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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > biochimie
biochimieSynonyme(s)bio-chimie ;bio-chemistry ;biochemistry chimie organique |
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Vielhaber S ; Feistner H ; Weis J ; Kreuder J ; Sailer M ; Schröder JM ; Kunz WS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bonnefont JP ; Djouadi F ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Munnich A ; Bastin J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Callister RJ ; Sesodia S ; Enoka RM ; Nemeth PM ; Reinking RM ; Stuart DG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schneider-Gold C ; Beer M ; Kostler H ; Buchner S ; Sandstede J ; Hahn D ; Toyka KV | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kamphoven JHJ ; de Ruiter MM ; Winkel LPF ; van den Hout HMP ; Bijman J ; de Zeeuw CI ; Hoeve HL ; van Zanten BA ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Perte de l'audition dans la maladie de Pompe infantile (29/07/2004) Due à un déficit de l'enzyme acide-alpha-glucosidase, la maladie de Pompe est caractérisée par une accumulation de gly[...]Article
Panda S ; Goyal V ; Behari M ; Singh S ; Srivastava T | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndromes myasthéniques congénitaux et déficit en rapsyne: trois observations avec arthrogrypose et atteinte bulbaires (01/10/2004) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constitu[...]Article
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van den Hout JMP ; Kamphoven JHJ ; Winkel LPF ; Arts WFM ; Loonen MCB ; Vulto AG ; Cromme-Dijkhuis A ; Weisglas-Kuperus N ; Hop W ; Van Hirtum H ; van Diggelen OP ; Boer M ; Kroos MA ; Van der Voort ; Sibbles B ; Van Corven EJJ ; Brakenhoff JPJ ; van Hove JLK ; Smeitink JAM ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sumner CJ ; Huynh TN ; Markowitz JA ; Perhac JS ; Hill B ; Coovert DD ; Schussler K ; Chen X ; Jarecki J ; Burghes AHM ; Taylor JP ; Fischbeck KH | 11/2003Article
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Petersen KF ; Befroy D ; Dufour S ; Dziura J ; Ariyan C ; Rothman DL ; Di Pietro L ; Cline GW ; Schulman GI | 16/05/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
Brignol TN ; Manaranche R, Validateur ; Melki J, Validateur ; Schwartz K, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2003Article
Kim SA ; Vacratsis PO ; Firestein R ; Cleary ML ; Dixon JE | 15/04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Wieser T ; Deschauer M ; Olek K ; Hermann T ; Zierz S | 04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Le déficit en carnitine palmytoyltransférase II (CPT2) entraîne trois phénotypes différents : une forme sévère infantile (hépatocardiomusculaire), une forme néonatale hépatocardiomusculaire associant des ma[...]Publication AFM
Biard E | 2003Texte intégral de l'article : Structure originale à plus d'un titre, l'Institut de Myologie à l'hôpital Pitié-Salpétrière (AP-HP), rassemble, depuis 1997, médecins et chercheurs autour des patients atteints de maladies neuromusculaires [...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Un test, simple et peu onéreux, de dépistage du syndrome muscle-oeil-cerveau (muscle-eye-brain) ou MEB a récemment été mis au point. Il permet de différencier le MEB des autres formes de dystrophie musculai[...]Article
Martin AM ; Hammond E ; Nolan D ; Pace C ; den Boer M ; Taylor L ; Moore H ; Martinez OP ; Christiansen FT ; Mallal S | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
van den Heuvel LP ; Farhoud MH ; Wevers RA ; van Engelen BGM ; Smeitink JAM | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Psaridi-Linardaki L ; Mamalaki A ; Tzartos SJ | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hesselink RP ; Wagenmakers AJM ; Drost MR ; van der Vusse GJ | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
Document de travail destiné aux organismes d'assurance maladie et aux biologistes.Article
Zhang WW ; Vajsar J ; Cao P ; Breningstall G ; Diesen C ; Dobyns WB ; Herrmann R ; Lehesjoki AE ; Steinbrecher A ; Talim B ; Toda T ; Topaloglu H ; Voit T ; Schachter H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un test, simple et peu onéreux, de dépistage du syndrome muscle-oeil-cerveau (muscle-eye-brain) ou MEB a récemment été mis au point. Il permet de différencier le MEB des autres formes de dystrop[...]Livre
Colloque Amyotrophies spinales : ensemble, franchissons une nouvelle Frontière (16-17 mai 2003; Evry) ; AFM-Téléthon | AFM-TELETHON | 2003Document Français Anglais Document joint : B-2116 (b) : Chemins de vie avec une amyotrophie spinaleArticle
Livre
Dans cette troisième édition de la monographie sur la dystrophie de Duchenne, Pr Emery s'est associé avec F. Muntoni, professeur de neurologie pédiatrique pour couvrir tous les aspects de maladie : la clinique, la confirmation du diagnostic ains[...]Article
