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biochimieSynonyme(s)bio-chimie ;bio-chemistry ;biochemistry chimie organique |
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Bonnefont JP ; Djouadi F ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Munnich A ; Bastin J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Callister RJ ; Sesodia S ; Enoka RM ; Nemeth PM ; Reinking RM ; Stuart DG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schneider-Gold C ; Beer M ; Kostler H ; Buchner S ; Sandstede J ; Hahn D ; Toyka KV | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kamphoven JHJ ; de Ruiter MM ; Winkel LPF ; van den Hout HMP ; Bijman J ; de Zeeuw CI ; Hoeve HL ; van Zanten BA ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Perte de l'audition dans la maladie de Pompe infantile (29/07/2004) Due à un déficit de l'enzyme acide-alpha-glucosidase, la maladie de Pompe est caractérisée par une accumulation de gly[...]Article
Panda S ; Goyal V ; Behari M ; Singh S ; Srivastava T | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndromes myasthéniques congénitaux et déficit en rapsyne: trois observations avec arthrogrypose et atteinte bulbaires (01/10/2004) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constitu[...]Article
Article
van den Hout JMP ; Kamphoven JHJ ; Winkel LPF ; Arts WFM ; Loonen MCB ; Vulto AG ; Cromme-Dijkhuis A ; Weisglas-Kuperus N ; Hop W ; Van Hirtum H ; van Diggelen OP ; Boer M ; Kroos MA ; Van der Voort ; Sibbles B ; Van Corven EJJ ; Brakenhoff JPJ ; van Hove JLK ; Smeitink JAM ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Article
Sumner CJ ; Huynh TN ; Markowitz JA ; Perhac JS ; Hill B ; Coovert DD ; Schussler K ; Chen X ; Jarecki J ; Burghes AHM ; Taylor JP ; Fischbeck KH | 11/2003Article
Article
Petersen KF ; Befroy D ; Dufour S ; Dziura J ; Ariyan C ; Rothman DL ; Di Pietro L ; Cline GW ; Schulman GI | 16/05/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
Brignol TN ; Manaranche R, Validateur ; Melki J, Validateur ; Schwartz K, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2003Article
Kim SA ; Vacratsis PO ; Firestein R ; Cleary ML ; Dixon JE | 15/04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Wieser T ; Deschauer M ; Olek K ; Hermann T ; Zierz S | 04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Le déficit en carnitine palmytoyltransférase II (CPT2) entraîne trois phénotypes différents : une forme sévère infantile (hépatocardiomusculaire), une forme néonatale hépatocardiomusculaire associant des ma[...]Publication AFM
Biard E | 2003Texte intégral de l'article : Structure originale à plus d'un titre, l'Institut de Myologie à l'hôpital Pitié-Salpétrière (AP-HP), rassemble, depuis 1997, médecins et chercheurs autour des patients atteints de maladies neuromusculaires [...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Un test, simple et peu onéreux, de dépistage du syndrome muscle-oeil-cerveau (muscle-eye-brain) ou MEB a récemment été mis au point. Il permet de différencier le MEB des autres formes de dystrophie musculai[...]Article
Martin AM ; Hammond E ; Nolan D ; Pace C ; den Boer M ; Taylor L ; Moore H ; Martinez OP ; Christiansen FT ; Mallal S | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
van den Heuvel LP ; Farhoud MH ; Wevers RA ; van Engelen BGM ; Smeitink JAM | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Psaridi-Linardaki L ; Mamalaki A ; Tzartos SJ | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hesselink RP ; Wagenmakers AJM ; Drost MR ; van der Vusse GJ | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
Document de travail destiné aux organismes d'assurance maladie et aux biologistes.Article
Zhang WW ; Vajsar J ; Cao P ; Breningstall G ; Diesen C ; Dobyns WB ; Herrmann R ; Lehesjoki AE ; Steinbrecher A ; Talim B ; Toda T ; Topaloglu H ; Voit T ; Schachter H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un test, simple et peu onéreux, de dépistage du syndrome muscle-oeil-cerveau (muscle-eye-brain) ou MEB a récemment été mis au point. Il permet de différencier le MEB des autres formes de dystrop[...]Livre
Colloque Amyotrophies spinales : ensemble, franchissons une nouvelle Frontière (16-17 mai 2003; Evry) ; AFM-Téléthon | AFM-TELETHON | 2003Document Français Anglais Document joint : B-2116 (b) : Chemins de vie avec une amyotrophie spinaleArticle
Livre
Dans cette troisième édition de la monographie sur la dystrophie de Duchenne, Pr Emery s'est associé avec F. Muntoni, professeur de neurologie pédiatrique pour couvrir tous les aspects de maladie : la clinique, la confirmation du diagnostic ains[...]Article
Zanardi MC ; Tagliabue A ; Orcesi S ; Berardinelli A ; Pichiecchio A | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Royuela M ; Chazalette D ; Rivier F ; Hugon G ; Paniagua R ; Guerlavais V ; Fehrentz JA ; Martinez J ; Mornet D | 01/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Brichta L ; Hofmann Y ; Hahnen E ; Siebzehnrubl FA ; Raschke H ; Blumcke I ; Eyupoglu IY ; Wirth B | 2003Article
Mitsuhashi S ; Saito N ; Watano K ; Igarashi K ; Tagami S ; Shima H ; Kikuchi K | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mazzei R ; Conforti FL ; Muglia M ; Sprovieri T ; Patitucci AM ; Magariello A ; Gabriele AL ; Quattrone A | 2003Article
Olpin SE ; Afifi A ; Clark S ; Manning NJ ; Bonham JR ; Dalton A ; Leonard JV ; Land JM ; Andresen BS ; Morris AAM ; Muntoni F ; Turnbull DM ; Pourfarzam M ; Rahman S ; Pollitt RJ | 2003Livre
A travers la description de ses travaux de recherche à la tête de grands laboratoires tels que l'Institut Pasteur ou le Collège de France, François Gros nous fait vivre l'histoire de la révolution de la biologie moléculaire et nous ouvre ses per[...]Article
Besse S ; Allamand V ; Vilquin JT ; Li Z ; Poirier C ; Vignier N ; Hori H ; Guénet JL ; Guicheney P | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Leroy-Willig A ; Fromes Y ; Paturneau-Jouas M ; Carlier P | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wary C, Auteur ; Laforet P ; Eymard B ; Fardeau M ; Leroy-Willig A ; Bassez G ; Leroy JP ; Caillaud C ; Poenaru L ; Carlier PG | 2003Article
van den Hout HMP ; Hop W ; van Diggelen OP ; Smeitink JAM ; Smit GPA ; Poll-The BTT ; Bakker HD ; Loonen MCB ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2003Article
Chadefaux-Vekemans B ; Bonnefont JP ; Aupetit J ; Royer G ; Droin V ; Attié-Bitach T ; Saudubray JM ; Thuillier P | 2003Article
Laforet P, Auteur ; Wary C ; Duteil S ; de Kerviler E ; Carlier PG ; Lombès A ; Romero NB ; Fardeau M ; Eymard B ; Leroy-Willig A, Auteur | 2003Article
Aiuti A ; Slavin S ; Aker M ; Ficara F ; Deola S ; Mortellaro A ; Morecki S ; Andolfi G ; Tabucchi A ; Carlucci F ; Marinello E ; Cattaneo F ; Vai S ; Servida P ; Miniero R ; Roncarolo MG ; Bordignon C | 28/06/2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Ljuca F ; Sinanovic O ; Ljuca DZ ; Nuhbegovic S ; Cuchill CM | 04/2002AbstractArticle
Article
Selcen D ; Krueger BR ; Engel AG | 02/2002Chez 3 familles non consanguines atteintes de CMT intermédiaire dominante de type B, une équipe internationale a identifié des mutations dans le gène DNM2 de la dynamine 2 (le gène avait été localisé en 19p12-13.2). La dynamine 2 est une GTPase [...]Article
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Cea G ; Bendahan D ; Manners E ; Hilton-Jones D ; Lodi R ; Styles P ; Taylor DJ | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rozaklis T ; Ramsay SL ; Whitfield PD ; Ranieri E ; Hopwood JJ ; Meikle PJ | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Livre
Livre
Un livre nouveau et original dans lequel le champ des cytopathies mitochondriales est largement étendu à la " médecine mitochondriale ". Les informations les plus récentes y sont présentées et nombre de spécialités médicales sont concernées. La [...]Article
Article
Peters V ; Penzien JM ; Reiter G ; Hackler R ; Assmann B ; Fang J ; Schaefer JR ; Hoffmann GF ; Heidemann PH ; Korner C | 2002Article
Roe CR ; Sweetman L ; Roe DS ; David F ; Brunengraber H | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vincent A ; Palace J ; Hilton-Jones D | 30/06/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E ; Bourquin C | 2001Texte intégral de l'article : Conséquence d'un arrêt de production par le laboratoire pharmaceutique, des ruptures d'approvisionnement en Génatropine® ont été constatées, depuis juin 2001, dans les pharmacies, en ville et à l'hôpital. C[...]Livre
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Thèse/Mémoire
Wagner SG, Auteur | 2001L'unité motrice est la structure pluricellulaire responsable de la contraction du muscle squelettique. Chaque unité motrice est constituée d'un motoneurone et des cellules musculaires qu'il innerve par l'intermédiaire de son axone. La formation [...]Article
Connolly P ; Donnaldson J ; Abel T ; Shapiro S | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lofberg M ; Lindholm H ; Naveri H ; Majander A ; Suomalainen A ; Paetau A ; Sovijarvi A ; Harkonen M ; Somer H | 2001Article
Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Article
Jansson M ; Darin N ; Kyllerman M ; Martinsson T ; Wahlstrom J ; Oldfors A | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Di Barletta MR ; Ricci E ; Galluzzi G ; Tonali P ; Mora M ; Morandi L ; Romorini A ; Voit T ; Orstavik KH ; Merlini L ; Trevisan C ; Biancalana V ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Bione S ; Ricotti R ; Schwartz K ; Bonne G ; Toniolo D | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Valnot I ; Osmond S ; Gigarel N ; Mehaye B ; Amiel J ; Cormier-Daire V ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Rustin P ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Park JH ; Niermann KJ ; Ryder NM ; Nelson AE ; Das A ; Lawton AR ; Hernanz-Schulman M ; Olsen NJ | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Hérasse M, Auteur | 2000... Dans ce travail, divers modes d'épissage alternatif et l'utilisation d'un deuxième promoteur spécifique du cristallin et de la rétine, ont pu être identifiés chez la souris, conduisant à des altérations de la calpaïne 3. Il apparaît que l'ex[...]Article
Journal of biological chemistry (The), 275, 25. Stabilization of MyoD by direct binding to p57(Kip2)
Reynaud EG ; Leibovitch MP ; Tintignac LA ; Pelpel K ; Guillier M ; Leibovitch SA | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shaiu WL ; Kishnani PS ; Shen J ; Liu HM ; Chen YT | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Pons R ; Cavadini P ; Baratta S ; Invernizzi F ; Lamantea E ; Garavaglia B ; Taroni F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Andreu AL ; Hanna MG ; Reichmann H ; Penn AS ; Tanji K ; Pallotti F ; Iwata S ; Bonilla E ; Lach B ; Morgan-Hughes JA | 30/09/99Article
de Ruiter CJ ; Wevers RA ; van Engelen BGM ; Verdijk PWL | 06/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Betto R ; Senter L ; Ceoldo S ; Tarricone E ; Biral D ; Salviati G | 19/03/1999L'a-sarcoglycane pourrait moduler l'activité des récepteurs P2X (canaux cationiques non spécifiques exprimés à la surface du sarcolemme, activés par l'ATP extracellulaire) en tamponnant la concentration extracellulaire d'ATP. L'absence d'a-sarco[...]Article
Akiguchi I ; Nakano S ; Shiino A ; Kimura R ; Inubushi T ; Handa J ; Nakamura M ; Tanaka M ; Oka N ; Kimura J | 03/1999Livre
La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salpétrière, à Paris, du 23 juin au 2 juillet 1999. Un vaste programme de formation sur le muscle et les maladies neuromusculaires, qui concernait : la physiologie musculaire, le [...]Article
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Lalonde R ; Dubois M ; Strazielle C ; Eyer J | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vanderthommen M ; Gilles R ; Carlier P ; Ciancabilla F ; Zahlan O ; Sluse F ; Crielaard JM | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Merkoulova-Rainon T, Auteur | 1999L'énolase est une enzyme glycolytique présentant des isoformes spécifiques de types cellulaires. Chez les vertébrés supérieurs, on connait cinq isozymes dimériques catalytiquement équivalentes formées à partir des trois sous-unités, alpha, beta [...]Article
Laurent V ; Loisel TP ; Harbeck B ; Wehman A ; Gröbe L ; Jockusch BM ; Wehland J ; Gertler FB ; Carlier MF | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saudubray JM ; Martin D ; de Lonlay P ; Touati G ; Poggi-Travert F ; Bonnet D ; Jouvet P ; Boutron M ; Slama A ; Vianey-Saban C ; Bonnefont JP ; Rabier D ; Kamoun P ; Brivet M | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Alfonsi E ; Pavesi R ; Merlo IM ; Gelmetti A ; Zambarbieri D ; Lago P ; Arrigo A ; Reggiani C ; Moglia A | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemaire L ; Franconi F ; Lejeune JJ ; Jallet P ; Richomme P | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Scholte HR ; Van Coster RNA ; Poorthuis BJHM ; Jeneson JAL ; Andresen BS ; Gregersen N ; Busch HFM | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Goudemant JF ; Deconinck N ; Tinsley JM ; Demeure R ; Robert A ; Davies KE ; Gillis JM | 08/1998Chez la souris mdx exprimant une utrophine tronquée (voir aussi Bulletin Signalétique n° 24), les auteurs ont pratiqué une spectroscopie RMN au phosphore 31. Ils ont mesuré l'ATP, la phosphocréatine, les phosphates inorganiques, le pH intracellu[...]Publication AFM
Publication AFM
Article
Krivit W ; Shapiro EG ; Peters C ; Wagner JE ; Cornu G ; Kurtzberg J ; Wenger DA ; Kolodny EH ; Vanier MT ; Loes DJ ; Dusenbery K ; Lockman LA | 16/04/1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Le Moël G ; Saverot-Dauvergne A ; Gousson T ; Guéant JL | Cachan : Eminter | Explorations fonctionnelles humaines | 03/1998Publication AFM
Livre
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Bendahan D ; Kozak-Ribbens G ; Rodet L ; Confort-Gouny S ; Cozzone PJ | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Walker PM ; Brunotte F ; Rouhier-Marcer I ; Cottin Y ; Casillas JM ; Gras P ; Didier JP | 1998Article
Miro O ; Casademont J ; Grau JM ; Jarreta D ; Urbano-Marquez A ; Cardellach F | 1998Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bendahan D ; Badier M ; Jammes Y ; Confort-Gouny S ; Salvan AM ; Guillot C ; Cozzone PJ | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ebenbichler G ; Kollmitzer J ; Quittan M ; Uhl F ; Kirtley C ; Fialka V | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boushel R ; Pott F ; Madsen P ; Radegran G ; Nowak M ; Quistorff B ; Secher NH | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bijvoet AGA ; van de Kamp EHM ; Kroos MA ; Ding JH ; Yang BZ ; Visser P ; Bakker CE ; Verbeet MP ; Oostra BA ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chan ACL ; Reichmann H ; Kogel A ; Beck A ; Gold R | 1998Grâce à un programme standardisé d'entrainement physique progressif sur bicyclette ergométrique, les auteurs ont mesuré la variation de divers facteurs métaboliques pour évaluer le traitement par coenzyme Q10 (d'une durée de 6 mois) chez des pat[...]Article
