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van Koningsbruggen S ; Straasheijm KR ; Sterrenburg E ; Dauwerse HG ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Myopathie FSH et gène FRG1 : sur la piste du métabolisme des ARN messagers ? La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du vi[...]Article
Krahn M ; Bernard R ; Pêcheux C ; Hammouda EH ; Eymard B ; Lopez de Munain A ; Cobo AM ; Romero NB ; Leturcq F ; Hammouda el H ; Urtizberea JA ; de Munain AL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Shunchang S ; Qishi F ; Huacheng W ; Leturcq F ; Yongjian S ; Bingfeng Z ; Wen Y ; Deburgrave N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
XIe congrès de la World Muscle Society (4-7 Octobre 2006; Bruges, Belgique) ; Reis A | AFM-TELETHON | 2006Le XIe congrès le la World Muscle Society a eu lieu à Bruges (Belgique) du 4 au 7 octobre 2006. Nous vous proposons un compte-rendu de ces journées. Celui-ci ne se veut ni exhaustif ni complet. Nous avons délibérément choisi un parti pris dans s[...]Article
XIV Annual Congress of European Society of Gene Therapy (ESGT) (9-12 Novembre 2006; Athènes, Grèce) ; Galy A ; Leclerc X ; Douar AM ; Zanta-Boussif MA ; Jenny C ; Griffith G ; Scherman D | Evry : European society of Gene Therapy | 2006Pas de surprise particulière au 14ème congrès de la Société européenne de thérapie génique mais un signe encourageant : le nombre de présentations d’essais cliniques en cours ou à venir ne cesse de croître. Thalassémie, drépanocytose, déficits i[...]Article
Mattout A ; Dechat T ; Adam SA ; Goldman RD ; Gruenbaum Y | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
" Development of the Nervous System " (seconde édition) traite des principes du développement neural, les démontrant par des expériences-clés et des observations récentes ou plus anciennes. Le texte couvre de façon didactique tous les sujets[...]Article
Lanzillo R ; Aurino S ; Fanin M ; Aguennoz M ; Vitale F ; Fiorillo C ; Del Giudice E ; Nigro V ; Santoro L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Premier cas de calpaïnopathie très précoce avec un niveau normal de calpaïne 3. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représenten[...]Article
Dean NL ; Loredo-Osti JC ; Fujiwara TM ; Morgan K ; Tan SL ; Naumova AK ; Ao A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
von der Hagen M ; Kaindl AM ; Koehler K ; Mitzscherling P ; Hausler HJ ; Stoltenburg-Didinger G ; Huebner A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Une LGMD2I se présentant dans l’enfance comme une myosite virale. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représentent un groupe de[...]Article
Balci B ; Aurino S ; Haliloglu G ; Talim B ; Erdem S ; Akcoren Z ; Tan E ; Caglar M ; Richard I ; Nigro V ; Topaloglu H ; Dinçer P | 200629/09/2006 - Myopathies des ceintures en Turquie : étude des mutations du gène de la calpaïne 3. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) forment un groupe de maladies neuromusculaires hétérogène clini[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2006 - Le point sur les fonctions possibles de la calpaïne 3 par une équipe de Généthon Dans un article de revue publiée en août 2006, Isabelle Richard et deux de ses collaborateurs (Du[...]Article
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McClorey G ; Moulton HM ; Iversen PL ; Fletcher S ; Wilton SD | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2006 - Saut d’exon réussi in vitro dans un modèle canin de dystrophinopathie. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire due à des mutations dans le gène[...]Article
Frock RL ; Kudlow BA ; Evans AM ; Jameson SA ; Hauschka SD ; Kennedy BK | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Barcelo MJ ; Alias L ; Caselles L ; Robles Y ; Baiget M ; Tizzano EF | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fyfe JC ; Menotti-Raymond M ; David VA ; Brichta L ; Schäffer AA ; Agarwala R ; Murphy WJ ; Wedemeyer WJ ; Gregory BL ; Buzzell BG ; Drummond MC ; Wirth B ; O'Brien SJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Madsen PP ; Kibaek M ; Roca X ; Sachidanandam R ; Krainer AR ; Christensen E ; Steiner RD ; Gibson KM ; Corydon TJ ; Knudsen I ; Wanders RJA ; Ruiter JPN ; Gregersen N ; Andresen BS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Katayama Y ; Tran VK ; Hoan NT ; Zhang Z ; Goji K ; Yagi M ; Takeshima Y ; Saiki K ; Nhan NT ; Matsuo M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Riessland M ; Brichta L ; Hahnen E ; Wirth B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - M344 et SAHA : deux nouveaux composés prometteurs pour le traitement de la SMA. Chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale (SMA), le gène SMN1 est, soit absent,[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/12/2006 - Aminoglycosides et SMA : une nouvelle piste thérapeutique ? Chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale (SMA), le gène SMN1 est, soit absent, soit incapable de c[...]Article
Sanoudou D ; Corbett MA ; Han M ; Ghoddusi M ; Nguyen MAT ; Vlahovich N ; Hardeman EC ; Beggs AH | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhou H ; Yamaguchi N ; Xu L ; Wang Y ; Sewry C ; Jungbluth H ; Zorzato F ; Bertini E ; Muntoni F ; Meissner G ; Treves S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Disset A ; Bourgeois CF ; Benmalek N ; Claustres M ; Stevenin J ; Tuffery-Giraud S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taniguchi M ; Kurahashi H ; Noguchi S ; Fukudome T ; Okinaga T ; Tsukahara T ; Tajima Y ; Ozono K ; Nishino I ; Nonaka I ; Toda T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Montalvo ALE ; Bembi B ; Donnarumma M ; Filocamo M ; Parenti G ; Rossi M ; Merlini L ; Buratti E ; Dardis A ; Stroppiano M ; Ciana G ; Pittis MG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stum M ; Davoine CS ; Vicart S ; Guillot-Noël L ; Topaloglu H ; Carod-Artal FJ ; Kayserili H ; Hentati F ; Merlini L ; Urtizberea JA ; Hammouda EH ; Quan PC ; Fontaine B ; Nicole S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wenzel K ; Carl M ; Perrot A ; Zabojszcza J ; Assadi M ; Ebeling M ; Geier C ; Robinson PN ; Kress W ; Osterziel KJ ; Spuler S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehtokari VL ; Pelin K ; Sandbacka M ; Ranta S ; Donner K ; Muntoni F ; Sewry C ; Angelini C ; Bushby K ; van den Bergh P ; Iannaccone S ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2006Article
Giannini A ; Pinto AM ; Rossetti G ; Prandi E ; Tiziano D ; Brahe C ; Nardocci N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shiraishi S ; Nakamura YN ; Iwamoto H ; Haruno A ; Sato Y ; Mori S ; Ikeuchi Y ; Chikushi J ; Hayashi T ; Sato M ; Cassens RG ; Ito T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2006 - La s-myotrophine favorise l’hypertrophie du muscle squelettique chez des souris saines et mdx. Dans les maladies neuromusculaires, une des pistes thérapeutiques actuelles cons[...]Livre
IVème Journées Annuelles de la Société Française de Myologie (Nouveaux regards sur la myopathie de Duchenne; 25-27 Octobre 2006; Boulogne sur mer) ; Beroud C ; Chelly J ; Goyenvalle A ; Gargiulo M ; Matecki S ; Cuisset JM ; Gottrand F ; Rivier F ; Duboc D ; Barois A ; Rahbek J | Société Française de Myologie SFM | 2006Article
Sciorati C ; Galvez BG ; Brunelli S ; Tagliafico E ; Ferraris S ; Clementi E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Amélioration de l’efficacité de la thérapie cellulaire par mésangioblastes chez la souris modèle de LGMD 2D Les dystrophies musculaires des ceintures (''Limb Girdle Muscular [...]Article
Renvoisé B ; Khoobarry K ; Gendron MC ; Cibert C ; Viollet L ; Lefebvre S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Esch H ; Agarwal AK ; Debeer P ; Fryns JP ; Garg A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Robinson DO ; Wills AJ ; Hammans SR ; Read SP ; Sillibourne J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/05/2006 - Une mutation originale dans le gène PABPN1 est en cause dans un cas de DMOP. La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une maladie autosomique dominante lentement évo[...]Article
Hahnen E ; Eyupoglu IY ; Brichta L ; Haastert K ; Trankle C ; Siebzehnrubl FA ; Riessland M ; Holker I ; Claus P ; Romstock J ; Buslei R ; Wirth B ; Blumcke I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - M344 et SAHA : deux nouveaux composés prometteurs pour le traitement de la SMA. Chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale (SMA), le gène SMN1 est, soit absent,[...]Article
Katsuno M ; Adachi H ; Minamiyama M ; Waza M ; Tokui K ; Banno H ; Suzuki K ; Onoda Y ; Tanaka F ; Doyu M ; Sobue G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Altération du transport axonal rétrograde dans le syndrome de Kennedy Le syndrome de Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X (SBMA pour spinal and bulbar muscular atr[...]Article
Carrel TL ; McWhorter ML ; Workman E ; Zhang H ; Wolstencroft EC ; Lorson C ; Bassell GJ ; Burghes AHM ; Beattie CE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - La protéine SMN impliquée aussi dans la croissance axonale chez le poisson zèbre Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont liées à une dégénére[...]Article
Lamperti C ; Cagliani R ; Ciscato P ; Moroni I ; Viri M ; Romeo A ; Fagiolari G ; Prelle A ; Comi GP ; Bresolin N ; Moggio M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dotti MT ; Malandrini A ; Gambelli S ; Salvadori C ; de Stefano N ; Federico A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Latour P ; Gonnaud PM ; Ollagnon E ; Chan V ; Perelman S ; Stojkovic T ; Stoll C ; Vial C ; Ziegler F ; Vandenberghe A ; Maire I | 2006Article
Thurberg BL ; Lynch Maloney C ; Vaccaro F ; Afonso K ; Tsai AC ; Bossen EH ; Kishnani PS ; O'Callaghan M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gurtler N ; Plasilova M ; Podvinec M ; Boesch N ; Muller H ; Heinimann K | 01/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Singh NK ; Singh NN ; Androphy EJ ; Singh RN | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/04/2006 - ISS-N1 : une cible thérapeutique potentielle dans la SMA. L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à l’absence du gène SMN1 qui code la protéine de survie du motoneurone ([...]Article
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Malmgren H ; White I ; Johansson S ; Levkov L ; Iwarsson E ; Fridstrom M ; Blennow E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Pho-Iam T ; Limwongse C ; Thongnoppakhun W ; Boonyapisit K ; Raksadawan N ; Murayama K ; Hayashi YK ; Nishino I ; Sangruchi T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jordanova A ; Irobi J ; Thomas FP ; van Dijck P ; Meerschaert K ; Dewil M ; Dierick I ; Jacobs A ; de Vriendt E ; Guergueltcheva V ; Rao CV ; Tournev I ; Gondim FAA ; D'Hooghe M ; van Gerwen V ; Callaerts P ; van den Bosch L ; Timmermans JP ; Robberecht W ; Gettemans J ; Thevelein JM ; Kremensky I ; Timmerman V | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Okamoto Y ; Takashima H ; Higuchi I ; Matsuyama W ; Suehara M ; Nishihira Y ; Hashiguchi A ; Hirano R ; Ng AR ; Nakagawa M ; Izumo S ; Osame M ; Arimura K | 2006Article
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D'Amico A ; Tessa A ; Petrini S ; Biancheri R ; Pane M ; Pedemonte M ; Ricci E ; Falace A ; Rossi A ; Mercuri E ; Santorelli FM ; Bertini E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubourg O ; Azzedine H ; Ben Yaou R ; Pouget J ; Barois A ; Meininger V ; Bouteiller D ; Ruberg M ; Brice A ; Le Guern E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - Neuropathies motrices distales : la piste GARS confirmée. Les neuropathies motrices héréditaires distales (dHMN ou dSMA pour amyotrophies spinales distales) représentent un group[...]Article
Del Bo R ; Locatelli F ; Corti S ; Scarlato M ; Ghezzi S ; Prelle A ; Fagiolari G ; Moggio M ; Carpo M ; Bresolin N ; Comi GP | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D, Auteur ; Hérasse M ; Ferreiro A ; Barragan-Campos HM ; Chiras J ; Viollet L ; Maugenre S ; Leroy JP ; Monnier N ; Lunardi J ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2006Article
Hiel JAP ; van Engelen BGM ; Weemaes CMR ; Broeks A ; Verrips A ; ter Laak HJ ; Vingerhoets HM ; van den Heuvel LPW ; Lammens M ; Gabreëls FJM ; Last JI ; Taylor AMR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weihl CC ; Connolly AM ; Pestronk A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2006 - Valproate de sodium et SMA III/IV : résultats d’une étude clinique pilote. Chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale (SMA), le gène SMN1 est, soit absent, soit[...]Article
Kimber E ; Tajsharghi H ; Kroksmark AK ; Oldfors A ; Tulinius M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/10/2006 - Une mutation dans le gène de la troponine I responsable d’une arthrogrypose distale associée à une myopathie Dans une étude publiée en août 2006, une équipe suédoise a décrit une[...]Article
Azzedine H ; Ravisé N ; Verny C ; Gabreëls-Festen A ; Lammens M ; Grid D ; Vallat JM ; Durosier G ; Senderek J ; Nouioua S ; Hamadouche T ; Bouhouche A ; Guilbot A ; Stendel C ; Ruberg M ; Brice A ; Birouk N ; Dubourg O ; Tazir M ; Le Guern E ; Gabreëls-Festen AAWM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guyant-Marechal L ; Laquerrière A ; Duyckaerts C ; Dumanchin C ; Bou J ; Dugny F ; Le Ber I ; Frebourg T ; Hannequin D ; Campion D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Müller JS ; Baumeister SK ; Rasic VM ; Krause S ; Todorovic S ; Kugler K ; Muller Felber W ; Abicht A ; Lochmuller H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Elargissement du spectre clinique associé aux mutations du gène GARS. Des mutations du gène GARS (codant la glycyl tRNA synthethase) sont responsables de deux maladies neuromuscu[...]Article
Dastur RS ; Gaitonde PS ; Khadilkar SV ; Udani VP ; Nadkarni JJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubourg O ; Azzedine H ; Verny C ; Durosier G ; Birouk N ; Gouider R ; Salih M ; Bouhouche A ; Thiam A ; Grid D ; Mayer M ; Ruberg M ; Tazir M ; Brice A ; Le Guern E | 2006Article
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von der Hagen M ; Schallner J ; Kaindl AM ; Koehler K ; Mitzscherling P ; Abicht A ; Grieben U ; Korinthenberg R ; Kress W ; von Moers A ; Müller JS ; Schara U ; Vorgerd M ; Walter MC ; Muller-Reible C ; Hübner C ; Lochmuller H ; Huebner A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Extrême variabilité clinique dans une famille allemande de myopathie myotubulaire liée à l’X La myopathie myotubulaire liée à l’X est une maladie musculaire congénitale due à des[...]Article
Kostera-Pruszczyk A ; Goudeau B ; Ferreiro A ; Richard P ; Simon S ; Fidzianska A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vieira NM ; Schlesinger D ; de Paula F ; Vainzof M ; Zatz M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hutchinson DO ; Charlton A ; Laing NG ; Ilkovski B ; North KN | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kostera-Pruszczyk A ; Opuchlik A ; Lugowska A ; Nadaj A ; Bojakowski J ; Tylki-Szymanska A ; Kaminska A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract