketelsen UP ; Brand-Saberi B ; Uhlenberg B ; Wagner M ; Laberke HG ; Omran H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertini E ; Donati MA ; Broda P ; Cassandrini D ; Petrini S ; Dionisi-Vici C ; Ballerini L ; Boldrini R ; D'Amico F ; Pasquini E ; Minetti C ; Santorelli FM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/02/2006 - Maladie de Danon : deux phénotypes cliniques distincts liés à la même mutation. La maladie de Danon* est une myopathie vacuolaire liée à l’X, due à un déficit en LAMP-2 (lysoso[...]Article
Suzuki N ; Aoki M ; Hinuma Y ; Takahashi T ; Onodera Y ; Ishigaki A ; Kato M ; Warita H ; Tateyama M ; Itoyama Y | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Suominen T ; Raheem O ; Hackman P ; Vihola A ; Auranen M ; Haapasalo H ; Udd B | 2005Communication n° 320 Introduction : Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of disorders. Genetically LGMDs are divided into seven autosomal dominant (LGMD1A-G) and ten autosomal recessive (LGMD2A-J) forms. LGMD2A (calpain[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Maugenre S ; Makri S ; Terki N ; Mansouri B ; Toda T ; Beroud C ; Quijano Roy S ; Ait Kaci M ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 453 The congenital muscular dystrophies (CMD) are a heterogeneous group of autosomal recessive disorders. Several of their forms show abnormal brain features. Whilst merosin-deficient CMD is associated with diffuse white matter [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vignier N ; Fraysse B ; Pointu H ; Mougenot N ; Schwartz K ; Vernet M ; Carrier L | 2005Communication n° 240 Cardiac myosin-binding protein C (cMyBP-C) gene mutations are frequently involved in familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC). Some missense mutations have been associated with a severe phenotype (significant cardiac hyper[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Buj Bello A ; Toesch V ; Tomczak KK ; Nicot AN ; Kretz J ; Duval G ; Beggs AH ; Laporte J ; Mandel JL | 2005Communication n° 289. X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a severe congenital muscular disease characterized by generalized hypotonia and respiratory insufficiency at birth. The mutated gene, MTM1, is composed of 15 exons and encodes a prote[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Dunand M ; Leturcq F ; Kuntzer T | 2005Communication n° 127 Introduction : Duchenne's (DMD) and Becker's (BMD) muscular dystrophies are allelic X linked MD due to mutations in the dystrophin gene. Large deletions are the cause of most cases, and point mutations are probably underdiag[...]Article
Aartsma Rus A ; de Winter CL ; Kaman WE ; van Ommen GJB ; den Dunnen JT ; van Deutekom JCT ; Janson AAM | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bortoli S ; Rochon C ; Vandebrouck C ; Duverger V ; Vaigot P ; Amiot F ; Gidrol X ; Pietu G | 2005Communication n° 149. The goal of our study was to isolate homogenous murine cell population enriched in muscle stem cells and to determine the phenotype and the transcriptional signature of these cells. We developed primary culture of muscle ce[...]Article
Nazarian J ; Bouri K ; Hoffman EP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - Jonction neuromusculaire : identification de nouveaux transcrits La découverte de nouveaux éléments responsables de l’intégrité et de la fonction de la jonction neuromusculaire*[...]Article
Fischer MD ; Budak MT ; Bakay M ; Gorospe JR ; Kjellgren D ; Pedrosa-Domellof F ; Hoffman EP ; Khurana TS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cerecedo D ; Martinez D ; Chavez O ; Mornet D ; Rendon A ; Mondragón R | 2005Communication n° 256. Platelet cytoskeleton is constituted by a complex group of proteins responsible for the dramatic changes in cell shape and volume that occur during platelet activation. This process, which involves both granular secretion a[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Leturcq F ; Deburgrave N ; Llense S ; Barbot JC ; Gonzales C ; Récan D ; Garcia L ; Kaplan JC ; Chelly J ; Peccate C | 2005Communication n° 534 Straightforward detectable dystrophin gene rearrangements, such as deletion or duplications involving one entire exon or more, are involved in about 70% of Dystrophinopathies (i.e. Duchenne and Becker muscular dystrophies). [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Shafeghati Y ; Martin GM | 2005Communication n° 3 Abstract Two Iranian cases with very rare progeroid syndromes are reported. The first was a 24-year-old young girl. She was healthy till her 13th birthday. From that time she has been suffering gradually from a progressive gen[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Héron-Milhavet L ; Franckhauser C ; Rochat A ; Hemmings B ; Fernandez A ; Lamb N | 2005Communication n° 639. PKB/Akt kinases are involved in signaling downstream of growth factor receptor tyrosine kinases and phosphatidylinositol 3-kinase. Akt1 and Akt2 are the two principle Akt isoforms expressed in all tissues. We have used smal[...]Article
Vandenhende MA ; Bonnet F ; Sailler L ; Bouillot S ; Morlat P ; Beylot J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Yaou R ; Bécane HM ; Demay L ; Laforet P ; Hannequin D ; Bohu PA ; Drouin-Garraud V ; Ferrer X ; Mussini JM ; Ollagnon E ; Petiot P ; Pénisson-Besnier I ; Streichenberger N ; Toutain A ; Richard P ; Eymard B ; Bonne G ; Pénisson I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Coté J ; Tadesse H ; Paquette B | 2005Communication n° 6 Autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) is a disease that is amongst the leading genetic cause of infants death. SMA is caused by disruption of the "survival of motor neurons" gene (Smn1). SMN plays an essential role[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vaillend C ; Rosenvald Y ; Fort P ; Candelario A ; Mornet D ; Guégan M ; Martinez-Rojas D ; Rendon A ; Nudel U ; Yaffe D ; Laroche S | 2005Communication n° 620 Mutations affecting Dp71, major product of the dystrophin gene in the brain, are thought to be responsible