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Article
Fanin M ; Nascimbeni AC ; Tasca E ; Angelini C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Payan C, Auteur ; Fougerousse F ; Doppler V ; Fardeau M ; Hogrel JY ; Lopez de Munain A ; Boué P ; Mignard C ; Urtizberea JA | 2009L‘histoire naturelle des patients porteurs d'un déficit en calpaïne 3 est mal connue. Avant de pouvoir mettre en place des études thérapeutiques, il est nécessaire de disposer d'outils d‘évaluation pertinents et fiables permettent de quantifier [...]Article
Kramerova I ; Kudryashova E ; Wu B ; Germain S ; Vandenborne K ; Romain N ; Haller R ; Verity MA ; Spencer MJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - La piste mitochondriale dans les myopathies des ceintures avec déficit en calpaïne 3 : des arguments supplémentaires Les myopathies des ceintures constituent un ensemble très hét[...]Article
Borg K ; Stucka R ; Locke M ; Melin E ; Ahlberg G ; Klutzny U ; von der Hagen M ; Huebner A ; Lochmuller H ; Wrogemann K ; Thornell LE ; Blake DJ ; Schoser B | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - A propos d’une nouvelle famille mutée pour le gène TRIM32 Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un ensemble très hétérogène d’a[...]Article
Voermans NC ; Bonnemann CG ; Hamel BCJ ; Jungbluth H ; van Engelen BG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Margeta M ; Connolly AM ; Winder TL ; Pestronk A ; Moore SA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paradas C ; Gonzalez-Quereda L ; de Luna N ; Gallardo E ; Garcia-Consuegra I ; Gomez H ; Cabello A ; Illa I ; Gallano P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Elargissement du spectre clinique des dysferlinopathies : à propos d’une observation à début congénital Les dysferlinopathies, ou maladies liées à un déficit en dysferline, [...]Article
Baumeister SK ; Todorovic S ; Milic-Rasic V ; Dekomien G ; Lochmuller H ; Walter MC | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Un cas de gamma-sarcoglycanopathie révélé par une myosite à éosinophiles Les myopathies des ceintures sont des maladies neuromusculaires relativement rares d'une grande hété[...]Article
Cossee M ; Lagier-Tourenne C ; Seguela C ; Mohr M ; Leturcq F ; Gundesli H ; Chelly J ; Tranchant C ; Koenig M ; Mandel JL | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Première observation d’un patient souffrant de LGMD 2H en France Les myopathies des ceintures constituent un ensemble très hétérogène, tant cliniquement que génétiquement, d[...]Article
Charlton R ; Henderson M ; Richards J ; Hudson J ; Straub V ; Bushby K ; Barresi R | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Charton K | 2009La titine est la plus grande protéine du vivant et est exprimée à la fois dans le muscle squelettique et cardiaque. Plusieurs mutations pathogènes ont été identifiées au niveau de sa région 3' et conduisent à différentes maladies. La mutation la[...]Article
Schmidt S ; Vieweger A ; Obst M ; Mueller S ; Gross V ; Gutberlet M ; Steinbrink J ; Taubert S ; Misselwitz B ; Luedemann L ; Spuler S | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Urtizberea JA ; Bassez G ; Leturcq F ; Nguyen K ; Krahn M | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Duno M ; Sveen ML ; Schwartz M ; Vissing J | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Huang Y ; de Morree A ; van Remoortere A ; Bushby K ; Frants RR ; den Dunnen J ; van der Maarel SM | 15/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Une avancée dans le diagnostic immunocytochimique des calpainopathies Les calpainopathies (aussi référencées LGMD 2A pour limb girdle muscular dystrophy type 2A) sont parmi l[...]Article
Nagaraju K ; Rawat R ; Veszelovszky E ; Thapliyal R ; Kesari A ; Sparks S ; Raben N ; Plotz PH ; Hoffman EP | 03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Un livre de référence sur les maladies neuromusculaires qui passer en revue les pathologies liées aux mutations des protéines dans les différents compartiments du sarcomère. Les techniques et les modèles animaux utilisés dans la recherche sur la[...]Article
Spuler S ; Carl M ; Zabojszcza J ; Straub V ; Bushby K ; Moore SA ; Bähring S ; Wenzel K ; Vinkemeier U ; Rocken C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clement EM ; Godfrey C ; Tan J ; Brockington M ; Torelli S ; Feng L ; Brown SC ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry CA ; Longman C ; Mein R ; Abbs S ; Vajsar J ; Schachter H ; Muntoni F | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Une enzyme de la glycosylation impliquée dans une nouvelle forme de myopathie des ceintures (LGMD 2M) Les myopathies des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) [...]