Zanardi MC ; Tagliabue A ; Orcesi S ; Berardinelli A ; Pichiecchio A | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Royuela M ; Chazalette D ; Rivier F ; Hugon G ; Paniagua R ; Guerlavais V ; Fehrentz JA ; Martinez J ; Mornet D | 01/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Brichta L ; Hofmann Y ; Hahnen E ; Siebzehnrubl FA ; Raschke H ; Blumcke I ; Eyupoglu IY ; Wirth B | 2003Article
Mitsuhashi S ; Saito N ; Watano K ; Igarashi K ; Tagami S ; Shima H ; Kikuchi K | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mazzei R ; Conforti FL ; Muglia M ; Sprovieri T ; Patitucci AM ; Magariello A ; Gabriele AL ; Quattrone A | 2003Article
Olpin SE ; Afifi A ; Clark S ; Manning NJ ; Bonham JR ; Dalton A ; Leonard JV ; Land JM ; Andresen BS ; Morris AAM ; Muntoni F ; Turnbull DM ; Pourfarzam M ; Rahman S ; Pollitt RJ | 2003Livre
A travers la description de ses travaux de recherche à la tête de grands laboratoires tels que l'Institut Pasteur ou le Collège de France, François Gros nous fait vivre l'histoire de la révolution de la biologie moléculaire et nous ouvre ses per[...]Article
Besse S ; Allamand V ; Vilquin JT ; Li Z ; Poirier C ; Vignier N ; Hori H ; Guénet JL ; Guicheney P | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Leroy-Willig A ; Fromes Y ; Paturneau-Jouas M ; Carlier P | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wary C, Auteur ; Laforet P ; Eymard B ; Fardeau M ; Leroy-Willig A ; Bassez G ; Leroy JP ; Caillaud C ; Poenaru L ; Carlier PG | 2003Article
van den Hout HMP ; Hop W ; van Diggelen OP ; Smeitink JAM ; Smit GPA ; Poll-The BTT ; Bakker HD ; Loonen MCB ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2003Article
Chadefaux-Vekemans B ; Bonnefont JP ; Aupetit J ; Royer G ; Droin V ; Attié-Bitach T ; Saudubray JM ; Thuillier P | 2003Article
Laforet P, Auteur ; Wary C ; Duteil S ; de Kerviler E ; Carlier PG ; Lombès A ; Romero NB ; Fardeau M ; Eymard B ; Leroy-Willig A, Auteur | 2003Article
Aiuti A ; Slavin S ; Aker M ; Ficara F ; Deola S ; Mortellaro A ; Morecki S ; Andolfi G ; Tabucchi A ; Carlucci F ; Marinello E ; Cattaneo F ; Vai S ; Servida P ; Miniero R ; Roncarolo MG ; Bordignon C | 28/06/2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Ljuca F ; Sinanovic O ; Ljuca DZ ; Nuhbegovic S ; Cuchill CM | 04/2002AbstractArticle
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Selcen D ; Krueger BR ; Engel AG | 02/2002Chez 3 familles non consanguines atteintes de CMT intermédiaire dominante de type B, une équipe internationale a identifié des mutations dans le gène DNM2 de la dynamine 2 (le gène avait été localisé en 19p12-13.2). La dynamine 2 est une GTPase [...]Article
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Cea G ; Bendahan D ; Manners E ; Hilton-Jones D ; Lodi R ; Styles P ; Taylor DJ | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rozaklis T ; Ramsay SL ; Whitfield PD ; Ranieri E ; Hopwood JJ ; Meikle PJ | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Un livre nouveau et original dans lequel le champ des cytopathies mitochondriales est largement étendu à la " médecine mitochondriale ". Les informations les plus récentes y sont présentées et nombre de spécialités médicales sont concernées. La [...]Article
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Peters V ; Penzien JM ; Reiter G ; Hackler R ; Assmann B ; Fang J ; Schaefer JR ; Hoffmann GF ; Heidemann PH ; Korner C | 2002Article
Roe CR ; Sweetman L ; Roe DS ; David F ; Brunengraber H | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vincent A ; Palace J ; Hilton-Jones D | 30/06/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E ; Bourquin C | 2001Texte intégral de l'article : Conséquence d'un arrêt de production par le laboratoire pharmaceutique, des ruptures d'approvisionnement en Génatropine® ont été constatées, depuis juin 2001, dans les pharmacies, en ville et à l'hôpital. C[...]Livre
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Thèse/Mémoire
Wagner SG, Auteur | 2001L'unité motrice est la structure pluricellulaire responsable de la contraction du muscle squelettique. Chaque unité motrice est constituée d'un motoneurone et des cellules musculaires qu'il innerve par l'intermédiaire de son axone. La formation [...]Article
Connolly P ; Donnaldson J ; Abel T ; Shapiro S | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lofberg M ; Lindholm H ; Naveri H ; Majander A ; Suomalainen A ; Paetau A ; Sovijarvi A ; Harkonen M ; Somer H | 2001Article
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Jansson M ; Darin N ; Kyllerman M ; Martinsson T ; Wahlstrom J ; Oldfors A | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract