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Thèse/Mémoire
Dreyfus PA, Auteur | 1988The ubiquitous enzyme butyrylcholinesterase (acylcholine acyl hydrolase, EC 3.1.1.8, BuChE) belongs to the family of cholinesterase (ChE), is capable of hydrolyzing the neurotransmitter acetylcholine and is specifically inhibited by organophosph[...]Article
Article
Bakker E ; van Broeckhoven C ; Bonten EJ ; van de Vooren MJ ; Veenema H ; van Hul W ; van Ommen GJB ; Vandenberghe A ; Pearson PL | 8/10/1987Thèse/Mémoire
Lahaussois D, Auteur | 1987La première partie est consacrée à la génétique : le premier chapitre traitant des chromosomes et des processus de division cellulaire. La deuxième partie expose les différentes formes de myopathies (notions sur la nature et le rôle du gène). Le[...]Article
Wood DS ; Zeviani M ; Prelle A ; Bonilla E ; Salviati G ; Miranda AF ; Rowland LP | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Gautron S ; Daegelen D ; Mennecier F ; Duboc D ; Kahn A ; Dreyfus JC | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nature, 323, 6089. Isolation of candidate cDNAs for portions of the Duchenne muscular dystrophy gene
Monaco AP ; Neve RL ; Colletti-Feener C ; Bertelson CJ ; Kurnit DM ; Kunkel LM | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Les auteurs ont réalisé une étude clinique, électrophysiologique et génétique chez 4 membres d’une famille consanguine, atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A et porteurs homozygotes (3) ou hétérozygote (1) de la duplication de[...]Site internet
Clinvar est une ressource publique développé par le NIH Center for Biotechnology Information qui contient l'information sur les mutations génétiques des maladies rares provenant de douzaines de bases de données. Cet outil peut être utile aux méd[...]Article
Une à trois semaines après avoir injecté un plasmide du mini-gène de la dystrophine (pRSVdy-B) dans le diaphragme d'une souris mdx4cv (un modèle animal dans lequel la mutation du gène de la dystrophine conduit à approximativement 10 fois moins d[...]Article
Zhao W ; Laporte J ; Mandel JL ; Metzenberg AB ; Herman GE | 06/97Les auteurs rapportent l’identification des mutations du gène de la myotubularine, chez 26 patients sur 41 étudiés, atteints de myopathie myotubulaire confirmée à la biopsie musculaire, par séquençage génomique direct de 92% de la séquence codan[...]Article
Nelis E ; de Vriendt E ; Patel PI ; Martin JJ | 07/98La mutation habituellement retrouvée dans la CMT1 est une duplication de 1,5 Mb dans la région 17p11.2 où se situe le gène de la protéine 22 de la myéline périphérique (PMP22). On retrouve aussi, associée à la CMT1, des mutations dans les région[...]Article
Stavarachi M ; Apostol P ; Toma M ; Cimponeriu D ; Gavrila L | 01-03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractSite internet
LOVD, the Leiden Open Variation Database, is a freely available, flexible, web-based open source database tool for gene-centered collection and display of DNA variations. The LOVD platform has now been updated to link to Orphanet’s gene pages. T[...]Article
Bien que la plupart des tissus musculaires de la souris mdx soient totalement déficients en dystrophine, un très faible pourcentage de fibres musculaires réagit positivement aux anticorps anti-dystrophine. L’analyse par PCR a révélé l’existence [...]