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Canki-Klain N ; Récan D ; Milièiae D ; Llense S ; Leturcq F ; Deburgrave N ; Kaplan JC ; Debevec M ; Zurak N | 2000Thèse/Mémoire
Blondeau F, Auteur | 2000La myopathie myotubulaire (MTM1 ; OMIM 310400) est une maladie récessive liée à l'X, qui conduit en général, pour les jeunes garçons, a une hypotonie généralisée très sévère. Le déficit de ventilation conduit souvent à la mort avant l'âge d'un a[...]Article
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Saberan-Djoneidi D ; Sanguedolce V ; Assouline Z ; Passage E ; Fontes M | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Odermatt A ; Barton K ; Khanna VK ; Mathieu J ; Escolar D ; Kuntzer T ; Karpati G ; MacLennan DH | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Monani UR ; Sendtner M ; Coovert DD ; Parsons DW ; Andreassi C ; Le TT ; Jablonka S ; Schrank B ; Rossol W ; Prior TW ; Morris GE ; Burghes AHM | 2000Article
Frugier T ; Tiziano FD ; Cifuentes-Diaz C ; Miniou P ; Roblot N ; Dierich A ; Le Meur M ; Melki J | 2000Article
Valnot I ; von Kleist-Retzow JC ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Taanman JW ; Mehaye B ; Rustin P ; Tzagoloff A ; Munnich A ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muchir A ; Bonne G ; van der Kooi AJ ; van Meegen M ; Baas F ; Bolhuis PA ; de Visser M ; Schwartz K | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laporte J ; Biancalana V ; Tanner SM ; Kress W ; Schneider V ; Wallgren-Pettersson C ; Herger F ; Buj Bello A ; Blondeau F ; Liechti-Gallati S ; Mandel JL | 2000Article
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Durbeej M ; Cohn RD ; Hrstka RF ; Moore SA ; Allamand V ; Davidson BL ; Williamson RA ; Campbell KP | 01/2000Article
Baron-Delage S ; Abadie A ; Echaniz-Laguna A ; Melki J ; Beretta L | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rubio JC ; Martin MA ; Del Hoyo P ; Bautista J ; Campos Y ; Segura D ; Navarro C ; Ricoy JR ; Cabello A ; Arenas J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Elbeze S, Auteur | 2000La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante. C'est une maladie de l'enfance qui débute dans la première décennie mais des cas tardifs sont décrits. Elle est caractérisée par des ma[...]Article