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Europe de l'EstSynonyme(s)Europe orientale Eastern Europe |
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Peeters K ; Litvinenko I ; Asselbergh B ; Almeida-Souza L ; Chamova T ; Geuens T ; Ydens E ; Zimon M ; Irobi J ; de Vriendt E ; De Winter V ; Ooms T ; Timmerman V ; Tournev I ; Jordanova A | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Safka Brozkova D ; Nevsimalova S ; Mazanec R ; Rautenstrauss B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Cette étude a pour objectif de pallier le manque de données concernant les parcours des jeunes adultes à besoins éducatifs particuliers à la fin de l'enseignement secondaire et de compléter ainsi les données figurant dans les rapports des pays. [...]Article
Pronicki M ; Kowalski P ; Piekutowska-Abramczuk D ; Taybert J ; Karkucinska-Wiekowska A ; Szymanska-Debinska T ; Karczmarewicz E ; Pajdowska M ; Migdal M ; Milewska-Bobula B ; Sykut-Cegielska J ; Popowska E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - A propos d’une série polonaise de 18 cas de myopathie mitochondriale avec mutations du gène SCO2 Les myopathies mitochondriales constituent un ensemble très hétérogène de maladie[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Senderek J ; Garvey SM ; Krieger M ; Guergueltcheva V ; Urtizberea JA ; Roos A ; Elbracht M ; Stendel C ; Tournev I ; Mihailova V ; Feit H ; Tramonte J ; Hedera P ; Crooks K ; Bergmann C ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; Lochmuller H ; Seboun E ; Weis J ; Beckmann JS ; Hauser MA ; Jackson CE | 10/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nadaj-Pakleza A ; Richard P ; Lusakowska A ; Gajewska J ; Jamrozik Z ; Kostera-Pruszczyk A ; Kwiecinski H ; Kaminska A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Baranov VS ; Vakharlovsky VG ; Komantzev V ; Malysheva OV ; Kiselev AV | 2008The results of prolonged valproic acid (VA) treatment of 13 patients affected with proximal spinal muscular atrophy (SMA) are summarized. Positive clinical response was registered in 10 out of 13 SMA patients. Some minor clinical progress was re[...]Article
Jedrzejowska M ; Ryniewicz B ; Kabzinska D ; Drac H ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Kochanski A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Todorova A ; Georgieva B ; Tournev I ; Todorov T ; Bogdanova N ; Mitev V ; Mueller CR ; Kremensky I ; Horst J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Corveleyn A ; Zika E ; Morris M ; Dequeker E ; Lawford Davies J ; Sermon K ; Antinolo G ; Schmutzler A ; Vanecek J ; Palau F ; Ibarreta D | Luxembourg : European Science and Technology Observatory | 2007Rapport : diagnostic génétique préimplantatoire en Europe. Le diagnostic génétique préimplantatoire est disponible dans de nombreux pays européens. Pourtant, les réglementations, les normes observées par les professionnels et les obligations en [...]Article
Hermanova M ; Zapletalova E ; Sedlackova J ; Chrobakova T ; Letocha O ; Kroupova I ; Zamecnik J ; Vondracek P ; Mazanec R ; Marikova T ; Vohanka S ; Fajkusova L | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Guergueltcheva V ; Tournev I ; Bojinova V ; Hantke J ; Litvinenko I ; Ishpekova B ; Shmarov A ; Petrova J ; Jordanova A ; Kalaydjieva L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reco PNDS
Mené sur 2 ans, RAPSODY rassemble différents partenaires européens autour d’une réflexion commune : comment répondre aux besoins des patients atteints de maladies rares ?Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Herczegfalvi A ; Piko H ; Merkli H ; Horvath R ; Toth A ; Karcagi V | 2005Communication n° 466 Introduction : Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a diffuse systemic disorder in which the most prominent features, i. e. myotonia and muscular atrophy may be accompanied by cataracta, gonadal atrophy, endocrine abnormalitie[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Karcagi V ; Nagy B ; Herczegfalvi A ; Piko H | 2005Communication n° 427 Introduction : Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) are common X-chromosomal recessive disorders caused by mutations in the dystrophin gene. The majority (2/3) of recognized mutations are copy number changes in o[...]Article
Podciechowski L ; Brocka-Nitecka U ; Dabrowska K ; Bielak A ; Hadacz B ; Wilczynski J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Irobi J ; van Impe K ; Jordanova A ; Dierick I ; Verpoorten N ; Michalik A ; de Vriendt E ; Jacobs A ; van Gerwen V ; Vennekens K ; Mazanec R ; Tournev I ; Hilton-Jones D ; Talbot K ; Kremensky I ; van den Bosch L ; Robberecht W ; Vandekerckhove J ; van Broeckhoven C ; Gettemans J ; Timmerman V | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Evgrafov OV ; Mersiyanova IV ; Irobi J ; van den Bosch L ; Dierick I ; Leung CL ; Schagina O ; Verpoorten N ; van Impe K ; Fedotov VP ; Dadali EL ; Auer Grumbach M ; Windpassinger C ; Wagner K ; Mitrovic Z ; Hilton-Jones D ; Talbot K ; Martin JJ ; Vasserman N ; Tverskaya S ; Liem RKH ; Gettemans J ; Robberecht W ; Timmerman V | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La protéine de choc thermique HSP27 est impliquée dans une forme axonale de Charcot-Marie-Tooth et dans une neuropathie motrice distale héréditaire (21/07/2004) La maladie de Charcot-Mari[...]