Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > biochimie
biochimieSynonyme(s)bio-chimie ;bio-chemistry ;biochemistry chimie organique |
Documents disponibles dans cette catégorie (1261)
Thèse/Mémoire
Vatrapu RR, Auteur | 2010L’objectif général de ma thèse concerne l’étude de la régulation de l’activité cardiaque chez Drosophila melanogaster. Différentes questions ont été abordées : i) la régulation par le pH de l’activité cardiaque à travers l’étude d’un Transporteu[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
FEBS Letters, 584, 8. Structural basis for a PABPN1 aggregation-preventing antibody fragment in OPMD
Impagliazzo A ; Tepper AW ; Verrips TC ; Ubbink M ; van der Maarel SM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Dystrophie musculaire oculopharyngée : l’anticorps 3F5 se fixe sur les acides aminés de PABPN1 responsables de son agrégation La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) [...]Article
Pruss RM ; Giraudon-Paoli M ; Morozova S ; Berna P ; Abitbol JL ; Bordet T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Riessland M ; Ackermann B ; Forster A ; Jakubik M ; Hauke J ; Garbes L ; Fritzsche I ; Mende Y ; Blumcke I ; Hahnen E ; Wirth B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - L’inhibiteur des histones déacétylases SAHA améliore les manifestations de l’amyotrophie spinale proximale dans deux souris modèles Les amyotrophies spinales (SMA) sont cara[...]Thèse/Mémoire
Assoum M, Auteur | 2010Les ataxies héréditaires représentent un groupe hétérogène de pathologies caractérisées par des anomalies de coordination des mouvements associées à des troubles de l'équilibre et de la marche et sont principalement dues à la dégénérescence du c[...]Article
Izumi R ; Suzuki N ; Kato K ; Warita H ; Tateyama M ; Nakashima I ; Itoyama Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orr CR ; Montie HL ; Liu Y ; Bolzoni E ; Jenkins SC ; Wilson EM ; Joseph JD ; McDonnell DP ; Merry DE | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Qureshi MM ; McClure WC ; Arevalo NL ; Rabon RE ; Mohr B ; Bose SK ; McCord JM ; Tseng BS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Bénéfice biologique du traitement par Protandim® sur le stress oxydatif chez les souris mdx La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène [...]Article
Casasnovas C ; Banchs I ; Cassereau J ; Gueguen N ; Chevrollier A ; Martinez-Matos JA ; Bonneau D ; Volpini V | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : en Espagne, la forme neuronale est majoritairement liée à MFN2 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique héréditaire caractéris[...]Article
Provenzano C ; Marino M ; Scuderi F ; Evoli A ; Bartoccioni E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fuller HR ; Man NT ; Lam LT ; Shamanin VA ; Androphy EJ ; Morris GE | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - L'effet secondaire de perte osseuse provoqué par l'acide valproïque serait dû à une diminution de la production de collagène La délétion du gène SMN1 codant la protéine SMN [...]Article
Pasnoor M ; Wolfe GI ; Nations S ; Trivedi J ; Barohn RJ ; Herbelin L ; McVey A ; Dimachkie M ; Kissel J ; Walsh R ; Amato A ; Mozaffar T ; Hungs M ; Chui L ; Goldstein J ; Novella S ; Burns T ; Phillips L ; Claussen G ; Young A ; Bertorini T ; Oh S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Myasthénie et anticorps anti-MuSK : à propos d’une large série américaine La myasthénie commune est une affection neuromusculaire d’origine immunitaire caractérisée par des paral[...]Article
Lashley D ; Palace J ; Jayawant S ; Robb S ; Beeson D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Sacconi S ; Trevisson E ; Salviati L ; Ayme S ; Rigal O ; Redondo AG ; Mancuso M ; Siciliano G ; Tonin P ; Angelini C ; Auré K ; Lombès A ; Desnuelle C | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Déficit en CoQ10 et myopathie mitochondriale : une association fréquente et des étiologies variées Les cytopathies ou maladies mitochondriales sont des affections métaboliques re[...]Article
Vignaud A ; Ferry A ; Huguet A ; Baraibar M ; Trollet C ; Hyzewicz J ; Butler Browne G ; Puymirat J ; Gourdon G ; Furling D ; Butler-Browne GS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/06/2010 - La suractivation de la voie protéolytique ubiquitine-protéasome associée à la faiblesse musculaire dans la maladie de Steinert. La maladie de Steinert ou dystrophie myotoniqu[...]Article
Wary C ; Nadaj-Pakleza A ; Laforet P ; Claeys KG ; Carlier R ; Monnet A ; Fleury S ; Baligand C ; Eymard B ; Carlier PG ; Labrune P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Uro-Coste E ; Fernandez C ; Authier FJ ; Bassez G ; Butori C ; Chapon F ; Delisle MB ; Dubourg O ; Féasson L ; Gherardi R ; Lacroix C ; Laquerrière A ; Letournel F ; Magy L ; Maisonobe T ; Marcorelles P ; Maurage CA ; Mezin P ; Mussini JM ; Pénisson-Besnier I ; Romero NB ; Streichenberger N ; Vallat JM ; Viennet G ; Vital A ; Voit T ; Boucharef W ; Figarella-Branger D ; Société française de myologie ; Association française contre les myopathies | 2010Un consensus d'expert émet des recommandations sur la réalisation des biopsies musculaires et nerveuses. Des recommandations sur la réalisation des biopsies musculaires et nerveuses ont été émises par un groupe d'experts réunis par la Société [...]Article
Science, 327, 5961. O-mannosyl phosphorylation of alpha-dystroglycan is required for laminin binding
Yoshida-Moriguchi T ; Yu L ; Stalnaker SH ; Davis S ; Kunz S ; Madson M ; Oldstone MBA ; Schachter H ; Wells L ; Campbell KP | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - De nouvelles connaissances sur le fonctionnement de l’alpha-dystroglycane : implications dans les alpha-dystroglycanopathies La dystrophie musculaire de type Fukuyama (DMCF) avec[...]Article
Risson V ; Mazelin L ; Roceri M ; Sanchez H ; Moncollin V ; Corneloup C ; Richard-Bulteau H ; Vignaud A ; Baas D ; Defour A ; Freyssenet D ; Tanti JF ; Le Marchand-Brustel Y ; Ferrier B ; Conjard-Duplany A ; Romanino K ; Bauche S ; Hantaï D ; Mueller M ; Kozma SC ; Thomas G ; Ruegg MA ; Ferry A ; Pende M ; Bigard X ; Koulmann N ; Schaeffer L ; Gangloff YG ; Le-Marchand-Brustel Y | 14/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 29/01/2010 - Un déficit de la protéine mTOR dans les cellules musculaires pourrait être impliqué dans certaines myopathies La protéine mTOR, associée à d’autres protéines, joue un rôle esse[...]Article
Bertipaglia I ; Bourg N ; Richard I ; Pahlman AK ; Andersson L ; James P ; Carafoli E | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rak K ; Lechner BD ; Schneider C ; Drexl H ; Sendtner M ; Jablonka S | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - L’acide valproïque : pas si bon que cela pour les motoneurones d’un modèle murin de SMA Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) constituent la deuxième cause de maladie neu[...]Article
Mihaylova V ; Salih MAM ; Mukhtar MM ; Abuzeid HA ; El-Sadig SM ; von der Hagen M ; Huebner A ; Nurnberg G ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Guergueltcheva V | 1/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
O'Leary DA ; Sharif O ; Anderson P ; Tu B ; Welch G ; Zhou Y ; Caldwell JS ; Engels IH ; Brinker A | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wang GS ; Kuyumcu-Martinez MN ; Sarma S ; Mathur N ; Wehrens XHT ; Cooper TA | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Dystrophie myotonique de type 1 : le rôle de la PKC La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle touche [...]Article
Benabdellah F ; Yu H ; Brunelle A ; Laprévote O ; de la Porte S | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Publication AFM
Urtizberea JA, Auteur ; Myoinfo ; Braun S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2009Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente l'état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Il ne peut[...]Article
Achilli F ; Bros-Facer V ; Williams HP ; Banks GT ; AlQatari M ; Chia R ; Tucci V ; Groves M ; Nickols CD ; Seburn KL ; Kendall R ; Cader MZ ; Talbot K ; van Minnen J ; Burgess RW ; Brandner S ; Martin JE ; Koltzenburg M ; Greensmith L ; Nolan PM ; Fisher EMC | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Un nouveau modèle souris de CMT 2D / dSMA de type V : vers un phénotype plus fidèle à la clinique humaine La protéine GARS (ou glycyl-tRNA synthétase) est impliquée dans deu[...]Article
Christodoulou K ; Comi L ; Zamba-Papanicolaou E ; Shapira Y ; Drousiotou A ; Kakulas B ; Navarro C ; Kyriacou K ; Braun S ; Kleopa K ; Nigro G | 07/2009Honorary lectures by the “Gaetano Conte Prize” winners Prof. M. Zeviani, ‘Disorders of mitochondrial DNA maintenance and integrity’, p. 32 Prof. K. Bushby, ‘Collaborating to bringing new therapies for neuromuscular disorders to the patient- the [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Di Fonzo A ; Ronchi D ; Lodi T ; Fassone E ; Tigano M ; Lamperti C ; Corti S ; Bordoni A ; Fortunato F ; Nizzardo M ; Napoli L ; Donadoni C ; Salani S ; Saladino F ; Moggio M ; Bresolin N ; Ferrero I ; Comi GP | 15/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - GFER : un nouveau gène d’origine nucléaire impliquée dans une myopathie mitochondriale Les myopathies mitochondriales constituent un ensemble hétérogène d’affections génétiquemen[...]Article
Swoboda KJ ; Scott CB ; Reyna SP ; Prior TW ; LaSalle B ; Sorenson SL ; Wood J ; Acsadi G ; Kissel JT ; Krosschell KJ ; D'Anjou G ; Bromberg MB ; Schroth MK ; Chan GM ; Elsheikh B ; Simard LR | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Résultats mitigés pour l'acide valproïque dans l’amyotrophie spinale infantile : à propos d’une étude pilote aux États-Unis L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA en anglais pou[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Feron M ; Guevel L ; Rouger K ; Dubreil L ; Arnaud MC ; Ledevin M ; Megeney LA ; Cherel Y ; Sakanyan V | 04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Le traitement de la myasthénie repose sur une optimisation du fonctionnement de la jonction neuromusculaire et la réduction des anticorps pathogènes. L'arsenal thérapeutique comprend des traitements symptomatiques[...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xu R ; De Vries S ; Camboni M ; Martin PT | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Eidelman N ; Boyde A ; Bushby AJ ; Howell PGT ; Sun J ; Newbury DE ; Miller FW ; Robey PG ; Rider LG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garnham C ; Hanna R ; Chou J ; Low K ; Gourlay K ; Campbell R ; Beckmann J ; Davies P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Horvath R ; Kemp JP ; Tuppen HAL ; Hudson G ; Oldfors A ; Marie SKN ; Moslemi AR ; Servidei S ; Holme E ; Shanske S ; Kollberg G ; Jayakar P ; Pyle A ; Marks HM ; Holinski-Feder E ; Scavina M ; Walter MC ; Coku J ; Gunther-Scholz A ; Smith PM ; McFarland R ; Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Hirano M ; Lochmuller H ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Tulinius M | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Identification du défaut génétique d’une myopathie mitochondriale de l’enfant de bon pronostic Les maladies mitochondriales à expression musculaire constituent un ensemble très h[...]Article
Tiepolo T ; Angelin A ; Palma E ; Sabatelli P ; Merlini L ; Nicolosi L ; Finetti F ; Braghetta P ; Vuagniaux G ; Dumont JM ; Baldari CT ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Berg C ; Zerres K ; Betzler C ; Grimm T ; Eggermann T ; Eggermann K ; Wirth R ; Wirth B ; Heller R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Formes sévères et précoces de SMA : à propos d’une étude allemande de corrélation génotype-phénotype Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) correspondent à un contingent i[...]Livre
Collectif, Auteur ; Gendrel M ; Menard J ; Halliez S ; Gueneau L ; Tassin A ; Toussaint A ; Charton K ; de Sandre-Giovannoli A ; Lahoute C ; Csibi A ; Oddoux S ; Abou Khalil R ; Savary E ; Laustriat D ; Belin S ; Soheili T ; Nawabi H ; Tome S ; Cannata F ; Ainaoui N | AFM-TELETHON | 2009Résumés des présentations et programme du colloque.Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Andriola A | 2009Les cellules souches sont très prometteuses pour de nombreuses applications dans le domaine des biotechnologies comme la thérapie cellulaire, la thérapie génique et l'évaluation de médicaments. Toutefois, leur culture représente un défi puisque [...]Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Tassin A | 2009La dystrophie facioscapulohumérale (FSHD) est une pathologie héréditaire du muscle squelettique liée à une délétion partielle d'éléments répétés de 3,3 kb nommés D4Z4, dans la région subtélomérique 4q35. Le nombre de copies de D4Z4 varie de 11 à[...]Article
Hantke J ; Chandler D ; King R ; Wanders RJA ; Angelicheva D ; Tournev I ; McNamara E ; Kwa M ; Guergueltcheva V ; Kaneva R ; Baas F ; Kalaydjieva L | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - HK1 : un nouveau gène responsable d’une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe très hétérogène[...]Article
Fanin M ; Nascimbeni AC ; Tasca E ; Angelini C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schara U ; Christen HJ ; Durmus H ; Hietala M ; Krabetz K ; Rodolico C ; Schreiber G ; Topaloglu H ; Talim B ; Voss W ; Pihko H ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux et déficit en CHAT : à propos du suivi de 11 patients sur 12 ans Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont une cause de plus en plus [...]Article
Huang P ; Zhao XS ; Fields M ; Ransohoff RM ; Zhou L | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ranganathan S ; Harmison GG ; Meyertholen K ; Pennuto M ; Burnett BG ; Fischbeck KH | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kramerova I ; Kudryashova E ; Wu B ; Germain S ; Vandenborne K ; Romain N ; Haller R ; Verity MA ; Spencer MJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - La piste mitochondriale dans les myopathies des ceintures avec déficit en calpaïne 3 : des arguments supplémentaires Les myopathies des ceintures constituent un ensemble très hét[...]Article
Hauke J ; Riessland M ; Lunke S ; Eyupoglu IY ; Blumcke I ; El-Osta A ; Wirth B ; Hahnen E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Farooq F ; Balabanian S ; Liu X ; Holcik M ; MacKenzie A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Flanagan JJ ; Rossi B ; Tang K ; Wu X ; Mascioli K ; Donaudy F ; Tuzzi MR ; Fontana F ; Cubellis MV ; Porto C ; Benjamin E ; Lockhart DJ ; Valenzano KJ ; Andria G ; Parenti G ; Do HV | 2009Article
Fukuda T ; Kohda M ; Konomata K ; Nojima J ; Nakamura A ; Kamizono J ; Noguchi Y ; Iwakiri K ; Kondo T ; Kurose J ; Ken-ichi E ; Awakura T ; Fukushi Y ; Nakashima Y ; Chiyonobu T ; Kawara A ; Nishida Y ; Wada I ; Akita M ; Komori T ; Nakayama K ; Nanba A ; Maruki Y ; Yoda T ; Tomoda H ; Yu PB ; Shore EM ; Kaplan FS ; Miyazono K ; Matsuoka M ; Ikebuchi K ; Ohtake A ; Oda H ; Jimi E ; Owan I ; Okazaki Y ; Katagiri T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Verstraeten VLRM ; Caputo S ; van Steensel MAM ; Duband-Goulet I ; Zinn-Justin S ; Kamps M ; Kuijpers HJH ; Ostlund C ; Worman HJ ; Briedé JJ ; Le Dour C ; Marcelis CLM ; van Geel M ; Steijlen PM ; van den Wijngaard A ; Ramaekers FCS ; Broers JLV | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Douillard-Guilloux G ; Richard E ; Batista L ; Caillaud C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maselli RA ; Ng JJ ; Anderson JA ; Cagney O ; Arredondo J ; Williams C ; Wessel HB ; Abdel Hamid H ; Wollmann RL | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/04/2009 - LAMB2 : un nouveau gène responsable de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies neuromusculaires rares à l’origine de[...]Article
Legardinier S ; Raguénès-Nicol C ; Tascon C ; Rocher C ; Hardy S ; Hubert JF ; Le Rumeur E | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
da Silva Bizario JC ; Cerri DG ; Rodrigues LC ; Oliveira GLV ; Nomizo A ; Dover de Araujo D ; Fukuhara PS ; Ribeiro JC ; de Castro FA ; Ramos Costa MC | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sabourdy F ; Michelakakis H ; Anastasakis A ; Garcia V ; Mavridou I ; Nieto M ; Pons MC ; Skiadas C ; Moraitou M ; Manta P ; Elleder M ; Levade T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Toute la fonction musculaire dans sa globalité. Un champ de connaissance indispensable pour la prise en charge de l'appareil locomoteur. Supplément téléchargeable gratuitement à l'adresse suivanteArticle
Cassereau J ; Chevrollier A ; Gueguen N ; Malinge MC ; Letournel F ; Nicolas G ; Richard L ; Ferre M ; Verny C ; Dubas F ; Procaccio V ; Amati-Bonneau P ; Bonneau D ; Reynier P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Symposium : Clinicopathological aspects of neuromuscular disorders - A new horizon ; Suzuki K ; Kastuno M ; Banno H ; Sobue G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stojkovic T ; Vissing J ; Petit F ; Piraud M ; Orngreen MC ; Andersen G ; Claeys KG ; Wary C ; Hogrel JY ; Laforet P | 2009Article
Oude Ophuis RJA ; Wijers M ; Bennink MB ; van de Loo FAJ ; Fransen JAM ; Wieringa B ; Wansink DG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Storkebaum E ; Leitao-Gonçalves R ; Godenschwege T ; Nangle L ; Mejia M ; Bosmans I ; Ooms T ; Jacobs A ; van Dijck P ; Yang XL ; Schimmel P ; Norga K ; Timmerman V ; Callaerts P ; Jordanova A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bembi B ; Cerini E ; Danesino C ; Donati MA ; Gasperini S ; Morandi L ; Musumeci O ; Parenti G ; Ravaglia S ; Seidita F ; Toscano A ; Vianello A | 2/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stringer E ; Singh-Grewal D ; Feldman BM | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Leshinsky-Silver E ; Michelson M ; Cohen S ; Ginsberg M ; Sadeh M ; Barash V ; Lerman-Sagie T ; Lev D | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chien YH ; Chiang SC ; Zhang XK ; Keutzer J ; Lee NC ; Huang AC ; Chen CA ; Wu MH ; Huang PH ; Tsai FJ ; Chen YT ; Hwu WL | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un test à grande échelle à Taïwan pour le dépistage néonatal de la maladie de Pompe La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes et peut revêti[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Proescher JB ; Son M ; Elliott JL ; Culotta VC | 15/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hayashi C ; Ono Y ; Doi N ; Kitamura F ; Tagami M ; Mineki R ; Arai T ; Taguchi H ; Yanagida M ; Hirner S ; Labeit D ; Labeit S ; Sorimachi H | 23/05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Collectif | 03/2008Texte intégral de l'article Dans le Compte Rendu Flash "12e Congrès International de la World Muscle Society - 17 au 20 octobre 2007, à Taormina (Italie)", une erreur s'est glissée en page 6. Dans le paragraphe intitulé " Bézafibrate : essai[...]Article
Singh J ; Salcius M ; Liu SW ; Staker BL ; Mishra R ; Thurmond J ; Michaud G ; Mattoon DR ; Printen J ; Christensen J ; Bjornsson JM ; Pollok BA ; Kiledjian M ; Stewart L ; Jarecki J ; Gurney ME | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Un livre de référence sur les maladies neuromusculaires qui passer en revue les pathologies liées aux mutations des protéines dans les différents compartiments du sarcomère. Les techniques et les modèles animaux utilisés dans la recherche sur la[...]Article
Ramser J ; Ahearn ME ; Lenski C ; Yariz KO ; Hellebrand H ; von Rhein M ; Clarke RD ; Schmutzler RK ; Lichtner P ; Hoffman EP ; Meindl A ; Baumbach-Reardon L | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X se caractérise par une hypotonie, une aréflexie et une arthrogrypose associée à une perte des neurones de la corne antérieure de la moelle épinière [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Evoli A ; Bianchi MR ; Riso R ; Minicuci GM ; Batocchi AP ; Servidei S ; Scuderi F ; Bartoccioni E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clement EM ; Godfrey C ; Tan J ; Brockington M ; Torelli S ; Feng L ; Brown SC ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry CA ; Longman C ; Mein R ; Abbs S ; Vajsar J ; Schachter H ; Muntoni F | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Une enzyme de la glycosylation impliquée dans une nouvelle forme de myopathie des ceintures (LGMD 2M) Les myopathies des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) [...]Article
Fukuda T ; Kanomata K ; Nojima J ; Kokabu S ; Akita M ; Ikebuchi K ; Jimi E ; Komori T ; Maruki Y ; Matsuoka M ; Miyazono K ; Nakayama K ; Nanba A ; Tomoda H ; Okazaki Y ; Ohtake A ; Oda H ; Owan I ; Yoda T ; Haga N ; Furuya H ; Katagiri T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reutenauer J ; Dorchies OM ; Patthey-Vuadens O ; Vuagniaux G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Sarzi E, Auteur | 2008Les maladies mitochondriales forment le groupe le plus courant d'anomalies congénitales du métabolisme. Ces maladies représentent actuellement plus de 17% des consultations régulières de notre service de génétique médicale. Les déficits multiple[...]Article