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Erkintalo M ; Bendahan D ; Mattéi JP ; Fabreguettes C ; Vague P ; Cozzone PJ | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhu Z ; Yao J ; Johns T ; Fu K ; Macmillan C ; Cuthbert AP ; Newbold RF ; Wang J ; Chevrette M ; Brown GK ; Brown RM ; Shoubridge EA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kramer R ; Lochmuller H ; Abicht A ; Rüdel R ; Brinkmeier H | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Rodolico C ; Toscano A ; Benvenga S ; Mazzeo A ; Bartolone S ; Bartolone L ; Girlanda P ; Monici MC ; Migliorato A ; Trimarchi F ; Vita G | 1998Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Pour tester l'hypothèse d'une implication des "radicaux libres" dans la physiopathologie du muscle, les auteurs ont évalué l'activité d'enzymes antioxydantes et des produits de peroxydation l[...]Article
Bacolla A ; Gellibolian R ; Shimizu M ; Amirhaeri S ; Kang S ; Ohshima K ; Larson JE ; Harvey SC ; Stollar BD ; Wells RD | 04/07/97Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
13/06/97Présentées par le CEA (Commissariat à l'Energie Atomique), les applications de la RMN (Résonance Magnétique Nucléaire) concernent désormais l'étude du métabolisme humain. La SRM (spectroscopie de résonance magnétique) permet de mesurer la concen[...]Article
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Dulieu V ; Casillas JM ; Maillefert JF ; Walker P ; Cottin Y ; Didier JP ; Brunotte F | 1997Article
Mattéi JP ; Bendahan D ; Erkintalo M ; Harlé JR ; Weiller PJ ; Roux H ; Cozzone PJ | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs montrent l’intérêt de l’imagerie et de la spectroscopie par résonance magnétique dans le diagnostic et le traitement des maladies inflammatoires du muscle squelettique. Les progrès récents dans la physiopathologie de ces maladies (no[...]Livre
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Bartegi A ; Roustan C ; Chavanieu A ; Kassab R ; Fattoum A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Curmi PA ; Andersen SSL ; Lachkar S ; Gavet O ; Karsenti E ; Knossow M ; Sobel A | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carlier MF ; Laurent V ; Santolini J ; Melki R ; Didry D ; Xia GX ; Hong YJ ; Chua NH ; Pantaloni D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Li Z ; Mericskay M ; Agbulut O ; Butler-Browne GS ; Carlsson L ; Thornell LE ; Babinet C ; Paulin D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Djabali K ; de Nechaud B ; Landon F ; Portier MM | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La mesure de la fatigue durant une simple contraction maximale volontaire chez 76 enfants présentant une amyotrophie spinale a été comparée à celle de 24 contrôles sains. Elle n'a pas permis [...]Article
Guérette B ; Skuk D ; Célestin F ; Huard C ; Tardif F ; Asselin I ; Roy B ; Goulet M ; Roy R ; Entman M ; Tremblay JP | 1997Les auteurs démontrent que la transplantation de myoblastes chez la souris se solde par la disparition de près des 3/4 d’entre eux, 3 jours après l'injection. Et ce, même chez les souris immunodéficientes ou traitées préalablement au FK506 (un i[...]Article
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Xiao ZC ; Hillenbrand R ; Schachner M ; Thermes S ; Rougon G ; Gomez S | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kushnir T ; Knubovets T ; Itzchak Y ; Eliav U ; Sadeh M ; Rapoport L ; Kott E ; Navon G | 1997Une étude comparative menée auprès de 7 patients atteints de dystrophie myotonique à divers stades d’évolution de la maladie et chez 11 volontaires sains, par spectroscopie RMN au sodium a montré une augmentation à la fois de la quantité totale [...]Article
Quilliet X ; Chevallier-Lagente O ; Zeng L ; Calvayrac R ; Mezzina M ; Sarasin A ; Vuillaume M | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract