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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Adamy C ; Arimura T ; Candiani G ; Decostre V ; Varnous S ; Massart C ; Pecker F ; Bonne G | 2005Communication n° 279 Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by early joint contractures, slowly progressive muscular wasting and weakness, and by adult age, development of cardiac conduction defects, arrhythmias, left ventricu[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Taratuto AL ; Saccoliti M ; Lubieniecki F ; Panigazzi A ; Castano JG ; Romero NB | 2005Communication n° 50. Congenital myopathies are characterized by the presence of distinctive structural and histochemical diagnostic features with type 1 predominance and/or hypotrophy but diagnosis may be inconclusive at muscle biopsy during ear[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haddad H ; Richard P ; Gaudon K ; Ioos C ; Barois A ; Boespflug-Tanguy O ; Mayer M ; Bauche S ; Koenig J ; Hantaï D ; Eymard B | 2005Communication n° 699 Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of hereditary disorders due to defects in the neuromuscular transmission. According to the site of the primary defect, these syndromes are classifie[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Martinez-Martinez P ; Losen M ; Van de Waarenburg M ; Machiels BM | 2005Communication n° 569 The primary autoantigen in myasthenia gravis, the acetylcholine receptor (AChR), is clustered and anchored in the postsynaptic membrane of the NMJ by rapsyn. Previously, we found that the overexpression of rapsyn by in vivo [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Athanasopoulos T ; Foster H ; Graham I ; Hill V ; Perez N ; Vulin A ; Fabb SA ; Garcia L ; Danos O ; Dickson G | 2005Communication n° 635 Introduction : Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a lethal genetic muscle disorder affecting 1:3500 male individuals, caused by recessive mutations in the dystrophin gene. The size of the gene (2.4Mb) and mRNA (14kb) in ad[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laforet P ; Escolar D ; Pestronk A ; Jaffe K ; Carter J ; Berger K ; Rapoport D ; Skrinar AM ; Doppler V ; Eymard B ; Wokke J | 2005Communication n° 470. Background : Pompe disease is a rare, autosomal recessive, metabolic muscle disease caused by a deficiency of lysosomal acid ?-glucosidase (GAA), an enzyme that degrades glycogen. There is a broad spectrum of disease rangin[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haddad H ; Leturcq F ; Romero NB ; Caizergues D ; Benveniste O ; Veres G ; Chaouch M ; Kaplan JC ; Herson S ; Urtizberea JA | 2005Communication n° 698 Background : Limb girdle muscular dystrophy type 2C (LGMD 2C) is a rare autosomal recessive muscular disorder caused by mutations in the gamma sarcoglycan (?-SG) gene. Patients with LGMD 2C frequently present with proximal a[...]Article
Ben Yaou R ; Bécane HM ; Demay L ; Laforet P ; Hannequin D ; Bohu PA ; Drouin-Garraud V ; Ferrer X ; Mussini JM ; Ollagnon E ; Petiot P ; Pénisson-Besnier I ; Streichenberger N ; Toutain A ; Richard P ; Eymard B ; Bonne G ; Pénisson I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Echaniz-Laguna A ; Rousso E ; Anheim M ; Fleury M ; Cossee M ; Tranchant C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Allamand V ; Richard P ; Desjardin D ; Ferreiro A ; Gartioux C ; Pellegrini N ; Urtizberea JA ; Guicheney P | 2005Communication n° 607 Mutations in the coding sequence of the SEPN1 gene encoding the selenoprotein N (SelN) are responsible for Rigid Spine Muscular Dystrophy (RSMD1), multiminicore disease (MmD) and desmin-related myopathy with Mallory Body-lik[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Coté J ; Tadesse H ; Paquette B | 2005Communication n° 6 Autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) is a disease that is amongst the leading genetic cause of infants death. SMA is caused by disruption of the "survival of motor neurons" gene (Smn1). SMN plays an essential role[...]Thèse/Mémoire
Donner K, Auteur | 2005Nemaline myopathy (NM) (OMIM 161800, 256030 and 605355) is a rare, heterogeneous muscle disorder defined on the basis of ultrastructural abnormalities, i.e. nemaline bodies in the muscle fibres. Typical features of NM are muscle weakness and hyp[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gonzalez V ; Quijano Roy S ; Parain K ; The ENMC CMD Consortium ; The MMD ENMC Consortium Reseau Dystrophies Musculaires Congénitales ; Leroy JP ; Kaindl A ; Lochmuller H ; Bonnemann C ; Fidzianska A ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A | 2005Communication n° 523. Recently, we found that mutations of the SEPN1 gene, encoding the novel selenoprotein N, cause 3 early-onset myopathies: Rigid Spine Muscular Dystrophy (RSMD1), classical multiminicore disease (MmD) and desmin-related myopa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Kothary R ; de Repentigny Y ; Shafey D ; Côté P ; Bowerman M ; Pinheiro B | 2005Introduction : Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disorder characterized by the degeneration of the alpha-motor neurons in the spinal cord. The loss of these neurons causes proximal, symmetrical limb and trunk muscle weakness t[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lapucci C ; Pomarè Montin D ; Pandolfo M | 2005Communication n° 531 INTRODUCTION: autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) is clinically classified in type I (severe), II (intermediate), III (mild). SMA is caused by a loss of function of the Survival of Motor Neuron (SMN) protein. T[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Beaulieu D ; Furling D ; Puymirat J | 2005Communication n° 120. Myotonic dystrophy (DM1), the most common form of inherited neuromuscular disease, is caused by a CTG repeat expansion at chromosome 19q23. Fetal muscle development is affected in patients with a congenital form of the dise[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hu Y ; Eymard B ; Laforet P ; Heron D ; Leturcq F ; Llense S ; Chelly J ; Romero NB ; Logeart D | 2005Communication n° 714 A 50-year-old man without any family history presented a dilated cardiomyopathy, at the age of 41, discovered in the etiologic inquiry of an ischaemic cerebral stroke. From then on, he has suffered moderate asymmetric muscle[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marionneau C ; Couette B ; Liu J ; Li H ; Mangoni M ; Nargeot J ; Lei M ; Escande D ; Demolombe S | 2005Communication n° 687 Even though sequencing of the mammalian genome has led to the discovery of a large number of ionic channel genes, identification of the molecular determinants of cellular electrical properties in different regions of the hea[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Garofalo N ; Vargas J ; Zaldivar T ; Sardiñas N ; Gomez A ; Rojas E ; Novoa L ; Gutierrez JCP ; Galarraga J | 2005Communication n° 78 Spinal Muscular Atrophy (SMA) in childhood represents a group of genetic disorders, characterised by bulbar and spinal motoneuron degeneration. A transversal research was made with patients assisted in the Neurology and Neuro[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vitte JM ; Joshi V ; Roblot N ; Courageot S ; Melki J | 2005Communication n° 266 Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a frequent autosomal recessive disorder characterized by degeneration of motor neurons (MN) in the spinal cord and caused by mutations of the SMN1 gene. SMN is involved in RNA metabolism. Mou[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Al-Jumah M ; Ramanath R ; Eyaid W ; Al Rajeh S ; Al Abdulkareem I ; Fetaini N ; Rehana Z ; Al-Kalaf H | 2005Communication n° 98 Objective : To determine the prevalence of spinal muscular atrophy (SMA) carriers in Saudi population. Background : SMA, an autosomal recessive inherited disease, caused by mutation in the telomeric copy of the survival motor[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sémériva M ; Perrin L ; Monier B ; Zeitouni B ; Astier M | 2005Communication n° 128. Despite increasing interest for cell transdifferentiation, little is known about its genetic control. Here, we determine that the adult fruit fly heart is formed during metamorphosis by a remodelling of the differentiated a[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Makri S ; Maugenre S ; Gartious C ; Richard P ; Romero NB ; Allamand V ; Terki N ; Guicheney P ; Tazir M | 2005Communication n° 353 We report the results of a study of 39 cases CMD. a) MDC1A (18 cases): 3 patients presented a partial deficiency of laminine ? 2; two of them had mild phenotype and preserving of independent ambulation. b) Ullrich CMD (6 cas[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sternberg D ; Gevin A ; Blondy P ; Vicart S ; Bendahhou S ; Hainque B ; Fontaine B ; Resocanaux | 2005Communication n° 605 Aim. To account for (i) the variety of periodic paralysis (PP) phenotypes referred for molecular diagnosis, (ii) the positive molecular diagnoses that were made, the frequency of CACNL1A3, SCN4A and KCNJ2 mutations, and thei[...]Article
Swiss medical weekly, 135, 39-40. Oculopharyngeal muscular dystrophy - an under-diagnosed disorder ?
Ruegg S ; Lehky-Hagen M ; Hohl U ; Kappos L ; Fuhr P ; Plasilov M ; Muller H ; Heinimann K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vitiello L ; Malerba A ; Ditadi AP ; Bassi N ; Campagnolo P ; Gamba PG ; Decoppi P ; Baroni MD ; Ambegia E ; McLachlan I | 2005Communication n° 564 Introduction : Lipid-based vectors are considered a promising tool when a systemic delivery is desirable. Although not as efficient as viral vectors, lipoplexes present some major advantages, as they are non immunogenic, non[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bigot A ; Klein A ; Catala M ; Butler-Browne GS ; Mouly V ; Furling D | 2005Communication n° 332 Myotonic dystrophy (DM1) is a neuromuscular disease caused by the expansion of a trinucleotide repeat (CTG) located in the 3'UTR of the DMPK gene. Impairment in skeletal muscle development represents one of the main features[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marcowycz A ; Kowaljow V ; Conde C ; Arias A ; Coppée F ; Belayew A ; Rosa A | 2005Communication n° 477 Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is the third most common inherited myopathy after Duchenne muscular dystrophy and myotonic dystrophy. The disease is associated with partial deletions of a tandem repeat array of[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Malka F ; Frachon P ; Lombès A ; Rojo M | 2005Communication n° 445. Mitochondria are essential organelles that produce the major part of intracellular ATP by oxidative phosphorylation and are involved in numerous metabolic pathways. They are dynamic organelles that form elongated and branch[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Theveniau-Ruissy M ; Dupays L ; Miquerol L ; Jarry-Guichard T ; Gros D | 2005Communication n° 239. In humans, mutations affecting cardiac genes have been shown to modify the function of the cardiac conduction system (CCS). The CCS is a prerequisite for the synchronisation of the heart beats and its localization within th[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nudel U ; Neuman S ; Sarig R ; Machluf V ; Rozenvald V ; Yaffe D | 2005Communication n° 583. Biology, Rehovot, Israël Genetic studies in drosphila significantly contributed to our current knowledge in human developmental biology and genetic diseases. We have isolated and characterized the drosophila orthologue of t[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Saquet C ; Thorel D ; Cuisset J ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communication n° 161 Most of dystrophin gene mutations that cause Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) lead to premature stop codons. Pathogenic missense mutations appear to be extremely rare events. We report the identification of two distinct mis[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rederstorff M ; Deniziak M ; Krol A ; Lescure A | 2005Communication n° 296 Mutations in the Selenoprotein N gene (SEPN1) are the cause for different forms of congenital muscular dystrophies: Rigid Spine Muscular Dystrophy, Multiminicore Disease and Mallory-Body like Desmin Related Myopathy, now col[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lefebvre S ; Burlet P ; Patel S ; Khoobarry K ; MacKenzie A ; Gendron N ; Munnich A | 2005Communication n° 455 Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by mutations in the gene encoding the survival motor neuron (SMN) protein, SMN1. The SMN1 gene and its nearly identical copy SMN2 produce an identical ubiquitous SMN protein. A strong [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bastin J ; Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Laforet P ; Wanders R ; Strauss A | 2005Communication n° 81. Inborn errors of mitochondrial fatty acid oxidation (FAO) often lead to metabolic myopathy presenting as muscle weakness, exercise intolerance and episodes of myoglobinuria. This typical phenotype is likely due to insufficie[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lipskaia L ; Fromes Y | 2005Communication n° 686. Proliferation of vascular smooth muscle cells (VSMC) is associated with loose of sarco/endoplasmic Ca2+-ATP-ase (SERCA2a) resulting in increase of cytosolic Ca2+ and alteration of activity of Ca2+-dependent transcription fa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mastroyiannopoulos N ; Feldman M ; Uney J ; Mahadevan M ; Phylactou LA | 2005Communication n° 52. Introduction : CTG trinucleotide repeat expansions in the 3' untranslated region (3' UTR) of the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) gene is responsible for myotonic dystrophy (DM). Mutant DMPK transcripts aggregate in [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pierson CR ; Blasko J , ; Shapiro F ; Darras B ; Buj Bello A ; Mandel JL ; Beggs AH | 2005Communication n° 557. X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is due to MTM1 mutations; the gene product is known as myotubularin. Muscle biopsy shows a high proportion of hypotrophic myofibers with centrally placed nuclei. Most of our knowledge of[...]Livre
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Goyenvalle A ; Vulin A ; Fougerousse F ; Leturcq F ; Kaplan J ; Garcia L ; Danos O | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vicart S ; Sternberg D ; Fournier E ; Ochsner F ; Laforet P ; Kuntzer T ; Eymard B ; Hainque B ; Fontaine B | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Girgenrath M ; Dominov JA ; Kostek CA ; Boone Miller J | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Azzouz M ; Le T ; Ralph GS ; Walmsley LE ; Monani UR ; Lee DCP ; Wilkes F ; Mitrophanous KA ; Kingsman SM ; Burghes AHM ; Mazarakis ND | 12/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La survie des motoneurones améliorée par un lentivirus exprimant la protéine SMN (02/02/2005) L'amyotrophie spinale infantile (ASI), caractérisée par la dégénérescence des motoneurones est due à [...]Article
Miller TM ; Dias Da Silva MR ; Miller HA ; Kwiecinski H ; Mendell JR ; Tawil R ; McManis P ; Griggs RC ; Angelini C ; Servidei S ; Petajan J ; Dalakas MC ; Ranum LPW ; Fu YH ; Ptacek LJ | 9/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Paralysies périodiques : une corrélation génotype-phénotype établie (02/12/2004) Les paralysies périodiques (hyperkaliémiques et hypokaliémiques) et la paramyotonie congénitale d'Eulenburg, [...]Article
Bolino A ; Bolis A ; Previtali SC ; Dina G ; Bussini S ; Dati G ; Amadio S ; Del Carro U ; Mruk DD ; Feltri ML ; Cheng CY ; Quattrini A ; Wrabetz L | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reed PW ; Mathews KD ; Mills KA ; Bloch RJ | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P, Auteur ; Charron P ; Maisonobe T ; Romero NB ; Villard E ; Sébillon P ; Drouin-Garraud V ; Dubourg O ; Fardeau M ; Komajda M ; Eymard B | 26/10/2004Phénotype inhabituel chez un patient atteint de myopathie de Danon (08/12/2004) La maladie de Danon est une myopathie récessive liée à l'X due à un déficit primaire en LAMP-2 : protéine membranaire associée au lysosome. Chez les hommes atteint[...]Article
Neurology, 63, 8. Coincidence of two genetic forms of Charcot-Marie-Tooth disease in a single family
Verny C ; Ravisé N ; Leutenegger AL ; Pouplard F ; Dubourg O ; Tardieu S ; Dubas F ; Brice A ; Génin E ; Le Guern E | 26/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vandiedonck C ; Beaurain G ; Giraud M ; Hue-Beauvais C ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Garchon HJ | 26/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
International Human Genome Sequencing Consortium | 21/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ichimiya T ; Manya H ; Ohmae Y ; Yoshida H ; Takahashi K ; Ueda R ; Endo T ; Nishihara S | 8/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : Grâce à la contribution de plusieurs cliniciens français, la localisation du gène de l'amyotrophie spinale distale chronique (DSMA pour distal spinal muscular atrophy) a été précisée. En effet, des analyses[...]Publication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : Décrite par Brody en 1969, la maladie de Brody se manifeste par des crampes musculaires non douloureuses et une difficulté de relâchement musculaire après une contraction musculaire. L'âge de début de la[...]Publication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : Les mutations des gènes [de la nébuline (NEB) et de l'alpha-actine (ACTA1)] sont associées à une grande variété de phénotypes dans les myopathies à némaline. Cependant, le phénotype ne semble pas être déter[...]Article
Cobo AM ; Saenz A ; Poza JJ ; Urtasun M ; Indakoetxea B ; Urtizberea JA ; Lopez de Munain A ; Calafell F | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muchir A ; Medioni J ; Laluc M ; Massart C ; Arimura T ; van der Kooi AJ ; Desguerre I ; Mayer M ; Ferrer X ; Briault S ; Hirano M ; Worman HJ ; Mallet A ; Wehnert M ; Schwartz K ; Bonne G | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Altérations différentielles de l'enveloppe nucléaire dans les laminopathies (04/11/2004) Les lamines nucléaires sont les principales composantes de la lamina nucléaire, un réseau fibreux a[...]Article
Willer T ; Prados B ; Falcon-Perez JM ; Renner-Müller I ; Przemeck GKH ; Lommel M ; Coloma A ; Valero MC ; Hrabé de Angelis M ; Tanner W ; Wolfe DE ; Strähle U ; Cruces J | 28/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krag TOB ; Bogdanovich S ; Jensen CJ ; Fischer MD ; Hansen-Schwartz J ; Javazon EH ; Flake AW ; Edvinsson L ; Khurana TS | 21/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'héréguline améliore le phénotype dystrophique chez la souris mdx (04/11/2004) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène de la dystrophine. Une proté[...]Article
Rouget P ; Vigneault F ; Codio C ; Rochette C ; Paradis I ; Drouin R ; Simard LR | 13/09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E ; Devillers M, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2004Du 1er au 4 septembre dernier à Göteborg (Suède), le 9e Congrès International de la World Muscle Society a réuni environ 350 participants. Les conférences plénières ont abordé trois thèmes principaux : les protéines du sarcomère et du cytosquele[...]Article
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Salani S ; Lucchiari S ; Fortunato F ; Crimi M ; Corti S ; Locatelli F ; Bossolasco P ; Bresolin N ; Pietro G | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle isoforme de la dysferline impliquée au cours du développement musculaire et dans le système nerveux périphérique (07/10/2004) La dysferline est une protéine membranaire qui [...]Article
Fee DB ; So YT ; Barraza-Ortiz X ; Figueroa KP ; Pulst SM | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La mutation Arg26Gln dans le gène de la cavéoline 3 est associée à différents phénotypes musculaires (25/10/2004) La cavéoline 3 est une protéine spécifiquement musculaire appartenant à l[...]Article
Prandini P ; Berardinelli A ; Fanin M ; Morello F ; Zardini E ; Pichiecchio A ; Uggetti C ; Lanzi G ; Angelini C ; Pegoraro E | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation particulière du gène LAMA2 chez une jeune fille atteinte d'une forme bénigne de DMC (04/11/2004) Les mutations de la chaîne alpha2 de la laminine codée par le gène LAMA2, sont[...]Article
van Diggelen OP ; Cassandrini D ; Gimpelev M ; Giuffré B ; Donati MA ; Introvini P ; Alegria E ; Assereto S ; Morandi L ; Mora M ; Tonoli E ; Mascelli S ; Traverso M ; Pasquini E ; Bado M ; Vilarinho L ; van Noort G ; Mosca F ; Zara F ; Minetti C | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamamoto T ; Kato Y ; Karita M ; Kawaguchi M ; Shibata N ; Kobayashi M | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhang GX ; Ludtke JJ ; Thioudellet C ; Kleinpeter P ; Antoniou M ; Herweijer H ; Braun S ; Wolff JA | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Agrawal PB ; Strickland CD ; Midgett C ; Morales A ; Newburger DE ; Poulos MA ; Tomczak KK ; Ryan MM ; Iannaccone ST ; Laing NG ; Beggs AH | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Hétérogénéité de la myopathie à némaline liée au gène de l'alpha-actine (08/09/2004) La myopathie à némaline (MN) est la forme de myopathie congénitale la plus fréquente. Elle est caracté[...]Article
Barresi R ; Michele DE ; Kanagawa M ; Harper HA ; Dovico SA ; Satz JS ; Moore SA ; Zhang W ; Schachter H ; Dumanski JP ; Cohn RD ; Nishino I ; Campbell KP | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires congénitales : la protéine Large, une cible thérapeutique prometteuse (28/09/2004) Les dystrophies musculaires congénitales avec troubles de la migration neuronale (dystr[...]Article
Kanagawa M ; Saito F ; Kunz S ; Yoshida-Moriguchi T ; Barresi R ; Kobayashi YM ; Muschler J ; Dumanski JP ; Michele DE ; Oldstone MBA ; Campbell KP | 25/06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benedetti S ; Previtali S ; Toniolo D ; Iannaccone S ; Sferrazza B ; Comi G ; Carrera P ; Ferrari M ; Quattrini A ; Bertini E | 06/2004Article
Irobi J ; van Impe K ; Jordanova A ; Dierick I ; Verpoorten N ; Michalik A ; de Vriendt E ; Jacobs A ; van Gerwen V ; Vennekens K ; Mazanec R ; Tournev I ; Hilton-Jones D ; Talbot K ; Kremensky I ; van den Bosch L ; Robberecht W ; Vandekerckhove J ; van Broeckhoven C ; Gettemans J ; Timmerman V | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Biancalana V ; Bolino A ; Buj Bello A ; Clague M ; Guicheney P ; Jungbluth H ; Kress W ; Musaro A ; Nandukar H ; Pirola L ; Romero NB ; Senderek J ; Suter U ; Sewry C ; Tronchere H ; Wallgren-Pettersson C ; Wishart MJ ; Laporte J ; Buj Bello A ; Nandurkar H | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Relation entre le protéasome et l'accumulation anormale de protéines dans la myopathie myofibrillaire et la myosite à corps d'inclusions (21/07/2004) Le protéasome est un système macromol[...]Article
Garcia-Blanco MA ; Baraniak AP ; Lasda EL | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Zuchner S ; Mersiyanova IV ; Muglia M ; Bissar-Tadmouri N ; Rochelle JM ; Dadali EL ; Zappia M ; Nelis E ; Patitucci AM ; Senderek J ; Parman Y ; Evgrafov OV ; Takahashi Y ; Tsuji S ; Pericak-Vance MA ; Quattrone A ; Battologlu E ; Timmerman V ; Schröder JM ; Vance JM | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans la mitofusine 2 GTPase mitochondriale sont la cause d'une CMT2A (23/06/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une des maladies neurologiques héréditaires les plus [...]Article
Majumder S ; Varadharaj S ; Ghoshal K ; Monani U ; Burghes AHM ; Jacob ST | 9/04/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Passage E ; Norreel JC ; Noack-Fraissignes P ; Sanguedolce V ; Pizant J ; Thirion X ; Robaglia-Schlupp A ; Pélissier JF ; Fontes M | 04/2004La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique héréditaire caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres. La CMT de type 1 (50% des cas) est causée[...]Article
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Sallinen R ; Vihola A ; Bachinski LL ; Huoponen K ; Haapasalo H ; Hackman P ; Zhang S ; Sirito M ; Kalimo H ; Meola G ; Horelli-Kuitunen N ; Wessman M ; Krahe R ; Udd B | 04/2004Article
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Ishikawa H ; Sugie K ; Murayama K ; Awaya A ; Suzuki Y ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 24/02/2004Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Dégénérescence progressive et sélective des motoneurones dans un modèle de souris SMA exon 7 (19/05/2004) L'amyotrophie spinale progressive (SMA) est une maladie autosomique récessive caracté[...]