Benabdallah BF ; Bouchentouf M ; Rousseau J ; Bigey P ; Michaud A ; Chapdelaine P ; Scherman D ; Tremblay JP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Article
Article
Echaniz-Laguna A ; Bousiges O ; Loeffler JP ; Boutillier AL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Avancées thérapeutiques et recommandations pour la prise en charge des amyotrophies spinales : un document de synthèse nord-américain Les amyotrophies spinales infantiles (ou[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Briguet A ; Erb M ; Courdier-Fruh I ; Barzaghi P ; Santos G ; Herzner H ; Lescop C ; Siendt H ; Henneboehle M ; Weyermann P ; Magyar J ; Dubach-Powell J ; Metz G ; Meier T | 2008Dystrophin deficiency is the underlying molecular cause of progressive muscle weakness observed in Duchenne muscular dystrophy (DMD). Loss of functional dystrophin leads to elevated levels of intracellular Ca2+, a key step in the cellular pathol[...]Article
Kroos MA ; Mullaart RA ; van Vliet L ; Pomponio RJ ; Amartino H ; Kolodny EH ; Pastores GM ; Wevers RA ; van der Ploeg AT ; Halley DJJ ; Reuser AJJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tomiyama M ; Arai A ; Kimura T ; Suzuki C ; Watanabe M ; Kawarabayashi T ; Shoji M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Esposito F ; Biamonti M ; Bentivoglio G ; Ragni N ; Ferrero S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Baranov VS ; Vakharlovsky VG ; Komantzev V ; Malysheva OV ; Kiselev AV | 2008The results of prolonged valproic acid (VA) treatment of 13 patients affected with proximal spinal muscular atrophy (SMA) are summarized. Positive clinical response was registered in 10 out of 13 SMA patients. Some minor clinical progress was re[...]Article
McCue ME ; Valberg SJ ; Miller MB ; Wade C ; Akman HO ; Mickelson JR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Drogemuller C ; Drogemuller M ; Leeb T ; Mascarello F ; Testoni S ; Rossi M ; Gentile A ; Damiani E ; Sacchetto R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Un modèle animal bovin pour mieux comprendre la maladie de Brody La maladie de Brody est une maladie neuromusculaire très rare, génétiquement déterminée, et caractérisée par [...]Livre
Les glycogénoses sont des maladies du stockage du glycogène, toutes provoquées par des anomalies héréditaires des enzymes impliquées dans la synthèse ou la dégradation du glycogène. Le livret commence par quelques rappels simples sur l’utilisati[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stum M ; Girard E ; Bangratz M ; Bernard V ; Herbin M ; Vignaud A ; Ferry A ; Davoine CS ; Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Marcel C ; Molgo J ; Fontaine B ; Krejci E ; Nicole S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Syndrome de Schwartz-Jampel : un premier modèle de souris avec neuromyotonie Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une neuromy[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thurmond J ; Butchbach MER ; Palomo M ; Pease B ; Rao M ; Bedell MA ; Keyvan M ; Pai G ; Mishra R ; Haraldsson M ; Andresson T ; Bragason G ; Thosteinsdottir M ; Bjornsson JM ; Coovert DD ; Burghes AHM ; Gurney ME ; Singh J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Patel P ; Harris R ; Geddes SM ; Strehle EM ; Watson JD ; Bashir R ; Bushby K ; Driscoll PC ; Keep NH | 2008Article
Casciola-Rosen L ; Miagkov A ; Nagaraju K ; Askin F ; Jacobson L ; Rosen A ; Drachman DB | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
De Santi Rodrigues A ; Kiyomoto BH ; Oliveira ASB ; Gabbai AA ; Schmidt B ; Tengan CH | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vila MR ; Villarroya J ; García-Arumi E ; Castellote A ; Meseguer A ; Hirano M ; Roig M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goicoechea M ; Cia F ; San Jose C ; Asensio A ; Emparanza JI ; Gil AG ; Lopez de Cerain A ; Aldazabal P ; Azpitarte M ; Otaegui D ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bartoli M ; Gicquel E ; Barrault L ; Soheili T ; Malissen M ; Malissen B ; Udd B ; Danos O ; Richard I | 2008Limb girdle muscular dystrophy type 2D (LGMD2D, OMIM600119) is a genetic progressive myopathy that is caused by mutations in the human ?-sarcoglycan gene (SGCA). We introduced in mice the most prevalent LGMD2D mutation, R77C. Unexpectedly, we ob[...]Article
Tein I ; Elpeleg O ; Ben-Zeev HM ; Korman SH ; Lossos A ; Lev D ; Lerman-Sagie T ; Leshinsky-Silver E ; Vockley J ; Berry GT ; Lamhonwah AM ; Matern D ; Roe CR ; Gregersen N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
The Pompe Disease Diagnostic Working Group ; Winchester B ; Bali D ; Bodamer OA ; Caillaud C ; Christensen E ; Cooper A ; Cupler EJ ; Deschauer M ; Fumic K ; Jackson M ; Kishnani P ; Lacerda L ; Ledvinova J ; Lugowska A ; Lukacs Z ; Maire I ; Mandel H ; Mengel E ; Muller Felber W ; Piraud M ; Reuser A ; Rupar T ; Sinigerska I ; Szlago M ; Verheijen F ; van Diggelen OP ; Wuyts B ; Zakharova E ; Keutzer J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robertshaw HA ; Raha S ; Kaczor JJ ; Tarnopolsky MA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wokke JHJ ; Escolar DM ; Pestronk A ; Jaffe KM ; Carter GT ; van den Berg LH ; Florence JM ; Mayhew J ; Skrinar A ; Corzo D ; Laforet P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Histoire naturelle des formes à début tardif de la maladie de Pompe : un pré-requis pour les essais cliniques La maladie de Pompe, une des plus fréquentes des glycogénoses mu[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Allouche S ; Savagner F ; Lechapt E ; Jardel C ; Chapon F | 2008INTRODUCTION Les mutations dans le gène de la sous-unité SDHA (flavoprotéine) sont rares, à l'origine d'un déficit du complexe II et de tableaux cliniques variés (nouveau-nés ou survenue plus tardive). OBJECTIFS Nous rapportons une observation d[...]Article
Kobayashi YM ; Rader EP ; Crawford RW ; Iyengar NK ; Thedens DR ; Faulkner JA ; Parikh SV ; Weiss RM ; Chamberlain JS ; Moore SA ; Campbell KP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nascimbeni AC ; Fanin M ; Tasca E ; Angelini C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sanders DB ; Hart IK ; Mantegazza R ; Shukla SS ; Siddiqi ZA ; De Baets MHV ; Melms A ; Nicolle MW ; Solomons N ; Richman DP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/07/2008 - Pas d'avantage à rajouter du mycophénolate de mofétil (Cellcept®) aux corticoïdes dans la myasthénie auto-immune La myasthénie est une des maladies neuromusculaires les plus[...]Article
Manya H ; Bouchet C ; Yanagisawa A ; Vuillaumier-Barrot S ; Quijano Roy S ; Suzuki Y ; Maugenre S ; Richard P ; Inazu T ; Merlini L ; Romero NB ; Leturcq F ; Bezier I ; Topaloglu H ; Estournet Mathiaud B ; Seta N ; Endo T ; Guicheney P | 2008Article
Collectif ; Flanagan JF ; Khanna R ; Wu X ; Liang W ; Dhulipala R ; Yin T ; Tang K ; Soska R ; Pellegrino L ; Shao S ; Benjamin ER ; Valenzano KJ ; Wustman BA ; Lockhart DJ ; Do HV | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Llorens A ; Diaz-Ramos MA ; Lopez-Alemany R | 2008The Plasminogen Activation (PA) system is a group of serin-proteases that plays an important role in a wide range of biological processes in which tissue remodelling takes place. Plasmin, generated by activation of its zymogen plasminogen, is a [...]Article
Saux A ; Laforet P ; Pages AM ; Figarella-Branger D ; Pélissier JF ; Pages M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Stuelsatz P ; Veschambre P ; Cottin P | 2008MyoD is part of the myogenic regulatory factors (MRFs) family, which are the essential factors controlling the myogenesis during embryonic development or muscular regeneration in the adulthood. CAPN3 is a calcium-dependent cysteine protease main[...]Article
Article
Keramaris-Vrantsis E ; Lu PJ ; Doran T ; Zillmer A ; Ashar J ; Esapa CT ; Benson MA ; Blake DJ ; Rosenfeld J ; Lu QL | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/08/2007 - Double effet des mutations de FKRP in vivo Les mutations dans le gène FKRP (qui code une protéine reliée à la fukutine) sont associées à différentes maladies neuromusculaires[...]Publication AFM
