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Cukierman L, Auteur ; Sacconi S, Validateur ; Virginie De Bovis Milhe, Validateur ; Sanson B, Validateur ; Barrière A, Validateur ; Genet S ; Delille S, Validateur ; Goncalves C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La dystrophie musculaire ou myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) est une maladie génétique d’évolution lente qui touche les muscles du visage, des épaules et des bras. D’autres manifestations, musculaires ou non, sont également possibl[...]Article
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Happi Mbakam C ; Roustant J ; Rousseau J ; Yameogo P ; Lu Y ; Bigot A ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Lamothe G ; Tremblay JP | 25/05/2023Article
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Justel M ; Jou C ; Sariego-Jamardo A ; Julia-Palacios NA ; Ortez C ; Poch ML ; Hedrera-Fernandez A ; Gomez-Martin H ; Codina A ; Dominguez-Carral J ; Muxart J ; Hernandez Lain A ; Vila-Bedmar S ; Zulaica M ; Cancho-Candela R ; Castro MDC ; de la Osa-Langreo A ; Pena Valenceja A ; Marcos-Vadillo E ; Prieto-Matos P ; Pascual-Pascual SI ; Lopez de Munain A ; Camacho A ; Estevez-Arias B ; Musokhranova U ; Olivella M ; Oyarzabal A ; Jimenez-Mallebrera C ; Dominguez-Gonzalez C ; Nascimento A ; Garcia-Cazorla A ; Natera-de Benito D | 16/05/2023Article
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Morales-Rosado JA ; Schwab TL ; Macklin-Mantia SK ; Foley AR ; Pinto E Vairo F ; Pehlivan D ; Donkervoort S ; Rosenfeld JA ; Boyum GE ; Hu Y ; Cong ATQ ; Lotze TE ; Mohila CA ; Saade D ; Bharucha-Goebel D ; Chao KR ; Grunseich C ; Bruels CC ; Littel HR ; Estrella EA ; Pais L ; Kang PB ; Zimmermann MT ; Lupski JR ; Lee B ; Schellenberg MJ ; Clark KJ ; Wierenga KJ ; Bonnemann CG ; Klee EW | 08/05/2023Article
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van den Bersselaar LR ; van Alfen N ; Kruijt N ; Kamsteeg EJ ; Fernandez-Garcia MA ; Treves S ; Riazi S ; Yang CY ; Malagon I ; van Eijk LT ; van Engelen BGM ; Scheffer GJ ; Jungbluth H ; Snoeck MMJ ; Voermans NC | 02/05/2023Article
Baskar D ; Vengalil S ; Nashi S ; Bardhan M ; Srivatsava K ; Sanka SB ; Polavarapu K ; Menon D ; Preethish-Kumar V ; Padmanabha H ; Arunachal G ; Nalini A | 02/05/2023Article
Mercuri E ; Osorio AN ; Muntoni F ; Buccella F ; Desguerre I ; Kirschner J ; Tulinius M ; de Resende MBD ; Morgenroth LP ; Gordish-Dressman H ; Johnson S ; Kristensen A ; Werner C ; Trifillis P ; Henricson EK ; McDonald CM | Germany | 28/04/2023Article
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Chai AC ; Chemello F ; Li H ; Nishiyama T ; Chen K ; Zhang Y ; Sanchez-Ortiz E ; Alomar A ; Xu L ; Liu N ; Bassel-Duby R ; Olson EN | 19/04/2023Article
Trifunov S ; Natera-de Benito D ; Carrera-García L ; Codina A ; Expósito-Escudero J ; Ortez C ; Medina J ; Torres Alcala S ; Bernal S ; Alias L ; Badosa C ; Balsells S ; Alcolea D ; Nascimento A ; Jimenez-Mallebrera C | Netherlands | 17/04/2023Article
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De Ridder W ; de Vries G ; Van Schil K ; Deconinck T ; Mouly V ; Straub V ; Baets J | England | 07/04/2023Article
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Unger A ; Roos A ; Gangfuss A ; Hentschel A ; Glaser D ; Krause K ; Doering K ; Schara-Schmidt U ; Hoffjan S ; Vorgerd M ; Guttsches AK | Switzerland | 06/04/2023Article
Ghaoui R ; Ha TT ; Kerkhof J ; McConkey H ; Gao S ; Babic M ; King R ; Ravenscroft G ; Koszyca B ; Otto S ; Laing NG ; Scott H ; Sadikovic B ; Kassahn KS | 04/04/2023Article
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Llansó L ; Moore U ; Bolano-Diaz C ; James M ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Gordish-Dressman H ; Boyle G ; Hilsden H ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Straub V ; Diaz-Manera J | England | 04/2023Article
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In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Initial Posting: March 30, 2023. CLINICAL CHARACTERISTICS: CHKB-related muscular dystrophy (CHKB-MD), r[...]Article
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Arbab M ; Matuszek Z ; Kray KM ; Du A ; Newby GA ; Blatnik AJ ; Raguram A ; Richter MF ; Zhao KT ; Levy JM ; Shen MW ; Arnold WD ; Wang D ; Xie J ; Gao G ; Burghes AHM ; Liu DR | United States | 30/03/2023Article
Di Feo MF ; Lillback V ; Jokela M ; McEntagart M ; Homfray T ; Giorgio E ; Casalis Cavalchini GC ; Brusco A ; Iascone M ; Spaccini L ; D'Oria P ; Savarese M ; Udd B | England | 28/03/2023Article
Abaji M ; Mignon-Ravix C ; Gorokhova S ; Cacciagli P ; Mortreux J ; Molinari F ; Chabrol B ; Sigaudy S ; Villard L ; Riccardi F | England | 27/03/2023Article
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Pons N ; Fernandez-Eulate G ; Pégat A ; Theaudin M ; Guieu R ; Ripellino P ; Devedjian M ; Mace P ; Masingue M ; Leonard-Louis S ; Petiot P ; Roche P ; Bernard E ; Bouhour F ; Good JM ; Verschueren A ; Grapperon AM ; Salort-Campana E ; Grosset A ; Chanson JB ; Nadaj-Pakleza A ; Bedat-Millet AL ; Choumert A ; Barnier A ; Hamdi G ; Lesca G ; Prieur F ; Bruneel A ; Latour P ; Stojkovic T ; Attarian S ; Bonello-Palot N | England | 21/03/2023Article
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Phan JM ; Creekmore BC ; Nguyen AT ; Bershadskaya DD ; Darwich NF ; Lee EB | United States | 15/03/2023Article
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Folland C ; Ganesh V ; Weisburd B ; McLean C ; Kornberg AJ ; O'Donnell-Luria A ; Rehm HL ; Stevanovski I ; Chintalaphani SR ; Kennedy P ; Deveson IW ; Ravenscroft G | United States | 14/03/2023Article
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Arockiaraj AI ; Johnson MA ; Munir A ; Ekambaram P ; Lucas PC ; McAllister-Lucas LM ; Kemaladewi DU | United States | 07/03/2023Article
Di Martino A ; Cescon M ; D'Agostino C ; Schilardi F ; Sabatelli P ; Merlini L ; Faldini C | Switzerland | 07/03/2023