for the most severe cases of mental retardation in DMD. To investigate this hypothesis, we evaluated the biochemical [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cheraud Y ; Peltékian E ; Leterrier JF ; Khanamiryan L ; Paulin D ; Li Z ; Xue ZG | 2005Communication n° 100. The synemin gene belongs to the intermediate filament family, encoding proteins which confer resistance to mechanical stress and modulate cell shape. Different isoforms of synemin are produced by alternative splicing of the[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mills PL ; Lafreniere JF ; El Fahime EM ; Tremblay JP | 2005Communication n° 165 Introduction : Myogenic cell transplantation is an approach that could be used to treat muscular disorders such as Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). One of the major problems of this method is the poor motogenic capacity of[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Passerieux E ; Delage JP ; Rossignol R ; Chopard A ; Marini JF ; Koenig J ; Letellier T | 2005The two components of the extracellular matrix in skeletal muscle, i.e the perimysium and endomysium, are generally considered to differ in their ability to control muscle flexibility. For instance, the endomysium permits the transmission of for[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Alliel P ; Cifuentes-Diaz C ; Rieger F ; Goudou D ; Bitoun M ; Périn JP | 2005Communication n° 75. The mixed agonist/antagonist activity of Selective Steroid hormone Receptors Modulators , e.g. RU486, could be finely tuned by the relative amount of coactivators and repressors within a given cell. To date, coactivators are[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rosas-Vargas H ; Ramirez-Sanchez I ; Ceballos-Reyes G ; Salamanca F | 2005Communication n° 610. The importance of the sarcoglycan-sarcospan (SG-SPN) complex for the regulation of the vascular tone has been established from the observation that its disruption is related to the development of dilated cardiomyopathy with[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Tzartos SJ ; Kostelidou K ; Trakas N ; Gavra I ; Sotiriadis A | 2005Communication n° 489 INTRODUCTION : The pathology of the autoimmune disease myasthenia gravis (MG) is largely due to the produced autoantibodies against the human muscle acetylcholine receptor (AChR), a ligand-gated ion channel composed of five [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Basse N ; Pagano M ; Reboud-Ravaux M ; Felten D ; Vanderesse R ; Ferrier-Berthelot A ; Piguel S ; Vidal J | 2005Communication n° 670 Introduction : Currently, there is no safe and effective medicines available to treat muscle atrophy. Proteasome inhibitors appear to be valuable candidates since they reduce the rate of proteolysis in skeletal muscle atroph[...]Article
Benabdallah BF ; Bouchentouf M ; Tremblay JP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 31/08/05 - L’inhibition de la myostatine améliore la transplantation de myoblastes chez la souris mdx. Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), le déficit en dystrophine entraîne un[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hjiantoniou E ; Phylactou LA ; Uney J ; Iseki S | 2005Communication n° 53. Introduction : Differentiation of mammalian cells is thought to be a terminal and irreversible process. The in vitro differentiation of myocytes into myotubes is a well characterised example of terminal differentiation. Apar[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Saquet C ; Thorel D ; Cuisset J ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communication n° 161 Most of dystrophin gene mutations that cause Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) lead to premature stop codons. Pathogenic missense mutations appear to be extremely rare events. We report the identification of two distinct mis[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Martelly I ; Caruelle D ; Brzoska E. ; Delbe J ; Duchesnay A ; Moraczewski J ; Courty J | 2005Communication n° 101. Heparin affin regulatory peptide is a heparin binding growth factor (HARP). It belongs to a family of molecule whose biological function in myogenesis has been suspected without formal demonstration. In the present study, w[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Martelly I ; Caruelle D ; Brzoska E. ; Delbe J ; Duchesnay A ; Moraczewski J ; Courty J | 2005Communication n° 345. Heparin affin regulatory peptide (HARP) is a heparin binding growth factor. It belongs to a family of molecule whose biological function in myogenesis has been suspected without formal demonstration. In the present study, w[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lefebvre S ; Burlet P ; Patel S ; Khoobarry K ; MacKenzie A ; Gendron N ; Munnich A | 2005Communication n° 455 Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations in the gene encoding the survival motor neuron (SMN) protein, SMN1. The SMN1 gene and its nearly identical copy SMN2 produce an identical ubiquitous SMN protein. A strong [...]Article
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Fauchier L ; Babuty D ; Pellieux S ; Toutain A ; Cosnay P | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Shavlakadze T ; White J ; Hoh JFY ; Rosenthal N ; Grounds MD | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effet bénéfique de l'IGF-1 chez la souris mdx (03/01/2005) Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, la membrane des cellules est fragilisée entraînant une rupture du sarcolemme avec nécrose* s[...]Article
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Zhang GX ; Ludtke JJ ; Thioudellet C ; Kleinpeter P ; Antoniou M ; Herweijer H ; Braun S ; Wolff JA | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cet ouvrage de référence présente l'ensemble des connaissances actuelles en biochimie et biologie moléculaire et contient plus de 1 500 rubriques, assorties de renvois et de schémas, qui permettent de comprendre rapidement les notions abordées.Article
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