Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > trouble héréditaire du métabolisme purique et pyrimidique
trouble héréditaire du métabolisme purique et pyrimidiqueSynonyme(s)erreur innée du métabolisme des purines et pyrimidines ;inborn error of nucleobase metabolism ;inborn error of puric and pyrimidic metabolism ;trouble héréditaire du métabolisme des bases azotées ;trouble héréditaire du métabolisme des bases nucléiques ;trouble héréditaire du métabolisme des nucléobases inborn errors of purin and pyrimidin metabolismVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (39)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Boissart C ; Chatrousse L ; Poullion T ; El-Kassar L ; Giraud-Triboult K ; Benchoua A | 15/06/2023Article
Noury JB, Auteur ; Zagnoli F ; Carre JL ; Drouillard I ; Petit F ; Le Maréchal C ; Marcorelles P ; Rannou F | Denmark | 2018Article
Lim L, Auteur ; Palayer M ; Bruneau A ; Letournel F ; Le Maréchal C ; Simard G ; Reynier P ; Homedan C ; Nadaj-Pakleza A | France | 2017Article
Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Rannou F ; Uguen A ; Scotet V ; Le Maréchal C ; Rigal O ; Marcorelles P ; Gobin E ; Carre JL ; Zagnoli F ; Giroux-Metgès MA | United States | 2015Livre
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Park IH ; Arora N ; Huo H ; Maherali N ; Ahfeldt T ; Shimamura A ; Lensch MW ; Cowan C ; Hochedlinger K ; Daley GQ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Park et coll. ont généré des cellules souches pluripotentes induites à partir de cellules de personnes présentant les maladies génétiques suivantes : le déficit immunitaire combiné sévère par[...]Article
Highlights of the 60th Annual Meeting of the American Academy of Neurology (April 12-19, 2008; Chicago, Illinois) ; Culebras A ; Kelly JJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
XIV Annual Congress of European Society of Gene Therapy (ESGT) (9-12 Novembre 2006; Athènes, Grèce) ; Galy A ; Leclerc X ; Douar AM ; Zanta-Boussif MA ; Jenny C ; Griffith G ; Scherman D | Evry : European society of Gene Therapy | 2006Pas de surprise particulière au 14ème congrès de la Société européenne de thérapie génique mais un signe encourageant : le nombre de présentations d’essais cliniques en cours ou à venir ne cesse de croître. Thalassémie, drépanocytose, déficits i[...]Article
Vladutiu GD ; Simmons Z ; Isackson PJ ; Tarnopolsky M ; Peltier WL ; Barboi AC ; Sripathi N ; Wortmann RL ; Phillips PS | 2006Article
Aiuti A ; Slavin S ; Aker M ; Ficara F ; Deola S ; Mortellaro A ; Morecki S ; Andolfi G ; Tabucchi A ; Carlucci F ; Marinello E ; Cattaneo F ; Vai S ; Servida P ; Miniero R ; Roncarolo MG ; Bordignon C | 28/06/2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Fernandez-Hojas R ; Teijeira S ; Fernandez JM ; Barrera S ; Saa P ; Rey R ; Rubio JC ; Navarro C | 04/2002AbstractArticle
Gross M ; Rotzer E ; Kolle P ; Mortier W ; Reichmann H ; Goebel HH ; Lochmuller H ; Pongratz D ; Mahnke-Zizelman DK ; Sabina RL | 2002Article
Rubio JC ; Martin MA ; Del Hoyo P ; Bautista J ; Campos Y ; Segura D ; Navarro C ; Ricoy JR ; Cabello A ; Arenas J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liu G ; Aral B ; Zabot MT ; Kamoun P ; Ceballos-Picot I | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article