09/2007Texte intégral de l'article Les résultats d'un premier essai, mené en ouvert, dans deux centres (en Israël à Jerusalem et en Angleterre à Manchester), visant à tester l'effet de l'EN101 (Monarsen®) chez 16 patients atteints de myasthénie se[...]Article
Argov Z ; McKee D ; Agus S ; Brawer S ; Shlomowitz N ; Ben Yoseph O ; Soreq H ; Sussman JD | 14/08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Succès d’un essai en ouvert avec le Monarsen® dans la myasthénie autoimmune La myasthénie autoimmune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle se tradui[...]Article
Swoboda KJ ; Kissel JT ; Bromberg MB ; Acsadi G ; D'Anjou G ; Krosschell KJ ; Reyna SP ; Schroth MK ; Scott CB ; Simard LR | 08/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Andreu AL ; Nogales Gadea G ; Cassandrini D ; Arenas J | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Grewal PK ; Salih MAM ; Beltran-Valero de Bernabe D ; McLaughlan JM ; Michielse CB ; Herrmann R ; Hewitt JE ; Steinbrecher A ; Seidahmed MZ ; Shaheed MM ; Abomelha A ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Voit T ; Salih MA | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg Les alpha-dystroglycanopathies son[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Sundaram JS ; Rao VM ; Meena AK ; Anandaraj MPJS | 04/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parenti G ; Zuppaldi A ; Pittis MG ; Tuzzi MR ; Annunziata I ; Meroni G ; Porto C ; Donaudy F ; Rossi B ; Rossi M ; Filocamo M ; Donati A ; Bembi B ; Ballabio A ; Andria G | 03/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - Nouvelle piste thérapeutique pharmacologique dans la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide ou maladie de Pompe, est une maladie m[...]Article
Article
Kim HJ ; Sohn KM ; Shy ME ; Krajewski KM ; Hwang M ; Park JH ; Jang SY ; Won HH ; Choi BO ; Hong SH ; Kim BJ ; Suh YL ; Ki CS ; Lee SY ; Kim SH ; Kim JW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Chez deux familles touchées par le type 5 de la maladie de Charcot-Marie-Tooth lié à l’X, des chercheurs coréens et américains ont identifié des mutations faux sens dans le gène PRPS1, égalem[...]Article
Sun B ; Bird A ; Young SP ; Kishnani PS ; Chen YT ; Koeberl DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires à laquelle s'associe une cardiomyopathie hyper[...]Article
Gobin-Limballe S ; Djouadi F ; Aubey F ; Olpin S ; Andresen BS ; Yamaguchi S ; Mandel H ; Fukao T ; Ruiter JPN ; Wanders RJA ; McAndrew R ; Kim JJ ; Bastin J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chung YL ; Alexanderson H ; Pipitone N ; Morrison C ; Dastmalchi M ; Stahl-Hallengren C ; Richards S ; Thomas EL ; Hamilton G ; Bell JD ; Lundberg IE ; Scott DL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Effet bénéfique de la créatine dans certains cas de myopathies inflammatoires : résultats positifs d’un essai pilote. La dermatomyosite et la polymyosite sont des myopathies [...]Article
Lara MC ; Valentino ML ; Torres-Torronteras J ; Hirano M ; Marti R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - Le point sur la MNGIE L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale ou MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) est caractérisée par l'association d'une [...]Article
Kley RA ; Hellenbroich Y ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Huebner A ; Bruchertseifer V ; Peters SA ; Heyer CM ; Kirschner J ; Schröder R ; Fischer D ; Muller K ; Tolksdorf K ; Eger K ; Germing A ; Brodherr T ; Reum C ; Walter MC ; Lochmuller H ; Ketelsen UP ; Vorgerd M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Myopathie myofibrillaire et mutation de la filamine C : un effet fondateur en Allemagne Les myopathies myofibrillaires représentent un ensemble hétérogène d’affections muscu[...]Article
Palace J ; Lashley D ; Newsom-Davis J ; Cossins J ; Maxwell S ; Kennett RP ; Jayawant SS ; Yamanashi Y ; Beeson D | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Caractérisation d’un nouveau type de syndrome myasthénique congénital lié au gène DOK-7 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiques entraînan[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract