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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > physiologie > métabolisme
métabolismeSynonyme(s)métabolisme (TG) metabolismVoir aussi |
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Macaione V ; Aguennouz M ; Rodolico C ; Mazzeo A ; Patti A ; Cannistraci E ; Colantone L ; Di Giorgio RM ; de Luca G ; Vita G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clapp J ; Mitchell LM ; Bolland DJ ; Fantes J ; Corcoran AE ; Scotting PJ ; Armour JAL ; Hewitt JE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gobin-Limballe S ; Djouadi F ; Aubey F ; Olpin S ; Andresen BS ; Yamaguchi S ; Mandel H ; Fukao T ; Ruiter JPN ; Wanders RJA ; McAndrew R ; Kim JJ ; Bastin J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Xu R ; Chandrasekharan K ; Yoon JH ; Camboni M ; Martin PT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Williams IA ; Allen DG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/07/2007 - Les antioxydants au secours de la cardiomyopathie chez la souris mdx : une nouvelle piste thérapeutique La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une myopathie liée à l’[...]Article
Baker NL ; Mörgelin M ; Pace RA ; Peat RA ; Adams NE ; Gardner RJ ; Rowland LP ; Miller G ; Ceulemans B ; Hannibal MC ; Edwards M ; Thompson EM ; Jacobson R ; Quinlivan RC ; Aftimos S ; Kornberg AJ ; North KN ; Bateman JF ; Lamande SR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Biancheri R ; Falace A ; Tessa A ; Pedemonte M ; Scapolan S ; Cassandrini D ; Aiello C ; Rossi A ; Broda P ; Zara F ; Santorelli FM ; Minetti C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/11/2007 - Identification d’une nouvelle forme de myopathie des ceintures (LGMD 2N) : implication du gène POMT2 Les myopathies des ceintures représentent un groupe très hétérogène de d[...]Article
Alexiadis V ; Ballestas ME ; Sanchez C ; Winokur S ; Vedanarayanan VV ; Warren M ; Ehrlich M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Steinbrenner H ; Alili L ; Stuhlmann D ; Sies H ; Brenneisen P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Adams AM ; Harding PL ; Iversen PL ; Coleman C ; Fletcher S ; Wilton SD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boddaert N ; Le Quan Sang KH ; Rotig A ; Leroy-Willig A ; Gallet S ; Brunelle F ; Sidi D ; Thalabard JC ; Munnich A ; Cabantchik ZI | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vergani L ; Malena A ; Sabatelli P ; Loro E ; Cavallini L ; Magalhaes P ; Valente L ; Bragantini F ; Carrara F ; Langer B ; Poulton J ; Russell AP ; Holt IJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Brockington M ; Smith J ; Talim B ; Straub V ; Robb S ; Quinlivan R ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Manzur AY ; Kinali M ; Torelli S ; Brown SC ; Sewry CA ; Bushby K ; Topaloglu H ; North K ; Abbs S ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Dystrophies musculaires et anomalies de la glycosylsation : d’autres gènes encore à découvrir Ces dernières années ont vu l’émergence d’un groupe de maladies neuromusculaires[...]Article
Kley RA ; Hellenbroich Y ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Huebner A ; Bruchertseifer V ; Peters SA ; Heyer CM ; Kirschner J ; Schröder R ; Fischer D ; Muller K ; Tolksdorf K ; Eger K ; Germing A ; Brodherr T ; Reum C ; Walter MC ; Lochmuller H ; Ketelsen UP ; Vorgerd M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Myopathie myofibrillaire et mutation de la filamine C : un effet fondateur en Allemagne Les myopathies myofibrillaires représentent un ensemble hétérogène d’affections muscu[...]Article
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Hirata H ; Watanabe T ; Hatakeyama J ; Sprague SM ; Saint-Amant L ; Nagashima A ; Cui WW ; Zhou W ; Kuwada JY | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Blime A, Auteur | 2007Ce mémoire porte sur les essais thérapeutiques auprès d'adolescents atteints d'une ataxie de Friedreich, maladie génétique dégénérative. Afin de supporter la blessure narcissique suscitée par leur maladie génétique, pour laquelle aucun traitemen[...]Thèse/Mémoire
Peltzer J, Auteur | 2007Notre objectif est d'élucider les facteurs impliqués dans les régulations coordonnées métaboliques et contractiles des fibres musculaires. Nous avons établi des clones myogéniques dérivés de cellules satellites de souris immortomouse. 1- Nous av[...]Article
Vezain M ; Saugier-Veber P ; Melki J ; Toutain A ; Bieth E ; Husson M ; Pedespan JM ; Viollet L ; Pénisson-Besnier I ; Fehrenbach S ; Bou J ; Frebourg T ; Tosi M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire caractérisée par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d'un déficit musculair[...]Article
Reed PW ; Corse AM ; Porter NC ; Flanigan KM ; Bloch RJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nogalska A ; Wojcik S ; Engel WK ; McFerrin J ; Askanas V | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pescatori M ; Broccolini A ; Minetti C ; Bertini E ; D'Amico A ; Bernardini C ; Mirabella M ; Silvestri G ; Giglio V ; Modoni A ; Pedemonte M ; Tasca G ; Galluzzi G ; Mercuri E ; Tonali PA ; Ricci E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaczor JJ ; Hall JE ; Payne ET ; Tarnopolsky MA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Handbook of Clinical Neurology (Myopathie), 86, 3rd series, cha, p. 255-272. Inclusion body myositis
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Rose MR ; Griggs RC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Akman O ; Hays AP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Palazzolo I ; Burnett BG ; Young JE ; Brenne PL ; La Spada AR ; Fischbeck KH ; Howell BW ; Pennuto M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Kennedy : la kinase Akt diminue la toxicité des répétitions glutamine du récepteur aux androgènes. La maladie de Kennedy est une amyotrophie spino-bulbaire progressive où une d[...]Article
Hino SI ; Kondo S ; Sekiya H ; Saito A ; Kanemoto S ; Murakami T ; Chihara K ; Aoki Y ; Nakamori M ; Takahashi MP ; Imaizumi K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kashima T ; Rao N ; Davidson CJ ; Manley JL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guenther UP ; Varon R ; Schlicke M ; Dutrannoy V ; Volk A ; Hübner C ; von Au K ; Schuelke M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Simon S, Auteur | 2007Les petites protéines de choc thermique ou petites protéines de stress constituent la première ligne de défense de l'organisme vis à vis des stress, qu'ils soient liés à des processus environnementaux, physiologiques ou pathologiques. Il a été é[...]Article
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Ce colloque organisé par le Professeur Jacques P. Tremblay de l’Université Laval (Canada) et Gillian Butler-Browne, de l’Institut de Myologie (France), a eu lieu les 1er et 2 Février 2007 au Génocentre d'Evry (France). La thérapie cellulaire bas[...]Article
Battle DJ ; Kasim M ; Wang J ; Dreyfuss G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Simon S ; Fontaine JM ; Martin JL ; Sun X ; Hoppe AD ; Welsh MJ ; Benndorf R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
O'Connell MP ; Billings PC ; Fiori JL ; Deirmengian G ; Roach HI ; Shore EM ; Kaplan FS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - Mieux comprendre la FOP pas à pas La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), plus communément appelée maladie de l’homme de pierre ou myosite ossifiante, se caractérise [...]Article
Decaudain A ; Vantyghem MC ; Guerci B ; Hécart AC ; Auclair M ; Reznik Y ; Narbonne H ; Ducluzeau PH ; Donadille B ; Lebbé C ; Béréziat V ; Capeau J ; Lascols O ; Vigouroux C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bhattacharya K ; Orton RC ; QI X ; Mundy H ; Morley DW ; Champion MP ; Eaton S ; Tester RF ; Lee PJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saito F ; Masaki T ; Saito Y ; Nakamura A ; Takeda S ; Shimizu T ; Toda T ; Matsumura K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - La fukutine joue un rôle crucial dans la myélinisation du nerf périphérique et la formation de la jonction neuromusculaire La dystrophie musculaire congénitale (DMC) de Fuku[...]Article
Janué A ; Odena MA ; Oliveira E ; Olive M ; Ferrer I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Marquis J ; Meyer K ; Angehrn L ; Kämpfer SS ; Rothen-Rutishauser B ; Schumperli D | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - SMA : deux nouvelles techniques pour augmenter la production de SMN Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies liées à une dégé[...]Article
Fletcher S ; Honeyman K ; Fall AM ; Harding PL ; Johnsen RD ; Steinhaus JP ; Moulton HM ; Iversen PL ; Wilton SD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/08/2007 - Saut d'exon par morpholinos chez la souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique liée à l'X, due à un déficit en dystrophine entraînant une[...]Article
Nakamori M ; Kimura T ; Fujimura H ; Takahashi MP ; Sakoda S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des anomalies d’épissage de la dystophine participeraient à l’atrophie musculaire dans la maladie de Steinert. La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est caractérisée p[...]Article
Janiesch PC ; Kim J ; Mouysset J ; Barikbin R ; Lochmuller H ; Cassata G ; Krause S ; Hoppe T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Rahman S ; Hargreaves IP | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Il s'agit ici de commentaires concernant les articles A-19445 / A-19446 26/07/2007 - Le point sur la MNGIE L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale ou MNGIE (Mitochondrial Neuro[...]Article
Filosto M ; Tonin P ; Vattemi G ; Bertolasi L ; Simonati A ; Rizzuto N ; Tomelleri G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Simard LR ; Bélanger MC ; Morissette S ; Wride M ; Prior TW ; Swoboda KJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wohlgemuth M ; Chan OA ; Hansson KB ; Smeets D ; Frants RR ; Weemaes CMR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Des similitudes limitées entre le syndrome ICF et la myopathie facioscapulohumérale La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une dystrophie musculaire transmise sur un m[...]Article
Aquaron R ; Berge-Lefranc JL ; Pellissier JF ; Montfort MF ; Mayan M ; Figarella-Branger D ; Coquet M ; Serratrice G ; Pouget J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
MacLeod H ; Pytel P ; Wollmann R ; Chelmicka-Schorr E ; Silver K ; Anderson RB ; Waggoner B ; McNally EM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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McClure WC ; Rabon RE ; Ogawa H ; Tseng BS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Deutekom JC ; Janson AA ; Ginjaar IB ; Frankhuizen WS ; Aartsma Rus A ; Bremmer-Bout M ; den Dunnen JT ; Koop K ; van der Kooi AJ ; Goemans NMLA ; de Kimpe SJ ; Ekhart PF ; Venneker EH ; Platenburg GJ ; Verschuuren JJ ; van Ommen GJB | 2007Comment in: Skipping toward personalized molecular medicine. Hoffman EP. N Engl J Med. 2007 Dec 27;357(26):2719-22.Article
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Hua Y ; Vickers TA ; Baker BF ; Bennett CF ; Krainer AR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mattei E ; Corbi N ; Di Certo MG ; Strimpakos G ; Severini ; Onori A ; Desantis A ; Libri V ; Buontempo S ; Floridi A ; Fanciulli M ; Baban D ; Davies KE ; Passananti C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
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Le Mée G, Auteur | 2007La DM1 est une maladie génétique liée à des expansions de triplets CTG dans la région 3'UTR du gène de la myotonine protéine kinase (le gène dmpk). Le nombre de répétitions, inférieur à 37 chez un sujet sain, peut atteindre plusieurs milliers da[...]Livre
Thèse/Mémoire
Ramond F, Auteur | 2007HDAC6 est la seule Histone Déacétylase possédant un motif de liaison à l'Ubiquitine et interagissant avec certains composants du système ubiquitine/protéasome. Cette caractéristique a amené la communauté scientifique à envisager une implication [...]Thèse/Mémoire
Lacoste MP, Auteur | 2007Les enzymes de synthèse et de dégradation de l'acétylcholine, la choline acétyltransférase (ChAT) et l'acétylcholinestérase (AChe) respectivement, sont exprimées par les cellules thymiques humaines : la ChAT est majoritairement exprimée par les [...]Article
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Zhou H ; Brockington M ; Jungbluth H ; Monk M ; Stanier P ; Sewry CA ; Moore GE ; Muntoni F | 11/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mahadevan MS ; Yadava RS ; Yu Q ; Balijepalli S ; Frenzel-McCardell CD ; Bourne TD ; Phillips LH | 09/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract DM1 : nouvelle piste thérapeutique ? Dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), le défaut moléculaire correspond à l'amplification d'un trinucléotide répété CTG (ARNm mutant) localisé d[...]Article
