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> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > médecine de la reproduction > procréation médicalement assistée > diagnostic préimplantatoire
diagnostic préimplantatoireSynonyme(s)diagnostic pré-implantatoire ;DPI ;PGD ;diagnostic génétique préimplantatoire preimplantation diagnosis |
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Rapport institutionnel
Article
Corveleyn A ; Morris MA ; Dequeker E ; Sermon K ; Davies JL ; Antinolo G ; Schmutzler A ; Vanecek J ; Nagels N ; Zika E ; Palau F ; Ibarreta D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Preimplantation genetic diagnosis is now well established and provided in many European countries. However, regulations, professional standards and accreditation requirements can differ notab[...]Rapport institutionnel
L'Agence de la biomédecine publie son rapport d'activité 2007 et le bilan de ses activités sur le prélèvement et la greffe, l'assistance médicale à la procréation et le diagnostic sur l'embryon et le foetus (diagnostics prénatal et préimplantato[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur le syndrome de Kennedy. Le syndrome de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie neuromusculaire rare. Il se transmet selon un mode récessif li[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire, d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomiqu[...]Article
Livre
L'auteur, qui anime la commission "Bioéthique et vie humaine" du diocèse Fréjus-Toulon et qui est directeur des études de la Fondation Jérôme Lejeune, nous livre dans ce livre ses réflexions sur le statut de l'embryon humain, l'utilisation des c[...]Livre
Rapport institutionnel
Corveleyn A ; Zika E ; Morris M ; Dequeker E ; Lawford Davies J ; Sermon K ; Antinolo G ; Schmutzler A ; Vanecek J ; Palau F ; Ibarreta D | Luxembourg : European Science and Technology Observatory | 2007Rapport : diagnostic génétique préimplantatoire en Europe. Le diagnostic génétique préimplantatoire est disponible dans de nombreux pays européens. Pourtant, les réglementations, les normes observées par les professionnels et les obligations en [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Article
De Wert G ; Liebaers I ; van de Velde H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Depuis plusieurs années déjà, des débats éthiques se sont ouverts sur la possibilité, pour des parents ayant déjà donné naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique, de combiner un d[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Tassicker RJ ; Marshall PK ; Liebeck TA ; Keville MA ; Singaram BM ; Richards FH | 11/09/2006Article
Eymard B ; Desnuelle C ; Estournet Mathiaud B | 09/2006Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Thèse/Mémoire
Steffann J, Auteur | 2006Les maladies héréditaires résultant de mutations de l’ADN mitochondrial (ADNmt) sont des affections graves à taux de récidive élevé en raison de leur mode d’hérédité maternel. La gravité variable et le caractère pluritissulaire des atteintes cli[...]Article
Dean NL ; Loredo-Osti JC ; Fujiwara TM ; Morgan K ; Tan SL ; Naumova AK ; Ao A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Feyereisen E ; Amar A ; Kerbrat V ; Steffann J ; Munnich A ; Vekemans M ; Frydman R ; Frydman N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Feyereisen E ; Romana S ; Kerbrat V ; Steffann J ; Gigarel N ; Lelorc'h M ; Burlet P ; Ray P ; Hamamah S ; Chevalier N ; Fanchin R ; Foix-L'Hélias L ; Tachdjian G ; Munnich A ; Frydman R ; Vekemans M ; Frydman N | 2006Article
Malmgren H ; White I ; Johansson S ; Levkov L ; Iwarsson E ; Fridstrom M ; Blennow E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Première naissance après diagnostic préimplantatoire pour une mutation inhabituelle du gène SMN1 Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont liée[...]Article
Renwick PJ ; Trussler J ; Ostad-Saffari E ; Fassihi H ; Black C ; Braude P ; Ogilvie CM ; Abbs S | 2006Article
Steffann J ; Feyereisen E ; Kerbrat V ; Romana S ; Frydman N | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burlet P ; Frydman N ; Gigarel N ; Bonnefont JP ; Kerbrat V ; Tachdjian G ; Frydman R ; Munnich A ; Steffann J ; Ray PF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Steffann J ; Gigarel N ; Frydman N ; Burlet P ; Bonnefont JP ; Ray P ; Feyereisen E ; Tachdjian G ; Frydman R ; Kerbrat V ; Munnich A | 2005Communication n° 649 Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for women carrying pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations requires that the proportion of mutant mtDNA species diagnosed in the biopsied cells of the embryo (blastomeres) be an[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Girardet A ; Fernandez C ; Hamamah S ; Tuffery S ; Claustres M | 2005Communication n° 553 Preimplantation genetic diagnosis (PGD) allows couples at risk of conceiving a genetically abnormal fetus to avoid the birth of an affected child through the selection and transfer to the mother's uterus of unaffected embryo[...]Article
Malcov M ; Ben-Yosef D ; Schwartz T ; Mey-Raz N ; Azem F ; Lessing JB ; Amit A ; Yaron Y | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Darles G | 08/2004Pratiqué depuis quatre ans en France, le diagnostic préimplantatoire a permis la naissance d'une cinquantaine d'enfants exempts de la maladie génétique recherchée. Mais, pour chaque famille, le processus est long et la réussite aléatoire.Livre
Brun D, Directeur de publication ; Daffos F ; Fonty B ; Golse B ; Gori R ; Munnich A ; Thalaboard JC ; Vanier A | Etudes freudiennes | 11/01/2004Un enfant si je veux, un enfant quand je veux : tel fut le slogan des femmes et des hommes qui, dans les années soixante-dix, s'engagèrent dans la lutte pour la libéralisation de la contraception et de l'avortement. Un embryon comme je veux p[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Diagnostic préimplantatoire : un nouveau protocole pour détecter des maladies récessives liées à l'X (25/03/2004) Actuellement, le diagnostic préimplantatoire des maladies récessives liées à l[...]Livre
Publication AFM
Burlet P | 2003Texte intégral de l'article : Grâce au développement des techniques de biologie moléculaire permettant une analyse génétique sur une seule cellule, le diagnostic préimplantatoire (DPI) est possible. Il a d'abord été proposé pour des pat[...]Livre
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Colloque Amyotrophies spinales : ensemble, franchissons une nouvelle Frontière (16-17 mai 2003; Evry) ; AFM-Téléthon | AFM-TELETHON | 2003Document Français Anglais Document joint : B-2116 (b) : Chemins de vie avec une amyotrophie spinaleLivre
Capitole ou Roche tarpéienne? (Un enfant à tout prix; 20 21 mars 2003; Paris) ; Munnich A ; Lyonnet S ; Brun C ; Postel-Vinay A ; Driben A | Paris : Séminaire Pierre Royer | 2003Conférences et débats sur ces deux sujets au coeur de l'actualité : le point sur les avancées de la pratique clinique, les pièges et complications de ces diagnostics, les positions et pratiques religieuses et la réglementation face à la bioéthiq[...]Livre
Dans cette troisième édition de la monographie sur la dystrophie de Duchenne, Pr Emery s'est associé avec F. Muntoni, professeur de neurologie pédiatrique pour couvrir tous les aspects de maladie : la clinique, la confirmation du diagnostic ains[...]Article
de Vos A ; Sermon K ; de Rijcke M ; Goossens V ; Henderix P ; van Ranst N ; Platteau P ; Lissens W ; Devroey P ; van Steirteghem A ; Liebaers I | 2003Article
Girardet A ; Hamamah S ; Dechaud H ; Anahory T ; Coubes C ; Hédon B ; Demaille J ; Claustres M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Cette 4ème édition "Repères" met en perspective les connaissances scientifiques et médicales en regard des questions éthiques, de santé publique, et d'économie, et donne la parole à plusieurs scientifiques afin qu'ils expriment leur point de vue[...]Article
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Lesueur M ; Morin P ; Nègre O ; Molinié E ; Barataud B ; Ayme S ; Soularue P ; Fischer A ; Commare MC ; Viollet L ; Farriaux JP ; Houzard S ; Faivre H ; Le Cam Y ; Viollet V | 06/2002Article
Evers Kiebooms G ; Nys K ; Harper PS ; Zoeteweij M ; Durr A ; Jacopini G ; Yapijakis C ; Simpson S | 2002Article
Article
Daniels G ; Pettigrew R ; Thornhill A ; Abbs S ; Lashwood A ; O'Mahony F ; Mathew C ; Handyside A ; Braude P | 2001Publication AFM
Livre
Article
Fallon L ; Harton GL ; Sisson ME ; Rodriguez E ; Field LK ; Fugger EF ; Geltinger M ; Sun Y ; Dorfmann A ; Schoener C ; Bick D ; Schulman JH ; Levinson G ; Black SH | 09/1999Article
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Publication AFM
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Article
Handyside AH ; Scriven PN ; Ogilvie CM | 1998A l’heure actuelle, le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est réservé à un très petit nombre de maladies génétiques. Les auteurs exposent leur expérience du DPI dans l’amyotrophie spinale infantile et dans les translocations chromosomiques. Selo[...]Article
de Vos A ; Sermon K ; van de Velde H ; Joris H ; Vandervorst M ; Lissens W ; Mortier G ; de Sutter P ; Löfgren A ; Liebaers I ; van Steirteghem A | 1998Un diagnostic préimplantatoire a été réalisé pour un couple dont le mari était atteint de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A). Après fécondation in vitro par ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïdes), 8 embryons ont été ob[...]Article
Alors que le diagnostic préimplantatoire ne permettait que de sélectionner des embryons féminins et/ou de détecter une délétion dans le gène de la dystrophine, les auteurs ont développé une méthode d’analyse de liaison permettant de détecter les[...]Article
Sermon K ; de Vos A ; van de Velde H ; Seneca S ; Lissens W ; Joris H ; Vandervorst M ; van Steirteghem A ; Liebaers I | 1998Article
Dreesen JCFM ; Bras M ; Dumoulin JC ; Cobben JM ; Evers JLH ; Smeets HJM ; Geraedts JPM | 1998Le premier diagnostic préimplantatoire (DPI) d'amyotrophie spinale infantile (ASI) a été proposé à un couple ayant un enfant porteur d'une délétion homozygote de l'exon 7 du gène de survie du motoneurone (SMN). Après l'injection de sperme dans l[...]Article
Article
van Essen AJ ; Kneppers ALJ ; van der Hout A ; Scheffer H ; Ginjaar IB ; Kate LP ; van Ommen GJB ; Buys CHCM ; Bakker E | 10/1997(B36) A-10146 2401 Les auteurs dressent l’inventaire des méthodes permettant de détecter les grandes mais aussi les petites mutations, chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker et chez les femmes transmettrices[...]Livre
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Article
Un sondage a été mené auprès de 31 femmes à haut risque génétique pour évaluer leur attitude face au diagnostic prénatal ou au diagnostic préimplantatoire, après les avoir informées sur le diagnostic préimplantatoire : 52 % d'entre elles étaient[...]Article
Les diagnostics préimplantatoires réalisés au Hammersmith Hospital (Londres, R-U) depuis 1990 pour plusieurs affections liées à l'X ou autosomiques, dominantes ou récessives ont conduit à la naissance de 100 nouveau-nés sans malformations congén[...]Article
Publication AFM
Article
Viville S ; Ray P ; Viville B ; Handyside A ; Gerlinger P | 1996Génétique : techniques et résultats du DPI. La réalisation d'un DPI implique une fécondation in vitro et des techniques dérivant de la biologie moléculaire telles que l'amplification en chaîne par la polymérase et l'hybridation in situ avec des [...]Article
L'opinion de Testart sur le diagnostic préimplantatoire. Les auteurs contestent formellement l'idée que le diagnostic préimplantatoire puisse être assimilé au diagnostic prénatal précoce, et donc être inclu dans les progrès de la génétique médic[...]Article
1996Crée en 1988, la commission nationale de médecine et de biologie de la reproduction et du diagnostic prénatal a été consacrée par la loi de bioéthique en 1994. Composée de spécialistes (de l'assistance médicale à la procréation, du conseil génét[...]Article
1996Un entretien avec le Pr. JF Mattei sur les problèmes techniques et éthiques que pose l'assistance médicale à la procréation. Actuellement, l'éthique est assujettie à la technique, le législateur étant placé souvent devant le fait accompli. Au ri[...]Article
Ray PF ; Kaeda JS ; Bingham J ; Roberts I ; Handyside AH | 1996L'équipe du Hammersmith Hospital de Londres semble avoir mis au point une méthode de détection des mutations responsables de la b thalassémie éliminant les problèmes de contamination, rendant ainsi possible un diagnostic préimplantatoire de cett[...]Article
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Liebaers I | 1995Le diagnostic préimplantatoire, encore à un stade très expérimental, deviendra prochainement une réalité. Réalisé grâce à une analyse de blastomères des oeufs au stade de 6-8 cellules (portant sur le dépistage d'une maladie monogénique ou sur la[...]Article
Article
1995Parce que la polypose colique familiale entraîne un cancer sévère d'apparition précoce (avant 20 ans) et que la pénétrance du gène dépasse 80%, l'équipe du professeur Handyside de l'Hammersmith Hospital de Londres vient d'annoncer son intention [...]Article
Eldadah ZA ; Grifo JA ; Dietz H | 1995Le diagnostic préimplantatoire des maladies génétiques constitue l'une des multiples applications de la polymerase chain reaction (PCR), en dépit de premiers résultats décevants. Une technique fiable, applicable au syndrome de Marfan, et ultérie[...]Article
Liu J ; Lissens W ; van Broeckhoven C ; Löfgren A ; Camus M ; Liebaers I ; van Steirteghem A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
1995L'équipe belge de Willy Lissens a mis au point une technique permettant l'identification des embryons atteints ou porteurs des anomalies génétiques liées à l'X. Conséquence : l'implantation d'embryons mâles "indemnes" ou femelles "non porteuses"[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract