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Article
Krahn M ; Goicoechea M ; Hanish F ; Groen E ; Bartoli M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Leturcq F ; Jeannet PY ; Lobrinus JA ; Jacquemont S ; Strober J ; Urtizberea JA ; Saenz A ; Bushby K ; Lopez de Munain A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cacciottolo M ; Numitone G ; Aurino S ; Caserta IR ; Fanin M ; Politano L ; Minetti C ; Ricci E ; Piluso G ; Angelini C ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Papic L ; Fischer D ; Trajanoski S ; Höftberger R ; Fischer C ; Strobel T ; Schmidt WM ; Bittner RE ; Schabhüttl M ; Gruber K ; Pieber TR ; Janecke AR ; Auer Grumbach M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sylvius N ; Bonne G ; Straatman K ; Reddy T ; Gant TW ; Shackleton S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - Dérégulation de miARN dans les laminopathies Les micro ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l'expression de gènes en bloquant leur traduction e[...]Livre
Ce livre contient les informations les plus récentes sur la pathogénèse et les perspectives thérapeutiques des maladies neuromusculaires, rédigés par les meilleurs experts. Chaque chapitre fait le point complet sur une pathologie : historique, c[...]Article
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Ermolova N ; Kudryashova E ; DiFranco M ; Vergara J ; Kramerova I ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kudryashova E ; Struyk A ; Mokhonova E ; Cannon SC ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - L’instabilité de la protéine TRIM 32 entraine un phénotype similaire à l’absence de TRIM 32, responsable de LGMD 2H Des mutations dans le gène codant la protéine TRIM 32 (pour[...]Article
Rosales XQ ; Moser SJ ; Tran T ; McCarthy B ; Dunn N ; Habib P ; Simonetti OP ; Mendell JR ; Raman SV | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Prévalence des complications cardiaques dans les dystrophies musculaires des ceintures : à propos d'une étude comparative des formes 2B et 2I Les dystrophies musculaires des c[...]Article
Palmieri A ; Manara R ; Bello L ; Mento G ; Lazzarini L ; Borsato C ; Bortolussi L ; Angelini C ; Pegoraro E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une atteinte du système nerveux central dans la dystrophie des ceintures de type 2I : à propos d’une étude italienne Les dystrophies musculaires des ceintures représentent u[...]Article
Barthelemy F ; Wein N ; Krahn M ; Bartoli M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Walsh R ; Hill F ; Breslin N ; Connolly S ; Brett FM ; Charlton R ; Barresi R ; McCabe DJH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saenz A ; Ono Y ; Sorimachi H ; Goicoechea M ; Leturcq F ; Blazquez L ; Garcia Bragado F ; Marina A ; Poza JJ ; Azpitarte M ; Doi N ; Urtasun M ; Kaplan JC ; de Munain AL | 2011Article
Stensland E ; Lindal S ; Jonsrud C ; Torbergsen T ; Bindoff LA ; Rasmussen M ; Dahl A ; Thyssen F ; Nilssen O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ferreiro A, Auteur ; Mezmezian M ; Olive M ; Herlicoviez D ; Fardeau M ; Richard P ; Romero NB | 201107/12/2011 - Une présentation inhabituelle de déficit en téléthonine : à propos d’un cas. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires se traduisant dès la naissance ou dans les [...]Article
Hara Y ; Balci-Hayta B ; Yoshida-Moriguchi T ; Kanagawa M ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Gundesli H ; Willer T ; Satz JS ; Crawford RW ; Burden SJ ; Kunz S ; Oldstone MBA ; Accardi A ; Talim B ; Muntoni F ; Topaloglu H ; Dinçer P ; Campbell KP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Une nouvelle mutation dans les myopathies des ceintures Les dystroglycanes sont des protéines membranaires retrouvées notamment dans le muscle et le système nerveux central.[...]Article
Alhamidi M ; Kjeldsen Buvang E ; Fagerheim T ; Brox V ; Lindal S ; van Ghelue M ; Nilssen O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La protéine FKRP est localisée dans l’appareil de Golgi Des mutations dans le gène FKRP, qui code la protéine du même nom, sont responsables des myopathies des ceintures de ty[...]Article
Gundesli H ; Talim B ; Korkusuz P ; Balci-Hayta B ; Cirak S ; Akarsu NA ; Topaloglu H ; Dinçer P | 10/12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Une délétion dans l'exon 1f de PLEC est à l'origine de dystrophie musculaire des ceintures de type 2 Il a été mis en évidence plus de 15 gènes responsables de dystrophies mu[...]