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Willis TA ; Hollingsworth KG ; Coombs A ; Sveen ML ; Andersen S ; Stojkovic T ; Eagle M ; Mayhem A ; de Sousa PL ; Dewar L ; Morrow JM ; Sinclair CDJ ; Thornton JS ; Bushby K ; Lochmuller H ; Hanna MG ; Hogrel JY ; Carlier P ; Vissing J ; Straub V | 2014Article
Francis A ; Sunitha B ; Vinodh K ; Polavarapu K ; Katkam SK ; Modi SK ; Srinivas Bharath MM ; Gayathri N ; Nalini A ; Thangaraj K | 2014Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires : fragilité musculaire à l'exercice différente selon le type de dystrophie Les dystrophies musculaires constituent un groupe important parmi les maladies neuromuscul[...]VLM
Dupuy-Maury F | 06/2013Durant cinq ans, l'équipe d'Isabelle Richard de Généthon a étudié les interactions entre des protéines des myopathies des ceintures et d'autres protéines de l'organisme. Ces liens forment un réseau dense appelé interactome.Article
Bogershausen N ; Shahrzad N ; Chong JX ; von Kleist-Retzow JC ; Stanga D ; Li Y ; Bernier FP ; Loucks CM ; Wirth R ; Puffenberger EG ; Hegele RA ; Schreml J ; Lapointe G ; Keupp K ; Brett CL ; Anderson R ; Hahn A ; Innes AM ; Suchowersky O ; Mets MB ; Nurnberg G ; McLeod DR ; Thiele H ; Waggoner D ; Altmuller J ; Boycott KM ; Schoser B ; Nurnberg P ; Ober C ; Heller R ; Parboosingh JS ; Wollnik B ; Sacher M ; Lamont RE | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
70 jeunes chercheurs, étudiants en thèse, ont présenté leurs travaux à l’occasion du Colloque Jeunes chercheurs organisé par la direction scientifique de l’AFM-Téléthon. Un prix a été remis aux deux meilleures présentations orales et aux deux me[...]Article
Liewluck T ; Winder TL ; Dimberg EL ; Crum BA ; Heppelmann CJ ; Wang Y ; Bergen HR 3rd ; Milone M | 2013Article
Blazquez L ; Aiastui A ; Goicoechea M ; de Araujo MM ; Aurélie A ; Beley C ; Garcia L ; Valcarcel J ; Fortes P ; de Munain AL | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sarkozy A ; Hicks D ; Hudson J ; Laval SH ; Barresi R ; Hilton-Jones D ; Deschauer M ; Harris E ; Rufibach L ; Hwang E ; Bashir R ; Walter MC ; Krause S ; van den Bergh P ; Illa I ; Pénisson-Besnier I ; De Waele L ; Turnbull DM ; Guglieri M ; Schrank B ; Schoser B ; Seeger J ; Schreiber H ; Glaser D ; Eagle M ; Bailey G ; Walters R ; Longman C ; Norwood F ; Winer J ; Muntoni F ; Hanna M ; Roberts M ; Bindoff LA ; Brierley C ; Cooper RG ; Cottrell DA ; Davies NP ; Gibson A ; Gorman GS ; Hammans S ; Jackson AP ; Khan A ; Lane R ; McConville J ; McEntagart M ; Al-Memar A ; Nixon J ; Panicker J ; Parton M ; Petty R ; Price CJ ; Rakowicz W ; Ray P ; Schapira AH ; Swingler R ; Turner C ; Wagner KR ; Maddison P ; Shaw PJ ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies des ceintures : une prévalence élevée de mutations dans le gène ANO5 Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d'origine génétiqu[...]Article
Cetin N ; Balci-Hayta B ; Gundesli H ; Korkusuz P ; Purali N ; Talim B ; Tan E ; Selcen D ; Erdem-Ozdamar S ; Dinçer P | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Nadaj-Pakleza AA ; Dorobek M ; Nestorowicz K ; Ryniewicz B ; Szmidt-Salkowska E ; Kaminska AM | 2013Article
Tasca G ; Moro F ; Aiello C ; Cassandrini D ; Fiorillo C ; Bertini E ; Santorelli FM ; Ricci E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Tracy JA ; Sorenson EJ ; Engel AG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Kooi AJ ; Ten Dam L ; Frankhuizen WS ; Straathof CSM ; de Visser M ; Ginjaar IB | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies des ceintures : une prévalence élevée de mutations dans le gène ANO5 Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d'origine génétiqu[...]Article
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Willis TA ; Hollingsworth KG ; Coombs A ; Sveen ML ; Andersen S ; Stojkovic T ; Eagle M ; Mayhew A ; de Sousa PL ; Dewar L ; Morrow JM ; Sinclair CDJ ; Thornton JS ; Bushby K ; Lochmuller H ; Hanna MG ; Hogrel JY ; Carlier PG ; Vissing J ; Straub V | 2013Article
Maguire KK ; Lim L ; Speedy S ; Rando TA | 2013Comment in: Illuminating regeneration: noninvasive imaging of disease progression in muscular dystrophy. Levy JR, Campbell KP. J Clin Invest. 2013 May;123(5):1931-4.Article
Pegoraro E ; Hoffman EP | 30/08/2012Initial Posting: June 8, 2000; Last Update: August 30, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) [...]Article
Rivier F ; Urtizberea JA ; Mayer M ; Cances C ; Uro-Coste E ; Bieth E ; Leturcq F ; Richard P | AFM-TELETHON | 04/2012Article
Herson S ; Hentati F ; Rigolet A ; Behin A ; Romero NB ; Leturcq F ; Laforet P ; Maisonobe T ; Amouri R ; Haddad H ; Audit M ; Montus M ; Masurier C ; Gjata B ; Georger C ; Cherai M ; Carlier P ; Hogrel JY ; Herson A ; Allenbach Y ; Lemoine FM ; Klatzmann D ; Sweeney HL ; Mulligan RC ; Eymard B ; Caizergues D ; Voit T ; Benveniste O | 2012Article
Fanin M ; Benedicenti F ; Fritegotto C ; Nascimbeni AC ; Peterle E ; Stanzial F ; Cristofoletti A ; Castellan C ; Angelini C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reeves EKM ; Rayavarapu S ; Damsker JM ; Nagaraju K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Chauveau C, Auteur | 2012Bien que les bases physiopathologiques de beaucoup de maladies musculaires soient dorénavant connues, les myopathies congénitales à cores (MCs), maladies génétiques qui se présentent dès la naissance avec un retard du développement moteur, une f[...]Article
Sacconi S ; Camano P ; Lemmers RJLF ; Salviati L ; Boileau P ; Lopez de Munain Arregui A ; van der Maarel SM ; Desnuelle C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - FSH et phénotype ressemblant à la FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située dans le chromos[...]Article
Kobayashi K ; Izawa T ; Kuwamura M ; Yamate J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hadj Salem I ; Kamoun F ; Louhichi N ; Trigui M ; Triki C ; Fakhfakh F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La perfusion intraveineuse à haute pression du membre est bien tolérée chez l’adulte atteint de dystrophie musculaire Plusieurs stratégies thérapeutiques sont en cours d’étude[...]Article
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Jaka O ; Kramerova I ; Azpitarte M ; Lopez de Munain A ; Spencer M ; Saenz A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Magri F ; Bo RD ; D'Angelo MG ; Sciacco M ; Gandossini S ; Govoni A ; Napoli L ; Ciscato P ; Fortunato F ; Brighina E ; Bonato S ; Bordoni A ; Lucchini V ; Corti S ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sarkozy A ; Deschauer M ; Carlier RY ; Schrank B ; Seeger J ; Walter MC ; Schoser B ; Reilich P ; Leturq F ; Radunovic A ; Behin A ; Laforet P ; Eymard B ; Schreiber H ; Hicks D ; Vaidya SS ; Glaser D ; Carlier PG ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Philippi S ; Bigot A ; Marg A ; Mouly V ; Spuler S ; Zacharias U | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoewel V ; Marg A ; Kunz S ; Overkamp T ; Siegert Carrazedo R ; Zacharias U ; Daniel PT ; Spuler S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie des ceintures de type 2B : des peptides dérivés de la dysferline permettent à la protéine mutée d’être à nouveau fonctionnelle à la membrane plasmique La myopathie des ceintures d[...]Article
Tedesco FS ; Gerli MFM ; Perani L ; Benedetti S ; Ungaro F ; Cassano M ; Antonini S ; Tagliafico E ; Artusi V ; Longa E ; Tonlorenzi R ; Ragazzi M ; Calderazzi G ; Hoshiya H ; Cappellari O ; Mora M ; Schoser B ; Schneiderat P ; Oshimura M ; Bottinelli R ; Sampaolesi M ; Torrente Y ; Broccoli V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires des ceintures : thérapie cellulaire avec des mésangioblastes dérivés de cellules souches pluripotentes induites chez la souris Un déficit en ?-sarcoglycane est à l[...]Article
VLM
Dupuy-Maury F | 01/2012La douleur est aujourd'hui reconnue, mais elle reste difficile à appréhender tant pour les malades que pour les médecins, Gilles Mazaltarine, algologue, médecin rééducateur à l'hôpital Henri Mondor de Créteil et directeur des affaires médicales [...]VLM
Dupuy-Maury F | 01/2012Cinq ans après son lancement, l'essai de thérapie génique dans la gamma-sarcoglycanopathie, dont Généthon était le promoteur, vient de livrer ses résultats. Ceux-ci vont bien au-delà de l'évaluation de la tolérance qui est l'objectif habituel d'[...]Article
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Yiu EM ; Klausegger A ; Waddell LB ; Grasern N ; Lloyd L ; Tran K ; North KN ; Bauer JW ; McKelvie P ; Chow CW ; Ryan MM ; Murrell DF | 07/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mathews KD ; Stephan CM ; Laubenthal K ; Winder TL ; Michele DE ; Moore SA ; Campbell KP | 11/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelini C ; Peterle E ; Gaiani A ; Bortolussi L ; Borsato C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyden SE ; Duncan AR ; Estrella EA ; Lidov HGW ; Mahoney LJ ; Katz JS ; Kunkel LM ; Kang PB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tetreault M ; Srour M ; Allyson J ; Thiffault I ; Loisel L ; Robitaille Y ; Bouchard JP ; Brais B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krahn M ; Goicoechea M ; Hanish F ; Groen E ; Bartoli M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Leturcq F ; Jeannet PY ; Lobrinus JA ; Jacquemont S ; Strober J ; Urtizberea JA ; Saenz A ; Bushby K ; Lopez de Munain A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cacciottolo M ; Numitone G ; Aurino S ; Caserta IR ; Fanin M ; Politano L ; Minetti C ; Ricci E ; Piluso G ; Angelini C ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Papic L ; Fischer D ; Trajanoski S ; Höftberger R ; Fischer C ; Strobel T ; Schmidt WM ; Bittner RE ; Schabhüttl M ; Gruber K ; Pieber TR ; Janecke AR ; Auer Grumbach M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sylvius N ; Bonne G ; Straatman K ; Reddy T ; Gant TW ; Shackleton S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Dérégulation de miARN dans les laminopathies Les micro ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l'expression de gènes en bloquant leur traduction e[...]Livre
Ce livre contient les informations les plus récentes sur la pathogénèse et les perspectives thérapeutiques des maladies neuromusculaires, rédigés par les meilleurs experts. Chaque chapitre fait le point complet sur une pathologie : historique, c[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ermolova N ; Kudryashova E ; DiFranco M ; Vergara J ; Kramerova I ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kudryashova E ; Struyk A ; Mokhonova E ; Cannon SC ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - L’instabilité de la protéine TRIM 32 entraine un phénotype similaire à l’absence de TRIM 32, responsable de LGMD 2H Des mutations dans le gène codant la protéine TRIM 32 (pour[...]Article
Rosales XQ ; Moser SJ ; Tran T ; McCarthy B ; Dunn N ; Habib P ; Simonetti OP ; Mendell JR ; Raman SV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Prévalence des complications cardiaques dans les dystrophies musculaires des ceintures : à propos d'une étude comparative des formes 2B et 2I Les dystrophies musculaires des c[...]Article
Palmieri A ; Manara R ; Bello L ; Mento G ; Lazzarini L ; Borsato C ; Bortolussi L ; Angelini C ; Pegoraro E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une atteinte du système nerveux central dans la dystrophie des ceintures de type 2I : à propos d’une étude italienne Les dystrophies musculaires des ceintures représentent u[...]Article
Barthelemy F ; Wein N ; Krahn M ; Bartoli M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Walsh R ; Hill F ; Breslin N ; Connolly S ; Brett FM ; Charlton R ; Barresi R ; McCabe DJH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saenz A ; Ono Y ; Sorimachi H ; Goicoechea M ; Leturcq F ; Blazquez L ; Garcia Bragado F ; Marina A ; Poza JJ ; Azpitarte M ; Doi N ; Urtasun M ; Kaplan JC ; de Munain AL | 2011Article
Stensland E ; Lindal S ; Jonsrud C ; Torbergsen T ; Bindoff LA ; Rasmussen M ; Dahl A ; Thyssen F ; Nilssen O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ferreiro A, Auteur ; Mezmezian M ; Olive M ; Herlicoviez D ; Fardeau M ; Richard P ; Romero NB | 201107/12/2011 - Une présentation inhabituelle de déficit en téléthonine : à propos d’un cas. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires se traduisant dès la naissance ou dans les [...]Article
Hara Y ; Balci-Hayta B ; Yoshida-Moriguchi T ; Kanagawa M ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Gundesli H ; Willer T ; Satz JS ; Crawford RW ; Burden SJ ; Kunz S ; Oldstone MBA ; Accardi A ; Talim B ; Muntoni F ; Topaloglu H ; Dinçer P ; Campbell KP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Une nouvelle mutation dans les myopathies des ceintures Les dystroglycanes sont des protéines membranaires retrouvées notamment dans le muscle et le système nerveux central.[...]Article
Alhamidi M ; Kjeldsen Buvang E ; Fagerheim T ; Brox V ; Lindal S ; van Ghelue M ; Nilssen O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La protéine FKRP est localisée dans l’appareil de Golgi Des mutations dans le gène FKRP, qui code la protéine du même nom, sont responsables des myopathies des ceintures de ty[...]Article
Gundesli H ; Talim B ; Korkusuz P ; Balci-Hayta B ; Cirak S ; Akarsu NA ; Topaloglu H ; Dinçer P | 10/12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Une délétion dans l'exon 1f de PLEC est à l'origine de dystrophie musculaire des ceintures de type 2 Il a été mis en évidence plus de 15 gènes responsables de dystrophies mu[...]