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Jasmin BJ ; Angus LM ; Bélanger G ; Chakkalakal JV ; Gramolini AO ; Lunde JA ; Stocksley MA ; Thompson J | 2002Article
Ackermann MJ ; Vandriest SL ; Ommen SR ; Will ML ; Nishimura RA ; Tajik AJ ; Gersh BJ | 2002Article
Akutsu T ; Nishio H ; Sumino K ; Takeshima Y ; Tsuneishi S ; Wada H ; Matsuo M ; Nakamura H | 2002Thèse/Mémoire
Dubourg O, Auteur | 2002La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un groupe hétérogène de maladies héréditaires du système nerveux périphérique. Nous avons d'abord établi une stratégie fondée sur des critères électrophysiologiques et le mode de transmission pour guid[...]Article
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Thèse/Mémoire
Perie S | 2002... La première partie de mes travaux porte sur l'étude de l'innervation des muscles laryngés intrinsèques chez l'homme et des différentes isoformes des chaînes lourdes de la myosine présentes dans ces muscles ; la seconde est consacrée au table[...]Article
Dupuis L ; Gonzalez de Aguilar JL ; Di Scala F ; Rene F ; de Tapia M ; Pradat PF ; Lacomblez L ; Seihlan D ; Prinjha R ; Walsh FS ; Meininger V ; Loeffler JP | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sugie K, Auteur ; Yamamoto A ; Murayama K ; Oh SJ ; Takahashi M ; Mora M ; Riggs JE ; Colomer J ; Iturriaga C ; Meloni A ; Lamperti C ; Saitoh S ; Byrne E ; DiMauro S ; Nonaka I ; Hirano M ; Nishino I | 2002Article
Tateyama M ; Aoki M ; Nishino I ; Hayashi YK ; Sekiguchi S ; Shiga Y ; Takahashi T ; Onodera Y ; Haginoya K ; Kobayashi K ; Iinuma K ; Nonaka I ; Arahata K ; Itoyoma Y | 2002Article
Greenberg SA ; Sanoudou D ; Haslett JN ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH ; Amato AA | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertini E ; Bonaldo P ; Bushby K ; Giusti B ; de Visser M ; Guicheney P ; Lattanzi G ; Merlini L ; Muntoni F ; Nishino I ; Nonaka I ; Ben Yaou R ; Sabatelli P ; Sewry C ; Topaloglu H ; van der Kooi A | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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McEntagart M ; Parsons G ; Buj Bello A ; Biancalana V ; Fenton I ; Little M ; Krawczak M ; Thomas N ; Herman G ; Clarke A ; Wallgren-Pettersson C | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
van der Vliet MR ; Gommans IMP ; Hardeman EC ; van Engelen BGM | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sewry CA ; Muller C ; Davis M ; Dwyer JSM ; Dove JT ; Evans GA ; Schröder R ; Furst D ; Helliwell T ; Laing N ; Quinlivan RCM | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
de Visser M ; Bertini E ; Bushby K ; Camacho-Vanegas O ; Chu ML ; Lattanzi G ; Merlini L ; Muntoni F ; Urtizberea JA | 2002Article
Brockington M ; Blake DJ ; Torelli S ; Brown SC ; Muntoni F | 20021) Introduction Les dystrophies musculaires congénitales et les dystrophies musculaires des ceintures sont deux couples de maladies hétérogènes cliniquement, génétiquement et pathologiquement. Ils peuvent êtres distingués par leur âge de début e[...]Article
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Bertini E ; Bonnemann C ; Brockington M ; Brown S ; Bushby K ; Fiszman M ; Korner C ; Mercuri E ; Merlini L ; Hewitt J ; Quijano Roy S ; Romero NB ; Squarzoni S ; Sewry CA ; Straub V ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Voit T ; Wewer U ; Guicheney P | 20027th Workshop of the International Consortium on CMD, 2nd Workshop of the MYO CLUSTER project GENREArticle
Donner K ; Ollikainen M ; Ridanpaa M ; Christen HJ ; Goebel HH ; de Visser M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2002Article
Therapeutic possibilities in Duchenne muscular dystrophy (Proceedings of the special centennial international ENMC worshop; 30 november-2 december 2001; Naarden, Netherlands) ; Kapsa RMI ; Wong SHA ; Bertoncello I ; Quigley AF ; Williams B ; Sells K ; Marotta R ; Kita M ; Simmons P ; Byrne E ; Kornberg AJ | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van de Wetering RAC ; Gabreëls-Festen AAWM ; Timmerman V ; Padberg GW ; Gabreëls FJM ; Mariman ECM | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Chaturvedi LS ; Mukherjee M ; Srivastava S ; Mittal RD ; Mittal B | 12/2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Becher MW ; Morrison L ; Davis LE ; Maki WC ; King MK ; Bicknell JM ; Reinert BL ; Bartolo C ; Bear DG | 21/11/2001Article
Jakobs PM ; Hanson EL ; Crispell KA ; Toy W ; Keegan H ; Schilling K ; Icenogle TB ; Litt M ; Hershberger RE | 3/11/2001Article
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Moll J ; Barzaghi P ; Lin S ; Bezakova G ; Lochmuller H ; Engvall E ; Muller U ; Ruegg MA | 09/2001Article
Moghadaszadeh B ; Petit N ; Jaillard C ; Brockington M ; Quijano Roy S ; Merlini L ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Desguerre I ; Chaigne D ; Muntoni F ; Topaloglu H ; Guicheney P | 09/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neurology, 57, 2. Genomic organization of the dysferlin gene and novel mutations in Miyoshi myopathy
Aoki M, Auteur ; Liu J ; Richard I ; Bashir R ; Britton S ; Keers SM ; Oeltjen J ; Brown HEV ; Marchand S ; Bourg N ; Beley C ; McKenna-Yasek D ; Arahata K ; Bohlega S ; Cupler EJ ; Illa I ; Majneh I ; Barohn RJ ; Urtizberea JA ; Fardeau M ; Amato AA ; Angelini C ; Bushby K ; Beckmann JS ; Brown RH Jr | 07/2001Article
Jia Z ; Petrounevitch V ; Wong A ; Moldoveanu T ; Davies PL ; Elce JS ; Beckmann JS | 06/2001Article
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Ohno K ; Tsujino A ; Brengman JM ; Harper CM ; Bajzer Z ; Udd B ; Beyring R ; Robb SA ; Kirkham FJ ; Engel AG | 13/02/2001Des mutations du gène codant la choline acétyltransférase (ChAT) sont responsables d'un syndrome myasthénique congénital associé à des épisodes d'apnée (SMC-EA) souvent fatals. Ce sont les résultats d'une étude menée chez cinq patients atteints [...]Article
Jordanova A ; Karcagi V ; Kremensky I ; Litvinenko I ; Uzunova M ; Turnev I ; Ishpekova B ; Herzegfalvi A ; Zaharova B ; Simeonova I ; Gergelcheva V ; Kutzarova I ; Petruhkin K ; Ivanova T ; Ivanov I ; Veleva M ; Tomov S ; Peteva M ; Kalaydjieva L | 2001Article
Brockington M ; Blake DJ ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Ponting CP ; Estournet Mathiaud B ; Romero NB ; Mercuri E ; Voit T ; Sewry CA ; Guicheney P ; Muntoni F | 2001Article
Lefevre C ; Jobard F ; Caux F ; Bouadjar B ; Karaduman A ; Heilig R ; Lakhdar H ; Wollenberg A ; Verret JL ; Weissenbach J ; Özgüç M ; Lathrop M ; Prud'homme JF ; Fischer J | 2001