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Carmeille R, Auteur ; Bouvet F ; Tan S ; Croissant C ; Gounou C ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Brisson AR ; Bouter A | 2016Article
Inashkina I, Auteur ; Jankevics E ; Stavusis J ; Vasiljeva I ; Viksne K ; Micule I ; Strautmanis J ; Naudina MS ; Cimbalistiene L ; Kucinskas V ; Krumina A ; Utkus A ; Burnyte B ; Matuleviciene A ; Lace B | 2016Article
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Kramerova I, Auteur ; Ermolova N ; Eskin A ; Hevener A ; Quehenberger O ; Armando AM ; Haller R ; Romain N ; Nelson SF ; Spencer MJ | 2016Article
Mojbafan M, Auteur ; Tonekaboni SH ; Abiri M ; Kianfar S ; Sarhadi A ; Nilipour Y ; Tavakkoly-Bazzaz J ; Zeinali S | 2016Article
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Reddy HM, Auteur ; Hamed SA ; Lek M ; Mitsuhashi S ; Estrella E ; Jones MD ; Mahoney LJ ; Duncan AR ; Cho K ; Macarthur DG ; Kunkel LM ; Kang PB | 2016Article
Harris E, Auteur ; Bladen CL ; Mayhew A ; James M ; Bettinson K ; Moore U ; Smith FE ; Rufibach L ; Cnaan A ; Bharucha-Goebel DX ; Blamire AM ; Bravver E ; Carlier PG ; Day JW ; Diaz-Manera J ; Eagle M ; Grieben U ; Harms M ; Jones KJ ; Lochmuller H ; Mendell JR ; Mori Yoshimura M ; Paradas C ; Pegoraro E ; Pestronk A ; Salort-Campana E ; Schreiber Katz O ; Semplicini C ; Spuler S ; Stojkovic T ; Straub V ; Takeda S ; Rocha CT ; Walter MC ; Bushby K | 2016Article
Tournev I, Auteur | 01/2016EXCERPT ...Similar to other genetically isolated founder populations, such as the Finns and the Ashkenazi Jews, the Roma harbor a number of unique or rare autosomal recessive disorders caused by “private” founder mutations. Oppressive policies [...]Article
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Ghaoui R, Auteur ; Benavides T ; Lek M ; Waddell LB ; Kaur S ; North KN ; Macarthur DG ; Clarke NF ; Cooper ST | 2016Article
Fayssoil A, Auteur ; Ogna A ; Chaffaut C ; Chevret S ; Guimaraes-Costa R ; Leturcq F ; Wahbi K ; Prigent H ; Lofaso F ; Nardi O ; Clair B ; Behin A ; Stojkovic T ; Laforet P ; Orlikowski D ; Annane D | 2016Article
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Schindler RF ; Scotton C ; Zhang J ; Passarelli C ; Ortiz-Bonnin B ; Simrick S ; Schwerte T ; Poon KL ; Fang M ; Rinne S ; Froese A ; Nikolaev VO ; Grunert C ; Müller T ; Tasca G ; Sarathchandra P ; Drago F ; Dallapiccola B ; Rapezzi C ; Arbustini E ; Di Raimo FR ; Neri M ; Selvatici R ; Gualandi F ; Fattori F ; Pietrangelo A ; Li W ; Jiang H ; Xu X ; Bertini E ; Decher N ; Wang J ; Brand T ; Ferlini A | 2016Article
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Urtizberea JA, Auteur ; Lochmuller H ; Tournev I | 11/2015Une fois n’est pas coutume, la rubrique « Myologie dans le Monde » s’intéresse, non pas à un pays ou à une zone géographique donnée, mais à une population en particulier. Les Tsiganes ou les Roms, appelez-les comme vous voudrez, représentent env[...]Article
Rouillon J ; Poupiot J ; Zocevic A ; Amor F ; Leger T ; Garcia C ; Camadro JM ; Wong B ; Pinilla R ; Cosette J ; Coenen-Stass AM ; McClorey G ; Roberts TC ; Wood MJ ; Servais L ; Udd B ; Voit T ; Richard I ; Svinartchouk F | 09/06/2015Article
Fattahi Z ; Kahrizi K ; Nafissi S ; Fadaee M ; Abedini SS ; Kariminejad A ; Akbari MR ; Najmabadi H | 2015Article
Cabrera-Serrano M ; Ghaoui R ; Ravenscroft G ; Johnsen RD ; Davis MR ; Corbett A ; Reddel S ; Sue CM ; Liang C ; Waddell LB ; Kaur S ; Lek M ; North KN ; Macarthur DG ; Lamont PJ ; Clarke NF ; Laing NG | 2015Article
Warman-Chardon J ; Smith AC ; Woulfe J ; Pena E ; Rakhra K ; Dennie C ; Beaulieu C ; Huang L ; Schwartzentruber J ; Hawkins C ; Harms MB ; Dojeiji S ; Zhang M ; FORGE Canada Consortium ; Majewski J ; Bulman DE ; Boycott KM ; Dyment DA | 2015Article
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Philippi S, Auteur ; Lorain S ; Beley C ; Peccate C ; Precigout G ; Spuler S ; Garcia L | 2015Article
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Burch PM, Auteur ; Pogoryelova O ; Goldstein R ; Bennett D ; Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Morris C | 2015Article
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Xu J, Auteur ; El Refaey M ; Xu L ; Zhao L ; Gao Y ; Floyd K ; Karaze T ; Janssen PM ; Han R | 2015Article
Gao QQ, Auteur ; Wyatt E ; Goldstein JA ; LoPresti P ; Castillo LM ; Gazda H ; Petrossian N ; Earley JU ; Hadhazy M ; Barefield DY ; Demonbreun AR ; Bonnemann C ; Wolf M ; McNally EM | 2015Article
Annals of neurology, 75, 2. Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations
Evila A ; Vihola A ; Sarparanta J ; Raheem O ; Palmio J ; Sandell S ; Eymard B ; Illa I ; Rojas Garcia R ; Hankiewicz K ; Negrao L ; Löppönen T ; Nokelainen P ; Karppa M ; Penttila S ; Screen M ; Suominen T ; Richard I ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
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Stehlikova K ; Skálová D ; Zidkova J ; Mrázová L ; Vondracek P ; Mazanec R ; Vohanka S ; Haberlova J ; Hermanova M ; Zamecnik J ; Soucek O ; Oslejskova H ; Dvorackova N ; Solarova P ; Fajkusova L | 2014