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> MYOBASE > SANTE > médecine > spécialité médicale > médecine de la reproduction > procréation médicalement assistée > diagnostic préimplantatoire
diagnostic préimplantatoireSynonyme(s)diagnostic pré-implantatoire ;DPI ;PGD ;diagnostic génétique préimplantatoire preimplantation diagnosis |
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Reco PNDS
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est proposé aux couples qui risquent de transmettre à leur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité au moment où la démarche de DPI est initiée. L’intérêt de cette technique est de pouvoir réal[...]Livre
Joye C ; Kahn A ; Pescia G ; Mauron A ; Jollien A ; Kessler S ; Kaufmann A ; Seingre E ; Aubert J ; Bluteau N | Chène-Bourg : Editions Médecine et Hygiène | 2012Interdit en Suisse, le diagnostic préimplantatoire fait l'objet d'une révision de la loi destinée à l'autoriser à l'intérieur de limites restrictives. A l'occasion de son 70ème anniversaire, Pro Infirmis Vaud a organisé un colloque pour contribu[...]Livre
Cette première édition de ce guide clinique sur les maladies mitochondriale couvre les signes et symptômes, les méthodes diagnostiques, les fondements biochimiques et moléculaires ainsi que la prise en charge des patients.Article
De Jonghe P ; Jordanova AK | 27/10/2011Initial Posting: April 1, 2004; Last Update: October 27, 2011. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type [...]Article
Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Martinat C | 2011The lack of existing models of human pathologic tissues has rendered many important questions in disease pathogenesis inaccessible until now. Disease-specific human pluripotent stem cells, from embryonic origin or more recently derived from repr[...]Reco PNDS
The lack of pertinent models for neuromuscular disorders has rendered many important questions in disease pathogenesis inaccessible. Current drugs provide only limited benefit by alleviating certain symptoms. Clearly, the development of efficaci[...]Livre
Les perspectives de vie et de mort sont renouvelées par les avancées de la médecine et par les compétences accrues des services hospitaliers. Comment les possibilités désormais ouvertes et offertes aux patients transforment-elles ou infléchis[...]Article
AFM-TELETHON 2011The lack of existing models of pathologic tissues has rendered many important questions in disease pathogenesis inaccessible. Human embryonic stem cells derived from affected embryos during a pre-implantation diagnostic (PGD), as well as the tec[...]Livre
Cet ouvrage de référence bénéficie de la contribution de 170 auteurs, tous reconnus dans la diversité de leur champ de compétence. Ce traité, qui se développe en 3 phases complémentaires, procède de l'expérience acquise au sein de l'Espace éthiq[...]Article
07/2010Dans ce dossier sur la parentalité, et le désir d'enfant, Réadaption a sollicité l'avis de plusieurs associations représentatives de différentes formes de handicap, comme : - L'Association Française contre les Myopathies (AFM) - L'Association Fr[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire de Becker. Est-elle fréquente ? A quoi est-elle due ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment fait-on le diagnostic ? Co[...]Rapport institutionnel
La mission d'information sur la révision des lois bioéthiques est chargée de dresser le bilan de l'application de la législation actuelle issue des lois du 29 juillet 1994 et de la loi du 6 août 2004 et de définir les problématiques éthiques et [...]Article
Article
Thèse/Mémoire
Jauffret C, Auteur | 2010L'étude a pour objectif de recueillir le témoignage des personnes ayant fait un diagnostic prénatal suite à un diagnostic pré-symptomatique dans la maladie de Huntington, à l'hôpital parisien de la Pitié-Salpétrière.Article
Arduin PO | 2010En France, le décret du 23 décembre 2006 stipule que la technique du "bébé-médicament",qui désigne un enfant conçu dans le but de guérir un frère ou une soeur aînée souffrant d'une maladie génétique familiale, n'est autorisée qu' "à titre expéri[...]Article
Burlet P ; Gigarel N ; Magen M ; Drunat S ; Benachi A ; Hesters L ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Steffann J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Conseil génétique et amyotrophie spinale infantile : de l’intérêt d’études génétiques sur cellules germinales dans les situations complexes Les amyotrophies spinales infantiles ([...]Article
Barat-Houari M ; Nguyen K ; Bernard R ; Fernandez C ; Vovan C ; Bareil C ; Khau Van Kien P ; Thorel D ; Tuffery-Giraud S ; vasseur F ; Attarian S ; Pouget J ; Girardet A ; Claustres M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Une nouvelle technique utile au diagnostic prénatal de la myopathie facio-scapulo-humérale (NB : le DPI est un objectif pas encore une réalité quotidienne) La myopathie facio-sca[...]Article
Kakourou G ; Dhanjal S ; Mamas T ; Serhal P ; Delhanty JD ; SenGupta SB | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Dystrophie myotonique de Steinert : optimisation d’un protocole de PCR pour le diagnostic préimplantatoire La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les p[...]Article
Verpoest W ; Seneca S ; De Rademaeker M ; Sermon K ; De Rycke M ; De Vos M ; Haentjens P ; Devroey P ; Liebaers I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
La "Maladie de Pompe, ou Glycogénose de type II" est éditée par l'Association Vaincre les maladies Lysosomales, dans sa collection "Les livrets de VML". L'objectif de cette collection est d'apporter des réponses aux questions que peuvent se pose[...]Rapport institutionnel
Article
Dechanet C ; Castelli C ; Reyftmann L ; Coubes C ; Hamamah S ; Hédon B ; Dechaud H ; Anahory T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Clot-Faybesse O ; Rochon JL ; Lejard L ; Jeanne E ; Robert-Géraudel A | 11/2009Ce dossier très complet, avec témoignages à l'appui, est structuré en six chapitres : - 2009-2010, années bioéthiques - Embryon et ses cellules souches : Le lourd handicap législatif des chercheurs - Vers une AMP pour tous ? - Mères porteuses : [...]Article
De Rademaeker M ; Verpoest W ; De Rycke M ; Seneca S ; Sermon K ; Desmyttere S ; Bonduelle M ; van der Elst J ; Devroey P ; Liebaers I | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Diagnostic préimplantatoire et maladie de Steinert : une technique au point mais lourde La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez[...]Rapport institutionnel
Livre
Fécondation in vitro, diagnostic préimplantatoire, grossesses hors normes, mères porteuses, clonage reproductif humain : où sont les limites de la liberté en matière de procréation humaine ? Aujourd'hui, faire un enfant ne dépend plus seulement [...]Livre
Comité consultatif national d'éthique pour les sciences de la vie et de la santé | Paris : La documentation française | 09/2009Collaboration rapprochée avec les nouveaux espaces éthiques régionaux et avec les citoyens, avis sur le dossier médical personnel, mémoire sur le questionnement des états généraux de la bioéthique, Journées annuelles d'éthique, sommet mondial de[...]Article
Durr A ; Gargiulo M | 09/2009Alexandra Dürr, neurogénéticienne à la Pitié-Salpêtrière et Marcela Gargiulo, psychologue clinicienne à l'Institut de Myologie, expliquent qu'il est difficile pour les personnes issues de familles touchées par une maladie génétique, d'aller se f[...]Publication AFM
Urtizberea JA, Auteur ; Boucharef W, Validateur ; Frischmann M, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Toutain A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2009Ce document publié par l'AFM-Téléthon, présente les différentes étapes qui permettent d'aboutir au diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne. Il aborde aussi les aspects psychologiques et émotionnels liés à l'annonce d'un diagnostic de la [...]Rapport institutionnel
La révision de la loi relative à la bioéthique du 6 août 2004 est prévue au terme d'un délai de cinq ans. C'est à cette occasion qu'ont été organisés les Etats généraux de la bioéthique de février à juin 2009. Auditions, forums citoyens, rencont[...]Rapport institutionnel
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Vous pouvez consulter ce document à l'adresse suivante : Révision loi de BioéthiqueRapport institutionnel
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Article
Girardet A ; Fernandez C ; Claustres M | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Diagnostic préimplantatoire et amyotrophie spinale infantile : des avancées en France. Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) sont parmi les plus fréquentes des malad[...]Rapport institutionnel
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Diaporama sur les 50 ans de combat de l'AFM depuis 1958, sa création, à la 50ème Assemblée Générale.