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Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Ermanoska B ; Asselbergh B ; Morant L ; Petrovic-Erfurth ML ; Hosseinibarkooie S ; Leitao-Gonçalves R ; Almeida-Souza L ; Bervoets S ; Sun L ; Lee L ; Atkinson D ; Khanghahi A ; Tournev I ; Callaerts P ; Verstreken P ; Yang XL ; Wirth B ; Rodal AA ; Timmerman V ; Goode BL ; Godenschwege TA ; Jordanova A | England | 03/2023Article
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Restrepo-Vera JL ; Muñoz-Cabello P ; Pérez-Rodon J ; Rovira-Moreno E ; Codina-Sola M ; Llaurado A ; Salvado M ; Sánchez-Tejerina D ; Sotoca J ; Martínez-Sáez E ; García-Arumi E ; Juntas-Morales R | England | 23/02/2023Article
Petrucci A ; Lispi L ; Garibaldi M ; Frezza E ; Moro F ; Massa R ; Santorelli FM | Switzerland | 21/02/2023Article
Takahashi Y ; Morimoto N ; Nada T ; Morimoto M ; Eura N ; Minami N ; Nishino I | Netherlands | 18/02/2023Article
Zanovello M ; Ibáñez K ; Brown AL ; Sivakumar P ; Bombaci A ; Santos L ; van Vugt JJFA ; Narzisi G ; Karra R ; Scholz S ; Ding J ; Gibbs JR ; Chio A ; Dalgard C ; Weisburd B ; Hanna MG ; Greensmith L ; Phatnani H ; Veldink JH ; Traynor BJ ; Polke J ; Houlden H ; Fratta P ; Tucci A | England | 17/02/2023Article
Inoue K ; Bostan H ; Browne MR ; Bevis OF ; Bortner CD ; Moore SA ; Stence AA ; Martin NP ; Chen SH ; Burkholder AB ; Li JL ; Shaw ND | United States | 17/02/2023Article
Yogev Y ; Shorer Z ; Koifman A ; Wormser O ; Drabkin M ; Halperin D ; Dolgin V ; Proskorovski-Ohayon R ; Hadar N ; Davidov G ; Nudelman H ; Zarivach R ; Shelef I ; Perez Y ; Birk OS | United States | 14/02/2023Article
Shelly S ; Lopez-Jimenez F ; Chacin-Suarez A ; Cohen-Shelly M ; Medina-Inojosa JR ; Kapa S ; Attia Z ; Chahal AA ; Somers VK ; Friedman PA ; Milone M | England | 10/02/2023Article
Kediha MI ; Tazir M ; Magnouche C ; Sternberg D ; Belarbi S ; Eymard B ; Ali Pacha L | France | 08/02/2023Article
Morales ED ; Yue Y ; Watkins TB ; Han J ; Pan X ; Gibson AM ; Hu B ; Brito-Estrada O ; Yao G ; Makarewich CA ; Babu GJ ; Duan D | England | 07/02/2023Article
Sonne A ; Peverelli L ; Hernandez Lain A ; Dominguez C ; Andersen JL ; Milone M ; Beggs AH ; Ochala J | United States | 06/02/2023Article
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Müthel S ; Marg A ; Ignak B ; Kieshauer J ; Escobar H ; Stadelmann C ; Spuler S | United States | 02/2023Article
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Prykhozhij SV ; Caceres L ; Ban K ; Cordeiro-Santanach A ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Berman JN | Switzerland | 02/2023Article
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Poyatos Garcia J ; Blazquez Bernal A ; Selva Gimenez M ; Bargiela A ; Vazquez Manrique RP ; Bigot A ; Artero R ; Vilchez JJ | United States | 11/01/2023Article
Bargui R ; Solgadi A ; Dumont F ; Prost B ; Vadrot N ; Filipe A ; Ho ATV ; Ferreiro A ; Moulin M | Switzerland | 01/2023Article
Vacchiano V ; Brugnoni R ; Campanale C ; Imbrici P ; Dinoi G ; Canioni E ; Laghetti P ; Saltarella I ; Altamura C ; Maggi L ; Liguori R ; Donadio V ; Desaphy JF | United States | 01/2023Article
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Goldstein JL ; McGlaughon J ; Kanavy D ; Goomber S ; Pan Y ; Deml B ; Donti T ; Kearns L ; Seifert BA ; Schachter M ; Son RG ; Thaxton C ; Udani R ; Bali D ; Baudet H ; Caggana M ; Hung C ; Kyriakopoulou L ; Rosenblum L ; Steiner R ; Pinto E Vairo F ; Wang Y ; Watson M ; Fernandez R ; Weaver M ; Clarke L ; Rehder C | 2023Article
Seo YE ; Baine SH ; Kempton AN ; Rogers OC ; Lewis S ; Adegboye K ; Haile A ; Griffin DA ; Peterson EL ; Pozsgai ER ; Potter RA ; Rodino-Klapac LR | United States | 01/2023Article
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Kramer JJ ; Boon HTM ; Leijten QH ; Ter Laak H ; Eshuis L ; Kusters B ; van Doorn JLM ; Kamsteeg EJ ; Eymard B ; Doorduin J ; Voermans NC | 29/12/2022Article
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Le Dour C ; Chatzifrangkeskou M ; Macquart C ; Magiera MM ; Peccate C ; Jouve C ; Virtanen L ; Heliö T ; Aalto-Setälä K ; Crasto S ; Cadot B ; Cardoso D ; Mougenot N ; Adesse D ; Di Pasquale E ; Hulot JS ; Taimen P ; Janke C ; Muchir A | England | 22/12/2022Article
Ranu N ; Laitila J ; Dugdale HF ; Mariano J ; Kolb JS ; Wallgren-Pettersson C ; Witting N ; Vissing J ; Vilchez JJ ; Fiorillo C ; Zanoteli E ; Auranen M ; Jokela M ; Tasca G ; Claeys KG ; Voermans NC ; Palmio J ; Huovinen S ; Moggio M ; Beck TN ; Kontrogianni-Konstantopoulos A ; Granzier H ; Ochala J | England | 17/12/2022Article
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Inoue M ; Noguchi S ; Inoue YU ; Iida A ; Ogawa M ; Bengoechea R ; Pittman SK ; Hayashi S ; Watanabe K ; Hosoi Y ; Sano T ; Takao M ; Oya Y ; Takahashi Y ; Miyajima H ; Weihl CC ; Inoue T ; Nishino I | Germany | 13/12/2022Article
Tolomeo M ; Chimienti G ; Lanza M ; Barbaro R ; Nisco A ; Latronico T ; Léone P ; Petrosillo G ; Liuzzi GM ; Ryder B ; Inbar-Feigenberg M ; Colella M ; Lezza AMS ; Olsen RKJ ; Barile M | England | 08/12/2022Article
Vadla GP ; Ricardez Hernandez SM ; Mao J ; Garro-Kacher MO ; Lorson ZC ; Rice RP ; Hansen SA ; Lorson CL ; Singh K ; Lorson MA | United States | 08/12/2022Article
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Bugiardini E ; Nunes AM ; Oliveira-Santos A ; Dagda M ; Fontelonga TM ; Barraza-Flores P ; Pittman AM ; Morrow JM ; Parton M ; Houlden H ; Elliott PM ; Syrris P ; Maas RP ; Akhtar MM ; Kusters B ; Raaphorst J ; Schouten M ; Kamsteeg EJ ; van Engelen B ; Hanna MG ; Phadke R ; Lopes LR ; Matthews E ; Burkin DJ | England | 06/12/2022Article
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Mori-Yoshimura M ; Yajima H ; Oya Y ; Mizuno K ; Noguchi S ; Nishino I ; Takahashi Y | England | 01/12/2022Article
Ait Benichou S ; Jauvin D ; De Serres-Berard T ; Pierre M ; Ling KK ; Bennett CF ; Rigo F ; Gourdon G ; Chahine M ; Puymirat J | England | 12/2022Article
Angelini C | 01/12/2022Initial Posting: May 10, 2005; Last Update: December 1, 2022. Clinical characteristics. Calpainopathy is characterized by symmetric and progressive weakness of proximal limb-girdle muscles. Clinical findings of calpainopathy include the tend[...]Article
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Jensen SM ; Muller KI ; Mellgren SI ; Bindoff LA ; Rasmussen M ; Orstavik K ; Jonsrud C ; Tveten K ; Nilssen Ø ; van Ghelue M ; Arntzen KA | England | 25/11/2022Article
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