Mots-clés
Documents disponibles dans cette catégorie (4752)
Article
Pedroso JL, Auteur ; Pedroso JL ; Rocha CR ; Macedo-Souza LI ; De Mario V ; Marques W Jr ; Barsottini OG ; Bulle Oliveira AS ; Menck CF ; Kok F | 2015Article
Schottmann G, Auteur ; Seelow D ; Seifert F ; Morales-Gonzalez S ; Gill E ; von Au K ; von Moers A ; Stenzel W ; Schuelke M | 2015Article
Haas M ; Vlcek V ; Balabanov P ; Salmonson T ; Bakchine S ; Markey G ; Weise M ; Schlosser-Weber G ; Brohmann H ; Yerro CP ; Mendizabal MR ; Stoyanova-Beninska V ; Hillege HL | 2015Article
Baranello G ; Saredi S ; Sansanelli S ; Savadori P ; Canioni E ; Chiapparini L ; Balestri P ; Malandrini A ; Arnoldi MT ; Pantaleoni C ; Morandi L ; Mora M | 2015Article
Garibaldi M, Auteur ; Pennisi EM ; Bruttini M ; Bizzari V ; Bucci E ; Morino S ; Talerico C ; Stoppacciaro A ; Renieri A ; Antonini G | 2015Article
Dorotea T, Auteur ; Grünberg W ; Murgiano L ; Plattet P ; Drogemuller C ; Mascarello F ; Sacchetto R | 2015Article
Tasca G, Auteur ; D'Amico A ; Monforte M ; Nadaj-Pakleza A ; Vialle M ; Fattori F ; Vissing J ; Ricci E ; Bertini E | 2015Article
Corrigendum to “The 2016 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome)” [Neuromuscular Disorders Volume 25 (2015) 991–1020] ERRATUM: The authors and the editorial office regret the oversight of the journal re[...]Article
Article
Walter MC, Auteur ; Rossius M ; Zitzelsberger M ; Vorgerd M ; Muller Felber W ; Ertl-Wagner B ; Zhang Y ; Brinkmeier H ; Senderek J ; Schoser B | 2015Article
Article
Yamashita S ; Mori A ; Nishida Y ; Kurisaki R ; Tawara N ; Nishikami T ; Misumi Y ; Ueyama H ; Imamura S ; Higuchi Y ; Hashiguchi A ; Higuchi I ; Morishita S ; Yoshimura J ; Uchino M ; Takashima H ; Tsuji S ; Ando Y | 2015Article
Kim E, Auteur ; Rich J ; Karoutas A ; Tarlykov P ; Cochet E ; Malysheva D ; Mamchaoui K ; Ogryzko V ; Pirozhkova I | 2015Article
Mercier S, Auteur ; Kury S ; Salort-Campana E ; Magot A ; Agbim U ; Besnard T ; Bodak N ; Bou-Hanna C ; Breheret F ; Brunelle P ; Caillon F ; Chabrol B ; Cormier-Daire V ; David A ; Eymard B ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Fleurence E ; Ganapathi M ; Gherardi R ; Goldenberg A ; Hamel A ; Igual J ; Irvine AD ; Israel-Biet D ; Kannengiesser C ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Mahé JY ; Mallet S ; MacGowan S ; McAleer MA ; McLean I ; Méni C ; Munnich A ; Mussini JM ; Nagy PL ; Odel J ; O'Regan GM ; Pereon Y ; Perrier J ; Piard J ; Puzenat E ; Sampson JB ; Smith F ; Soufir N ; Tanji K ; Thauvin C ; Ulane C ; Watson RM ; Khumalo NP ; Mayoni BM ; Barbarot S ; Bézieu S | 2015Article
Czech C, Auteur ; Tang W ; Bugawan T ; Mano C ; Horn C ; Iglesias VA ; Frohner S ; Zaworski PG ; Paushkin S ; Chen K ; Kremer T | 2015Article
Nizzardo M, Auteur ; Simone C ; Rizzo F ; Salani S ; Dametti S ; Rinchetti P ; Del Bo R ; Foust K ; Kaspar BK ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | 2015Article
Article
Xu J, Auteur ; El Refaey M ; Xu L ; Zhao L ; Gao Y ; Floyd K ; Karaze T ; Janssen PM ; Han R | 2015Article
Cohen TV, Auteur ; Many GM ; Fleming BD ; Gnocchi VF ; Ghimbovschi S ; Mosser DM ; Hoffman EP ; Partridge TA | 2015Article
Li HL ; Fujimoto N ; Sasakawa N ; Shirai S ; Ohkame T ; Sakuma T ; Tanaka M ; Amano N ; Watanabe A ; Sakurai H ; Yamamoto T ; Yamanaka S ; Hotta A | 2015Article
Cai J, Auteur ; Orlova VV ; Cai X ; Eekhoff EM ; Zhang K ; Pei D ; Pan G ; Mummery CL ; Ten Dijke P | 2015Article
Gao QQ, Auteur ; Wyatt E ; Goldstein JA ; LoPresti P ; Castillo LM ; Gazda H ; Petrossian N ; Earley JU ; Hadhazy M ; Barefield DY ; Demonbreun AR ; Bonnemann C ; Wolf M ; McNally EM | 2015VLM
Longtemps méconnues et mal diagnostiquées, les dystrophies musculaires congénitales (DMC) bénéficient aujourd'hui d'avancées technologiques qui facilitent la recherche, comme en a témoigné le Groupe de réflexion et d'action DMC organisé par l'AF[...]VLM
Les chercheurs de l'Institut des Biothérapies, en collaboration avec des équipes américaines, rapportent les effets positifs de l'injection du traitement AAV-U7 chez des chiens modèles de la myopathie de Duchenne [...]Article
Nectoux J ; de Cid R ; Baulande S ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Roudaut C ; Criqui A ; Orhant L ; Peyroulan D ; Ben Yaou R ; Nelson I ; Cobo AM ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Nitschke P ; Claustres M ; Bonne G ; Levy N ; Chelly J ; Richard I ; Cossee M | 29/10/2014Article
Saito F ; Kanagawa M ; Ikeda M ; Hagiwara H ; Masaki T ; Ohkuma H ; Katanosaka Y ; Shimizu T ; Sonoo M ; Toda T ; Matsumura K | 09/2014VLM
AFM-TELETHON 09/2014Une équipe française a mis en évidence l'implication du gène MYH7 dans une myopathie congénitale autosomique dominante avec cores excentrés.VLM
AFM-TELETHON 09/2014Stimulation du gène SMN2, thérapie génique avec le gène SMN1, protection des motoneurones, etc : ces derniers mois, le développement de traitements pour l'amyotrophie spinales a pris un nouvel envol. Tour d'horizon de ces pistes thérapeutiques. [...]Article
Garrett CA ; Barri M ; Kuta A ; Soura V ; Deng W ; Fisher EM ; Schiavo G ; Hafezparast M | 07/2014Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA ; Barbosa da Silva S, Traducteur ; Sanchez-Trigo E, Traducteur ; Navarro Fernandez-Balbuena C, Expert | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2014Traduction en espagnol réalisée en 2015 à partir du texte original "Avancées dans la maladie de Kennedy" publié en Juin 2014 en français par l'AFM-TELETHON. Este documento presenta el estado actual de los conocimientos científicos sobre la en[...]Article
Article
Suárez-Sánchez R ; Aguilar A ; Wagstaff KM ; Velez G ; Azuara-Medina PM ; Gomez P ; Vásquez-Limeta A ; Hernandez-Hernandez O ; Lieu KG ; Jans DA ; Cisneros B | 05/2014Article
Cortes CJ ; Ling SC ; Guo LT ; Hung G ; Tsunemi T ; Ly L ; Tokunaga S ; Lopez E ; Sopher BL ; Bennett CF ; Shelton GD ; Cleveland DW ; La Spada AR | 16/04/2014Article
Article
Article
Collectif, Auteur | 04/2014Le but de ce congrès, entièrement consacré à la CMT2A, à l'initiative de l'association italienne Progetto Mitofusina 2 onlus, était de présenter les dernières avancées dans la recherche sur cette maladie et de promouvoir la collaboration interna[...]VLM
En prévision d'un essai de phase 3 dans la myopathie de Nonaka, la société américaine Ultragenyx a lancé une étude internationale de l'histoire naturelle de cette pathologie. En France, l'Institut de Myologie participe à ce travail en y ajoutant[...]Article
Article
Morovvati Z ; Morovvati S ; Alishiri G ; Moosavi SH ; Ranjbar R ; Bolouki Moghaddam Y | 03/02/2014Article
Palmio J ; Evila A ; Chapon F ; Tasca G ; Xiang F ; Bradvik B ; Eymard B ; Echaniz-Laguna A ; Laporte J ; Karppa M ; Mahjneh I ; Quinlivan R ; Laforet P ; Damian M ; Berardo A ; Taratuto AL ; Bueri JA ; Tommiska J ; Raivio T ; Tuerk M ; Golitz P ; Chevessier F ; Sewry C ; Norwood F ; Hedberg C ; Schröder R ; Edstrom L ; Oldfors A ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Article
Tucci A ; Liu YT ; Preza E ; Pitceathly RDS ; Chalasani A ; Plagnol V ; Land JM ; Trabzuni D ; Ryten M ; Jaunmuktane Z ; Reilly MM ; Brandner S ; Hargreaves I ; Hardy J ; Singleton AB ; Abramov AY ; Houlden H | 2014Article
Attarian S ; Vallat JM ; Magy L ; Funalot B ; Gonnaud PM ; Lacour A ; Pereon Y ; Dubourg O ; Pouget J ; Micallef J ; Franques J ; Lefebvre MN ; Ghorab K ; Al-Moussawi M ; Tiffreau V ; Preudhomme M ; Magot A ; Leclair-Visonneau L ; Stojkovic T ; Bossi L ; Lehert P ; Gilbert W ; Bertrand V ; Mandel J ; Milet A ; Hajj R ; Boudiaf L ; Scart-Grès C ; Nabirotchkin S ; Guedj M ; Chumakov I ; Cohen D | 2014Article
De Filippi P ; Saeidi K ; Ravaglia S ; Dardis A ; Angelini C ; Mongini T ; Morandi L ; Moggio M ; Di Muzio A ; Filosto M ; Bembi B ; Giannini F ; Marrosu G ; Rigoldi M ; Tonin P ; Servidei S ; Siciliano G ; Carlucci A ; Scotti C ; Comelli M ; Toscano A ; Danesino C | 2014Article
Chumakov I ; Milet A ; Cholet N ; Primas G ; Boucard A ; Pereira Y ; Graudens E ; Mandel J ; Laffaire J ; Foucquier J ; Glibert F ; Bertrand V ; Nave KA ; Sereda MW ; Vial E ; Guedj M ; Hajj R ; Nabirotchkin S ; Cohen D | 2014Article
Semmler AL ; Sacconi S ; Bach J ; Liebe C ; Bürmann J ; Kley RA ; Ferbert A ; Anderheiden R ; van den Bergh P ; Martin JJ ; De Jonghe P ; Neuen-Jacob E ; Müller O ; Deschauer M ; Bergmann M ; Schroder J ; Vorgerd M ; Schulz JB ; Weis J ; Kress W ; Claeys KG | 2014Article
Malfatti E, Auteur ; Lehtokari VL ; Bohm J ; de Winter JM ; Schäffer U ; Estournet B ; Quijano Roy S ; Monges S ; Lubieniecki F ; Bellance R ; Viou MT ; Madelaine A ; Wu B ; Taratuto AL ; Eymard B ; Pelin K ; Fardeau M ; Ottenheijm CA ; Wallgren-Pettersson C ; Laporte J ; Romero NB | 2014Article
Article
Cottenie E ; Kochanski A ; Jordanova A ; Bansagi B ; Zimon M ; Horga A ; Jaunmuktane Z ; Saveri P ; Rasic VM ; Baets J ; Bartsakoulia M ; Ploski R ; Teterycz P ; Nikolic M ; Quinlivan R ; Laura M ; Sweeney MG ; Taroni F ; Lunn MP ; Moroni I ; Gonzalez M ; Hanna MG ; Bettencourt C ; Chabrol E ; Franke A ; von Au K ; Schilhabel M ; Kabzinska D ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Brandner S ; Lim SC ; Song H ; Choi BO ; Horvath R ; Chung KW ; Zuchner S ; Pareyson D ; Harms M ; Reilly MM ; Houlden H | 2014Article
Article
Annals of neurology, 75, 2. Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations
Evila A ; Vihola A ; Sarparanta J ; Raheem O ; Palmio J ; Sandell S ; Eymard B ; Illa I ; Rojas Garcia R ; Hankiewicz K ; Negrao L ; Löppönen T ; Nokelainen P ; Karppa M ; Penttila S ; Screen M ; Suominen T ; Richard I ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Sangaré M ; Hendrickson B ; Sango HA ; Chen K ; Nofziger J ; Amara A ; Dutra A ; Schindler AB ; Guindo A ; Traoré M ; Harmison G ; Pak E ; Yaro FN ; Bricceno K ; Grunseich C ; Chen G ; Boehm M ; Zukosky K ; Bocoum N ; Meilleur KG ; Daou F ; Bagayogo K ; Coulibaly YI ; Diakité M ; Fay MP ; Lee HS ; Saad A ; Gribaa M ; Singleton AB ; Maiga Y ; Auh S ; Landoure G ; Fairhurst RM ; Burnett BG ; Scholl T ; Fischbeck KH | 2014Article
Article
Cherry JJ ; Kobayashi DT ; Lynes MM ; Naryshkin NN ; Tiziano FD ; Zaworski PG ; Rubin LL ; Jarecki J | 2014Article
Stehlikova K ; Skálová D ; Zidkova J ; Mrázová L ; Vondracek P ; Mazanec R ; Vohanka S ; Haberlova J ; Hermanova M ; Zamecnik J ; Soucek O ; Oslejskova H ; Dvorackova N ; Solarova P ; Fajkusova L | 2014Article
Article
Foley AR ; Menezes MP ; Pandraud A ; Gonzalez MA ; Al-Odaib A ; Abrams AJ ; Sugano K ; Yonezawa A ; Manzur AY ; Burns J ; Hughes I ; McCullagh BG ; Jungbluth H ; Lim MJ ; Lin JP ; Mégarbané A ; Urtizberea JA ; Shah AH ; Antony J ; Webster R ; Broomfield A ; Ng J ; Mathew AA ; O'Byrne JJ ; Forman E ; Scoto M ; Prasad M ; O'Brien K ; Olpin S ; Oppenheim M ; Hargreaves I ; Land JM ; Wang MX ; Carpenter K ; Horvath R ; Straub V ; Lek M ; Gold W ; Farrell MO ; Brandner S ; Phadke R ; Matsubara K ; McGarvey ML ; Scherer SS ; Baxter PS ; King MD ; Clayton P ; Rahman S ; Reilly MM ; Ouvrier RA ; Christodoulou J ; Zuchner S ; Muntoni F ; Houlden H | 2014Article
Yamamoto T ; Sato H ; Lai PS ; Nurputra DK ; Harahap NIF ; Morikawa S ; Nishimura N ; Kurashige T ; Ohshita T ; Nakajima H ; Yamada H ; Nishida Y ; Toda S ; Takanashi JI ; Takeuchi A ; Tohyama Y ; Kubo Y ; Saito K ; Takeshima Y ; Matsuo M ; Nishio H | 2014Article
Gonzales MA ; Feely SME ; Speziani F ; Strickland AV ; Danzi M ; Bacon C ; Lee Y ; Chou TF ; Blanton SH ; Weihl CC ; Zuchner S ; Shy ME | 2014Article
Bohm J, Auteur ; Biancalana V ; Malfatti E ; Dondaine N ; Koch C ; Vasli N ; Kress W ; Strittmatter M ; Taratuto AL ; Gonorazky H ; Laforet P ; Maisonobe T ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Fardeau M ; Carrière N ; Clavelou P ; Eymard B ; Bitoun M ; Rendu J ; Fauré J ; Weis J ; Mandel JL ; Romero NB ; Laporte J | 2014Article
Nobbio L ; Visigalli D ; Radice D ; Fiorina E ; Solari A ; Lauria G ; Reilly MM ; Santoro L ; Schenone A ; Pareyson D ; CMT-TRIAAL Group | 2014Article
Article
Nizzardo M ; Simone C ; Salani S ; Ruepp MD ; Rizzo F ; Ruggieri M ; Zanetta C ; Brajkovic S ; Moulton HM ; Müehlemann O ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | 2014Thèse/Mémoire
Gilleron M, Auteur | 2014Les maladies mitochondriales représentent un ensemble très divers de pathologies. Au cours de ce travail, j’ai abordé leur complexité dans deux situations différentes : les déficits humains en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondrial[...]Article
Article
Tajsharghi H ; Hammans S ; Lindberg C ; Lossos A ; Clarke NF ; Mazanti I ; Waddell LB ; Fellig Y ; Foulds N ; Katifi H ; Webster R ; Raheem O ; Udd B ; Argov Z ; Oldfors A | 2014Article
Article
Article
Boyer JG ; Deguise MO ; Murray LM ; Yazdani A ; de Repentigny Y ; Boudreau-Larivière C ; Kothary R | 2014Article
Di Costanzo S ; Balasubramanian A ; Pond HL ; Rozkalne A ; Pantaleoni C ; Saredi S ; Gupta VA ; Sunu CM ; Yu TW ; Kang PB ; Salih MA ; Mora M ; Gussoni E ; Walsh CA ; Manzini MC | 2014Article
Chauveau C ; Bonnemann CG ; Julien C ; Kho AL ; Marks H ; Talim B ; Maury P ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Alexandrovich A ; Vihola A ; Schafer S ; Kaufmann B ; Medne L ; Hubner N ; Foley AR ; Santi M ; Udd B ; Topaloglu H ; Moore SA ; Gotthardt M ; Samuels ME ; Gautel M ; Ferreiro A | 2014Article
Article
Article
Marttila M ; Lehtokari VL ; Marston S ; Nyman TA ; Barnerias C ; Beggs AH ; Bertini E ; Ceyhan-Birsoy O ; Cintas P ; Gérard M ; Gilbert-Dussardier B ; Hogue JS ; Longman C ; Eymard B ; Frydman M ; Kang PB ; Klinge L ; Kolski H ; Lochmuller H ; Magy L ; Manel V ; Mayer M ; Mercuri E ; North KN ; Peudenier-Robert S ; Pihko H ; Probst FJ ; Reisin R ; Stewart W ; Taratuto AL ; de Visser M ; Wilichowski E ; Winer J ; Nowak K ; Laing NG ; Winder TL ; Monnier N ; Clarke NF ; Pelin K ; Gronholm M ; Wallgren-Pettersson C | 2014Article
Lamont PJ ; Wallefeld W ; Hilton-Jones D ; Udd B ; Argov Z ; Barboi AC ; Bonneman C ; Boycott KM ; Bushby K ; Connolly AM ; Davies N ; Beggs AH ; Cox GF ; Dastgir J ; DeChene ET ; Gooding R ; Jungbluth H ; Muelas N ; Palmio J ; Penttila S ; Schmedding E ; Suominen T ; Straub V ; Staples C ; Van Den Bergh PYK ; Vilchez JJ ; Wagner KR ; Wheeler PG ; Wraige E ; Laing NG | 2014Article
Celeste FV ; Vilboux T ; Ciccone C ; de Dios JK ; Malicdan MC ; Leoyklang P ; McKew JC ; Gahl WA ; Carrillo-Carrasco N ; Huizing M | 2014Article
Article
Article
Bombelli F ; Stojkovic T ; Dubourg O ; Echaniz-Laguna A ; Tardieu S ; Larcher K ; Amati-Bonneau P ; Latour P ; Vignal O ; Cazeneuve C ; Brice A ; LeGuern E | 2014Article
Shababi M ; Lorson CL ; Rudnik Schoneborn S | 2014Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder that is the leading genetic cause of infantile death. SMA is characterized by loss of motor neurons in the ventral horn of the spinal cord, leading to weakness and muscle atrophy. [...]Article
Bertrand AT ; Ziaei S ; Ehret C ; Duchemin H ; Mamchaoui K ; Bigot A ; Mayer M ; Quijano Roy S ; Desguerre I ; Laine J ; Ben Yaou R ; Bonne G ; Coirault C | 2014Article
Strimpakos G ; Corbi N ; Pisani C ; Di Certo MG ; Onori A ; Luvisetto S ; Severini C ; Gabanella F ; Monaco L ; Mattei E ; Passananti C | 2014Article
Litvinenko I ; Kirov AV ; Georgieva R ; Todorov T ; Malinova Z ; Mitev V ; Todorova A | 2014Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal recessive neuromuscular disease in children caused by homozygous deletion of the survival motor neuron 1 gene (SMN1). Plastin 3 (PLS3) has been identified as a protective modifier of SMA. We an[...]Article
Bohm J ; Chevessier F ; Koch C ; Peche GA ; Mora M ; Morandi L ; Pasanisi B ; Moroni I ; Tasca G ; Fattori F ; Ricci E ; Pénisson-Besnier I ; Nadaj-Pakleza A ; Fardeau M ; Joshi PR ; Deschauer M ; Romero NB ; Eymard B ; Laporte J | 2014Article
von Renesse A ; Petkova MV ; Lutzkendorf S ; Heinemeyer J ; Gill E ; Hübner C ; von Moers A ; Stenzel W ; Schuelke M | 2014Article
Musumeci O ; Brady S ; Rodolico C ; Ciranni A ; Montagnese F ; Aguennouz M ; Kirk R ; Allen E ; Godfrey R ; Romeo S ; Murphy E ; Rahman S ; Quinlivan R ; Toscano A | 2014Article
Romero NB ; Xie T ; Malfatti E ; Schaeffer U ; Bohm J ; Wu B ; Xu F ; Boucebci S ; Mathis S ; Neau JP ; Monnier N ; Fardeau M ; Laporte J | 2014Article
Meilleur KG ; Zukosky K ; Medne L ; Fequiere P ; Powell-Hamilton N ; Winder TL ; AlSaman A ; El-Hattab AW ; Dastgir J ; Hu Y ; Donkervoort S ; Golden JA ; Eagle R ; Finkel R ; Scavina M ; Hood IC ; Rorke-Adams LB ; Bonnemann CG | 2014Article
van der Pol WL ; Leijenaar JF ; Spliet WG ; Lavrijsen SW ; Jansen NJ ; Braun KP ; Mulder M ; Timmers-Raaijmakers B ; Ratsma K ; Dooijes D ; van Haelst MM | 2014Article
Baskin B ; Stavropoulos DJ ; Rebeiro PA ; Orr J ; Li M ; Steele L ; Marshall CR ; Lemire EG ; Boycott KM ; Gibson W ; Ray PN | 2014Article
DiVincenzo C ; Elzinga CD ; Medeiros AC ; Karbassi I ; Jones JR ; Evans MC ; Braastad CD ; Bishop CM ; Jaremko M ; Wang Z ; Liaquat K ; Hoffman CA ; York MD ; Batish SD ; Lupski JR ; Higgins JJ | 2014Article
Article
Article
Article
Article
Crockett CD ; Ruggieri A ; Gujrati M ; Zallek CM ; Ramachandran N ; Minassian BA ; Moore SA | 2014Article
Kokunai Y ; Nakata T ; Furuta M ; Sakata S ; Kimura H ; Aiba T ; Yoshinaga M ; Osaki Y ; Nakamori M ; Itoh H ; Sato T ; Kubota T ; Kadota K ; Shindo K ; Mochizuki H ; Shimizu W ; Horie M ; Okamura Y ; Ohno K ; Takahashi MP | 2014Article
Alazami AM ; Alzahrani F ; Bohlega S ; Alkuraya FS | 2014Comment on: SET binding factor 1 (SBF1) mutation causes Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3. Nakhro K, Park JM, Hong YB, Park JH, Nam SH, Yoon BR, Yoo JH, Koo H, Jung SC, Kim HL, Kim JY, Choi KG, Choi BO, Chung KW. Neurology. 2013 Jul 9;8[...]Article
Article
Echaniz-Laguna A ; Dubourg O ; Carlier P ; Carlier RY ; Sabouraud P ; Pereon Y ; Chapon F ; Thauvin-Robinet C ; Laforet P ; Eymard B ; Latour P ; Stojkovic T | 2014Comment in: Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy. Sullivan JM, Landouré G, Gaudet R, Sumner CJ. Neurology. 2014 Nov 18;83(21):1991. Author response. Echaniz-Laguna A, La[...]Article
Neurology, 83, 18. LMNA-associated myopathies : The Italian experience in a large cohort of patients
Maggi L ; D'Amico A ; Pini A ; Sivo S ; Pane M ; Ricci G ; Vercelli L ; D'Ambrosio P ; Travaglini L ; Sala S ; Brenna G ; Kapetis D ; Scarlato M ; Pegoraro E ; Ferrari M ; Toscano A ; Benedetti S ; Bernasconi P ; Colleoni L ; Lattanzi G ; Bertini E ; Mercuri E ; Siciliano G ; Rodolico C ; Mongini T ; Politano L ; Previtali SC ; Carboni N ; Mantegazza R ; Morandi L | 2014Article
Article
Gallenmuller C ; Muller Felber W ; Dusl M ; Stucka R ; Guergueltcheva V ; Blaschek A ; von der Hagen M ; Huebner A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Abicht A | 2014Article
Article
Bolocan A, Auteur ; Quijano Roy S ; Seferian AM ; Baumann C ; Allamand V ; Richard P ; Estournet B ; Carlier R ; Cavé H ; Gartioux C ; Blin N ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Germain DP ; Fardeau M ; Voit T ; Servais L ; Romero NB | 2014Article
Grunseich C ; Kats IR ; Bott LC ; Rinaldi C ; Kokkinis A ; Fox D ; Chen KL ; Schindler AB ; Mankodi AK ; Shrader JA ; Schwartz DP ; Lehky TJ ; Liu CY ; Fischbeck KH | 2014Article
Furby A ; Vicart S ; Camdessanché JP ; Fournier E ; Chabrier S ; Lagrue E ; Paricio C ; Blondy P ; Touraine R ; Sternberg D ; Fontaine B | 2014Article
Article
Quijano Roy S ; Khirani S ; Colella M ; Ramirez A ; Aloui S ; Wehbi S ; de Becdelievre A ; Carlier RY ; Allamand V ; Richard P ; Azzi V ; Estournet B ; Fauroux B | 2014Article
Schreckenbach T ; Schröder JM ; Voit T ; Abicht A ; Neuen-Jacob E ; Roos A ; Bulst S ; Kuhl C ; Schulz JB ; Weis J ; Claeys KG | 2014Article
Article
Couthouis J ; Raphael AR ; Siskind C ; Findlay AR ; Buenrostro JD ; Greenleaf WJ ; Vogel H ; Day JW ; Flanigan KM ; Gitler AD | 2014Article
Kayman-Kurekci G ; Talim B ; Korkusuz P ; Sayar N ; Sarioglu T ; Oncel I ; Sharafi P ; Gundesli H ; Balci-Hayta B ; Purali N ; Serdaroglu-Oflazer P ; Topaloglu H ; Dinçer P | 2014Comment in: Mutation in TOR1AIP1 encoding LAP1B in a form of muscular dystrophy: a novel gene related to nuclear envelopathies. Sewry CA, Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2014 Dec;24(12):1122. Response (to Sewry and Goebel). Kayman-Ku[...]Article
Kaneko K ; Kuroda H ; Izumi R ; Tateyama M ; Kato M ; Sugimura K ; Sakata Y ; Ikeda Y ; Hirano K ; Aoki M | 2014Article
Article
Santoro M ; Piacentini R ; Masciullo M ; Bianchi MLE ; Modoni A ; Podda MV ; Ricci E ; Silvestri G ; Grassi C | 2014Article
Kana V ; Kellenberger CJ ; Rushing EJ ; Klein A | 2014Comment on: Muscle magnetic resonance imaging: a new diagnostic tool with promising avenues in therapeutic trials. Quijano-Roy S, Carlier RY. Neuropediatrics. 2014 Oct;45(5):273-4.Article
Article
Zhao C ; Farruggio AP ; Bjornson CRR ; Chavez CL ; Geisinger JM ; Neal TL ; Karow M ; Calos MP | 2014Article
Francis A ; Sunitha B ; Vinodh K ; Polavarapu K ; Katkam SK ; Modi SK ; Srinivas Bharath MM ; Gayathri N ; Nalini A ; Thangaraj K | 2014Article
Khanna R ; Powe AC ; Lun Y ; Soska R ; Feng J ; Dhulipala R ; Frascella M ; Garcia A ; Pelligrino LJ ; Xu S ; Brignol N ; Toth MJ ; Do HV ; Lockhart DJ ; Wustman BA ; Valenzano KJ | 2014Article
Rinz C ; Levine J ; Minor KM ; Humphries HD ; Lara R ; Starr-Moss AN ; Guo LT ; Williams DC ; Shelton D ; Clark AL | 2014Article
Article
Naryshkin NA ; Weetall M ; Dakka A ; Narasimhan J ; Zhao X ; Feng Z ; Ling KK ; Karp GM ; Qi H ; Woll MG ; Chen G ; Zhang N ; Gabbeta V ; Vazirani P ; Bhattacharyya A ; Furia B ; Risher N ; Sheedy J ; Kong R ; Ma J ; Turpoff A ; Lee CS ; Zhang X ; Moon YC ; Trifillis P ; Welch EM ; Colacino JM ; Babiak J ; Almstead NG ; Peltz SW ; Eng LA ; Chen KS ; Mull JL ; Lynes MS ; Rubin LL ; Fontoura P ; Santarelli L ; Haehnke D ; McCarthy KD ; Schmucki R ; Ebeling M ; Sivaramakrishnan M ; Ko CP ; Paushkin SV ; Ratni H ; Gerlach I ; Ghosh A ; Metzger F | 2014Comment in: Molecular biology. A splicing magic bullet. Vigevani L, Valcárcel J. Science. 2014 Aug 8;345(6197):624-5. Neuromuscular disorders: Beefing up the right splice variant to treat spinal muscular atrophy. Cully M. Nat Rev Dr[...]Article
Arimura S ; Okada T ; Tezuka T ; Chiyo T ; Kasahara Y ; Yoshimura T ; Motomura M ; Yoshida N ; Beeson D ; Takeda S ; Yamanashi Y | 2014Comment in: Gene therapy: Going from strength to strength. Lewis S. Nat Rev Neurosci. 2014 Nov;15(11):698-9.Article
Childers MK ; Joubert R ; Poulard K ; Moal C ; Grange RW ; Doering JA ; Lawlor MW ; Rider BE ; Jamet T ; Daniele N ; Martin S ; Riviere C ; Soker T ; Hammer C ; Van Wittenberghe L ; Lockard M ; Guan X ; Goddard M ; Mitchell E ; Barber J ; Williams JK ; Mack DL ; Furth ME ; Vignaud A ; Masurier C ; Mavilio F ; Moullier P ; Beggs AH ; Buj Bello A | 2014