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Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Sellers SL ; Milad N ; White Z ; Pascoe C ; Chan R ; Payne GW ; Seow C ; Rossi F ; Seidman MA ; Bernatchez P | 02/2018Article
Tasca G, Auteur ; Monforte M ; Diaz-Manera J ; Brisca G ; Semplicini C ; D'Amico A ; Fattori F ; Pichiecchio A ; Berardinelli A ; Maggi L ; Maccagnano E ; Lokken N ; Marini-Bettolo C ; Munell F ; Sanchez A ; Alshaikh N ; Voermans NC ; Dastgir J ; Vlodavets D ; Haberlova J ; Magnano G ; Walter MC ; Quijano Roy S ; Carlier RY ; van Engelen BGM ; Vissing J ; Straub V ; Bonnemann CG ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pegoraro E ; Bertini E ; Udd B ; Ricci E ; Bruno C | 2018Article
Moore UR, Auteur ; Jacobs M ; Fernandez Torron R ; Jang J ; James MK ; Mayhew A ; Rufibach L ; Mittal P ; Eagle M ; Cnaan A ; Carlier PG ; Blamire A ; Hilsden H ; Lochmuller H ; Grieben U ; Spuler S ; Tesi Rocha C ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Harms M ; Pestronk A ; Krause S ; Schreiber Katz O ; Walter MC ; Paradas C ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Takeda S ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Sparks S ; Diaz-Manera J ; Bello L ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | 2018Article
Maffioletti SM, Auteur ; Sarcar S ; Henderson ABH ; Mannhardt I ; Pinton L ; Moyle LA ; Steele-Stallard H ; Cappellari O ; Wells KE ; Ferrari G ; Mitchell JS ; Tyzack GE ; Kotiadis VN ; Khedr M ; Ragazzi M ; Wang W ; Duchen MR ; Patani R ; Zammit PS ; Wells DJ ; Eschenhagen T ; Tedesco FS | 2018Article
Carotti M, Auteur ; Marsolier J ; Soardi M ; Bianchini E ; Gomiero C ; Fecchio C ; Henriques SF ; Betto R ; Sacchetto R ; Richard I ; Sandona D | 2018Article
Ostergaard ST, Auteur ; Johnson K ; Stojkovic T ; Krag T ; De Ridder W ; De Jonghe P ; Baets J ; Claeys KG ; Fernandez Torron R ; Phillips L ; Topf A ; Colomer J ; Nafissi S ; Jamal-Omidi S ; Bouchet-Seraphin C ; Leturcq F ; Macarthur DG ; Lek M ; Xu L ; Nelson I ; Straub V ; Vissing J | 2018VLM
AFM-TELETHON 03/2017Description des quatre types de sarcoglycanopathies LGMD 2C ; LGMD 2D ; LGMD 2E ; LGMD 2FArticle
Comment on: A heterozygous 21-bp deletion in CAPN3 causes dominantly inherited limb girdle muscular dystrophy. [Brain. 2016] Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism? [Brain. 2017]Article
Gicquel E, Auteur ; Maizonnier N ; Foltz SJ ; Martin WJ ; Bourg N ; Svinartchouk F ; Charton K ; Beedle AM ; Richard I | 2017Article
Frattini P, Auteur ; Villa C ; de Santis F ; Meregalli M ; Belicchi M ; Erratico S ; Bella P ; Raimondi MT ; Lu Q ; Torrente Y | 2017Article
Alavi A, Auteur ; Esmaeili S ; Nilipour Y ; Nafissi S ; Tonekaboni SH ; Zamani G ; Ashrafi MR ; Kahrizi K ; Najmabadi H ; Jazayeri F | 2017Article
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Gushchina LV, Auteur ; Bhattacharya S ; McElhanon KE ; Choi JH ; Manring H ; Beck EX ; Alloush J ; Weisleder N | 2017Article
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Stollberger C, Auteur ; Finsterer J | 2017Comment in: Reply. [Muscle Nerve. 2017] Comment on: Cardiopulmonary dysfunction in patients with limb-girdle muscular dystrophy 2A. [Muscle Nerve. 2017]Article
Papadopoulos C, Auteur ; Laforet P ; Nectoux J ; Stojkovic T ; Wahbi K ; Carlier RY ; Carlier PG ; Leonard-Louis S ; Leturcq F ; Romero NB ; Eymard B ; Behin A | 2017Article
Van Den Bergh PYK, Auteur ; Sznajer Y ; Van Parys V ; van Tol W ; Wevers RA ; Lefeber DJ ; Xu L ; Lek M ; Macarthur DG ; Johnson K ; Phillips L ; Topf A ; Straub V | 2017Comment in: [NGS to the rescue of an atypical case of alphadystroglycanopathy with a LGMD phenotype]. [Med Sci (Paris). 2017]Article
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Navarro-Cobos MJ, Auteur ; Gonzalez-del Angel A ; Estandia-Ortega B ; Ruiz-Herrera A ; Becerra A ; Vargas-Ramirez G ; Bermudez-Lopez C ; Alcantara-Ortigoza MA | 2017Article
Quattrocelli M, Auteur ; Salamone IM ; Page P ; Warner JL ; Demonbreun AR ; McNally EM | 2017VLM
Pour améliorer les pistes thérapeutiques actuelles et continuer à comprendre les maladies, les recherches fondamentales sont indispensables. Ce sont d'elles que naîtront les traitements de demain.Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Brand T, Auteur ; Straub V, Auteur ; Richard I, Auteur | AFM-TELETHON | 16/03/2016Article
Richard I, Auteur ; Hogrel JY ; Stockholm D ; Payan CA ; Fougerousse F ; Eymard B ; Mignard C ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Urtizberea JA | 04/03/2016Supplementary Materials Appendix S1. The Calpainopathy Study Group Members of The Calpainopathy Study Group are listed in Appendix S1. Free PMC ArticleArticle
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016