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Okada K ; Inoue A ; Okada M ; Murata Y ; Kakuta S ; Jigami T ; Kubo S ; Shiraishi H ; Eguchi K ; Motomura M ; Akiyama T ; Iwakura Y ; Higuchi O ; Yamanashi Y | 23/06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Botta A ; Bonifazi E ; Vallo L ; Gennarelli M ; Garré C ; Salehi L ; Iraci R ; Sansone V ; Meola G ; Novelli G | 06/2006Publication AFM
05/2006Texte intégral de l'article : Chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un complément oral de glutamine ou d'acides aminés non spécifiques, administré pendant dix jours, inhibe la dégradation protéique corpo[...]Publication AFM
Hankard R | 05/2006Texte intégral de l'article : Une étude randomisée, en double aveugle et en cross-over " glutamine contre placebo " se met en place dans deux centres en France. L'objectif est de freiner, chez des enfants atteints de DMD et ayant cons[...]Publication AFM
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Abstracts en français et en anglais.Publication AFM
Organisé par l’AFM, le colloque « Dystrophies Musculaires des Ceintures » qui s’est tenu, les 12 et 13 mai 2006 à Évry a réuni 200 spécialistes internationaux. Il a permis de faire le point sur les avancées réalisées ces dernières années dans la[...]Publication AFM
03/2006Texte intégral de l'article : " Development of the Nervous System " (seconde édition) traite des principes du développement neural, les démontrant par des expériences-clés et des observations récentes ou plus anciennes. Le texte cou[...]Publication AFM
Reis A | 03/2006Texte intégral de l'article : " Approches thérapeutiques des myopathies ", thème du Workshop qui s'est tenu le 13 février dernier. Organisé par L'AFM, le Généthon et l'Institut de Myologie, il a permis de faire le point sur les travau[...]Article
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Eggert C ; Chari A ; Laggerbauer B ; Fischer U | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gabellini D ; D'Antona G ; Moggio M ; Prelle A ; Zecca C ; Adami R ; Angeletti B ; Ciscato P ; Pellegrino MA ; Bottinelli R ; Green MR ; Tupler R | 23/02/2006Article
Bakay M ; Wang Z ; Melcon G ; Schiltz L ; Xuan J ; Zhao P ; Sartorelli V ; Seo J ; Pegoraro E ; Angelini C ; Shneiderman B ; Escolar D ; Chen YW ; Winokur ST ; Pachman LM ; Fan C ; Mandler R ; Nevo Y ; Gordon E ; Zhu Y ; Dong Y ; Wang Y ; Hoffman EP | 14/02/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mok E ; Elouet-Da Violante C ; Daubrosse C ; Gottrand F ; Rigal O ; Fontan JE ; Cuisset JM ; Guilhot J ; Hankard R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un complément oral de glutamine ou d'acides aminés non spécifiques, administré pendant dix jours, inhibe la dégradation [...]Article
Voermans NC ; van Engelen BG ; Kluijtmans LA ; Stikkelbroeck NM ; Hermus AR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dorchies OM ; Wagner S ; Vuadens O ; Waldhauser K ; Buetler TM ; Kucera P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haller RG ; Wyrick P ; Taivassalo T ; Vissing J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Murakami T ; Hayashi YK ; Noguchi S ; Ogawa M ; Nonaka I ; Tanabe Y ; Ogino M ; Takada F ; Eriguchi M ; Kotooka N ; Campbell KP ; Osawa M ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Élargissement du spectre clinique des mutations du gène codant la fukutine Les mutations de la fukutine étaient jusqu’ici exclusivement en rapport avec une forme de dystrophi[...]Article
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Mercuri E ; Topaloglu H ; Brockington M ; Berardinelli A ; Pichiecchio A ; Santorelli F ; Rutherford MA ; Talim B ; Ricci E ; Voit T ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taivassalo T ; Gardner JL ; Taylor RW ; Schaefer AM ; Newman J ; Barron MJ ; Haller RG ; Turnbull DM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Une étude comparative des programmes de ré-entrainement dans certaines myopathies mitochondriales Les myopathies mitochondriales sont dues à des anomalies de la chaîne respiratoi[...]Article
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Saito Y ; Yamamoto T ; Mizuguchi M ; Kobayashi M ; Saito K ; Ohno K ; Osawa M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2006 - Deux études japonaises publiées en 2006 permettent de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de la maladie de Fukuyama. La dystrophie musculaire congénitale de Fukuy[...]Thèse/Mémoire
Girard C, Auteur | 2006L’épissage est un mécanisme assuré par les snRNPs dont la biogénèse est un processus complexe. D’abord les snRNAs U1, U2, U4 et U5 sont transcrits dans le noyau par l’ARN polymérase II. Après que leur extrémité 5’ ait été mono-méthylée, ils sont[...]Article
Rederstorff M ; Krol A ; Lescure A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/04/2006 - De l’importance du sélénium et des sélénoprotéines dans la fonction musculaire. Le sélénium est un oligo-élément présent dans l’organisme sous forme de traces. Il est impliqué [...]Article
van Koningsbruggen S ; Straasheijm KR ; Sterrenburg E ; Dauwerse HG ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Myopathie FSH et gène FRG1 : sur la piste du métabolisme des ARN messagers ? La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du vi[...]Article
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Battle DJ ; Kasim M ; Yong J ; Lotti F ; Lau CK ; Mouaikel J ; Zhang Z ; Han K ; Wan L ; Dreyfuss G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
XIe congrès de la World Muscle Society (4-7 Octobre 2006; Bruges, Belgique) ; Reis A | AFM-TELETHON | 2006Le XIe congrès le la World Muscle Society a eu lieu à Bruges (Belgique) du 4 au 7 octobre 2006. Nous vous proposons un compte-rendu de ces journées. Celui-ci ne se veut ni exhaustif ni complet. Nous avons délibérément choisi un parti pris dans s[...]Article
2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
" Development of the Nervous System " (seconde édition) traite des principes du développement neural, les démontrant par des expériences-clés et des observations récentes ou plus anciennes. Le texte couvre de façon didactique tous les sujets[...]Thèse/Mémoire
Bénard G, Auteur | 2006Ce travail s'intéresse à l'étude des oxydations phosphorylantes et les répercussions d'un défaut de la chaîne respiratoire sur (i) les flux énergétiques mitochondriaux, (ii) l'organisation du réseau mitochondrial, (iii) la biogenèse mitochondria[...]Article
Cardani R ; Mancinelli E ; Rotondo G ; Sansone V ; Meola G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Roberts RC ; Sutherland-Smith AJ ; Wheeler MA ; Jensen ON ; Emerson LJ ; Spiliotis II ; Tate CG ; Kendrick-Jones J ; Ellis JA | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Identification de deux nouveaux mécanismes de régulation de l’emerine dans la DMED-X L’émerine est une protéine ubiquitaire (exprimée dans toutes les cellules), localisée sou[...]Article
Riessland M ; Brichta L ; Hahnen E ; Wirth B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - M344 et SAHA : deux nouveaux composés prometteurs pour le traitement de la SMA. Chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale (SMA), le gène SMN1 est, soit absent,[...]Article
Lin X ; Miller JW ; Mankodi A ; Kanadia RN ; Yuan Y ; Moxley RT ; Swanson MS ; Thornton CA | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tosch V ; Rohde HM ; Tronchere H ; Zanoteli E ; Monroy N ; Kretz C ; Dondaine N ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Holaska JM ; Rais-Bahrami S ; Wilson KL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Identification de deux nouveaux mécanismes de régulation de l’emerine dans la DMED-X L’émerine est une protéine ubiquitaire (exprimée dans toutes les cellules), localisée sou[...]Article
Taniguchi M ; Kurahashi H ; Noguchi S ; Fukudome T ; Okinaga T ; Tsukahara T ; Tajima Y ; Ozono K ; Nishino I ; Nonaka I ; Toda T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Vermaelen M, Auteur | 2006Le muscle squelettique est un tissu capable de s'adapter aux contraintes environnementales. Lorsque la contrainte mécanique diminue, il subit un remodelage phénotypique associant une modification de profil typologique et une diminution de sa mas[...]Article
Article
Hata S ; Kawahara H ; Doi N ; Maeda T ; Toyama-Sorimachi N ; Abe K ; Suzuki K ; Sorimachi H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Esch H ; Agarwal AK ; Debeer P ; Fryns JP ; Garg A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Carrel TL ; McWhorter ML ; Workman E ; Zhang H ; Wolstencroft EC ; Lorson C ; Bassell GJ ; Burghes AHM ; Beattie CE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - La protéine SMN impliquée aussi dans la croissance axonale chez le poisson zèbre Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont liées à une dégénére[...]Article
Lamperti C ; Cagliani R ; Ciscato P ; Moroni I ; Viri M ; Romeo A ; Fagiolari G ; Prelle A ; Comi GP ; Bresolin N ; Moggio M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Premier modèle animal du syndrome MEB. Le syndrome muscle-œil cerveau (MEB pour muscle-eye-brain) est une forme sévère de dystrophie musculaire congénitale (DMC) à transmission a[...]Livre
C'est un guide essentiel pour les cliniciens ayant à prendre en charge les personnes atteintes de maladies mitochondriales après un diagnostic pas toujours facile. Les auteurs font une mise à jour des connaissances sur la pathologie de la mitoch[...]Article
Singh NK ; Singh NN ; Androphy EJ ; Singh RN | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/04/2006 - ISS-N1 : une cible thérapeutique potentielle dans la SMA. L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à l’absence du gène SMN1 qui code la protéine de survie du motoneurone ([...]Article
Boneh A ; Andresen BS ; Gregersen N ; Ibrahim M ; Tzanakos N ; Peters H ; Yaplito-Lee J ; Pitt JJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blankinship MJ ; Gregorevic P ; Chamberlain JS | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Holkers M ; Cudre-Mauroux C ; van Nierop GP ; Knaan-Shanzer S ; van der Velde I ; Valerio D ; de Vries AAF | 2006Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Aartsma Rus A ; Kaman WE ; Weij R ; den Dunnen JT ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vielhaber S ; Jakubiczka S ; Gaul C ; Schoenfeld MA ; Debska-Vielhaber G ; Zierz S ; Heinze HJ ; Niessen HG ; Kaufmann J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vladutiu GD ; Simmons Z ; Isackson PJ ; Tarnopolsky M ; Peltier WL ; Barboi AC ; Sripathi N ; Wortmann RL ; Phillips PS | 2006Article
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D'Amico A ; Tessa A ; Petrini S ; Biancheri R ; Pane M ; Pedemonte M ; Ricci E ; Falace A ; Rossi A ; Mercuri E ; Santorelli FM ; Bertini E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Müller JS ; Baumeister SK ; Rasic VM ; Krause S ; Todorovic S ; Kugler K ; Muller Felber W ; Abicht A ; Lochmuller H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van der Kooi EL ; Wohlgemuth M ; Frants RR ; van Asseldonk RJGP ; Blom HJ ; van Engelen BGM ; van der Maarel SM ; Padberg GW | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olaso R ; Joshi V ; Fernandez J ; Roblot N ; Courageot S ; Bonnefont JP ; Melki J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petrov A ; Pirozhkova I ; Carnac G ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kanadia RN ; Shin J ; Yuan Y ; Beattie SG ; Wheeler TM ; Thornton CA ; Swanson MS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Celegato B ; Capitanio D ; Pescatori M ; Romualdi C ; Pacchioni B ; Cagnin S ; Vigano M ; Colantoni L ; Begum S ; Ricci E ; Wait R ; Lanfranchi G ; Gelfi C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cohen N ; Kudryashova E ; Kramerova I ; Anderson LVB ; Beckmann JS ; Bushby K ; Spencer MJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Vers une identification des substrats in vivo de la calpaïne 3 La dystrophie musculaire des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) est due à des mutations dans le gèn[...]Thèse/Mémoire
Gouzi J, Auteur | 2006... Le récepteur ALK, identifié seulement depuis 1997, possède une activité protéine kinase. La définition de son mode de fonctionnement ainsi que de son rôle dans le destin de la cellule reste encore un grand enjeu, mais il pourrait - de par sa[...]Article
Bendahan D ; Mattéi JP ; Guis S ; Kozak-Ribbens G ; Cozzone PJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Draviam RA ; Wang B ; Shand SH ; Xiao X ; Watkins SC | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Diop D, Auteur | 2006La terminaison de la traduction chez les eucaryotes est la phase la moins bien connue de l'ultime étape de l'expression génétique que constitue la synthèse protéique. De nombreuses maladies génétiques humaines sont dues précisément à la présence[...]Article
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