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Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Récemment identifié le gène (FKRP fukutin-related protein) est localisé en 19q13. Des mutations de ce gène ont d'abord été trouvées dans une forme de dystrophie musculaire congénitale associant un phéno[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article : Un colloque sur les amyotrophies spinales, organisé par l'AFM, s'est tenu les 16 et 17 mai 2003 au Génocentre d'Evry. Ce colloque a fait le point sur les dernières avancées dans cette maladie. Ont été abord[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Un test, simple et peu onéreux, de dépistage du syndrome muscle-oeil-cerveau (muscle-eye-brain) ou MEB a récemment été mis au point. Il permet de différencier le MEB des autres formes de dystrophie musculai[...]Thèse/Mémoire
Article
Flanigan KM ; von Niederhausern AC ; Dunn DM ; Alder J ; Mendell JR ; Weiss RB | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Antonellis A ; Ellsworth RE ; Sambuughin N ; Puls I ; Abel A ; Lee-Lin SQ ; Jordanova A ; Kremensky I ; Christodoulou K ; Middleton LT ; Sivakumar K ; Ionasescu V ; Funalot B ; Vance JM ; Goldfarb LG ; Fischbeck KH ; Green ED | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Senderek J ; Bergmann C ; Stendel C ; Kirfel J ; Verpoorten N ; Timmerman V ; Chrast R ; Verheijen MHG ; Lemke G ; Battologlu E ; Parman Y ; Erdem S ; Tan E ; Topaloglu H ; Hahn A ; Muller Felber W ; Rizzuto N ; Fabrizi GM ; Stuhrmann M ; Rudnik Schoneborn S ; Zuchner S ; Schröder JM ; Buchheim E ; Straub V ; Klepper J ; Huehne K ; Rautenstrauss B ; Büttner R ; Nelis E ; Zerres K | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jordanova A ; Thomas FP ; Guergueltcheva V ; Tournev I ; Gondim FAA ; Ishpekova B ; de Vriendt E ; Jacobs A ; Litvinenko I ; Ivanova N ; Buzhov B ; Kremensky I ; Timmerman V | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liquori CL ; Ikeda Y ; Weatherspoon M ; Ricker K ; Dalton JC ; Day JW ; Ranum LPW ; Schoser BGH | 2003Article
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Article
Sylvius N ; Duboscq-Bidot L ; Bouchier C ; Charron P ; Benaiche L ; Sébillon P ; Komajda M ; Villard E | 2003Article
Mercuri E ; Brockington M ; Straub V ; Quijano Roy S ; Yuva Y ; Herrmann R ; Brown SC ; Torelli S ; Dubowitz V ; Blake DJ ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Sewry CA ; Guicheney P ; Voit T ; Muntoni F | 2003Article
Article
Collectif, Auteur ; Jakubiczka S ; Luecke T ; Mitzscherling P ; Poppe M ; Handschug K ; Huebner A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Muchir A, Auteur | 2003La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EMD) se caractérise par une double atteinte musculaire et cardiaque. Cette dystrophie musculaire se transmet selon deux modes : lié à l'X (XL-EDMD) et autosomique dominant (AD-EDMD). Pour la forme AD-ED[...]Article
Schulze PC ; Gielen S ; Adams V ; Linke R ; Mobius-Winkler S ; Erbs S ; Kratzsch J ; Hambrecht R ; Schuler G | 2003Article
Article
Senderek J ; Bergmann C ; Ramaekers VT ; Nelis E ; Bernert G ; Makowski S ; Zuchner S ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; Schröder JM | 2003Article
Jordanova A ; Boerkoel CF ; Takashima H ; de Vriendt E ; Ceuterik C ; Martin JJ ; Butler IJ ; Mancias P ; Papasozomenos SC ; Terespolsky D ; Potocki K ; Brown CW ; Shy M ; Rita DA ; Tournev I ; Kremensky I ; Lupski JR ; Timmerman V | 2003Article
Tazir M ; Azzedine H ; Assami S ; Sindou P ; Nouioua S ; Zemmouri R ; Hamadouche T ; Chaouch M ; Feingold J ; Vallat JM ; Le Guern E ; Grid D | 2003Article
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Arad M ; Moskowitz IP ; Patel VV ; Ahmad F ; Perez-Atayde AR ; Sawyer DB ; Walter M ; Li GH ; Burgon PG ; Maguire CT ; Stapleton LA ; Schmitt JP ; Guo XX ; Pizard A ; Kupershmidt S ; Roden DM ; Berul C ; Seidman CE ; Seidman JG | 2003Article
Wang X ; Klevitsky R ; Huang W ; Glasford J ; Li F ; Robbins J | 2003La desmine est une sous-unité des filaments intermédiaires des muscles squelettiques et cardiaques. Grâce à son rôle protecteur, la protéine aB-crystalline (CryAB) empêcherait l'agrégation de la desmine anormale. Elle aurait ainsi une fonction c[...]Livre
Colloque Amyotrophies spinales : ensemble, franchissons une nouvelle Frontière (16-17 mai 2003; Evry) ; AFM-Téléthon | AFM-TELETHON | 2003Document Français Anglais Document joint : B-2116 (b) : Chemins de vie avec une amyotrophie spinaleArticle
Current opinion in genetics and development, 13. The laminopathies : nuclear structure meets disease
Mounkes LC ; Kozlov S ; Burke B ; Stewart CL | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
Dans cette troisième édition de la monographie sur la dystrophie de Duchenne, Pr Emery s'est associé avec F. Muntoni, professeur de neurologie pédiatrique pour couvrir tous les aspects de maladie : la clinique, la confirmation du diagnostic ains[...]Article
Savouret JF ; Brisson E ; Essers J ; Kanaar R ; Pastink A ; Te Riele H ; Junien C ; Gourdon G | 2003Article
Livre
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Biancalana V ; Caron O ; Liechti-Gallati S ; Baas F ; Kress W ; Novelli G ; D'Apice MR ; Lagier-Tourenne C ; Buj Bello A ; Romero NB ; Mandel JL | 2003Article
Sironi M ; Pozzoli U ; Cagliani R ; Comi GP ; Giorda R ; Bardoni A ; Menozzi G ; Bresolin N | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Turner C ; Killoran C ; Thomas NST ; Rosenberg M ; Chuzhanova NA ; Johnston J ; Kemel Y ; Cooper DN ; Biesecker LG | 2003Article
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Chan YB ; Miguel-Aliaga I ; Franks NP ; Thomas N ; Trulzsch B ; Sattelle DB ; Davies KE ; van den Heuvel M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract